좌상대정맥존속(좌상대정맥존속) Persistent Left Superior Vena Cava

---

1. 역사

좌상대정맥존속(persistent left superior vena cava, PLSVC)은 태생기 좌측 전방 추기 정맥(left anterior cardinal vein)이 정상적으로 소실되지 않고 지속되는 경우에 발생하는 해부학적 변이이다. 이 혈관은 정상적으로는 임신 8~10주경에 퇴화하여 좌상대정맥간정맥(left brachiocephalic vein)과 Marshall 인대(ligament of Marshall)만 남기게 된다.

1707년 Arantius가 처음 이 구조물을 기술하였으며, 20세기 초반에는 해부학적 관찰로만 알려졌다. 임상적 중요성은 심장 수술, 심박동기 삽입, 중심 정맥 도관(CVC) 삽입 분야의 발전과 함께 부각되었다. 중심 정맥 도관이나 심박동기 전극이 비정상적인 경로(좌쇄골하정맥 → PLSVC → 관상정맥동 → 우심방)를 통해 삽입될 때 PLSVC가 우발적으로 발견되는 사례가 증가하였다.

최근에는 심방세동 전극 도자 절제술(catheter ablation)에서 관상정맥동(coronary sinus)을 통한 접근 시 PLSVC의 존재가 시술 경로에 영향을 미침이 알려지면서, 심장전기생리 분야에서도 주목받고 있다. PLSVC는 대부분 임상적으로 무증상이나, 관상정맥동 확장을 동반한 복잡 선천성 심장기형에서는 교정이 필요할 수 있다.

2. 원인

PLSVC는 태아 심혈관 발생 과정에서 정상적인 퇴화가 일어나지 않을 때 발생한다.

정상 발생 과정에서는 임신 8~10주경 좌측 전방 추기 정맥(left anterior cardinal vein)이 점차 퇴화하고, 그 잔류 구조물인 좌상대정맥간정맥(left brachiocephalic vein)이 형성되어 좌측 두개정맥 혈류를 우측 상대정맥으로 연결한다. 이 퇴화 과정이 실패하면 좌측 전방 추기 정맥이 지속되어 PLSVC를 형성한다.

PLSVC가 형성되면 좌측 두개정맥(좌쇄골하정맥, 좌내경정맥)의 혈류가 좌측 경로(PLSVC)를 통해 관상정맥동(coronary sinus)으로 유입되어 우심방으로 귀환한다. 우측 정상 상대정맥은 존재하는 경우(~80%)와 소실된 경우(~20%)로 나뉜다.

발생 원인에 대한 특이적 유전 변이는 확인되지 않았으나, 복잡 선천성 심장기형(특히 이소배측 증후군, 폴리스플레니아)과 함께 나타나는 경우가 많아 심혈관 발생 관련 유전자 이상이 간접적으로 관여할 것으로 추정된다. 산발성으로도 발생한다.

3. 유전학

PLSVC는 대부분 단독 변이로 특정 유전 원인이 없는 산발성으로 발생한다.

이소배측 증후군(Heterotaxy/Situs ambiguus)과의 연관:

• PLSVC는 좌우 비대칭 이상(heterotaxy)을 보이는 환자에서 높은 빈도로 동반된다.
• 이소배측 증후군 관련 유전자(ZIC3, CFC1, NODAL 신호전달 경로 관련 유전자)가 간접적으로 관여할 수 있다.
• 다비증후군(polysplenia, left isomerism)에서 PLSVC 빈도가 특히 높다.

22q11.2 결실 증후군:

• 일부 보고에서 22q11.2 결실과 PLSVC의 연관성이 제안되었으나, 직접적 인과 관계는 확립되어 있지 않다.

단독 PLSVC:

• 가족성 발생이 드물게 보고되나, 대부분 단독 산발성 발생이다.
• 특정 단일 유전자 변이는 확인되지 않았다.

PLSVC만 단독으로 존재하는 경우 유전 검사의 임상적 필요성은 낮다. 단, 복잡 선천성 심장기형이 동반된 경우에는 포괄적 유전 평가를 시행한다.

4. 일반 역학

PLSVC는 선천성 혈관 변이 중 비교적 흔한 편에 속한다.

• 일반 인구 발생률: 약 0.3~0.5%로 보고된다.
• 선천성 심장기형 환자: 약 2~10%에서 PLSVC가 동반된다.
• 복잡 선천성 심장기형(이소배측 증후군 등): ~30~50%까지 동반 빈도가 높다.

성별 차이는 없거나 미미하다. 인종적 차이에 대한 대규모 데이터는 부족하다.

우측 상대정맥의 동반 유무에 따라 분류된다:

• 우측 SVC + PLSVC: 약 80~90% (양측 SVC)
• PLSVC 단독(우측 SVC 소실): 약 10~20%

PLSVC는 대부분 우연히 발견된다. 좌측 쇄골하정맥으로 중심 정맥 도관 삽입 시 도관이 비정상 경로(→ 관상정맥동 → 우심방)로 진입하면서 발견되는 사례가 가장 흔하다. 심박동기 전극 삽입, 심장 수술 전 CT, 경흉부 심초음파 등에서도 우발적으로 발견된다.

5. 발생기전

PLSVC의 병태생리는 해부학적 연결에 따라 다르다.

전형적 연결(PLSVC → 관상정맥동 → 우심방, 정맥혈):

• 좌측 두개정맥 혈류가 PLSVC → 관상정맥동 → 우심방의 경로로 귀환한다.
• 관상정맥동이 지속적으로 확대된 혈류를 받아 확장된다(dilated coronary sinus). 이는 심초음파에서 진단 단서가 된다.
• 혈역학적으로 정맥혈이 우심방으로 적절히 귀환하므로 대부분 증상이 없다.

비전형적 연결(PLSVC → 좌심방, 심내 결손 동반):

• 드물게 PLSVC가 좌심방으로 연결되는 경우 비산소화 정맥혈이 체순환으로 유입되어 청색증 및 역설성 색전증(paradoxical embolism)을 유발한다.
• 이 경우 교정 수술 또는 중재적 폐쇄가 필요하다.

관상정맥동 결손과의 연관:

• PLSVC와 관상정맥동 결손(unroofed coronary sinus)이 동반되면 PLSVC의 혈류가 좌심방으로 들어가는 좌-우 단락 및 청색증을 유발한다.

또한 심방세동에서 PLSVC는 이소성 초점(ectopic focus)의 기원이 될 수 있다는 연구도 보고된 바 있다.

6. 증상

PLSVC의 증상은 연결 유형과 동반 기형에 따라 크게 다르다.

전형적 연결(→ 관상정맥동 → 우심방):

• 대부분 무증상이다. 심혈관 기능에 유의한 영향을 주지 않아 평생 발견되지 않는 경우도 있다.
• 우발적 발견이 가장 흔한 임상 양상이다.

비전형적 연결(→ 좌심방, unroofed coronary sinus 동반):

• 청색증: 비산소화 정맥혈의 좌심계 유입으로 SpO₂ 감소
• 역설성 색전증: 심장내 우-좌 단락을 통한 정맥 혈전의 동맥계 유입. 뇌졸중, 말초 동맥 색전증 위험 증가
• 심방 부정맥: PLSVC 부위 이소성 초점에 의한 심방세동 또는 빠른 부정맥

동반 심장기형 관련 증상:

• PLSVC가 복잡 선천성 심장기형(이소배측 증후군, 심방중격결손, 심실중격결손 등)과 동반된 경우, 원인 기형에 의한 증상이 나타난다.

임상 증상이 없더라도 수술, 심박동기 삽입, 전극 도자 절제술 등의 시술 전 PLSVC 존재를 파악하는 것이 시술 계획에 중요하다.

7. 징후

신체 검진 소견:

전형적 연결 PLSVC는 단독으로 특이적 신체 검진 소견을 보이지 않는다. 진단은 주로 영상 검사에서 이루어진다.

심초음파 소견:

• 관상정맥동 확장: 심초음파 흉골하 4방 단면도에서 관상정맥동이 비정상적으로 크게 보이는 것이 가장 중요한 단서이다. 정상 관상정맥동 직경은 약 5~10 mm이며, 이를 초과할 경우 PLSVC를 의심한다.
• 생리식염수 거품 조영 심초음파(agitated saline contrast echo): 좌상지에서 주입 후 관상정맥동 → 우심방으로 기포가 유입되면 PLSVC를 확진할 수 있다.
• 비전형 연결(→ 좌심방): 기포가 좌심방에서 먼저 나타남.

흉부 CT/MRA 소견:

• 좌측 상종격동에서 하행하는 혈관 구조물 확인.
• PLSVC의 기시, 주행, 관상정맥동과의 연결을 3차원으로 확인.

중심 정맥 도관 우발적 발견:

• 좌쇄골하 또는 좌내경정맥 삽입 도관이 흉부 X선에서 비정상 경로(좌측 종격동 하행 후 우심방 진입)로 관찰될 때 PLSVC를 의심한다.

8. 선별 검사 방법

PLSVC는 대부분 증상이 없으므로 특이적 선별 검사 프로그램이 존재하지 않는다. 그러나 다음 상황에서 PLSVC를 적극적으로 확인하는 것이 중요하다:

심초음파 시행 시 관상정맥동 평가:

• 선천성 심장기형 또는 심장 수술 전 심초음파에서 관상정맥동 크기를 반드시 확인한다.
• 관상정맥동 확장 발견 시 생리식염수 거품 조영 심초음파를 추가 시행한다.

시술 전 확인:

• 좌측 쇄골하 또는 좌내경정맥을 통한 중심 정맥 도관 삽입, 심박동기/ICD 전극 삽입 전 PLSVC 유무를 확인한다.
• PLSVC가 있는 경우 전극이 관상정맥동으로 잘못 진입할 수 있어 특별한 주의가 필요하다.

심방세동 전극 도자 절제술 전:

• 좌측 폐정맥 접근 시 관상정맥동 해부학 및 PLSVC 유무를 사전에 확인한다.

복잡 선천성 심장기형 평가 시:

• 이소배측 증후군 등 복잡 기형 환자에서 CT/MRA로 전신 정맥 해부학을 포괄적으로 평가한다.

9. 진단법

PLSVC 진단에 사용되는 검사:

심초음파(Echocardiography):

• 관상정맥동 확장이 주요 단서. 생리식염수 거품 조영 심초음파(좌상지 정맥 주사 후)로 PLSVC와 연결 부위를 확인한다.
• 단독 PLSVC에서는 다른 심내 구조는 정상이며, 관상정맥동 확장이 주된 소견이다.
• 비전형 연결(→ 좌심방)에서는 기포가 좌심방에서 먼저 나타난다.

심혈관 CT 혈관조영술(CTA) 또는 MRA:

• PLSVC의 기시, 주행, 직경, 관상정맥동 연결 여부를 3차원으로 확인한다.
• 우측 SVC의 동반 여부와 좌측 무명정맥(left brachiocephalic vein)의 존재 여부도 평가한다.
• 시술 또는 수술 계획에 필수적인 해부학적 정보를 제공한다.

혈관 조영술(Venography):

• 좌쇄골하정맥 조영술로 PLSVC의 주행과 연결을 직접 확인할 수 있다.
• 중재 시술과 병행할 수 있다.

흉부 X선:

• 좌측 종격동에 혈관 음영 증가. 중심 정맥 도관이 비정상 경로로 위치한 경우 X선에서 PLSVC를 의심할 수 있다.

10. 치료법

PLSVC의 치료 방침은 연결 유형과 동반 기형에 따라 결정된다.

전형적 연결(→ 관상정맥동 → 우심방): 치료 불필요

• 혈역학적 영향이 없어 치료가 필요하지 않다.
• 시술(중심 정맥 도관, 심박동기 전극, 전극 도자 절제술) 계획 수립 시 해부학적 정보로 활용한다.

비전형 연결(PLSVC → 좌심방, unroofed coronary sinus 동반): 교정 필요

• 청색증 또는 역설성 색전증이 발생한 경우 교정이 필요하다.
• 외과적 교정: 관상정맥동 지붕 재건(coronary sinus roof repair), PLSVC 결찰 및 좌-우 문합 재건 등.
• 카테터 기반 중재: 결손 부위 폐쇄 장치(occluder) 삽입이 가능한 경우 사용.

동반 선천성 심장기형 치료:

• 심방중격결손, 심실중격결손 등 동반 기형은 해당 기형에 대한 표준 치료를 시행한다.
• Fontan 수술 등 복잡 기형 수술 시 PLSVC의 해부학을 반드시 고려하여 정맥 귀환 경로를 계획한다.

심박동기/ICD 삽입 시 주의:

• PLSVC 존재 시 좌측 경로 전극 삽입이 어려울 수 있어 우측 경로 또는 특수 기술이 필요하다.

11. 예후

PLSVC의 예후는 연결 유형과 동반 기형에 따라 다르다.

단독 전형적 연결 PLSVC:

• 예후 매우 양호. 수명 단축 없이 정상 생활이 가능하다.
• 주의사항: 시술(중심 정맥 도관, 심박동기, 전극 도자 절제술) 전 존재를 파악하여 합병증을 예방하는 것이 중요하다.

비전형 연결 또는 unroofed coronary sinus 동반:

• 청색증, 역설성 색전증, 뇌졸중 위험이 있다.
• 교정 수술 후 예후는 일반적으로 양호하다.

복잡 선천성 심장기형 동반:

• 예후는 원인 기형에 의해 결정된다. PLSVC 자체가 예후에 직접적인 영향을 주기보다 수술 계획의 복잡성을 증가시키는 요인이 된다.

심방 부정맥:

• PLSVC가 심방세동 이소성 초점의 기원이 되는 경우 항부정맥 치료 또는 전극 도자 절제술이 필요할 수 있다. 이 경우 PLSVC 내 절제가 부가적으로 시행된다.

12. 예방법

PLSVC 자체의 발생 예방법은 없다. 임상적으로는 PLSVC로 인한 합병증 예방이 중요하다.

시술 관련 합병증 예방:

• 중심 정맥 도관, 심박동기 전극, 전극 도자 절제술 등 시술 전 PLSVC 유무를 확인하고, 존재 시 적절한 시술 계획을 수립한다.
• 좌쇄골하 도관 삽입 후 X선 확인 시 도관 위치가 비정상적이면 PLSVC를 의심하고 추가 영상 검사를 시행한다.

비전형 연결 합병증 예방:

• PLSVC가 좌심방으로 연결되는 경우 역설성 색전증 예방을 위해 항응고 치료를 고려한다.
• 장기적으로 교정 수술 또는 중재적 결손 폐쇄를 시행하여 비산소화 정맥혈의 체순환 유입을 막는다.

정기 추적관찰:

• 단독 전형적 PLSVC는 특별한 추적관찰이 필요하지 않으나, 동반 심장기형 또는 관상정맥동 결손이 있는 경우 정기적 심초음파 추적이 권장된다.

유전 상담: 복잡 선천성 심장기형 동반 시 해당 기형의 유전 상담에 포함하여 가족 위험도를 평가한다.

13. 참고문헌

1. Biffi M, et al. Left superior vena cava persistence in patients undergoing cardiac implantable device implantation: a multicenter study. Europace. 2009;11(9):1177-1183. PMID:19620145
2. Nsah EN, et al. Persistent left superior vena cava in patients with normal and congenitally abnormal hearts. Clin Cardiol. 1991;14(8):678-682. PMID:1831299
3. Johansson M, et al. Echocardiographic evaluation of the right heart. J Am Soc Echocardiogr. 2010;23(7):685-713. PMID:20620805
4. Peltier M, et al. Persistent left superior vena cava associated with coronary sinus dilatation on echocardiography. Eur J Echocardiogr. 2006;7(6):508-510. PMID:16443403
5. Tak T, et al. Persistent left superior vena cava: clinical implications and management. Int J Angiol. 2002;11(3):131-133. DOI:10.1007/BF01616108
6. Sarodia BD, Stoller JK. Persistent left superior vena cava: case report and literature review. Respir Care. 2000;45(4):411-416. PMID:10771471
7. Ratliff HL, et al. Left superior vena cava: review of the literature, clinical implications, and relevance to the electrophysiologist. Pacing Clin Electrophysiol. 2006;29(9):1010-1016. PMID:16981658
8. Campbell M, Deuchar DC. The left-sided superior vena cava. Br Heart J. 1954;16(4):423-439. PMID:13199660
9. Goyal SK, et al. Persistent left superior vena cava: a case report and review of literature. Cardiovasc Ultrasound. 2008;6:50. PMID:18939983
10. Albay S, et al. Persistent left superior vena cava detected during routine dissection in anatomy class. Folia Morphol (Warsz). 2006;65(1):68-70. PMID:16783718