| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q28.1 (뇌혈관의 기타 기형) | 산정특례: V191 (뇌혈관질환 산정특례: 등록일로부터 최대 30일간 본인부담 5%) |
| B. 동의어 | 선천성 뇌전 혈관 기형, 경동맥 기형, 척추동맥 기형, 선천성 뇌전 혈관 동맥류(비파열), congenital precerebral vessel anomaly |
| C. 성인기 발현 | 선천성 병변이나 증상은 성인기에 두통, 박동성 이명, TIA, 뇌졸중 등으로 발현하며 우연 발견도 흔하다. |
| 1. 역사 | 뇌혈관조영술 발전 이전에는 부검으로만 진단되었으며, 영상 기술 발전으로 다양한 precerebral 혈관 기형이 분류되기 시작하였다. |
| 2. 원인 | 배아 혈관 발달 이상으로 인한 선천성 구조 변이이며, 경동맥·척추동맥의 비정상적 분기, 협착, 굴곡, 동맥류 형성 등이 포함된다. |
| 3. 유전학 | 대부분 산발성이나 NF1, ACVRL1, ENG, FBN1 등 결합조직·혈관 발달 관련 유전자 변이와 관련될 수 있다. |
| 4. 일반 역학 | 경동맥 기형 중 내경동맥 굴곡(kinking)은 성인 인구의 약 5~16%에서 발견되며, 임상적 중요성은 협착 동반 여부에 따라 다르다. |
| 5. 발생기전 | 배아 경동맥계·척추동맥계의 분화 이상으로 비정상 분기, 기원 변이, 협착, 구불거림 등 다양한 해부학적 이형이 형성된다. |
| 6. 증상 | 두통, 박동성 이명, TIA, 뇌졸중, 경부 혈관 잡음 인지 등; 다수는 무증상으로 우연 발견된다. |
| 7. 징후 | 경부 혈관잡음, 비대칭 맥박, 국소 신경학적 결손 징후; 동반 동맥류가 있으면 신경압박 징후가 나타날 수 있다. |
| 8. 선별 검사 방법 | 경부 도플러 초음파가 1차 선별; 이상 소견 시 CTA 또는 MRA로 추가 평가한다. |
| 9. 진단법 | CTA, MRA, DSA로 혈관 구조 이상을 확인하며, 기형의 해부학적 특성과 혈역학적 영향을 종합 평가한다. |
| 10. 치료법 | 무증상 기형은 경과 관찰; 증상성·협착성 병변은 항혈소판 치료, 혈관성형술, 스텐트 삽입 또는 외과적 교정을 고려한다. |
| 11. 예후 | 무증상 기형은 예후 양호; 증상성 또는 고위험 기형은 적절한 치료로 뇌졸중 위험을 효과적으로 줄일 수 있다. |
| 12. 예방법 | 선천성 병변이므로 1차 예방 불가; 혈압 조절, 금연, 항혈소판 치료를 통한 뇌졸중 이차 예방이 핵심이다. |
| 13. 참고문헌 | Ballotta E et al. Extracranial internal carotid artery ectasia and kinking: a review … 외 9개 논문 |
뇌의 동맥앞부분혈관(precerebral vessels), 즉 경동맥계(internal carotid artery, ICA; external carotid artery, ECA; common carotid artery, CCA)와 척추기저동맥계(vertebral artery, VA; basilar artery, BA)의 선천성 해부학적 기형에 대한 의학적 인식의 역사는 혈관 영상 기술의 발전과 함께한다. 17~18세기에 해부학자들이 인체 해부 과정에서 경동맥의 비정상적 굴곡, 이상 기원, 기형적 분기 등을 보고하기 시작하였으나, 임상적 의미를 파악하기는 어려웠다.
19세기 후반 Willis 동맥환(circle of Willis)의 해부학적 변이가 체계적으로 기술되면서 뇌전 혈관의 선천성 기형에 대한 학문적 관심이 높아졌다. 비정상적인 내경동맥 주행(internal carotid artery loop, kinking, coiling), 척추동맥의 이상 기원, 영속 태아 동맥(persistent trigeminal artery, persistent hypoglossal artery 등)이 임상적으로 중요한 변이로 분류되기 시작하였다.
20세기 초 Egas Moniz의 뇌혈관조영술 개발(1927)로 생전에 precerebral 혈관 기형을 시각화하는 것이 처음으로 가능해졌다. 이후 경동맥 굴곡증(carotid kinking)과 뇌졸중의 연관성이 임상 연구를 통해 제기되었고, 1950~1960년대에 경동맥 내막절제술(carotid endarterectomy)의 발전과 함께 경동맥 기형의 외과적 교정 가능성이 탐색되었다.
CT(1970년대), MRI(1980년대), CTA, MRA의 순차적 도입으로 뇌전 혈관 기형의 비침습적 평가가 가능해졌으며, precerebral 혈관의 다양한 해부학적 변이가 체계적으로 분류되고 그 임상적 의미가 평가되기 시작하였다. 혈관내 치료(스텐트, 혈관성형술)의 발전은 과거 외과적 교정만으로 가능하던 precerebral 혈관 기형 치료의 선택지를 크게 확대하였다.
현재 Q28.1에 포함되는 기형들은 선천성 경동맥 굴곡·꼬임(kinking, coiling), 비정상적 경동맥 주행(aberrant course), 선천성 경동맥·척추동맥 협착, 영속 태아 동맥, 선천성 경동맥 전위(displacement), 선천성 경동맥·척추동맥 동맥류(비파열, Q28.0의 동정맥기형이 아닌 것) 등을 포함하는 이질적 집합체로 이해되고 있다.
Q28.1로 분류되는 기타 precerebral 혈관 기형들은 배아 발생 과정에서의 혈관 형성 이상을 공통 원인으로 한다. 구체적인 기형 유형에 따라 병인이 다소 다르다.
내경동맥 굴곡·꼬임(ICA kinking, coiling, tortuosity)은 배아기 경동맥의 성장 과정에서 두개저(skull base)와 경부 구조물의 성장 속도 차이에 의해 혈관이 이차적으로 굴곡되는 현상으로 설명된다. 선천적 요인 외에도 고혈압·죽상경화에 의한 혈관 연장이 복합적으로 기여한다. ICA kinking은 두부 회전이나 과신전 시 혈관이 꺾여 혈류가 감소할 수 있으며, 혈전 형성의 부위가 될 수 있다.
영속 태아 동맥(persistent fetal arteries)은 태아 발달 과정에서 일시적으로 존재하다 소실되어야 할 혈관이 잔존하는 기형이다. 영속 삼차 동맥(persistent trigeminal artery, PTA)은 내경동맥과 뇌저동맥을 연결하는 선천성 교통으로 약 0.1~0.2% 발생률을 보이며, 동반 두개내 동맥류 위험이 증가한다. 영속 설하 동맥(persistent hypoglossal artery), 영속 이강 동맥(persistent otic artery)도 유사한 기전으로 형성된다.
선천성 경동맥 전위 및 이상 기원은 아치(aortic arch) 분지의 발달 이상으로 발생하며, 우측 내경동맥 직접 대동맥 기원, 좌측 경동맥의 비정상 주행 등이 포함된다. 선천성 척추동맥 기형으로는 척추동맥의 분절 형성 부전, 비정상 기원(후하소뇌동맥의 이상 분기 포함) 등이 있으며, 드물지만 임상적으로 중요할 수 있다.
Q28.1 기형들의 대부분은 산발성으로 발생하며 단일 유전자 원인이 명확하지 않다. 그러나 여러 유전 증후군과 연관성이 보고되고 있다.
신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)은 NF1 유전자(17q11.2) 돌연변이로 발생하며, 혈관병증(neurofibromatosis vasculopathy)이 특징 중 하나이다. NF1 환자에서 내경동맥·척추동맥의 협착, 이형성, 비정상 굴곡이 발생할 수 있으며, 소아기 뇌졸중의 중요한 원인이 된다.
엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome) 중 혈관형(vEDS, COL3A1 돌연변이)에서 경동맥·척추동맥의 자발 박리(spontaneous dissection)와 함께 혈관 기형이 동반될 수 있다. 마르판 증후군(FBN1 돌연변이)에서도 경동맥 박리 및 기형이 보고된다.
ACTA2 유전자 돌연변이는 평활근병증(smooth muscle disease)을 유발하며, 비정상적 경동맥·척추동맥 구조와 연관된다. HHT(ENG, ACVRL1 돌연변이)에서 다발성 혈관 기형의 일환으로 precerebral 혈관 이상이 동반될 수 있다. 전반적으로 유전자 검사는 임상적 특징에서 유전 증후군이 의심될 때 선택적으로 시행하며, 연관 유전 증후군 확인 시 가족 선별 검사도 고려한다.
Q28.1에 포함되는 precerebral 혈관 기형들의 역학은 기형 유형별로 상당히 다르다. 내경동맥 굴곡·꼬임(ICA kinking/coiling)은 성인 인구에서 초음파 검사 시 약 5~16%에서 발견되며, 이 중 대부분은 임상적으로 무의미하다. 혈역학적으로 의미 있는 굴곡(> 90° 꺾임, 협착 동반)은 이보다 훨씬 적은 빈도를 차지한다.
영속 삼차 동맥(PTA)의 유병률은 혈관조영술 연구에서 약 0.1~0.2%, 부검 연구에서 약 0.1%로 보고된다. PTA는 성인에서 두통, 삼차신경 관련 증상, 또는 두개내 동맥류 동반으로 진단되는 경우가 많다. 영속 설하 동맥과 기타 영속 태아 동맥은 더욱 드물어 발생률 0.02~0.1% 미만으로 보고된다.
선천성 경동맥 편위나 이상 기원은 수술이나 시술 중 예기치 않은 혈관 손상의 원인이 될 수 있어 임상적 중요성이 있다. 선천성 척추동맥 형성 부전(hypoplastic vertebral artery)은 인구의 약 2~6%에서 발견되며, 반대측 척추동맥에 과부하를 주고 후순환 허혈의 위험인자가 될 수 있다. 여성에서 경동맥 굴곡·꼬임이 더 흔하게 보고되며, 이는 호르몬 영향 및 혈관 탄성 차이와 관련될 수 있다.
precerebral 혈관의 기타 기형들은 다양한 발생기전을 가지며, 이는 기형의 유형에 따라 구별된다.
내경동맥 굴곡·꼬임의 발생기전은 주로 배아기 경동맥의 성장과 두개골·경추 구조물의 성장 사이의 속도 불일치(developmental disproportionate growth)로 설명된다. 배아기에 내경동맥은 상당히 굴곡된 경로를 따르지만, 발달이 진행됨에 따라 혈관이 '펴지는' 과정이 이루어진다. 이 과정이 불완전하거나 혈관 길이가 상대적으로 과잉되면 굴곡이 잔존한다. 혈역학적으로 굴곡 부위에서 난류와 혈관벽 전단응력 변화가 발생하여 죽상경화, 혈전, 박리의 선행 부위가 될 수 있다.
영속 태아 동맥은 태아기 4~8주 사이 뇌저동맥이 완전히 발달하기 전 임시로 내경동맥에서 혈류를 공급받던 혈관이 퇴화되지 않고 잔존하는 기형이다. PTA는 내경동맥 해면부(cavernous segment)에서 기원하여 뇌저동맥에 연결되며, 혈류가 앞순환(anterior circulation)에서 후순환(posterior circulation)으로 직접 이동하게 된다. 이 경우 후교통동맥이 발달하지 않는 경우가 많다.
선천성 척추동맥 형성 부전은 배아기 분절 동맥(segmental arteries)들의 융합 과정에서 특정 분절의 발달 부전으로 발생하며, 반대측 척추동맥이 보상적으로 비대해진다. 형성 부전측 후하소뇌동맥(PICA)은 혈류 감소로 인한 허혈 위험을 갖는다.
Q28.1 기형들의 임상 증상은 기형의 종류, 혈역학적 영향, 신경학적 영향에 따라 다양하며, 상당 비율에서 무증상으로 우연히 발견된다.
혈관성 두통은 precerebral 기형에서 가장 흔한 증상 중 하나로, 특히 PTA, 경동맥 굴곡, 척추동맥 기형과 연관되어 나타날 수 있다. 두통은 종종 편두통 유사 형태(migraine-like)를 보이거나 두경부 통증과 함께 나타난다.
박동성 이명(pulsatile tinnitus)은 경동맥 굴곡·꼬임이나 혈류 난류가 두개저 인접 부위에서 발생할 때 나타나며, 심박수에 동기화된 이명으로 환자가 인지한다.
뇌혈관 허혈 증상으로는 일과성 허혈 발작(TIA)—수분 내지 24시간 이내에 회복되는 국소 신경학적 결손—과 허혈성 뇌졸중이 발생할 수 있다. ICA kinking으로 인한 혈류 감소, 굴곡 부위에서 형성된 혈전의 원위부 색전, 또는 혈관 박리가 허혈의 주된 기전이다. 후순환 허혈 증상(현기증, 복시, 실조, 연하 곤란 등)은 척추-뇌저동맥계 기형에서 나타날 수 있다.
PTA에서는 삼차신경통 유사 안면 통증, 두개내 동맥류 동반 시 뇌신경 압박 증상(안면 마비, 복시)이 나타날 수 있다. 경동맥 전위에서는 경부 박동성 종괴가 두드러진 증상이 될 수 있다.
신체 검진에서 precerebral 혈관 기형과 관련된 다양한 징후를 확인할 수 있다.
경부 혈관 청진에서 수축기 잡음(systolic bruit)이 들릴 수 있으며, 이는 굴곡 부위 혈류 난류를 반영한다. 연속성 잡음이 들리면 동정맥 교통을 의심한다. 내경동맥의 이상 경로(aberrant course)에서는 구강 내 또는 편도 부위에서 박동성 종괴가 관찰되기도 하며, 이를 모르고 편도 조직을 절개하면 치명적 출혈이 발생할 수 있어 주의가 필요하다.
경동맥 굴곡이 심한 경우 경부 특정 자세(두부 회전, 과신전)에서 대측 신경학적 증상이 유발되는 소견(positional neurological deficit)이 나타날 수 있으며, 이는 진단에 중요한 단서가 된다. 신경학적 검진에서 허혈성 뇌졸중에 따른 국소 신경학적 결손—편측 근력 약화, 실어증, 반신 감각 저하, 동측 시야 결손—이 관찰될 수 있다.
PTA 동반 동맥류의 경우 안구 운동 신경 마비(3번 뇌신경 마비, 4번 뇌신경 마비), 해면정맥동 관련 증상—안통증, 안와 잡음, 안구 돌출—이 나타날 수 있다. 척추동맥 형성 부전에서는 신경학적 검진 시 후순환 허혈 징후—안진, 조화운동 불능, Horner 증후군—가 발견될 수 있다.
precerebral 혈관 기형의 선별 검사 접근은 증상 유무와 임상 상황에 따라 달리한다.
경부 도플러 초음파(carotid and vertebral duplex ultrasonography)가 가장 일반적인 1차 선별 검사이다. 내경동맥의 굴곡, 협착, 이상 혈류 파형, 비정상적 혈류 방향을 비침습적으로 평가할 수 있다. 경부 초음파만으로는 두개저 근방 병변이나 두개내 연장 부분을 충분히 평가하기 어려운 한계가 있다.
뇌졸중 또는 TIA가 발생한 경우에는 비조영 뇌 CT로 출혈 배제 후 신속한 CTA를 시행하여 경동맥·척추동맥 경로 이상을 확인한다. 두통이나 박동성 이명 등 비특이적 증상에서 기형이 의심될 경우 뇌 MRI 및 MRA가 선별 검사로 사용된다. 무증상 환자에서 우연히 발견된 경우에는 추가 정밀 검사의 필요성을 임상적으로 판단한다.
유전 증후군(NF1, EDS, Marfan syndrome 등)이 확인된 환자에서는 뇌혈관 이상의 정기적 추적 선별이 권고될 수 있으며, 해당 진료 지침을 따른다. 경부 수술(특히 편도 수술, 경부 림프절 절제술)을 예정하고 있는 환자에서 구강 내 박동성 종괴가 발견되면 반드시 내경동맥 전위 가능성을 배제하기 위한 사전 영상 검사가 필요하다.
CT 혈관조영술(CTA)은 precerebral 혈관 기형의 1차 확진 검사로 주로 사용된다. 3D 재구성 영상을 통해 경동맥·척추동맥의 전체 경로, 굴곡 형태, 협착 부위, 이상 분지, 동맥류 동반 여부 등을 상세히 파악할 수 있다. 방사선 피폭과 조영제 사용이 단점이나, 신속성과 공간 해상도에서 우수하다.
MR 혈관조영술(MRA)은 방사선 피폭 없이 뇌전 혈관과 두개내 혈관을 통합적으로 평가할 수 있으며, 연부조직과의 관계, 뇌실질에 대한 영향을 동시에 파악하는 데 유용하다. Time-of-flight MRA(TOF-MRA), 조영제 강화 MRA(CE-MRA) 등 다양한 시퀀스가 활용된다. 협착 정도는 MRA에서 과대 추정될 수 있으므로 임상적 불일치 시 CTA 또는 DSA를 추가한다.
디지털 감산 혈관조영술(DSA)은 혈관 기형 진단의 최고 표준으로, 동적 혈류 정보, 측부 순환 평가, 미세 혈관 이상 확인에 탁월하다. 혈관내 치료를 계획 중인 경우 치료와 동시 시행이 가능하다. 신경 혈관 초음파(neurosonology)—경두개 도플러(TCD), 경두개 컬러 부호화 이중 초음파(TCCS)—는 두개내 혈류 상태를 실시간으로 평가하는 보조 검사로 활용된다. 최종 진단은 다양한 영상 소견을 종합하고 임상 정보와 통합하여 이루어진다.
Q28.1 기형들의 치료는 기형의 종류, 임상 증상 유무, 혈역학적 의미에 따라 다르다.
경과 관찰(watchful waiting)은 무증상이고 혈역학적으로 의미 없는 기형에서 선택된다. 정기적 도플러 초음파 또는 MRA 추적을 통해 협착 진행, 혈전 형성 등 변화를 모니터링한다. 혈압, 지질, 혈당 등 뇌졸중 위험 인자를 적극적으로 조절한다.
항혈소판 치료는 TIA 또는 경미한 뇌졸중이 동반된 경우에 항혈소판제(아스피린, 클로피도그렐 등)를 투여하여 혈전성 허혈 위험을 줄인다. 혈관 박리가 확인된 경우에는 항응고 또는 항혈소판 치료를 3~6개월 유지한다.
경피적 혈관 성형술 및 스텐트 삽입(PTA, stenting)은 내경동맥 굴곡에 의한 혈역학적 협착이나 죽상경화성 협착이 동반된 경우에 선택될 수 있다. 특히 경동맥 내막절제술(CEA)이 고위험인 환자에서 경피적 경동맥 스텐트 삽입술(CAS)이 대안이 된다.
외과적 교정은 내경동맥 굴곡 교정술(resection with re-anastomosis or reimplantation), 이상 경로 경동맥의 재위치술 등을 포함한다. PTA 동반 두개내 동맥류는 해당 동맥류의 특성(크기, 파열 위험)에 따라 결찰, 코일 색전술, 또는 경과 관찰을 결정한다. 형성 부전성 척추동맥에 의한 반복성 후순환 TIA에서는 드물게 혈관성형술이 고려된다.
Q28.1 기형들의 예후는 기형의 종류와 임상 상황에 따라 상당히 다양하다. 무증상이고 혈역학적으로 의미 없는 ICA kinking, 영속 태아 동맥, 척추동맥 형성 부전 등은 일반적으로 양호한 예후를 보이며, 추적 관찰만으로 충분한 경우가 많다.
증상성 ICA 굴곡에서 적절한 치료(항혈소판, 혈관성형술, 수술)를 받은 환자의 뇌졸중 재발률은 치료 없는 군에 비해 유의미하게 감소하는 것으로 보고된다. 경동맥 박리(dissection)가 동반된 경우 90일 이내 뇌졸중 위험이 약 5~10%이나, 적절한 항혈전 치료로 이를 감소시킬 수 있다.
PTA는 동반 두개내 동맥류 위험(약 14~20%에서 동반)으로 인해 특별한 주의가 필요하며, 동맥류가 발견된 경우 파열 위험 평가에 따라 치료를 결정한다. 선천성 척추동맥 형성 부전 자체는 대개 예후가 양호하나, 반대측 척추동맥에 죽상경화가 진행될 경우 후순환 허혈 위험이 증가한다. 유전 증후군 연관 기형(NF1, vEDS 등)은 재발·진행 위험이 높으며 장기 추적이 필요하다.
선천성 혈관 기형 자체의 1차 예방은 현재 불가능하다. 예방 전략은 이차 합병증—뇌졸중, 혈관 파열, 혈전증—의 예방에 집중된다.
혈관 위험 인자 조절이 가장 중요한 이차 예방 수단이다. 고혈압 치료(목표 혈압 < 130/80 mmHg), 이상지질혈증 치료(스타틴 등), 당뇨 조절, 금연, 규칙적 운동은 기형 부위의 죽상경화 진행을 억제하고 혈전 형성 위험을 줄인다. 경동맥 기형 환자에서 흡연은 혈관벽 염증을 악화시키고 혈전 형성을 촉진하므로 금연 교육이 특히 중요하다.
약물 치료로는 TIA 또는 뇌졸중 과거력이 있는 환자에서 항혈소판제 유지 치료가 재발 예방에 핵심적이다. 경동맥 박리 이력이 있는 환자에서 특정 체위(극단적 두부 회전, 두부 과신전)를 피하도록 교육한다. HHT, NF1, vEDS 등 유전 증후군 환자에서는 유전 상담을 통해 가족 선별 검사 및 정기적 혈관 추적의 중요성을 교육한다. 경부 수술 계획 시 반드시 사전 혈관 영상으로 precerebral 혈관의 이상 경로를 배제하는 것이 의인성 혈관 손상 예방에 필수적이다.
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