| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q91.6 | 산정특례: V160 | 재인정주기: 5년 |
| B. 동의어 | 없음 |
| C. 성인기 발현 | 성인기 발현 없음 — 전위형도 완전형과 동일하게 중증 선천 기형으로 발현하며 성인기 생존이 드물다. 그러나 부모 균형 로버트소니언 전위(특히 rob 13;14) 보인자가 성인에서 발견되는 것이 임상적으로 중요하다. |
| 1. 역사 | 파타우 증후군 기술 이후 전위형 인식. 가족성 rob(13;14) 발견과 임상 의의 확립. |
| 2. 원인 | 로버트소니언 전위(주로 rob 13;14) 보인자에서 불균형 분리에 의한 13번 삼복사. |
| 3. 유전학 | 46개 염색체이나 13번 물질 3복사. rob(13;14)이 가장 흔한 전위. 가족성 발생 위험 높음. |
| 4. 일반 역학 | 파타우 증후군의 약 10~15%. 에드워즈 증후군 전위형(1~2%)보다 비율 훨씬 높음. |
| 5. 발생기전 | rob 전위 보인자 감수분열 시 3:1 또는 2:2 불균형 분리 → 13번 물질 과잉 자손. |
| 6. 증상 | 완전형과 임상 양상 동일. 전전뇌증, 다지증, 심기형, 안면 기형. |
| 7. 징후 | 완전형과 동일 신체 징후. 핵형 분석에서만 전위형 확인 가능. |
| 8. 선별 검사 방법 | 혈청 선별·NIPT 탐지 가능. rob 전위 보인자 가족 대상 적극 선별 권고. |
| 9. 진단법 | 표준 핵형으로 전위 확인. 부모 핵형 분석 필수. FISH·CMA 보조. rob(13;14) 특이 검사. |
| 10. 치료법 | 완전형과 동일 지지 의료. 유전 상담과 가족 확대 선별이 치료와 동등하게 중요. |
| 11. 예후 | 완전형과 동일하게 불량. 가족 재발 위험 관리가 예후 관련 핵심 과제. |
| 12. 예방법 | rob 보인자 확인 후 PGT-SR/PGT-T 또는 산전 진단으로 재발 예방 가능. |
| 13. 참고문헌 | Patau K (1960) 외 9편. |
13삼염색체증 전위형(translocation trisomy 13, Q91.6)은 1960년 파타우 증후군이 기술된 이후, 핵형 분석 기술의 발전과 함께 파타우 증후군의 세 가지 세포유전학적 아형 중 하나로 분류된 것이다. 특히 13삼염색체증 전위형은 에드워즈 증후군 전위형(약 1~2%)과 달리 파타우 증후군 전체의 약 10~15%를 차지하여 임상적으로 매우 중요한 아형이다.
전위형의 임상적 중요성이 부각된 가장 큰 이유는 로버트소니언 전위(Robertsonian translocation)와 13삼염색체증의 연관성이 확립되었기 때문이다. 13번 염색체는 근위 염색체(acrocentric chromosome, 단완에 rRNA 유전자와 위성체를 가진 염색체) 군의 하나로, 14번·15번·21번·22번 염색체와 함께 로버트소니언 전위의 주요 대상이 된다. 로버트소니언 전위에서는 두 근위 염색체의 단완이 소실되고 장완이 융합된 하나의 전위 염색체가 형성된다.
파타우 증후군 전위형의 가장 흔한 전위 조합은 rob(13;14)로, 13번 염색체와 14번 염색체의 장완이 융합된 전위 염색체이다. rob(13;14) 균형 보인자의 빈도는 약 1/1,300으로 상당히 흔하며, 이는 인간에서 가장 흔한 염색체 구조 이상 중 하나이다. rob(13;14) 균형 보인자에서 파타우 증후군 자손의 출생 위험이 있으므로, 이 전위가 발견된 경우 유전 상담과 산전 진단이 필수이다.
1970~80년대에 G-밴드 핵형 분석의 보편화와 함께 rob(13;14) 외에도 rob(13;13), rob(13;15), rob(13;21), rob(13;22) 등 다양한 전위 조합이 파타우 증후군 전위형에서 확인되었다. 이 중 rob(13;14)가 가장 흔하고, rob(13;13) 동원체 융합(homologous translocation)의 경우 재발 위험이 100%에 달하는 특별한 경우로 임상적으로 매우 중요하다.
다운 증후군 전위형(rob 14;21 또는 rob 21;21)과 비교하면, 파타우 증후군 전위형에서 rob(13;14)의 임상적 역할이 동일하게 중요하다. 두 경우 모두 가족성 염색체 구조 이상으로 인한 재발 가능성이 있으며, 예방을 위해 균형 전위 보인자 확인과 산전 진단이 핵심이다.
13삼염색체증 전위형(Q91.6)의 대부분은 로버트소니언 전위(Robertsonian translocation)에 의해 발생한다. 로버트소니언 전위는 두 근위 염색체(acrocentric: 13, 14, 15, 21, 22번)의 단완 소실과 장완 융합으로 하나의 전위 염색체가 형성되는 구조적 염색체 이상이다. 전위 염색체는 두 근위 염색체의 장완을 모두 포함하며, 단완의 rRNA 유전자는 다른 근위 염색체들에 충분히 복사본이 있어 소실되더라도 임상적 영향이 없다.
rob(13;14): 13번과 14번 염색체 장완의 융합으로 형성된 로버트소니언 전위 염색체. 파타우 증후군 전위형의 가장 흔한 형태. 균형 보인자 핵형: 45,XX,rob(13;14)(q10;q10) 또는 45,XY,rob(13;14). 균형 보인자에서 감수분열 시 불균형 분리로 파타우 증후군 자손이 발생할 수 있다.
rob(13;13): 13번 염색체 두 복사체 장완의 동원체 융합(homologous Robertsonian translocation)으로 형성. 균형 보인자 핵형: 45,XX,rob(13;13)(q10;q10). 이 경우 보인자에서 생성되는 모든 생식세포가 13번 물질 2복사체(로버트소니언 전위) 또는 0복사체를 가지므로, 정상 자손(2복사체)은 불가능하고 파타우 증후군(3복사체) 또는 13번 단염색체(0복사체, 치명적)만 발생한다. 따라서 rob(13;13) 보인자의 재발 위험은 이론적으로 100%이며, 이 경우 유전 상담과 향후 임신 계획에 매우 신중한 접근이 요구된다.
기타 전위 조합: rob(13;15), rob(13;21), rob(13;22) 등이 드물게 보고된다. 산발성(de novo) 전위형도 발생할 수 있으며 이 경우 재발 위험이 낮다. 부모 핵형 분석이 가족성과 산발성을 구별하는 핵심 단계이다.
파타우 증후군 전위형에서 임상적으로 가장 중요한 특수 상황은 rob(13;13) 동원체 융합 보인자이다. 이 경우 자연 임신으로는 정상 자손 출산이 불가능하므로, 보조 생식술과 PGT-SR을 통한 정상 배아 착상이 현실적인 대안이 된다.
13삼염색체증 전위형의 유전학적 특성에서 가장 중요한 것은 균형 로버트소니언 전위 보인자 부모로부터 불균형 자손이 발생하는 패턴이다.
균형 rob(13;14) 보인자의 감수분열 분리: rob(13;14) 보인자의 감수분열 I기에 전위 염색체[rob(13;14)], 정상 13번, 정상 14번이 3가 구조(trivalent)를 형성한다. 이 3가 구조의 분리 패턴에 따라 다음 자손 조합이 생성된다: (1) 정상 분리(alternate segregation): 정상 핵형[46,+13,+14] 자손 또는 균형 보인자[45,rob(13;14)] 자손. (2) 인접-1 분리(adjacent-1): 불균형 핵형[46,rob(13;14),+13 = 파타우 증후군 표현형] 또는 [45,−13 = 치명적 단염색체] 자손. (3) 인접-2 분리: 불균형 핵형[46,rob(13;14),+14] 또는 [45,−14 = 치명적] 자손. (4) 3:0 분리: 극히 드물게 발생.
실제로 rob(13;14) 균형 보인자에서 파타우 증후군 자손의 경험적 재발 위험은 이론적 예측보다 낮다(태내 생존 불가 불균형 자손의 자연 소실로 인해). 모계 보인자에서 약 1~2%, 부계 보인자에서 약 0.5~1%의 파타우 증후군 자손 위험이 경험적으로 보고된다.
rob(13;13) 동원체 융합 보인자: 45,rob(13;13) 보인자에서는 정상 자손을 기대할 수 없다. 생성되는 생식세포: (1) rob(13;13) 전위 염색체 + 정상 정자/난자 → 46,rob(13;13),+13 자손(파타우 증후군). (2) 0 복사체 생식세포 + 정상 정자/난자 → 45,−13(치명적). 따라서 rob(13;13) 보인자의 임신은 이론적으로 모두 파타우 증후군 또는 조기 유산으로 종결된다. 이는 임상 유전학에서 매우 드물고 심각한 상황으로, PGT-SR과 공여 배아 또는 입양이 유일한 대안이다.
핵형 표기: 파타우 증후군 전위형 환자의 핵형은 예시로 46,XX,+13,rob(13;14)(q10;q10) 또는 46,XY,der(13;14)(q10;q10),+13 등으로 표기된다. 보인자 부모는 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)으로 표기된다.
13삼염색체증 전위형(Q91.6)은 파타우 증후군 전체의 약 10~15%를 차지한다. 이는 에드워즈 증후군 전위형(Q91.2, 약 1~2%)의 5~10배에 달하며, 이 차이는 13번 염색체가 로버트소니언 전위의 주요 대상 염색체이기 때문이다.
로버트소니언 전위 rob(13;14)의 균형 보인자 빈도: 일반 인구에서 rob(13;14) 균형 보인자 빈도는 약 1/1,300으로 인간에서 가장 흔한 균형 염색체 구조 이상 중 하나이다. 이 빈도를 고려하면 rob(13;14) 보인자 부모로부터 파타우 증후군 자손이 발생하는 것은 드물지 않다.
전위형의 가족성 발생: 전위형 파타우 증후군의 경우, 일부는 균형 전위 보인자 부모에서 반복적으로 발생하거나, 같은 가족 내 다수의 보인자 구성원이 확인되는 경우가 있다. 이는 에드워즈 증후군 전위형보다 훨씬 흔하게 관찰되는 현상이다. 따라서 파타우 증후군이 발생한 경우 전위형 여부 확인과 부모 핵형 분석이 에드워즈 증후군보다 더 중요하게 권고된다.
모성 연령: 균형 전위 보인자에서 발생하는 전위형의 경우 모성 연령과의 상관관계가 낮다. 젊은 산모에서도 전위형 파타우 증후군이 발생할 수 있다. 산발성 로버트소니언 전위의 경우 일부 연구에서 모성 연령과의 약한 상관관계가 제시되나 증거가 충분하지 않다.
한국에서 전위형 파타우 증후군의 발생 사례는 드물게 보고되어 있다. rob(13;14) 균형 보인자 가족이 유전 상담 클리닉에 내원하는 경우가 있으며, 이를 통해 가족 구성원 선별과 산전 진단 계획을 수립한다. 전위형 파타우 증후군의 가족 내 반복 발생 사례가 국내에서도 드물게 보고된다.
13삼염색체증 전위형의 발생기전은 로버트소니언 전위 보인자 부모의 감수분열 시 불균형 분리(unbalanced segregation)에 의해 13번 장완 물질이 세 복사체로 존재하는 불균형 핵형이 형성되는 것이다.
rob(13;14) 보인자에서의 발생기전 상세: 보인자의 체세포에서는 rob(13;14) 전위 염색체 1개, 정상 13번 1개, 정상 14번 1개로 총 45개 염색체를 가진다. 감수분열 I기에 rob(13;14) 전위 염색체와 정상 13번, 정상 14번이 3가 구조를 형성하고, 이 3가 구조의 분리 방식에 따라 여러 종류의 생식세포가 형성된다. 불균형 분리에 의해 rob(13;14) 전위 염색체 + 정상 13번을 모두 가진 이배체 생식세포(13번 장완 물질 2복사 포함)가 형성되면, 이것이 정상 생식세포(13번 1복사)와 수정하여 46,rob(13;14),+13 핵형 자손(파타우 증후군)이 발생한다. 이 불균형 자손의 핵형에서 총 염색체 수는 46개이나, 13번 장완 물질이 정상 13번 1개 + rob(13;14) 전위 내 13번 장완 1개 = 2복사체 이상이 되어 13번 삼복사체 효과가 나타난다.
유전자량 효과: 전위형 파타우 증후군에서 13번 장완 물질이 세 복사체(또는 그에 준하는 유전자량)로 존재하므로, 13번 염색체 유전자의 전반적인 과발현이 완전형과 동일하게 발생한다. 따라서 전위형의 임상 표현형은 완전형 파타우 증후군과 동일하다.
산발성 로버트소니언 전위: 부모 핵형이 정상임에도 불구하고 생식세포 형성 단계에서 새로운 로버트소니언 전위가 발생하는 경우이다. 이는 두 근위 염색체의 단완 동원체 부위에서 비대립유전자 상동 재조합(NAHR) 또는 무작위 단절-재결합에 의해 발생한다. 산발성 전위의 경우 재발 위험이 낮으나 0이 아니다.
rob(13;14) 균형 전위의 형성 자체는 단완 소실이 임상적 표현형이 없으므로, 보인자는 표현형이 정상인 건강한 개인이다. 이 전위가 문제가 되는 것은 감수분열 시 불균형 분리로 파타우 증후군 또는 다른 불균형 자손이 발생할 때이다.
13삼염색체증 전위형(Q91.6)의 임상 증상은 완전형 파타우 증후군(Q91.4)과 동일하다. 13번 장완 물질이 세 복사체로 존재하므로 완전형과 같은 유전자량 효과가 발생하여 동일한 다발성 선천 기형이 나타난다.
중추신경계 기형: 전전뇌증(HPE)이 약 50~70%에서 발생한다. 무엽형(alobar), 반엽형(semilobar), 엽형(lobar) HPE가 나타날 수 있다. 소두증, 뇌량 결손, 댄디-워커 기형도 동반된다. HPE에 의한 독안(cyclopia), 정중 구순열, 코 앞 돌기 등의 심각한 안면 기형이 나타난다.
안면 기형: 소안구증 또는 무안구증, 구순열·구개열이 흔하다. 낮고 기형적인 이개, 귀 이상이 나타난다.
다지증: 후축 다지증이 약 60~80%에서 관찰된다. 손과 발 모두에서 나타날 수 있다.
심혈관계 기형: 약 80%에서 선천성 심기형이 동반된다. VSD, PDA, ASD, DORV 등이 흔하다.
비뇨생식기 기형: 신낭종, 수신증, 신형성부전이 약 50%에서 발생한다.
두피 결손: 두피의 국소 피부 결손(cutis aplasia)이 약 20~30%에서 관찰된다.
호흡기 문제: 무호흡 발작이 신생아기부터 나타나는 주요 사망 원인이다.
전위형이 완전형과 임상적으로 구별되지 않으므로, 임상 양상만으로는 파타우 증후군의 아형을 파악할 수 없다. 핵형 분석이 아형 구별의 유일한 방법이다.
전위형 파타우 증후군의 신체 징후는 완전형과 동일하다. 전위형만의 특이적인 신체 징후는 존재하지 않는다. 아래에 파타우 증후군의 주요 신체 징후를 기술한다.
두안면부 징후: 전전뇌증이 있는 경우 독안(cyclopia, 안와 융합), 코 앞 돌기(proboscis), 정중 구순열 등의 심각한 안면 기형이 관찰된다. 소안구증 또는 무안구증이 약 50~70%에서 나타난다. 소두증, 낮고 기형적인 이개, 구순열·구개열이 흔하다.
두피 결손: 두피의 국소적 피부 결손이 약 20~30%에서 관찰된다. 비교적 파타우 증후군에 특이적인 소견이다.
사지 징후: 후축 다지증(소지 쪽 여분의 손발가락)이 60~80%에서 관찰된다. 내반족이나 손가락 구축이 나타날 수 있다.
심장 징후: 심잡음, 청색증, 심부전 징후가 나타날 수 있다.
근긴장 징후: 근긴장저하증, 흡철 반사 약화, 경련이 나타난다.
산전 초음파: 전전뇌증(단일 전뇌실, 안와 융합), 소안구증, 다지증, 심기형, 신낭종이 탐지된다. 전위형도 완전형과 동일한 초음파 소견을 보이므로 초음파로는 완전형과 구별할 수 없다. NIPT는 13번 삼복사체를 탐지할 수 있으나, NIPT로 전위형과 완전형을 구별할 수 없으므로 핵형 분석이 필수이다.
핵형 분석 소견: 총 염색체 수 46개이나 rob 전위 염색체가 비정상적으로 크게 관찰된다. 정상 13번과 전위 염색체 내 13번 장완으로 13번 물질이 세 복사체이다. 부모 핵형에서 균형 로버트소니언 전위 보인자 여부를 확인한다.
전위형 파타우 증후군의 산전 선별은 완전형과 유사하게 이루어진다. 그러나 전위형 특유의 가족성 발생 가능성을 고려한 적극적 선별이 필요하다.
NIPT(cfDNA): 전위형에서도 13번 물질 과잉 신호를 탐지할 수 있어 NIPT가 유용하다. 그러나 NIPT 결과만으로 완전형과 전위형을 구별할 수 없으므로 양성 결과는 반드시 핵형 분석으로 확진이 필요하다.
모체 혈청 선별: 전위형에서도 완전형과 유사한 혈청 마커 이상 패턴이 나타날 수 있다.
산전 초음파: 전전뇌증, 다지증, 소안구증, 심기형 등이 초음파에서 탐지되면 13삼염색체증 의심 하에 침습적 검사를 시행한다. 전위형도 완전형과 동일한 초음파 소견을 보인다.
균형 전위 보인자 가족 선별: 이전 임신에서 전위형 파타우 증후군 진단 후 부모 핵형 분석에서 rob(13;14) 또는 다른 13번 관련 로버트소니언 전위 보인자가 확인된 경우, 다음 임신 시 반드시 침습적 핵형 분석을 시행하고, 해당 보인자의 형제자매 및 가족에 대한 보인자 선별을 권고한다. 이것이 전위형 파타우 증후군 선별에서 완전형과 가장 다른 핵심 요소이다.
rob(13;13) 동원체 융합 보인자 특수 상황: rob(13;13) 보인자 여성에서는 자연 임신으로 정상 자손 출산이 불가능하므로, 임신 전 PGT-SR 상담과 계획을 반드시 시행해야 한다. 이는 임상 유전학에서 특별히 주의가 필요한 상황이다.
출생 후: 파타우 증후군 임상 소견을 보이는 신생아의 핵형 분석에서 전위형 여부를 확인한다. 전위형으로 확인되면 즉시 부모 핵형 분석을 시행한다.
전위형 13삼염색체증의 진단에서 핵심은 표준 핵형 분석으로 전위 구조를 확인하고, 부모 핵형 분석을 반드시 시행하는 것이다. 파타우 증후군에서 전위형 비율이 10~15%로 높으므로, 모든 파타우 증후군 환자에서 핵형 분석을 통해 완전형과 전위형을 구별하는 것이 필수이다.
표준 G-밴드 핵형 분석: 산전에는 CVS 또는 양수 천자 후, 출생 후에는 말초 혈액에서 고해상도 G-밴드 핵형 분석을 시행한다. 전위형에서는 총 염색체 수가 46개이나 비정상적으로 큰 로버트소니언 전위 염색체가 관찰된다. 정확한 전위 구조(어떤 두 근위 염색체의 장완이 융합되었는지)를 규명하는 것이 중요하다.
FISH: 13번, 14번(또는 다른 전위 파트너) 염색체 특이 탐침을 이용하여 전위 구조를 시각적으로 확인하고, 13번 물질의 복사 수를 정확히 파악한다.
염색체 마이크로어레이(CMA): SNP 어레이로 13번 삼복사체 영역과 전위 파트너 염색체의 이상을 정밀하게 규명한다. 추가 유전체 불균형 탐지에도 유용하다.
부모 핵형 분석(필수): 전위형으로 확인된 경우 부모 모두의 말초 혈액 G-밴드 핵형 분석이 절대적으로 필요하다. 부모에서 균형 로버트소니언 전위 보인자[특히 rob(13;14) 또는 rob(13;13)]가 발견된 경우, 재발 위험 상담과 가족 확대 선별, 산전 진단 계획을 즉시 수립한다. rob(13;13) 동원체 융합 보인자의 경우 특별한 유전 상담이 필요하다.
가족 확대 선별: 균형 보인자 부모의 형제자매, 부모의 부모(조부모) 등 가족 구성원에 대한 보인자 핵형 분석을 권고한다. 보인자가 확인된 가족 구성원에게 유전 상담과 산전 진단 옵션을 제공한다.
전위형 파타우 증후군의 치료는 완전형과 동일하게 근본적 염색체 교정이 불가능하므로 다학제적 지지 의료를 기반으로 한다. 그러나 전위형에서는 환아 치료와 동시에 가족의 유전 상담과 미래 임신 계획 지원이 치료만큼 중요한 과제이다.
신생아 집중 치료 및 완화의료: 완전형 파타우 증후군과 동일하게 신생아 집중 치료와 완화의료를 시행한다. 다학제 팀과 가족의 공동 의사 결정으로 치료 강도를 결정한다.
경련 관리: 항경련제(페노바르비탈, 레베티라세탐)로 신생아 경련을 조절한다.
영양 지원: 경관 영양 또는 위루를 통한 영양 공급이 필요하다.
심기형 치료: 심기형 수술의 적응증을 다학제 팀과 가족이 개별화하여 결정한다.
유전 상담 및 가족 지원(핵심): 전위형에서 유전 상담과 가족 지원이 치료와 동등하게 중요하다. 부모 핵형 분석 결과에 따라 재발 위험을 설명하고, 향후 임신 계획(PGT-SR 또는 PGT-T, 산전 진단)을 구체적으로 안내한다. rob(13;13) 동원체 융합 보인자인 경우 자연 임신으로 정상 자손 출산이 불가능함을 충분히 설명하고, PGT-SR을 포함한 모든 대안을 제시한다.
가족 확대 선별 연계: 균형 보인자 부모의 가족 구성원에 대한 보인자 선별을 권고하고, 양성자에게 유전 상담 연계를 제공한다. 이를 통해 가족 내 파타우 증후군 재발을 예방하는 것이 전위형 환아 진단 이후 가장 중요한 임상적 행동이다.
13삼염색체증 전위형(Q91.6)의 생존 예후는 13번 전체 장완이 세 복사체인 경우 완전형(Q91.4)과 동일하게 매우 불량하다. 중앙 생존 기간은 약 7~10일이며, 1년 생존율은 5~10% 내외이다. 사망의 주요 원인은 무호흡, 심부전, 호흡 부전이다.
전위형에서 표현형이 완전형과 동일하므로 개별 환아의 임상 경과도 완전형과 유사하다. 전전뇌증의 중증도(무엽형이 가장 불량, 엽형이 상대적으로 나음)와 심기형 중증도가 개별 예후를 결정하는 주요 인자이다.
유전 예후(가족 재발 위험): 전위형에서 가장 임상적으로 중요한 예후 관련 정보는 가족 내 재발 위험이다. 균형 rob(13;14) 보인자 부모에서 각 임신마다 파타우 증후군 자손 출생 위험이 모계 1~2%, 부계 0.5~1%이며, 자연 유산 빈도도 증가한다. rob(13;13) 동원체 융합 보인자에서는 정상 자손 출산이 불가능하다.
균형 전위 보인자가 확인된 부모에게 PGT-SR 또는 산전 진단을 통해 파타우 증후군 반복 발생을 예방하는 것이 가능하다. 이것이 전위형 파타우 증후군 진단 이후 가족에게 제공할 수 있는 가장 의미 있는 임상적 기여이다.
13삼염색체증 전위형의 예방에서 완전형과 가장 다른 핵심 점은, 균형 로버트소니언 전위 보인자가 확인된 경우 적극적 예방이 가능하다는 것이다.
부모 핵형 분석과 보인자 확인: 전위형 파타우 증후군 진단 시 반드시 부모 핵형 분석을 시행하여 rob(13;14) 또는 다른 13번 관련 로버트소니언 전위 보인자 여부를 확인한다.
착상 전 유전자 검사(PGT-SR): 균형 로버트소니언 전위 보인자 부모가 보조 생식술을 시행하는 경우, 배아 단계에서 불균형 핵형(파타우 증후군 포함)을 탐지하여 착상을 방지하는 PGT-SR을 시행한다. rob(13;13) 동원체 융합 보인자에서는 PGT-SR이 유일한 실용적 예방 수단이다.
산전 유전자 진단: 균형 전위 보인자 부모의 각 임신에서 CVS 또는 양수 천자를 통한 핵형 분석으로 태아의 염색체 상태를 확인한다.
가족 확대 선별: 균형 전위 보인자 부모의 형제자매 및 다른 가족 구성원에서 핵형 분석을 시행하도록 권고한다. 이를 통해 가족 내 모든 보인자를 조기에 파악하고 산전 진단 계획을 수립한다. 이것이 파타우 증후군 재발 예방에 가장 효과적인 접근이다.
유전 상담: 전위형 파타우 증후군 가족에게 로버트소니언 전위의 기전, 보인자 의미, 재발 위험(특히 rob(13;13) 보인자에서 100% 이환 자손 발생), 산전 진단 옵션, PGT-SR 가능성을 충분히 설명하는 구조화된 유전 상담을 제공한다.