| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: E71.1 (기타 가지사슬아미노산대사장애) | 산정특례: V117 (희귀질환, 등록 후 5년 본인부담 10%) |
| B. 동의어 | PA, 프로피오닐CoA 카르복실화효소결핍증, Propionyl-CoA carboxylase deficiency, PCC deficiency, Ketotic hyperglycinemia (일부) |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 낮음 — 대부분 신생아기~영아기에 발현; 일부 경증 변이 환자에서 성인기 대사위기 또는 심근병증으로 처음 진단 가능. |
| 1. 역사 | 1961년 Childs 등 케토산증+고글리신혈증 증례 최초 보고 → 1968년 Hsia 등 프로피오닐CoA 카르복실화효소 결핍 규명 → 1990년대 PCCA/PCCB 클로닝 → 2000년대 탠덤매스 선별 표준화. |
| 2. 원인 | PCCA(13q32.3) 또는 PCCB(3q22.3) 유전자 돌연변이 → 프로피오닐CoA 카르복실화효소(PCC) 결핍 → 프로피오닐CoA·프로피온산·메틸시트르산 등 독성 대사산물 축적. |
| 3. 유전학 | 상염색체 열성. PCCA(13q32.3), PCCB(3q22.3). 사우디아라비아·그린란드 이누이트 집단 고유병률. 전 세계 약 1/100,000~1/500,000. 다양한 미스센스·넌센스·결실 변이. |
| 4. 일반 역학 | 전 세계 약 1/100,000~1/500,000. 사우디아라비아 약 1/2,500(혈연 결혼 영향). 한국: 탠덤매스 선별 통해 연간 수 명. 남녀 동등. |
| 5. 발생기전 | PCC 결핍 → 프로피오닐CoA 축적 → 미토콘드리아 TCA회로·요소회로 억제 → 케토산증·고암모니아혈증·고글리신혈증; 프로피온산 신경독성 및 산화스트레스 → 기저핵 손상·심근병증. |
| 6. 증상 | 신생아기: 수유 불량·기면·구토·대사성 케토산증·고암모니아혈증 → 치료 없이 사망. 장기 합병증: 발달 지연·지적장애·기저핵 손상·심근병증·췌장염·골수 억제(범혈구감소증). |
| 7. 징후 | 혈중 C3-아실카르니틴 상승, 소변 메틸시트르산·3-하이드록시프로피온산 증가, 혈중 암모니아 상승, 대사성 케토산증, 범혈구감소증, QTc 연장, 뇌 MRI 기저핵 신호 이상. |
| 8. 선별 검사 방법 | 신생아 탠덤매스 선별(C3-아실카르니틴 상승, C3/C2 비율 증가). 한국 국가 신생아 선별 포함. 위양성: 메틸말론산혈증과의 감별 필요. MMA와 PA 동시 선별. |
| 9. 진단법 | 혈장 아미노산(글리신 상승), 소변 유기산(메틸시트르산·3-OH-프로피온산·프로피오닐글리신), PCC 효소 활성(백혈구·섬유아세포), PCCA·PCCB 유전자 NGS. MMA 감별. |
| 10. 치료법 | 단백질 제한(이소류신·발린·트레오닌·메티오닌 제한), L-카르니틴 보충, 급성기: 포도당·인슐린·고암모니아혈증 처치(Na-벤조에이트·N-카바밀글루타메이트). mRNA 치료(임상시험). 간이식. |
| 11. 예후 | 신경학적 예후 불량한 경우 많음(반복 대사위기 + 기저핵 손상). 심근병증이 주요 사망 원인. 간이식 후 대사위기 감소·삶의 질 향상. 장기 생존 시 QTc 연장 모니터링 필수. |
| 12. 예방법 | 신생아 탠덤매스 선별, 유전 상담, PGT-M. 이환자: 이화 스트레스 시 응급 프로토콜, 감염 예방(폐렴구균·인플루엔자 예방접종), 정기 심장 평가. |
| 13. 참고문헌 | Childs B et al. Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria. Pediatrics. 1961;27:522-538 … 외 9개 논문 |
프로피온산혈증(propionic acidemia, PA)은 1961년 미국의 소아과 의사 바튼 차일즈(Barton Childs) 등이 케토산증과 고글리신혈증을 동반한 증례를 "특발성 고글리신혈증 및 고글리신뇨증(idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria)"으로 최초 보고한 것으로 역사가 시작된다. 당시에는 이 질환의 원인이 글리신 대사 이상으로 오인되었으나, 이후 케토산증과 프로피온산 과생산이 주된 기전임이 밝혀졌다. 1968년 호시아(Hsia) 등이 프로피오닐CoA 카르복실화효소(propionyl-CoA carboxylase, PCC) 활성 결핍이 PA의 원인임을 최초로 규명함으로써 이 질환의 생화학적 이해가 확립되었다.
1970~80년대에는 PA 환자의 소변 유기산 분석에서 메틸시트르산(methylcitric acid), 3-하이드록시프로피온산(3-hydroxypropionic acid), 프로피오닐글리신(propionylglycine) 등의 특징적인 대사산물이 PA의 생화학적 표지자로 규명되었다. 이 시기에 L-카르니틴 결핍이 PA 환자에서 빈번하게 발생하며 카르니틴 보충이 치료에 도움이 됨도 밝혀졌다. 1980~90년대에는 PA의 원인 유전자인 PCCA(13번 염색체, PCC α-서브유닛 코딩) 및 PCCB(3번 염색체, PCC β-서브유닛 코딩)가 클로닝·동정되었다.
1990년대 중반 이후 탠덤 질량분석법(TMS) 기반 신생아 선별검사가 확산되면서, PA의 생화학적 지표인 프로피오닐카르니틴(C3-아실카르니틴) 상승이 조기 진단의 표지자로 확립되었다. 이를 통해 증상 발현 전 조기 진단 및 치료가 가능해져 PA 환자의 급성 대사위기를 선제적으로 방지하는 기반이 마련되었다. 한국에서도 2006년 탠덤매스 국가 선별 도입 이후 PA를 신생아기에 조기 발견하는 체계가 구축되었다.
2000년대부터 PA의 장기 합병증으로 심근병증, 기저핵 손상, 췌장염, 골수 억제 등이 체계적으로 기술되기 시작하였고, 간이식(liver transplantation)이 PA의 치료 옵션으로 자리잡았다. 2010년대 이후에는 이중 mRNA 치료제(mRNA-3927, PCCA+PCCB 동시 코딩)가 개발되어 임상시험(SUNRISE 연구)이 진행 중이며, 이는 PA 치료의 새로운 패러다임을 제시하고 있다.
프로피온산혈증은 미토콘드리아에 위치하는 프로피오닐CoA 카르복실화효소(propionyl-CoA carboxylase, PCC)의 기능 결핍으로 발생하는 유기산혈증이다. PCC는 바이오틴(biotin)을 보조인자로 이용하는 카르복실화효소로, 프로피오닐CoA(propionyl-CoA)를 메틸말로닐CoA(methylmalonyl-CoA)로 전환하는 반응을 촉매한다. 이 반응이 차단되면 프로피오닐CoA와 그 하류 대사산물이 세포 및 혈중에 축적되어 다양한 독성을 유발한다.
PCC는 PCCA 유전자(13q32.3)가 코딩하는 α-서브유닛 6개와 PCCB 유전자(3q22.3)가 코딩하는 β-서브유닛 6개로 구성된 α₆β₆ 도데카머(dodecamer) 구조의 효소이다. 각 α-서브유닛은 바이오틴 카르복실화 활성을 담당하고, β-서브유닛은 기질 특이성과 카르복실전달 활성을 담당한다. PCCA 또는 PCCB 중 어느 하나에 병원성 돌연변이가 발생하면 전체 PCC 복합체의 조립 또는 기능이 저해되어 PA가 발생한다.
PCC의 기질인 프로피오닐CoA의 주요 공급원은 다음과 같다: (1) 가지사슬아미노산(아이소류신·발린)의 대사; (2) 아미노산(트레오닌·메티오닌)의 대사; (3) 홀수사슬 지방산(odd-chain fatty acids)의 β-산화; (4) 콜레스테롤 측쇄 분해; (5) 장내 세균에 의한 혐기성 발효 산물. 이들 경로에서 생성된 프로피오닐CoA가 PCC 결핍으로 메틸말로닐CoA로 전환되지 못하고 축적되면, 프로피오닐CoA가 트리카르복실산 회로 중간체인 옥살로아세테이트(oxaloacetate)와 반응하여 메틸시트르산(methylcitric acid)을 생성하고, 카르니틴과 결합하여 프로피오닐카르니틴(C3-아실카르니틴)을 형성한다. 3-하이드록시프로피온산과 프로피오닐글리신도 대표적 요중 대사산물이다. 프로피온산 및 그 대사산물은 (a) 미토콘드리아 TCA 회로의 핵심 효소들을 억제하여 에너지 대사를 저해하고, (b) 요소 회로(urea cycle)의 N-아세틸글루타메이트 합성효소(NAGS)를 억제하여 고암모니아혈증을 유발하며, (c) 글리신 분해 시스템 저해로 고글리신혈증을 야기하고, (d) 직접적 신경독성(기저핵 선조체 손상) 및 산화스트레스를 유발한다.
프로피온산혈증은 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전을 따르며, PCCA 또는 PCCB 유전자의 양측 대립유전자에 병원성 변이가 있을 때 발현한다. PCCA(13q32.3)와 PCCB(3q22.3) 두 유전자 모두에서 수백 개의 병원성 변이가 보고되어 있으며, 대부분이 개인 특이적 변이이다. 미스센스, 넌센스, 결실, 삽입, 스플라이싱 변이 등 다양한 유형이 보고되어 있으며, 이들의 표현형과의 상관관계는 일부 연구되어 있으나 대체로 예측성이 낮다. PCC 잔류 효소 활성도가 표현형 중증도와 대략적인 상관관계를 보이며, 잔류 효소 활성이 높을수록 경미한 표현형을 보이는 경향이 있다.
특정 민족 및 지역에서 시조 효과로 인한 고유병률이 관찰된다. 사우디아라비아에서는 혈연 결혼의 영향으로 PA 유병률이 약 1/2,500~5,000으로 매우 높으며, PCCB 유전자의 c.1218_1231del 삭제 돌연변이가 흔한 시조 돌연변이이다. 그린란드 이누이트(Inuit) 집단에서도 PCCA 유전자의 특정 돌연변이가 비교적 높은 빈도로 발견된다. 한국 및 동아시아 인구에서의 PCCA·PCCB 돌연변이 스펙트럼은 제한적으로 보고되어 있으며, 주로 개인 특이적 변이가 산발적으로 확인되고 있다. 전 세계적으로 PCCA와 PCCB 변이의 비율은 대략 비슷하나, 집단에 따라 어느 한 쪽이 우세한 경우도 있다.
프로피온산혈증의 전 세계 유병률은 신생아 탠덤매스 선별 데이터를 기반으로 약 1/100,000~1/500,000으로 추산되며, 지역에 따라 큰 차이를 보인다. 서유럽과 미국에서는 약 1/100,000~1/200,000이며, 사우디아라비아 등 혈연 결혼이 흔한 국가에서는 1/2,500~5,000으로 현저히 높다. 그린란드 이누이트 집단에서도 비교적 높은 유병률이 보고된다. 성별 분포는 상염색체 열성 특성상 남녀 동등하다.
한국에서는 2006년 이후 탠덤매스 신생아 선별검사를 통해 매년 수 명의 PA 환자가 조기 진단되고 있다. 국내 등록 환자 수는 수십 명 수준으로 알려져 있으나, 실제로는 정확한 국내 유병률 데이터가 부족하다. 건강보험심사평가원 희귀질환 통계에서 PA는 V117 산정특례 대상 질환으로 등재되어 있다. 탠덤매스 선별 도입 이전에는 증상 발현 후 진단이 이루어져 많은 환자가 급성 대사위기를 경험하거나 진단 자체가 늦어졌으나, 현재는 선별 양성 후 신속한 확진 및 치료 시작으로 예후가 개선되고 있다.
프로피온산혈증의 발생기전은 PCC 결핍으로 인한 프로피오닐CoA의 미토콘드리아 내 축적과 이차적 독성 대사산물 생성으로 요약된다. 구체적인 독성 기전은 다음과 같다.
에너지 대사 장애: 프로피오닐CoA는 시트레이트 합성효소(citrate synthase)의 기질인 옥살로아세테이트와 비정상적으로 반응하여 메틸시트르산을 생성하고, 옥살로아세테이트를 격리시킨다. 이로 인해 TCA 회로의 기질이 결핍되어 ATP 생성이 감소하고, 세포 에너지 위기(energy crisis)가 발생한다. 특히 에너지 요구가 높은 뇌(기저핵·선조체), 심근, 골수 세포가 취약하다. 고암모니아혈증: 프로피오닐CoA가 N-아세틸글루타메이트 합성효소(NAGS)를 저해하여 N-아세틸글루타메이트(NAG) 생성을 감소시킨다. NAG는 요소 회로의 첫 번째 효소인 카르바밀인산 합성효소(CPS1)의 필수 활성인자이므로, NAG 감소 → CPS1 활성 저하 → 요소 회로 기능 부전 → 혈중 암모니아 상승이 발생한다. 고글리신혈증: 프로피오닐CoA가 글리신 분해 시스템(glycine cleavage system, GCS)을 직접 억제하여 글리신 분해가 저해되고, 혈중 글리신 농도가 상승한다. 카르니틴 결핍: 프로피오닐CoA가 카르니틴과 에스터 결합하여 프로피오닐카르니틴(C3-AC)을 형성하고, 소변으로 배출됨으로써 2차적인 카르니틴 결핍이 발생한다. 카르니틴 결핍은 장쇄 지방산의 미토콘드리아 내 수송 장애를 통해 에너지 생성을 더욱 저하시킨다. 직접 신경독성 및 산화스트레스: 프로피온산 자체와 메틸시트르산이 신경세포에 직접 독성을 나타내며, 활성산소종(ROS) 생성 증가를 통해 산화스트레스를 유발한다. 이는 기저핵(특히 선조체)에 선택적인 손상을 초래하여 장기적 운동 기능 장애의 원인이 된다.
신생아기 급성 발현(고전형): 출생 직후에는 정상으로 보이지만, 수유 시작 이후 24~72시간 내에 증상이 나타난다. 수유 불량, 기면, 구토, 근긴장 저하(hypotonia)가 초기 증상이며, 빠르게 진행하여 대사성 케토산증, 고암모니아혈증, 경련, 혼수에 이른다. 치료하지 않으면 신생아기에 사망할 수 있다. 혈중 암모니아가 심하게 상승하는 경우(>500 μmol/L) 심각한 뇌 손상이 남을 위험이 있다.
장기 합병증: 생존 환자에서 반복적인 급성 대사위기(이화 스트레스 유발)가 특히 영아기에 흔히 발생하며, 각 위기마다 추가적인 신경 손상이 누적된다. 주요 장기 합병증은 다음과 같다. (1) 신경학적 합병증: 지적장애, 발달 지연, 운동 장애(기저핵 손상에 의한 이상운동증, 디스토니아, 뇌졸중 유사 발작), 경련. (2) 심근병증(cardiomyopathy): 확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy) 또는 QT 간격 연장(QTc prolongation)이 PA 환자에서 흔히 발생하며, 심장 돌연사의 원인이 될 수 있다. 심근병증은 급성 대사위기 및 만성 프로피온산 독성 모두와 관련된다. (3) 골수 억제: 범혈구감소증(pancytopenia, 혈소판 감소·호중구 감소·빈혈)이 발생하며, 골수 세포의 에너지 대사 장애로 설명된다. (4) 췌장염: 드물지 않게 급성 췌장염이 동반된다. (5) 성장 장애, 골밀도 감소, 시신경 이상도 장기 합병증으로 보고된다.
생화학적 검사 소견: 탠덤매스 선별 또는 확진 검사에서 C3-아실카르니틴(프로피오닐카르니틴) 상승이 가장 특이적인 표지이다. C3/C2 비율(프로피오닐카르니틴/아세틸카르니틴)이 특히 PA에서 현저히 상승한다. 혈장 아미노산 분석에서 글리신 상승이 특징적이다. 소변 유기산 분석(GC-MS)에서 메틸시트르산(methylcitric acid), 3-하이드록시프로피온산(3-hydroxypropionic acid), 프로피오닐글리신(propionylglycine) 등이 현저히 증가한다. 혈중 암모니아 상승(고암모니아혈증), 혈중 글리신 상승, 혈중 케톤체 상승, 대사성 산증(낮은 pH, 음이온 갭 증가)이 급성기에 확인된다. 혈중 카르니틴(total carnitine, free carnitine) 감소 및 아실카르니틴 비율 증가도 특징적이다.
혈액학 소견: 범혈구감소증(백혈구 감소·혈소판 감소·빈혈). 심장 소견: 심전도에서 QTc 연장, 심초음파에서 좌심실 비대 또는 확장성 심근병증 소견. 뇌 MRI: 급성기에는 기저핵(putamen, caudate nucleus) 및 내포(internal capsule) 부위의 DWI 고신호·T2 고신호 변화(기저핵 선택적 손상). 만성기에는 기저핵 위축, 백질 신호 이상이 관찰될 수 있다. MRI 소견은 급성 뇌졸중 유사 이상운동증 삽화 후 더욱 뚜렷해진다.
프로피온산혈증은 신생아 탠덤매스 선별검사의 주요 대상 질환이다. 한국에서 2006년 이후 시행되는 국가 신생아 선별 프로그램에 PA가 포함되어 있으며, 생후 48~72시간에 채취한 건조혈반지(DBS)에서 아실카르니틴 프로파일을 분석한다. 선별의 주요 지표는 다음과 같다. (1) C3-아실카르니틴(프로피오닐카르니틴) 상승: PA의 가장 특이적인 탠덤매스 선별 지표. (2) C3/C2 비율 증가: 프로피오닐카르니틴/아세틸카르니틴 비율 증가. 그러나 C3-아실카르니틴 상승은 PA 외에도 메틸말론산혈증(MMA)에서도 공통적으로 나타나므로, 감별이 필요하다. PA와 MMA의 감별은 소변 유기산 분석(메틸말론산 배출 여부), 혈중 비타민 B12 수준, 코발아민 투여 반응 검사 등을 통해 이루어진다. 선별 양성 시 즉각적인 확진 검사 의뢰 및 필요시 치료 시작이 권고되며, 증상 발현 전 치료 시작이 신경학적 예후 개선에 매우 중요하다.
프로피온산혈증의 확진은 다음 단계로 이루어진다. (1) 혈장 아미노산 분석: 글리신의 현저한 상승이 PA에 특징적이다. (2) 혈청·소변 아실카르니틴 분석: C3-아실카르니틴(프로피오닐카르니틴) 현저한 상승. (3) 소변 유기산 분석(GC-MS): 메틸시트르산, 3-하이드록시프로피온산, 프로피오닐글리신의 대량 배출이 PA의 핵심 진단 소견이다. 메틸말론산이 증가하지 않으면 MMA보다 PA 가능성이 높다. (4) PCC 효소 활성 측정: 말초혈액 백혈구 또는 피부 섬유아세포에서 측정. PA에서 효소 활성이 정상의 5% 미만으로 감소. (5) 분자유전학 검사: PCCA 및 PCCB 유전자 NGS 패널 검사. 양측 대립유전자에서 병원성 변이 확인 시 최종 확진. (6) 감별 진단: 메틸말론산혈증(MMA) — C3-AC 상승은 공통이나 메틸말론산 배출 여부로 구별; 케토산증을 유발하는 다른 유기산혈증들; 신생아 패혈증; 요소회로 이상(단독 고암모니아혈증). (7) 심장 검사: 확진 후 심초음파 및 심전도(QTc 측정)로 심근병증 동반 여부 평가. (8) 뇌 MRI: 신경학적 이상이 있는 경우 기저핵 손상 평가.
프로피온산혈증의 치료는 급성기 치료와 장기 유지 치료로 구분된다.
급성 대사위기 치료: (1) 단백질 섭취 일시 중단: 24~48시간 동안 프로피오닐CoA 전구체(이소류신·발린·트레오닌·메티오닌) 공급을 차단한다. (2) 고에너지 포도당·지방 투여: 이화 억제 목적으로 충분한 칼로리(포도당 + 지방 유제)를 공급하고 필요시 인슐린을 함께 투여한다. (3) 고암모니아혈증 처치: 혈중 암모니아 >200 μmol/L 시 소듐 벤조에이트(sodium benzoate) 및 소듐 페닐아세테이트 또는 N-카르바밀글루타메이트(carglumic acid)를 투여한다. N-카르바밀글루타메이트는 NAGS를 우회하여 CPS1을 직접 활성화함으로써 요소 회로를 재개시키는 기전으로 PA의 고암모니아혈증에 유용하다. (4) 중증 고암모니아혈증(>500 μmol/L) 또는 대사 불안정 시 혈액투석을 통해 신속한 암모니아 제거를 시행한다. (5) L-카르니틴 정맥 투여로 프로피오닐카르니틴 배출 촉진 및 카르니틴 보충.
장기 유지 치료: 단백질 제한(프로피오닐CoA 전구 아미노산인 이소류신·발린·트레오닌·메티오닌 제한) 특수 분유 및 저단백 식이가 기본이다. L-카르니틴(50~100 mg/kg/일) 지속 보충으로 카르니틴 결핍 예방 및 프로피오닐카르니틴 배출 촉진. 일부 환자에서 항균제(메트로니다졸 또는 네오마이신)를 간헐적으로 투여하여 장내 세균의 프로피온산 생성을 억제하는 방법이 사용된다. 간이식은 반복적인 급성 대사위기, 진행성 심근병증 또는 조절되지 않는 대사 이상이 있는 환자에서 적응증이 된다. 이식 후 급성 대사위기가 현저히 감소하고 식이 제한도 일부 완화될 수 있으나, 간 외 조직(뇌, 심장)에서의 PCC 결핍은 여전히 남으므로 완전한 치유는 아니다. mRNA-3927(PCCA+PCCB 이중 mRNA 지질나노입자 제제)은 현재 임상시험 중인 신약으로, 간에서 PCCA·PCCB 단백질 발현을 직접 회복시키는 원리의 치료제이다.
프로피온산혈증의 예후는 진단 시기, 표현형 중증도, 치료 순응도에 따라 크게 다르다. 전반적으로 PA의 신경학적 예후는 MMA나 IVA에 비해 불량한 경우가 많다. 반복적인 급성 대사위기, 특히 신생아기나 영아기의 고암모니아혈증 삽화는 비가역적 기저핵 손상과 발달 지연을 초래한다. 기저핵 손상에 의한 이상운동증(dyskinesia)·디스토니아·뇌졸중 유사 삽화가 PA 환자의 약 30%에서 보고된다.
심근병증은 PA 환자의 가장 중요한 사망 원인 중 하나로, 확장성 심근병증 또는 QTc 연장으로 인한 심장 돌연사가 발생할 수 있다. 따라서 모든 PA 환자에서 정기적 심초음파 및 심전도 모니터링이 필수적이다. 간이식 후에는 급성 대사위기가 현저히 감소하고 삶의 질이 향상되지만, 이미 발생한 신경학적·심장 합병증의 역전은 어렵다. 선별검사로 조기 발견되어 신생아기부터 적절히 관리된 PA 환자들은 일부에서 정상에 가까운 발달을 보이기도 하지만, 이는 소수이며 장기적 신경 발달 모니터링이 지속적으로 필요하다. 성인 PA 환자에서는 인지 기능 저하, 불안·우울 등 정신건강 문제가 빈번하다.
프로피온산혈증의 1차 예방은 유전 상담 및 산전/착상 전 유전자 검사를 통해 이루어진다. 두 보인자 부모에서 각 임신의 25%에서 이환 가능성이 있으며, PGT-M 또는 산전 DNA 검사를 통해 이환 태아를 진단할 수 있다. 2차 예방의 가장 핵심은 신생아 탠덤매스 선별을 통한 조기 진단 및 신속한 치료 시작이다. 증상 발현 전에 치료를 시작한 환자들은 그렇지 않은 환자들보다 신경학적 예후가 유의하게 더 좋다. 이환 환자에서 이화 스트레스(발열·감염·수술·공복·과도한 운동) 상황은 급성 대사위기의 주요 유발 인자이므로, 이를 인지하고 미리 준비된 응급 프로토콜을 신속히 실행하는 것이 대사위기 예방의 핵심이다. 폐렴구균·인플루엔자 예방접종 등 감염 예방 조치도 간접적으로 대사위기 빈도를 줄이는 데 도움이 된다. 정기적인 심초음파·심전도 모니터링으로 심근병증을 조기에 발견하여 치료하는 것이 심장 돌연사 예방에 중요하다.