| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q22.4 | 산정특례: V146 (희귀질환 산정특례) |
| B. 동의어 | 삼첨판폐쇄(Tricuspid Atresia, TA), 기능적 단심실(Functional Single Ventricle) |
| C. 성인기 발현 | 성인기 최초 발현 가능성 매우 낮음 — 신생아·영아기에 청색증 또는 심부전으로 진단되며, 단계적 폰탄 수술 후 성인으로 생존하는 환자가 ACHD 클리닉에서 관리됨. 폰탄 관련 합병증(간질환, 단백 소실 장병증, 부정맥)이 성인기에 처음 나타나는 경우가 있음. |
| 1. 역사 | 1952년 Glenn 수술 → 1968년 Fontan-Baudet 수술 → TCPC(1988) → 현대 3단계 폰탄 수술 경로 표준화. |
| 2. 원인 | 삼첨판 발달 이상. Edwards-Bargeron 분류(I형: 정상 대혈관, II형: TGA 동반 등). 대부분 산발성. 폐혈류는 VSD·PDA·BT shunt에 의존. |
| 3. 유전학 | 대부분 산발성. 22q11.2 결실, GATA4, NKX2.5 변이 드물게 보고. CMA/FISH 권고. |
| 4. 일반 역학 | 선천심장병의 1~3%. 기능적 단심실의 가장 흔한 형태. 폰탄 수술 성인 생존자 증가. 한국 Q22.4, 산정특례 V146. |
| 5. 발생기전 | 우심방-우심실 교통 없음 → 기능적 단심실(좌심실). 폰탄 수술 후 수동적 폐순환 → 만성 저심박출, 중심 정맥압 상승, 장기 충혈. |
| 6. 증상 | 폐혈류 부족: 청색증(신생아기). 폐혈류 과다: 심부전. 폰탄 후: 운동 불내성, 단백 소실 장병증, 부정맥, 간 충혈. |
| 7. 징후 | 청색증, 곤봉지. 심전도: 좌축 편위, 좌심실 비대(삼첨판폐쇄 특이 패턴). 심초음파: 삼첨판 폐쇄, VSD, 대혈관 연결. 폰탄 후: 단심실 기능, 회로 개통성. |
| 8. 선별 검사 방법 | 신생아 CCHD 산소포화도 선별. 산전 태아 심초음파(사방 영상 심실 불균등, 삼첨판 소실). 심방 결손 크기 추적. |
| 9. 진단법 | 심초음파(삼첨판 폐쇄, Edwards 분류, VSD, 폐동맥). 심장 MRI(단심실 기능, 폰탄 회로). 심도자술(PVR 측정, 폰탄 수술 적응증). |
| 10. 치료법 | 3단계: ① 신생아(BT shunt/PAB) ② 생후 4~6개월(BDG, 양방향 글렌) ③ 생후 2~4세(폰탄 TCPC). 폰탄 후: 항응고, 부정맥 관리, 간·장 합병증 치료. |
| 11. 예후 | 폰탄 10년 생존율 80~90%, 20년 65~75%. 장기 합병증: FALD(간질환), PLE(단백 소실), 부정맥, 혈전, 심부전. |
| 12. 예방법 | 조기 산전 진단. CCHD 선별. 폰탄 수술 후 ACHD 전문 센터 정기 추적(간, 단심실 기능, 부정맥, 항응고). |
| 13. 참고문헌 | 10개 주요 참고 문헌 목록 |
삼첨판폐쇄(Tricuspid Atresia, TA)는 삼첨판막이 완전히 형성되지 않아 우심방과 우심실 사이에 교통이 없는 선천심장병으로, 기능적 단심실(functional single ventricle) 생리를 가진다. 이 기형에 대한 초기 기술은 19세기 말 부검 연구에서 이루어졌으나, 임상적으로 체계화된 이해는 20세기 중반 이후이다.
1952년 글렌 수술(Glenn operation: 상대정맥-우폐동맥 단락)이 도입되어 삼첨판폐쇄 환자에서 폐혈류를 증가시키는 완화적 수술이 가능해졌다. 이후 1968년 포타우(Fontan)와 보당(Baudet)이 삼첨판폐쇄 환자에서 우심방-폐동맥 연결(Fontan 수술)을 최초로 시행하여 기능적 단심실 생리를 교정하는 접근법을 확립하였다. 폰탄 수술은 이후 다양한 단심실 선천심장병에 적용되어 단심실 생리 교정의 표준 수술 경로가 되었다.
현대에는 단계적 접근법이 확립되어 있다. ① 신생아기·영아기 완화 수술(BT shunt 또는 PA 밴딩), ② 생후 4~6개월에 양방향 글렌 수술(Bidirectional Glenn Shunt, BDG: 상대정맥-폐동맥 연결), ③ 생후 2~4세에 폰탄 수술(총 폐정맥-폐동맥 연결, total cavopulmonary connection, TCPC)의 3단계 전략이 현재 표준이다. 이 단계적 접근법은 폐혈관 저항을 점진적으로 낮추면서 단심실 심장의 기능을 극대화하는 전략이다.
삼첨판폐쇄는 배아 발생 단계에서 삼첨판막 및 우심실의 발달 이상으로 발생한다. 정상적으로 방실 심내막융기(atrioventricular endocardial cushion)에서 발달하는 삼첨판막이 형성되지 않고, 섬유성 또는 근육성 막(muscular plate)으로 대체되어 우심방과 우심실 사이의 연결이 차단된다.
삼첨판폐쇄의 분류는 대혈관 연결 방식과 동반 기형에 따라 이루어진다. Edwards-Bargeron 분류에 따르면: Type I(정상 대혈관 연결, 가장 흔함 70%): Ia(VSD 없음, 폐동맥 폐쇄), Ib(작은 VSD, 폐동맥 협착), Ic(큰 VSD, 폐동맥 고혈압). Type II(대혈관 전위(TGA) 동반, 약 30%): IIa, IIb, IIc. Type III(기타 대혈관 이상).
원인의 유전적 측면에서 삼첨판폐쇄는 대부분 산발성으로 발생하며, 특이적 단일 유전자 원인이 확립된 경우는 드물다. 22q11.2 결실, NKX2.5 변이, 기타 선천심장병 관련 유전자 변이가 드물게 보고된다. 환경적 요인으로는 임신 초기 당뇨병, 레티노이드 노출 등이 일반적 위험 인자이다.
삼첨판폐쇄는 대부분 산발성으로 발생하며 특이적 단일 유전자 원인이 잘 알려져 있지 않다. 가족 내 재발률은 낮은 것으로 추정된다. 그러나 22q11.2 결실 및 기타 염색체 이상이 동반된 사례가 보고되어 있으므로 모든 환자에서 염색체 마이크로어레이(CMA) 또는 22q11.2 FISH 검사를 시행하는 것이 권고된다.
다운 증후군(21번 삼염색체증)에서 삼첨판폐쇄가 동반되는 경우는 드물다. GATA4, NKX2.5 등 심장 전사인자 유전자의 de novo 변이가 일부 삼첨판폐쇄 환자에서 보고되어 있다. 삼첨판폐쇄와 대혈관 전위(TGA) 동반 환자에서 22q11.2 결실 빈도가 약간 높을 수 있다. 폰탄 수술 후 환자에서 임신을 계획하는 경우 유전 상담과 태아 심초음파 감시가 필요하다.
삼첨판폐쇄는 전체 선천심장병의 약 1~3%를 차지하며, 생존 출생 약 8,000~15,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 기능적 단심실 선천심장병 중 가장 흔한 형태 중 하나이다. 성별에 따른 유의한 차이는 보고되지 않았다. 한국에서는 Q22.4 코드로 분류되며 산정특례 V146 대상이다.
폰탄 수술의 발전으로 삼첨판폐쇄 환자의 생존율이 극적으로 향상되어, 현재 폰탄 수술 후 성인으로 생존하는 환자 수가 지속적으로 증가하고 있다. 전 세계 폰탄 수술 후 성인 환자는 수만 명으로 추산되며, ACHD 클리닉에서 중요한 비중을 차지한다. 이 환자들에서 폰탄 순환 관련 장기 합병증(폰탄 관련 간질환, 단백 소실 장병증, 림프관 이상, 부정맥)의 관리가 주요 과제이다.
삼첨판폐쇄의 핵심 병태생리는 우심방과 우심실 사이에 교통이 없어 전신 정맥혈이 폐동맥으로 직접 가지 못하는 것이다. 체순환 정맥혈은 우심방 → 심방 수준의 결손(PFO 또는 ASD) → 좌심방 → 좌심실 → 대동맥 경로로 체순환으로 돌아간다. 폐혈류는 VSD를 통해 우심실(발달 불량)에서 폐동맥으로 가거나, 동맥관(PDA) 또는 BT shunt를 통해 공급된다. 따라서 좌심실이 체순환과 폐순환을 모두 담당하는 기능적 단심실 생리가 성립된다.
폰탄 순환의 병태생리: 폰탄 수술 후 체순환 정맥혈이 심실 펌프의 도움 없이 직접 폐동맥으로 유입되므로(수동적 폐순환), 정상 대비 낮은 심박출량이 구조적으로 내재된다. 낮은 폐혈류와 만성적으로 상승한 중심 정맥압(CVP)이 간, 장, 림프계에 만성 충혈을 유발한다. 폰탄 관련 합병증들(폰탄 관련 간질환, 단백 소실 장병증, 폰탄 관련 심부전, 부정맥)은 이 수동적 폐순환의 불완전함에서 비롯된다.
삼첨판폐쇄의 증상은 폐혈류 양에 따라 달라진다. 폐혈류 부족(폐동맥 협착 또는 폐쇄 동반): 신생아기부터 청색증이 심하고 동맥관 의존 상태. 폐혈류 과다(큰 VSD + 정상 폐동맥 또는 TGA 동반): 청색증은 경미하나 심부전 증상(빈호흡, 수유 곤란)이 주된 문제.
BDG 수술 전: 완화 수술 후 청색증이 어느 정도 유지되나 수유 가능 수준. 폰탄 수술 후: 청색증이 현저히 감소하거나 소실되나, 심박출량이 낮아 운동 불내성이 지속된다. 폰탄 순환 합병증 증상: 단백 소실 장병증 시 부종, 복수, 저알부민혈증. 간 충혈로 인한 복통, 복부 팽만. 부정맥(심방세동, 심방조동) 시 두근거림, 실신. 폰탄 관련 뇌혈전증 위험.
신생아·영아기: 청색증, 곤봉지(폐혈류 부족 시), 빠른 호흡, 간비대(심부전 시). 심전도: 좌축 편위(Left Axis Deviation), 좌심실 비대가 특징적(정상 대비 우심실 비대 없음). 심방 확대 소견. 흉부 X선: 폐혈관 음영 감소(폐혈류 부족) 또는 증가(폐혈류 과다), 심비대(좌심실 우세). 심초음파: 삼첨판 폐쇄 확인, 심방 결손 크기(우-좌 단락 유지에 필수), 우심실 크기, VSD 유무 및 크기, 대혈관 연결(Edwards 분류). BDG/폰탄 후: 폰탄 회로의 개통성, 단심실 기능, 폐정맥 울혈 여부.
삼첨판폐쇄는 신생아 CCHD 산소포화도 선별(SpO2 < 95%)에서 발견될 가능성이 높다. 폐혈류가 부족한 형태에서는 SpO2가 매우 낮아 즉각 검출된다. 산전 태아 심초음파(임신 18~22주)에서 사방 영상의 심실 크기 불균등, 삼첨판막 소실 또는 발달 불량 소견이 진단 단서가 된다. 심방 수준의 결손 크기가 유지되어야 생존 가능하므로, 산전 진단 시 심방 결손 크기 추적이 중요하다.
심초음파는 삼첨판폐쇄의 진단 및 해부학적 분류(Edwards-Bargeron)에 핵심적이다. 삼첨판 폐쇄(근육성 또는 섬유성 막), 심방 결손의 크기(우심방→좌심방 단락 유지 여부), 우심실 크기, VSD 유무·크기·위치, 대혈관 연결(정상 또는 TGA), 폐동맥 크기·협착 여부, 동맥관 유무를 평가한다. 심장 MRI는 단심실 부피·기능, 폰탄 회로 평가에 유용하다. 심도자술은 폐혈관 저항 측정(폰탄 수술 가능성 평가)에 필요하다.
삼첨판폐쇄 치료는 단계적 폰탄 수술 경로를 따른다. 1단계(신생아~영아기): 폐혈류 조절 수술. 폐혈류 부족 시: 수정 BT shunt(쇄골하동맥-폐동맥 Gore-Tex 도관)로 폐혈류 증가. 폐혈류 과다 시: 폐동맥 밴딩(PAB)으로 폐혈류 제한 및 폐동맥 고혈압 진행 방지. 심방 결손이 제한적인 경우: 풍선 심방중격 절개술(Rashkind procedure) 또는 외과적 심방중격 절제.
2단계(생후 4~6개월): 양방향 글렌 수술(Bidirectional Glenn Shunt, BDG): 상대정맥(SVC)을 우폐동맥에 단단 문합하여 상반신 정맥혈이 직접 폐로 유입되도록 한다. 폐혈관 저항을 낮추고 단심실 볼륨 과부하를 줄이는 효과.
3단계(생후 2~4세): 폰탄 수술(Fontan completion, TCPC): 하대정맥(IVC)도 폐동맥에 연결하여 전체 체순환 정맥혈이 직접 폐로 유입되도록 한다. 측방 터널(lateral tunnel) 또는 외도관(extracardiac conduit) 방식이 사용된다. 폐혈관 저항이 낮을수록 폰탄 수술 성적이 좋다.
삼첨판폐쇄의 예후는 단계적 폰탄 수술 경로를 성공적으로 완성한 경우 생존율이 크게 향상되었다. 폰탄 수술 후 10년 생존율은 약 80~90%, 20년 생존율은 약 65~75%로 보고된다. 그러나 폰탄 순환의 내재적 불완전함으로 인한 장기 합병증이 성인기 이후 점점 심각해진다.
폰탄 관련 장기 합병증: 폰탄 관련 간질환(Fontan-associated liver disease, FALD): 만성 간 충혈로 인한 간 섬유화, 간경변, 간세포암 위험. 단백 소실 장병증(Protein-losing enteropathy, PLE): 장 림프관 기능 이상으로 저알부민혈증, 부종, 복수 발생. 폰탄 순환 심부전: 단심실 기능 저하. 혈전색전증: 폰탄 회로 내 혈류 정체로 혈전 형성, 항응고 치료 필요. 부정맥: 심방세동, 심방조동이 폰탄 후 성인에서 흔하며, 폰탄 순환을 악화시킨다.
삼첨판폐쇄 발생 예방은 현재 확립된 방법이 없다. 산전 태아 심초음파와 신생아 CCHD 선별을 통한 조기 진단이 최선의 예방적 전략이다. 조기 진단으로 적절한 수술 경로(단계적 폰탄)를 계획하고 폰탄 수술 가능성이 높은 해부학적 조건(낮은 폐혈관 저항, 충분한 단심실 기능)을 유지하는 것이 장기 예후를 결정한다.
폰탄 수술 후 성인 환자는 ACHD 전문 센터에서 간 기능(간 초음파, AFP, 간 MRI), 단심실 기능(심장 MRI), 부정맥(Holter, 심전도), 항응고 치료(와파린 또는 NOAC), 폐혈관 저항 추적(심도자술), 림프관 이상, 신기능을 정기적으로 평가한다. 격렬한 운동은 폰탄 생리 상 심박출량이 제한적이므로 개별화된 지침이 필요하다.
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