영구 좌상대정맥 (영구좌상대정맥)(Persistent left superior vena cava)

목차 및 주요 내용
항목내용
A. 분류 코드ICD-10: Q26.1 (영구 좌상대정맥)  |  산정특례: V192 (심장질환 산정특례: 등록일로부터 최대 30일간 본인부담 5%)
B. 동의어PLSVC, 지속성 좌상대정맥, Left superior vena cava persistence, Double superior vena cava
C. 성인기 발현대부분 무증상으로 흉부 X선, 심초음파, 중심정맥관 삽입 또는 심장 수술 시 우연히 발견된다. 관상정맥동 확장이 동반되어 심초음파에서 이상 소견이 먼저 포착되기도 한다.
1. 역사1850년대 부검에서 처음 기술; 1903년 Raghib 등이 좌상대정맥의 관상정맥동 직접 유입형 임상 기술
2. 원인태아기 좌전대정맥(left anterior cardinal vein)의 퇴화 실패; 정상 발생 과정에서 Marshall 인대로 퇴화되어야 할 구조가 유지됨
3. 유전학대부분 산발적 발생; 복잡 심기형과 동반 시 해당 기형의 유전 인자와 연관; NKX2-5·GATA4 드물게 관련
4. 일반 역학일반 인구 0.3~0.5%; 선천 심기형 동반 환자에서 4~10%; 양측 SVC는 단독 PLSVC보다 드묾
5. 발생기전좌전대정맥의 부분 또는 완전 퇴화 실패로 태아기 좌측 정맥 혈관이 출생 후에도 유지
6. 증상대부분 무증상; 관상정맥동 직접 좌심방 유입형에서 청색증, 역설적 색전증 위험
7. 징후심초음파에서 확장된 관상정맥동; 중심정맥관 이상 위치(좌측); 흉부 X선 좌심방 테두리 이상 음영
8. 선별 검사 방법심초음파(관상정맥동 확장 선별), 좌측 쇄골하 또는 내경정맥 삽입 후 이상 경로 의심 시 흉부 X선·심초음파
9. 진단법심초음파(거품 검사 포함), CT/MR 혈관조영술, 심도자(혈관조영), 좌측 중심정맥관 혈관조영술
10. 치료법대부분 치료 불필요; 관상정맥동-좌심방 개통형: 중격 결손 교정; 심장박동기/ICD 삽입 시 주의 접근
11. 예후단독 PLSVC 예후 매우 양호; 부정맥·역설적 색전증 위험이 일부에서 보고
12. 예방법산전 태아 심초음파, 진단 후 중재 시술 및 수술 시 정확한 해부 확인 필수
13. 참고문헌Persistent Left Superior Vena Cava: Implications of Surgical Management … 외 9개 논문

1. 역사

영구 좌상대정맥(persistent left superior vena cava, PLSVC)은 정상 태아 발생 과정에서 소실되어야 할 좌전대정맥(left anterior cardinal vein)이 출생 후에도 유지되는 흉부 정맥 이상으로, 가장 흔한 선천 흉부 정맥 기형이다. 이 기형에 대한 최초의 체계적 기술은 19세기 중반 부검 연구에서 이루어졌으며, 해부학자들은 정상 우측 상대정맥 외에 좌측에도 유사한 혈관이 존재함을 관찰하였다. 1903년 Raghib 등은 좌상대정맥이 관상정맥동을 거치지 않고 좌심방으로 직접 유입되는 희귀 변형을 처음으로 임상적으로 기술하였다(Raghib 복합).

20세기 초반까지 PLSVC는 주로 부검 소견으로만 알려졌으나, 1950~60년대 선천 심기형 수술의 발전과 함께 수술 중 좌측 체정맥 혈류 처리 문제가 임상적 과제로 부상하였다. 특히 체외 순환 설치 시 좌상대정맥을 인지하지 못하면 전신마취 하 수술 중 심각한 혈역학 문제가 발생할 수 있어, 수술 전 해부 파악의 중요성이 강조되었다. 1970~80년대 심초음파의 발전으로 관상정맥동 확장이 PLSVC의 간접 표지로 인식되었으며, 이후 생리식염수 거품 주입 검사(bubble study)가 PLSVC 진단의 간이 수단으로 확립되었다.

2000년대 이후 CT 혈관조영술과 MR 혈관조영술의 보편화로 PLSVC를 포함한 흉부 정맥 이상의 전체 해부를 비침습적으로 정밀하게 파악할 수 있게 되었다. 이식형 심박동기(permanent pacemaker)와 이식형 제세동기(ICD) 시술이 증가하면서 PLSVC의 임상적 중요성이 재조명되었고, 좌측 쇄골하·내경정맥 접근 시 전극 도자 위치 이상과 관상정맥동 경로를 통한 비정상 심박조율의 문제가 새로운 임상 과제로 제기되었다.

2. 원인

PLSVC의 발생 원인은 태아 발생 시 좌전대정맥(left anterior cardinal vein)의 퇴화 실패이다. 정상 태아 발생에서 좌전대정맥은 임신 8~10주경 서서히 퇴화하여 심장의 좌측 방실 고랑(left atrioventricular groove)을 따라 가는 섬유성 끈인 Marshall 인대(ligament of Marshall)로 남게 된다. Marshall 인대는 성인에서도 관상정맥동의 근위부와 좌폐정맥 하부를 연결하는 구조로 식별 가능하다. 이 퇴화 과정이 완전히 이루어지지 않으면 좌전대정맥이 개통된 혈관으로 유지되어 PLSVC가 형성된다.

PLSVC에서 좌측 상대정맥의 혈류는 대부분 관상정맥동(coronary sinus)을 통해 우심방으로 유입된다(약 80~90%). 이 경우 혈역학적으로 이상이 없으며 임상적 영향도 없다. 그러나 드물게(약 8~10%) 관상정맥동이 없거나 좌심방과 관상정맥동 사이의 천장(roof)에 결손이 있어 좌상대정맥 혈류가 직접 좌심방으로 유입되는 Raghib 복합(Raghib complex)이 발생하며, 이 경우 비산화 정맥혈이 체순환에 섞여 청색증이 나타난다. 우측 상대정맥이 없는 경우(단독 PLSVC)도 드물게 존재하며, 이때 두부·경부·상지의 전체 정맥 환류가 좌상대정맥을 통해 이루어진다.

3. 유전학

PLSVC는 대부분 산발적으로 발생하며 단독 발생인 경우 특별한 유전 원인이 확인되지 않는 경우가 대부분이다. 그러나 PLSVC가 복잡 선천 심기형과 동반되는 경우(특히 내장 이형, 좌심 기형, 방실 중격 결손 등)에는 해당 기형의 유전 인자가 PLSVC 동반 위험을 증가시킬 수 있다.

일부 연구에서 NKX2-5 변이 보인자 가족에서 PLSVC 발생 빈도가 증가한다는 사례 보고가 있으며, GATA4 변이와도 연관 가능성이 제기되었다. 내장 이형 증후군(heterotaxy)에서 PLSVC는 매우 흔히 동반되며, 이 경우 ZIC3, CFC1, NODAL 등 좌우 비대칭 유전자 변이가 전체 이형 표현형의 일부로 PLSVC를 포함한 정맥 기형을 유발한다. 다운 증후군에서도 PLSVC 빈도가 일반 인구보다 높다는 보고가 있어 21번 염색체 관련 유전 인자가 정맥 발달에 영향을 미칠 수 있음을 시사한다. 전반적으로 단독 PLSVC의 유전학은 아직 충분히 연구되지 않은 분야로, 향후 대규모 유전체 분석이 필요하다.

4. 일반 역학

PLSVC는 흉부 정맥 기형 중 가장 흔한 단일 기형으로, 일반 인구에서 약 0.3~0.5%의 유병률을 보인다. 이는 선천 심기형이 없는 인구에서도 흉부 CT 또는 혈관조영술에서 우연히 발견되는 빈도이다. 선천 심기형을 가진 환자에서는 유병률이 훨씬 높아 약 4~10%에서 PLSVC가 동반된다. 내장 이형 증후군과 무비증형에서는 PLSVC 또는 양측 SVC(bilateral SVC)의 발생률이 50%에 가까울 수 있다.

성별 차이는 유의하게 보고되지 않으며, 남녀 동등한 빈도로 발생한다. 우측 상대정맥이 없고 좌상대정맥만 존재하는 '단독 PLSVC(isolated PLSVC without right SVC)'는 전체 PLSVC의 약 10~18%를 차지하며, 이 경우 임상적 의미가 더욱 크다. 양측 SVC가 동시에 존재하는 형태는 가장 흔한 PLSVC 형태로, 이 경우 좌우 SVC를 연결하는 무명정맥(brachiocephalic vein)이 없거나 가는 경우와 있는 경우로 나뉜다. 한국을 포함한 아시아 국가에서 PLSVC 유병률에 대한 별도의 대규모 역학 연구는 아직 부족하다.

5. 발생기전

PLSVC의 발생기전은 배아 태생기 정맥계 형성의 이상이다. 태아기 초기에는 좌우 대칭의 전대정맥(anterior cardinal veins)이 각각 존재하며, 이들이 공통 주심정맥(common cardinal veins)을 통해 정맥 혈관 구조를 형성한다. 임신 5~8주경 좌우 전대정맥 사이에 무명정맥(brachiocephalic vein)이 형성되면서 좌측 상체의 정맥 혈류가 우측으로 전환되기 시작한다. 이에 따라 좌전대정맥은 혈류가 감소하면서 점차 퇴화하여 Marshall 인대가 된다.

이 퇴화 과정에 관여하는 분자 신호는 아직 완전히 규명되지 않았으나, 혈류 역학적 요인(혈류 감소에 따른 혈관 퇴화)과 유전 신호(FGF, VEGF, Notch 경로)가 복합적으로 관여하는 것으로 이해된다. 퇴화가 불완전하면 좌전대정맥이 완전한 정맥 혈관으로 유지되어 PLSVC가 형성된다. PLSVC는 일반적으로 좌심방과 우심방 사이의 관상정맥동 지붕(coronary sinus roof)이 완전하여 좌상대정맥 혈류가 관상정맥동을 통해 우심방으로 유입되므로 혈역학적 이상이 없다. 그러나 관상정맥동 지붕이 결여되거나 관상정맥동이 없는 경우(Raghib 복합)에는 정맥혈이 좌심방으로 직접 유입되어 청색증이 발생한다.

6. 증상

PLSVC가 관상정맥동을 통해 우심방으로 정상 유입되는 경우(약 80~90%)에는 임상 증상이 전혀 없으며 혈역학적 이상도 없다. 이 경우 PLSVC는 정맥계의 해부학적 변형일 뿐 생리적 의미는 없다. 따라서 대부분의 환자는 영상 검사, 수술, 또는 중심정맥관 삽입 중 우연히 발견되기 전까지 자신의 상태를 알지 못하는 경우가 많다.

드물게(약 8~10%) 발생하는 Raghib 복합(좌상대정맥이 좌심방으로 직접 유입 + 관상정맥동 없음)에서는 우-좌 단락에 의한 청색증, 역설적 색전증(paradoxical embolism), 뇌졸중 위험이 증가한다. 역설적 색전증은 정맥계 혈전이 PLSVC를 통해 직접 체순환으로 유입되는 경로를 통해 발생할 수 있다. 또한 PLSVC가 동반된 환자에서는 발작성 상실성 빈맥, 심방 조동 등의 부정맥이 비교적 흔하다는 보고가 있으며, 이는 Marshall 인대 조직의 부정맥 기질(arrhythmogenic substrate) 역할과 관련된다. PLSVC에 동반된 확장된 관상정맥동에서 비정상 심방 조직이 부정맥의 기원이 될 수 있다는 연구도 있다.

7. 징후

무증상 PLSVC에서 신체 진찰은 정상이다. 그러나 다음과 같은 간접적 임상 단서가 발견될 수 있다. 심초음파의 4방 단면도(4-chamber view)에서 관상정맥동이 비정상적으로 확장된 것이 가장 흔한 간접 소견이며(정상 직경 ≤1 cm인데 비해 PLSVC에서 1.5~3 cm 이상), 이를 발견한 경우 반드시 PLSVC를 감별해야 한다. 생리식염수 거품 주입 검사(bubble study)에서 좌상지 정맥으로 거품을 주입하면 관상정맥동을 통해 우심방에서 먼저 거품이 보이는 패턴이 PLSVC를 확진한다.

좌측 쇄골하 또는 좌측 내경정맥을 통해 중심정맥관 또는 페이스메이커 전극 도자를 삽입한 경우, 흉부 X선에서 도자가 좌측 심장 테두리를 따라 하방으로 주행하다 관상정맥동 방향으로 꺾이는 특이적인 경로를 보이면 PLSVC를 강하게 시사한다. 이 경우 도자가 우심방이 아닌 관상정맥동 내에 위치하여 심박조율이 비효율적이거나 관상정맥동 천공 위험이 있다. Raghib 복합이 있는 경우에는 청색증 소견이 나타나며, 산소 투여에 부분적으로만 반응한다.

8. 선별 검사 방법

PLSVC의 선별은 특별한 증상이 없는 경우 일반 인구에서 의도적으로 시행하지 않는다. 그러나 다음 임상 상황에서는 PLSVC를 염두에 두고 적극적으로 확인해야 한다. 첫째, 심초음파에서 관상정맥동의 비정상 확장이 발견된 경우 PLSVC 선별의 직접적 적응증이다. 관상정맥동 확장은 PLSVC 외에도 관상정맥동 ASD, 관상정맥동-좌심방 개통, 관상동맥루 등의 원인이 있어 PLSVC와 감별이 필요하다.

둘째, 좌측 쇄골하 또는 내경정맥을 통해 중심정맥관, 페이스메이커 전극, PICC 라인 삽입 후 도자 경로가 이상한 경우(좌측 심장 테두리 따라 하방 주행) 즉시 PLSVC를 의심하고 확인 영상을 시행해야 한다. 셋째, 복잡 선천 심기형 환자에서 수술 전 정맥 해부 파악의 일부로 PLSVC 존재 여부를 반드시 확인한다. 산전 태아 심초음파에서도 관상정맥동 확장이 발견되면 PLSVC의 태아 진단이 가능하다.

9. 진단법

PLSVC의 확진은 영상 검사로 이루어진다. 심초음파에서 관상정맥동 확장과 함께 생리식염수 거품 주입 검사(bubble study)를 시행하여 좌상지 정맥 주입 후 관상정맥동을 통해 우심방에서 거품이 관찰되면 PLSVC를 확진한다. 이 검사는 비침습적이고 빠르며 신뢰도가 높다. 경식도 심초음파(TEE)는 더 선명한 관상정맥동 영상을 제공하며, 좌상대정맥 혈류를 직접 관찰할 수 있다.

CT 혈관조영술(CTA)은 PLSVC의 전체 주행 경로, 관상정맥동 유입 여부, 우측 SVC 존재 여부, 무명정맥 존재 여부, 동반 심기형을 한 번에 파악하는 가장 포괄적인 검사이다. MR 혈관조영술(MRA)은 방사선 없이 유사한 정보를 제공하며 소아에서 선호된다. 심도자 혈관조영술은 PLSVC를 통한 혈관 내 압력 측정, 산소 포화도 측정, 그리고 PLSVC와 관상정맥동 또는 좌심방 간의 직접 연결 여부를 확인하는 데 사용된다. 페이스메이커 또는 ICD 전극 삽입 시 PLSVC 경로가 확인된 경우에는 투시 조영술에서 관상정맥동 내 전극의 위치가 확인된다.

10. 치료법

관상정맥동을 통해 우심방으로 정상 유입되는 PLSVC는 혈역학적 이상이 없으므로 특별한 치료가 필요하지 않다. 다만 임상 상황에 따라 중요한 임상 조치가 필요한 경우가 있다. 페이스메이커 또는 ICD 전극 도자 삽입: 좌측 접근 시 PLSVC가 발견되면 관상정맥동을 통한 심박조율(CS pacing)이 가능한지 평가해야 하며, 일부 환자에서는 우측 접근으로 변경하거나 특수 기법(coronary sinus lead를 우심실로 가이드)이 필요하다. 심장 재동기화 치료(CRT)에서는 PLSVC 경로를 통한 좌심실 리드 삽입이 가능한 경우도 있다.

Raghib 복합(좌상대정맥이 좌심방으로 직접 유입)의 경우 우-좌 단락으로 인한 청색증과 역설적 색전증 위험이 있어 외과적 교정이 적응증이 된다. 수술 방법은 관상정맥동 지붕을 심방 내 패치로 재건하거나, PLSVC를 우측 SVC 또는 우심방이수에 연결하는 방법이 있다. 선천 심기형 수술 시 PLSVC가 있는 경우 체외 순환 설치에서 좌측 대정맥 cannula를 추가로 삽입하거나 연결 우회 방법을 적용해야 하며, 이를 사전에 파악하지 못하면 수술 중 혈역학 불안정과 심근 보호 실패가 발생할 수 있다.

11. 예후

단독 PLSVC(관상정맥동을 통해 우심방으로 유입)의 예후는 매우 양호하다. 이 형태는 기대 수명에 영향을 미치지 않으며, 특별한 추적이 필요하지 않다. 다만 진단 기록이 있어야 향후 중심정맥관, 페이스메이커, 수술 계획 수립 시 혼란을 예방할 수 있다.

PLSVC가 복잡 선천 심기형(heterotaxy, 방실 중격 결손, 단심실 등)과 동반된 경우에는 전체 예후가 기저 기형의 중증도와 수술 결과에 의해 결정된다. Raghib 복합 교정 후에는 청색증 소실과 역설적 색전증 위험 감소가 기대되나, 수술 후 부정맥 및 관상정맥동 기능 이상이 발생할 수 있어 추적이 필요하다. PLSVC와 연관된 부정맥 위험에 대해서는 아직 연구가 진행 중이며, 심방 세동 또는 빈맥 발생 시 전극 도자 절제술(catheter ablation) 계획 수립 시 PLSVC 해부를 반드시 고려해야 한다. 단독 PLSVC 환자에서 임신 경과는 정상으로 알려져 있다.

12. 예방법

PLSVC 자체는 예방이 불가능한 선천 정맥 기형이다. 그러나 임상적 합병증의 예방은 가능하다. 가장 중요한 예방 조치는 PLSVC 진단 환자에서 의료 기록에 이를 명기하여 향후 시술자가 사전에 인지하는 것이다. 특히 좌측 접근 중심정맥관 삽입, 페이스메이커 전극 삽입, 흉부 수술 시 PLSVC 해부를 사전에 확인하지 않으면 시술 합병증(관상정맥동 천공, 비정상 전극 위치, 체외 순환 불완전)이 발생할 수 있다.

선천 심기형 환자에서는 수술 전 CT/MR 혈관조영술을 통해 PLSVC 존재 여부를 반드시 확인하고 수술 계획에 반영한다. Fontan 수술을 받는 단심실 환자에서 PLSVC가 있으면 상대정맥-폐동맥 문합(Glenn)에서 양측 SVC 각각을 문합하는 양방향 Glenn(bilateral bidirectional Glenn)이 필요하며, 이를 미리 파악하지 못하면 불완전한 수술로 이어진다. 역설적 색전증 위험이 있는 Raghib 복합 환자에서는 혈전 형성 위험 인자(탈수, 부동, 임신 등)를 최소화하고, 증상 발생 시 즉각적인 평가를 시행하는 것이 예방의 핵심이다.

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