| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q91.4 | 산정특례: V160 | 재인정주기: 5년 |
| B. 동의어 | 없음 |
| C. 성인기 발현 | 성인기 발현 없음 — 파타우 증후군은 출생 전후 극히 높은 치명률로 성인기 생존이 드물다. 선천성 다발 기형 증후군으로 출생 시부터 임상 양상이 명확하다. |
| 1. 역사 | 1960년 Klaus Patau 최초 기술. 파타우 증후군, 13삼염색체증으로 명명. |
| 2. 원인 | 감수분열 비분리(약 80%)에 의한 47,+13 핵형. 고령 모성이 주요 위험 인자. |
| 3. 유전학 | 47,XX,+13 또는 47,XY,+13. 대부분 산발성. 전위형(Q91.6) 약 10~15%. |
| 4. 일반 역학 | 출생아 약 1/5,000~1/12,000. 18삼염색체보다 드물다. 고령 모성과 상관. |
| 5. 발생기전 | 감수분열 비분리로 13번 삼복사 → 광범위 전뇌 및 안면 발생 이상 유발. |
| 6. 증상 | 전전뇌증, 소안구증·무안구증, 구개열, 다지증, 심기형, 신장 기형. |
| 7. 징후 | 정중 안면 기형, 두피 결손, 다지증, 소안구증, 심잡음, 소두증. |
| 8. 선별 검사 방법 | 산전 초음파(전전뇌증, 정중 안면 이상 탐지), 혈청 선별, cfDNA(NIPT). |
| 9. 진단법 | 핵형 분석(G-밴드). 전위형과 감수분열비분리형 구별 필수. 부모 핵형 분석. |
| 10. 치료법 | 근본 치료 없음. 다학제 완화의료. 심기형·두뇌 기형에 따른 개별화 지지 치료. |
| 11. 예후 | 1년 생존율 약 5~10%. 중앙 생존 기간 약 7~10일. 18삼염색체보다 예후 더 불량. |
| 12. 예방법 | 산전 선별, 고령 모성 인지, 전위형은 보인자 확인 후 PGT-T 가능. |
| 13. 참고문헌 | Patau K (1960) 외 9편. |
13삼염색체증(Trisomy 13)은 1960년 미국의 유전학자 클라우스 파타우(Klaus Patau, 1908~1975)가 최초로 기술하였다. 파타우는 안면 기형, 전전뇌증(holoprosencephaly), 다지증(polydactyly), 심기형을 보이는 신생아에서 13번 염색체가 세 복사체로 존재함을 핵형 분석으로 확인하고 1960년 Chromosoma에 발표하였다. 이 질환은 기술자의 이름을 따 파타우 증후군(Patau syndrome)이라고도 불린다.
같은 해 에드워즈 증후군(18삼염색체증)도 기술되어, 두 질환의 기술이 거의 동시에 이루어졌다. 1960년대 핵형 분석 기술 확산으로 파타우 증후군의 세부 임상 특성, 아형 분류, 자연사에 대한 자료가 축적되었다. 특히 전위형 파타우 증후군은 13삼염색체증 전체의 약 10~15%를 차지할 정도로 비율이 높아, 에드워즈 증후군 전위형(약 1~2%)과 크게 다른 점이 일찍부터 주목되었다.
13번 염색체가 근위 염색체(acrocentric chromosome)이므로 로버트소니언 전위(Robertsonian translocation)의 주요 대상이 된다는 점이 밝혀지면서, 파타우 증후군 가족에서 균형 로버트소니언 전위 보인자를 체계적으로 검색하는 임상 관행이 확립되었다. 가장 흔한 로버트소니언 전위는 rob(13;14)이다.
산전 선별 기술의 발전(1980년대 이후 초음파, 1990년대 이후 혈청 선별, 2010년대 이후 NIPT)으로 파타우 증후군의 산전 진단 비율이 크게 향상되었다. NIPT는 파타우 증후군(13삼염색체증)에 대해서도 18삼염색체증과 유사한 높은 민감도를 보인다.
한국에서는 파타우 증후군이 희귀질환 산정특례 V160에 포함되어 있으며, 다운 증후군, 에드워즈 증후군과 함께 주요 삼염색체 증후군으로 산전 선별 및 진단 대상에 포함된다. 13삼염색체증 완전형(감수분열비분리, Q91.4)은 파타우 증후군의 가장 흔한 아형으로 전체의 약 80%를 차지한다.
13삼염색체증 감수분열비분리형(Q91.4)은 생식세포 형성 과정의 감수분열 비분리(meiotic nondisjunction)에 의해 13번 염색체가 세 복사체(47,+13)로 존재하게 되는 이수성 염색체 이상이다. 파타우 증후군 전체의 약 80%가 이 기전으로 발생한다. 나머지는 로버트소니언 전위형(약 10~15%, Q91.6), 섞임증형(약 5%, Q91.5), 미분류형(Q91.7) 등이다.
감수분열 비분리의 기전은 18삼염색체증 감수분열비분리형과 유사하다. 13번 염색체가 자매 염색분체 또는 상동 염색체 수준에서 분리 오류를 일으켜 이배체 생식세포가 형성된다. 분자유전학적 연구에 따르면 13삼염색체증의 모계 유래 비율은 18삼염색체증(모계 90~95%)보다 낮아, 약 70~80%가 모계 유래이고 나머지 20~30%는 부계 유래이다. 이는 13삼염색체증에서 부계 비분리 비율이 상대적으로 높음을 의미하며, 이는 고령 모성 외에도 부계 생식 세포 비분리 가능성을 고려해야 함을 시사한다.
가장 중요한 위험 인자는 고령 모성(advanced maternal age)이다. 35세 이상 산모에서 발생 빈도가 급격히 증가하며, 모계 유래 비분리가 주된 원인인 경우 고령 모성 효과가 강하게 작용한다. 부계 비분리의 경우 부계 연령의 독립적 영향이 소규모 연구에서 제안된 바 있으나 증거가 충분하지 않다.
환경 인자: 이온화 방사선, 일부 화학 물질이 염색체 비분리를 촉진할 수 있다는 가설이 있으나, 13삼염색체증에서의 역학적 증거는 명확하지 않다. 현재까지 수정 가능한 환경 위험 인자는 알려져 있지 않다. 따라서 예방의 핵심은 고령 모성에서 적극적인 산전 선별과 유전 상담이다.
13삼염색체 수태는 자연유산 빈도가 높으며, 출생까지 생존하는 비율이 수태 빈도의 일부에 불과하다. 임신 1삼분기 자연유산 중 13번 삼염색체는 가장 흔한 염색체 이상 중 하나이다.
13삼염색체증 감수분열비분리형의 핵형은 47,XX,+13(여성) 또는 47,XY,+13(남성)이다. 전체 세포에서 13번 염색체가 세 복사체로 존재하는 완전형 삼염색체증이다.
13번 염색체는 인간 게놈에서 근위 염색체(acrocentric chromosome) 중 하나로, 단완(p arm)에 리보솜 RNA(rRNA) 유전자를 포함한다. 13번 염색체의 장완(q arm)에는 약 325개의 단백질 암호화 유전자가 위치한다. 특히 RB1(망막아세포종 유전자), BRCA2, FOXO1 등 중요한 유전자들이 13번 염색체에 위치한다. 삼복사체로 인한 이들 유전자의 과발현이 13삼염색체증의 다양한 기형 발생에 관여하는 것으로 알려져 있다.
13삼염색체증이 에드워즈 증후군(18삼염색체증)과 다른 중요한 유전학적 특성은 전위형의 비율이 높다는 점이다(약 10~15%). 이는 13번 염색체가 로버트소니언 전위의 주요 대상 염색체이기 때문이다. 따라서 13삼염색체증으로 진단된 모든 환자에서 핵형 분석으로 완전형인지 전위형인지 구별하는 것이 필수적이다. 전위형으로 확인된 경우(Q91.6) 부모 핵형 분석이 반드시 필요하다.
감수분열비분리형(Q91.4)은 대부분 산발성으로 발생하며 부모 핵형이 정상이다. 재발 위험은 약 1% 또는 연령 기반 위험 중 높은 값으로 제시한다. 이전 삼염색체 임신력, 특히 13번 이외의 다른 삼염색체 임신도 있었던 경우, 생식선 섞임증(germline mosaicism)이나 비분리 소인을 고려하여 유전 상담을 시행한다.
분자유전학적 연구에서 부모 기원(maternal vs. paternal)과 비분리 단계(MI vs. MII) 분석이 가능하며, 이는 고령 모성 효과와 기전 이해에 활용된다. 재조합(recombination) 빈도 감소가 13번 염색체 비분리와 관련 있다는 연구 결과도 있다.
13삼염색체증(파타우 증후군)의 출생 빈도는 약 1/5,000~1/12,000으로 18삼염색체증(1/3,000~1/6,000)보다 낮다. 다운 증후군(약 1/700~1/1,000)보다 훨씬 드물다. 전 세계적으로 연간 약 7,000~10,000명의 파타우 증후군 아이가 출생하는 것으로 추정된다.
성별 분포는 에드워즈 증후군과 유사하게 여아 우세 경향이 있으나, 차이는 에드워즈 증후군만큼 두드러지지 않는다. 모성 연령과의 상관관계는 에드워즈 증후군과 유사하게 35세 이상에서 발생 빈도가 크게 증가한다. 30세 미만 산모에서의 빈도는 약 1/20,000인 반면, 40세 이상에서는 약 1/1,000~1/2,000으로 증가한다.
13삼염색체 수태의 임신 중 자연유산 빈도가 매우 높아 수태 빈도는 출생 빈도보다 훨씬 높다. 임신 1삼분기 자연유산 샘플에서 13번 삼염색체가 발견되는 빈도가 높다. 즉, 13삼염색체 태아의 상당수가 자연유산으로 종결되고, 일부만 출생에 이른다.
한국에서는 건강보험 자료 및 희귀질환 등록 자료 기준으로 연간 수십 건의 파타우 증후군이 등록된다. NIPT 도입 이후 산전 진단율이 향상되어 출생 후 진단 비율보다 출생 전 진단 비율이 증가하고 있다. 국내 희귀질환 전문의 대상 설문에서도 파타우 증후군이 에드워즈 증후군과 함께 산전 진단 연구 대상 주요 질환으로 인식된다.
인종별 발생 빈도 차이는 다운 증후군에 비해 뚜렷하지 않으나, 일부 연구에서 아프리카계 미국인 집단에서 발생 빈도가 약간 높다는 보고가 있다. 이는 모성 연령 분포 차이와 관련 있을 수 있다. 13삼염색체증의 전위형(Q91.6) 비율(약 10~15%)은 인종 간 유의미한 차이가 없는 것으로 알려져 있다.
13삼염색체증의 핵심 발생기전은 13번 염색체 감수분열 비분리로 인한 47,+13 핵형 형성과, 이로 인한 광범위한 유전자량 효과이다.
감수분열 비분리: 13번 염색체의 상동 염색체 쌍(감수분열 I기) 또는 자매 염색분체(감수분열 II기)의 분리 오류로 이배체 생식세포가 형성된다. 모계 유래 비분리(약 70~80%)가 주된 경로이며, 감수분열 II기 비분리가 I기보다 상대적으로 흔한 것으로 보고된다. 고령 모성에서 난모세포의 코히신(cohesin) 저하, 방추사-동원체 결합 오류, 재조합 패턴 이상 등이 관여한다.
13번 삼복사체의 기형 발생기전: 13번 염색체 유전자의 삼복사체로 인한 과발현이 전반적인 발달 이상을 초래한다. 파타우 증후군의 특징적인 전전뇌증(holoprosencephaly)은 전뇌 분열에 관여하는 유전자들의 이상과 관련된다. 특히 ZIC2, SHH 신호 경로에 관여하는 유전자들의 발현 이상이 전전뇌증 발생에 기여하는 것으로 제안된다. 그러나 13번 염색체상 특정 유전자와 특정 기형의 직접 인과 관계는 아직 완전히 규명되지 않았다.
안면 기형의 발생기전: 전전뇌증과 연관된 정중 안면 기형(median facial cleft, cyclopia, proboscis)은 전뇌와 안면 발생이 밀접하게 연결되어 있기 때문에 발생한다. 전뇌의 정중 분열(midline division) 실패가 함께 안면 정중 구조의 형성 불전을 초래한다.
다지증 기전: 파타우 증후군에서 전형적으로 나타나는 후축 다지증(postaxial polydactyly)은 사지 발생의 원위 신호 경로 이상으로 발생하는 것으로 알려져 있으나, 13번 염색체의 어떤 유전자가 직접 관여하는지는 명확하지 않다.
심기형, 신장 기형, 안구 기형(소안구증, 무안구증, 망막 이상) 등의 다계통 기형도 13번 염색체 유전자의 전반적인 과발현에 의한 발생 경로 이상으로 발생한다. 13삼염색체증이 18삼염색체증보다 예후가 더 불량한 이유는 전전뇌증이라는 중추신경계 기형이 더 광범위하게 발생하고, 생명 유지에 필수적인 기능에 더 큰 영향을 미치기 때문이다.
13삼염색체증(파타우 증후군)은 에드워즈 증후군보다 더 심각한 중추신경계 기형과 안면 기형을 특징으로 하며, 다발성 선천성 기형의 패턴이 에드워즈 증후군과 다르다.
중추신경계 기형: 전전뇌증(holoprosencephaly, HPE)이 가장 특징적인 중추신경계 기형으로, 약 50~70%의 파타우 증후군에서 발생한다. 전전뇌증은 전뇌(prosencephalon)가 좌우 대뇌 반구로 분리되지 않는 기형으로, 무엽형(alobar, 전뇌 완전 미분리, 가장 중증), 반엽형(semilobar), 엽형(lobar, 비교적 경증)으로 분류된다. 파타우 증후군에서는 무엽형이 가장 흔하다. 소두증, 뇌량 결손, 댄디-워커 기형도 동반된다. 중추신경계 기형이 에드워즈 증후군보다 심각하여 예후가 더 불량하다.
안면 기형: 전전뇌증과 연관된 정중 안면 기형이 특징적이다. 독안(cyclopia, 안와 융합), 코 앞 돌기(proboscis, 코 형성 불전), 정중 구순열(median cleft lip), 단안구증이 나타날 수 있다. 소안구증(microphthalmia) 또는 무안구증(anophthalmia)이 약 50~70%에서 관찰된다. 구순열·구개열은 단독 또는 복합으로 나타난다.
다지증: 후축 다지증(postaxial polydactyly)이 약 60~80%에서 관찰되며, 파타우 증후군의 가장 특징적인 사지 소견이다. 이것이 에드워즈 증후군의 겹침 손가락과 대비되는 특징이다. 손과 발 모두에서 나타날 수 있다.
심혈관계 기형: 약 80%에서 선천성 심기형이 발생한다. 심실중격결손(VSD), 동맥관개존증(PDA), 심방중격결손(ASD), 우심실 이중 출구 등이 흔하다. 에드워즈 증후군과 동일하게 심기형이 주요 사망 원인 중 하나이다.
비뇨생식기 기형: 신낭종(renal cortical cysts), 수신증, 신형성부전 등이 약 50%에서 발생한다. 남아에서는 잠복 고환이 흔하다.
두피 결손(cutis aplasia): 두피 국소 결손이 약 20~30%에서 관찰되며, 파타우 증후군에서 비교적 특이적인 소견이다.
파타우 증후군(13삼염색체증)의 신체 검사 소견은 에드워즈 증후군과 구별되는 특징적인 소견들을 포함한다.
안면 및 두부 징후: 전전뇌증 관련 안면 기형이 특징적이다. 정중 구순열, 독안(cyclopia), 코 앞 돌기, 소안구증 또는 무안구증이 관찰된다. 소두증이 흔하며, 후두부 돌출은 에드워즈 증후군보다 덜 특징적이다. 낮은 이개와 기형적 외이가 나타난다.
두피 결손: 두피의 국소적 피부 결손(cutis aplasia/aplasia cutis congenita)이 약 20~30%에서 관찰되며, 이는 파타우 증후군에서 비교적 특이적인 소견이다.
사지 및 손발 징후: 후축 다지증(소지 쪽에 여분의 손가락/발가락)이 60~80%에서 관찰되며 파타우 증후군의 대표적인 사지 소견이다. 에드워즈 증후군의 겹침 손가락과 구별된다. 내반족이나 요족도 나타날 수 있다.
심장 징후: 심잡음, 청색증, 심부전 징후(빈호흡, 간 비대)가 관찰된다.
근긴장 및 신경학적 징후: 근긴장저하증 또는 경직이 나타난다. 흡철 반사 약화, 경련(발작)이 발생한다. 무호흡 발작이 매우 흔하게 나타난다.
산전 초음파 소견: 전전뇌증(안와 융합, 단일 전뇌실), 소안구증, 다지증, 심기형, 신낭종, 성장 지연이 산전 초음파에서 탐지될 수 있다. 전전뇌증은 산전 초음파에서 비교적 명확하게 탐지되는 기형으로, 13삼염색체증을 강력히 시사한다. 단, 전전뇌증이 13삼염색체증만의 소견은 아니므로 핵형 분석으로 확진이 필요하다.
체격 징후: 저체중 출생, 성장 지연이 흔하다. 피부 긴장도 저하가 관찰된다. 헤르니아(제대 탈장, 서혜부 탈장)가 동반될 수 있다.
파타우 증후군의 산전 선별은 에드워즈 증후군과 함께 표준 산전 선별 프로그램에 포함된다.
모체 혈청 선별(MSS): 쿼드 마커(AFP, uE3, hCG, inhibin A)에서 13삼염색체증은 에드워즈 증후군과 유사하게 AFP, uE3, hCG 모두 저하되는 패턴을 보인다. 그러나 13삼염색체증에 대한 혈청 선별의 탐지율은 에드워즈 증후군보다 낮다(약 50~70%). 13삼염색체증은 전전뇌증과 같은 구조적 이상이 초음파에서 더 명확하게 탐지되므로, 초음파 소견이 선별에서 혈청 마커보다 중요한 역할을 한다.
1삼분기 선별: NT 증가, PAPP-A 저하, β-hCG 저하의 조합이 13삼염색체증을 시사한다. 1삼분기에 안와 융합이나 전전뇌증이 초음파에서 보이면 13삼염색체증을 즉시 의심해야 한다.
NIPT(cfDNA): 13삼염색체증에 대한 NIPT의 민감도는 98~99%, 특이도는 99% 이상이다. 단, 18삼염색체증이나 21삼염색체증에 비해 13삼염색체증의 경우 태아 분율이 낮거나 태반 섞임증이 있는 경우 결과 해석에 주의가 필요하다. 양성 결과는 반드시 침습적 핵형 분석으로 확진한다.
산전 초음파: 전전뇌증, 안와 융합, 소안구증, 다지증, 심기형, 신낭종 등의 발견 시 13삼염색체증을 포함한 염색체 이상을 강력히 의심해야 한다. 전전뇌증은 산전 초음파에서 비교적 일찍(1삼분기 말~2삼분기 초)부터 탐지 가능하다.
고위험군 적극 선별: 35세 이상 산모, 이전 삼염색체 임신력, 초음파 이상(전전뇌증, 다지증 등) 발견 시 NIPT 또는 침습적 진단을 적극 권고한다.
13삼염색체증(파타우 증후군)의 확진은 세포유전학적 또는 분자유전학적 검사로 이루어진다.
표준 G-밴드 핵형 분석: 산전에는 CVS(임신 11~14주) 또는 양수 천자(15~20주), 출생 후에는 말초 혈액에서 핵형 분석을 시행한다. 핵형 분석으로 47,+13(완전형 감수분열비분리), 섞임증형(mos 47,+13/46), 또는 전위형(46개 염색체이나 13번 전위)을 구별하는 것이 필수적이다. 완전형(Q91.4)은 모든 세포에서 13번 염색체가 세 개 관찰된다.
완전형과 전위형의 구별: 파타우 증후군에서 전위형이 약 10~15%를 차지하므로, 핵형 분석에서 완전형(47,+13)과 전위형(46개이나 전위된 13번 물질)을 명확히 구별하는 것이 매우 중요하다. 전위형으로 확인된 경우 부모 핵형 분석이 반드시 필요하다. 이것이 파타우 증후군과 에드워즈 증후군 진단에서 가장 큰 임상적 차이점 중 하나이다.
FISH: 13번 염색체 특이 탐침을 이용한 FISH로 신속 확진이 가능하다. 산전 예비 결과 제공에 활용된다. 전위형과 완전형을 구별하려면 표준 핵형 분석이 필수이다.
염색체 마이크로어레이(CMA): 삼복사체 확인과 함께 추가 유전체 불균형을 탐지한다. 전위형에서 불균형 영역 정밀 규명에 유용하다. 구조적 기형이 동반된 경우 CMA를 추가적으로 시행하여 예후 정보를 보완한다.
부모 핵형 분석: 전위형 확인 시 반드시 부모 핵형 분석을 시행하여 균형 로버트소니언 전위 보인자 여부를 확인한다. 감수분열비분리형(Q91.4)에서도 표준 상담으로 부모 핵형 확인이 권고된다(산발성 재확인을 위해).
파타우 증후군에 대한 근본적 치료는 없다. 에드워즈 증후군과 유사하게 다학제적 지지 의료가 치료의 근간이며, 개별화된 접근이 필요하다. 그러나 파타우 증후군은 전전뇌증이라는 에드워즈 증후군보다 심각한 중추신경계 기형을 포함하므로, 적극적 치료 결정이 더욱 신중하게 이루어진다.
신생아 집중 치료: 무호흡 발작 관리, 호흡 지지, 심폐 안정화가 우선이다. 기계 환기 사용 여부는 가족의 의사와 임상 상태를 고려하여 결정한다.
심기형 치료: 에드워즈 증후군과 동일하게 심기형 수술의 적응증에 대한 논의가 이루어진다. 그러나 파타우 증후군에서는 전전뇌증에 의한 심각한 신경학적 이상이 거의 모든 경우에 동반되므로, 심기형 수술의 이점이 에드워즈 증후군보다 더 제한적이라는 시각이 있다. 최근에도 파타우 증후군에서 적극적 치료를 지지하는 연구가 증가하고 있으나, 개별화된 결정이 강조된다.
경련 관리: 신생아기 경련이 흔하므로 페노바르비탈(phenobarbital), 레베티라세탐(levetiracetam) 등의 항경련제를 사용한다.
영양 지원: 흡철 반사 약화와 연하 장애로 경관 영양이 필요하다. 장기 생존 아동에서 위루 조성을 고려한다.
완화의료 및 호스피스: 완화의료팀을 조기에 참여시켜 가족 지원, 임종 계획, 심리·사회적 지원을 제공한다. 파타우 증후군에서 완화의료의 역할이 에드워즈 증후군과 동일하게 핵심적이다.
외과적 교정: 구순열·구개열, 다지증 등의 구조적 기형에 대한 수술적 교정은 생존이 예상되는 경우에 한하여 신중하게 개별화한다.
13삼염색체증 감수분열비분리형(Q91.4)의 예후는 에드워즈 증후군보다 더 불량하다. 중앙 생존 기간은 약 7~10일이며, 생후 1개월 생존율은 약 28~40%, 1년 생존율은 약 5~10%이다. 에드워즈 증후군(1년 생존율 5~10%)과 비슷하지만, 파타우 증후군에서 무호흡 발작과 중추신경계 기형이 더 광범위하여 초기 사망률이 높다.
사망의 주요 원인은 무호흡 발작, 심부전, 호흡 부전, 중추신경계 기능 부전이다. 전전뇌증은 독립적으로 심각한 신경학적 손상을 일으키므로, 설령 심기형을 수술로 교정한다 해도 신경학적 예후는 매우 불량하다.
장기 생존(1년 이상) 사례는 약 5~10%이며, 이들은 대부분 섞임증형이거나 비교적 경증의 전전뇌증(반엽형 또는 엽형)을 가진 경우이다. 감수분열비분리 완전형(Q91.4)에서 장기 생존은 매우 드물다.
파타우 증후군 생존 아동에서는 심한 지적 장애, 경련, 성장 장애, 시각 및 청각 장애, 반복 호흡기 감염이 지속적인 문제가 된다. 삶의 질은 심각하게 저하되며, 독립적 생활 능력은 없다.
에드워즈 증후군과 비교하여 파타우 증후군의 예후가 더 불량한 주된 이유는 전전뇌증이라는 중추신경계 기형이 생명 유지에 필수적인 뇌간 기능에 직접적인 영향을 미치기 때문이다.
13삼염색체증 감수분열비분리형(Q91.4)의 예방은 18삼염색체증 완전형과 동일하게 산전 선별과 유전 상담을 통해 이환 임신을 조기에 확인하는 것을 근간으로 한다.
고령 모성 대상 산전 선별: 35세 이상 산모에서 파타우 증후군 위험이 증가하므로 NIPT 또는 침습적 진단을 적극 권고한다. 고령 모성의 임신 계획 시 파타우 증후군을 포함한 삼염색체 위험을 상담한다.
산전 선별 프로그램 최적화: NIPT를 비용 효율적으로 활용하여 13삼염색체증, 18삼염색체증, 21삼염색체증을 동시에 선별한다. 초음파에서 전전뇌증, 다지증 등 13삼염색체증 특이 소견 발견 시 즉시 침습적 검사를 권고한다.
PGT-A: 보조 생식술에서 PGT-A를 통해 13삼염색체 배아의 착상을 방지할 수 있다.
유전 상담: 파타우 증후군 아이를 분만한 부모에게 재발 위험(약 1% 또는 연령 기반 위험 중 높은 값)을 설명하고, 핵형 분석 결과(완전형인지 전위형인지)에 따라 적절한 산전 진단 옵션을 제시한다. 전위형(Q91.6)으로 확인된 경우 부모 핵형 분석이 필수이며, 균형 로버트소니언 전위 보인자 확인 시 재발 위험이 크게 증가함을 상담한다.