횡격막의 기타 선천기형 (횡격막의 기타선천기형)(Other Congenital Malformations of the Diaphragm)

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1. 역사

ICD-10 코드 Q79.1은 선천성 횡격막탈장(CDH, Q79.0)을 제외한 기타 횡격막의 선천기형을 포괄하는 분류로, 횡격막결여(agenesis of diaphragm), 횡격막 탈출 또는 이완증(eventration of the diaphragm), 그리고 달리 분류되지 않는 횡격막의 선천기형(congenital malformation of diaphragm NOS)이 포함된다. 이 중 임상적으로 가장 빈번하게 진단되는 것은 선천성 횡격막 이완증(congenital eventration of the diaphragm)이다.

선천성 횡격막 이완증은 1722년 프랑스 외과의사 장-루이 쁘띠(Jean-Louis Petit)가 부검에서 비정상적으로 높이 위치한 횡격막을 처음 기술한 것이 역사적 기록으로 남아 있다. 이완증(eventration)이라는 용어는 라틴어 ex(밖으로) + venter(배)에서 유래하여, 횡격막이 비정상적으로 상방으로 올라가 있는 상태를 의미한다. 선천성 이완증은 태아 발달 과정에서 횡격막의 근육층 형성 장애로 발생하며, 횡격막이 얇은 섬유성 막만으로 이루어져 복압에 의해 흉강 방향으로 영구적으로 올라가 있는 상태를 말한다.

역사적으로 선천성 이완증과 CDH는 종종 혼동되었으나, CDH에서는 횡격막에 실제 결손(hole)이 있어 장기가 흉강으로 탈장되는 반면, 이완증에서는 횡격막 자체는 존재하지만 근육 기능을 상실하여 복강 내 장기가 상방으로 전위된 상태임으로 병태생리적으로 구별된다. 이 구별은 치료 전략에서도 차이를 낳는다. 외과적 치료로는 1954년 Thomas가 횡격막 절첩술(diaphragm plication)을 소아에서 처음 시행하여 성공적인 결과를 보고하였고, 이후 개흉 및 복강경·흉강경 접근법으로 발전하였다. 한국에서도 소아외과 및 흉부외과 분야에서 횡격막 이완증 절첩술의 임상 경험이 축적되어 있으며, Q79.1 코드 하에 산정특례(V155) 대상으로 등록·관리된다.

횡격막 완전 무형성(agenesis)은 매우 드물게 보고되는 극희귀 기형으로, 일측 또는 양측 횡격막이 완전히 형성되지 않은 상태이다. 임상적으로는 중증 CDH와 유사한 양상을 보이며 신생아기에 심각한 호흡 부전과 폐 저형성이 동반된다. 이 유형은 역사적으로 CDH의 극단적 형태로 간주되어 왔으며, 독립적인 분류 코드 없이 Q79.1에 포함된다.

2. 원인

Q79.1에 포함되는 횡격막의 기타 선천기형은 형태에 따라 원인이 다소 다르지만, 공통적으로 태아 횡격막 발달 과정의 이상에 기인한다. 선천성 횡격막 이완증의 원인은 태아 발달 과정에서 횡격막의 근육층 분화 실패이다. 정상 횡격막 발달에서 경추·흉추 체절에서 기원한 근원세포(myoblast)가 흉강과 복강 사이의 격막(막성 횡격막)으로 이주하여 근육화(muscularization)가 이루어져야 하는데, 이 근원세포의 이주 또는 분화 과정에 이상이 생기면 근육층이 없는 섬유성 막만으로 이루어진 이완증 횡격막이 형성된다. 이 섬유성 막은 복강 내 장기를 지지하기에 충분한 역학적 강도가 없어 흉강 방향으로 융기된 상태로 고정된다.

선천성 이완증은 대부분 산발성(sporadic)으로 발생하며, 약 10~20%에서 동반 기형(심장 기형, 중추신경계 기형, 염색체 이상)이 관찰된다. 일부에서는 신생아기 횡격 신경(phrenic nerve) 손상으로 인한 후천성 이완증과의 감별이 필요하다. 후천성 이완증은 분만 손상(난산 시 경부 신경총 손상)으로 발생하며, 선천성과 달리 횡격막 근육 자체는 정상이나 신경 지배가 소실된 상태이다.

횡격막 완전 무형성은 CDH의 극단적 형태로 이해되며, 원인 기전은 CDH와 유사하다. 레티노산 신호 경로(GATA4, WT1, ZBTB16 등 전사인자 관련) 이상이 횡격막 근육 분화를 완전히 차단하는 경우로 생각된다. 양측 완전 무형성은 생존이 불가능한 치명적 기형으로 알려져 있으며, 일측 완전 무형성은 CDH와 유사한 집중 치료를 통해 일부 생존이 보고되어 있다. 환경 요인으로는 임신 중 레티노이드계 약물 노출, 당뇨 임신이 일부 동물 모델에서 횡격막 기형과 연관이 있음이 보고되었으나, 인체에서의 직접적인 인과 관계는 확립되지 않았다.

3. 유전학

Q79.1에 포함되는 횡격막의 기타 선천기형의 유전학은 주로 CDH(Q79.0)와 공유되는 유전적 배경을 가진다. 선천성 횡격막 이완증에서 가족성 발생은 드물며 대부분 산발성이다. 단, 일부 유전 증후군(예: Beckwith-Wiedemann 증후군, 다운증후군, 에드워즈증후군)에서 횡격막 이완증이 동반될 수 있어, 이완증 진단 시 동반 유전 이상에 대한 평가가 필요하다. 횡격막 완전 무형성에서는 CDH와 유사하게 GATA4, WT1, CHD7 등 횡격막 발달 관련 유전자의 변이 또는 염색체 이상이 동반될 수 있다.

유전자-표현형 연관에서, 동일 유전자(예: GATA4)의 변이라도 표현형이 전형적 CDH(Q79.0)로 나타날 수도 있고, 이완증(Q79.1)으로 나타날 수도 있어 유전학적 이질성이 크다. 이는 동일 발달 경로에서 이상이 발생하는 시기, 위치, 정도에 따라 다양한 횡격막 기형이 발생할 수 있음을 시사한다. 분자 확진이 이루어지지 않은 경우에도 임상 및 영상 소견만으로 진단이 가능하며, 유전자 검사는 동반 유전 이상이 의심되거나 예후 평가·가족 상담이 필요한 경우에 시행한다.

한국에서 Q79.1에 해당하는 횡격막 기타 선천기형에 대한 대규모 유전학 연구는 아직 보고되지 않았다. 희귀 기형의 특성상 증례 축적 및 다기관 연구가 필요하며, 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널 검사의 보급으로 향후 유전적 원인 규명이 진전될 것으로 기대된다. 가족성 발생 또는 반복 발생이 의심되는 경우 의학유전학 전문의 의뢰와 유전 상담이 권장된다. 착상 전 유전자 검사(PGT)는 유전 원인이 확인된 경우에 한해 고려할 수 있다.

4. 일반 역학

선천성 횡격막 이완증은 출생아 약 10,000~20,000명 중 1명의 빈도로 발생하는 드문 선천기형이다. 성별 분포에서는 남아에서 약간 더 높은 발생 빈도가 보고되나 차이는 크지 않다. 이완증은 좌측(약 60~70%)에서 우측(약 30~40%)보다 더 흔하게 발생하며, 양측성 이완증은 매우 드물다. 좌측 이완증이 더 흔한 이유는 발달 과정에서 좌측 횡격막의 근원세포 이주가 우측보다 더 취약한 해부학적 특성과 관련이 있는 것으로 설명된다.

전체 횡격막 이완증의 약 20%는 선천성(congenital eventration)이고, 나머지 약 80%는 횡격 신경 손상(분만 손상, 심장 수술 후 합병증)에 의한 후천성(acquired eventration)이다. 따라서 Q79.1에 해당하는 선천성 이완증의 실제 발생 빈도는 전체 이완증 빈도보다 낮다. 횡격막 완전 무형성은 전 세계적으로 수십 건의 증례만 보고된 극희귀 기형으로, 정확한 유병률 데이터는 없다. 양측 완전 무형성은 사망 태아에서 부검으로 발견되는 경우가 많으며, 일측 완전 무형성도 신생아기 사망률이 높다.

Q79.1 코드는 이완증과 완전 무형성뿐 아니라 달리 분류되지 않는 기타 횡격막 선천기형(NOS)도 포함하므로, 실제 이 코드 하에 진단되는 환자 수는 이완증과 완전 무형성의 합산보다 약간 더 많다. 한국에서 Q79.1은 희귀 질환 산정특례(V155) 대상으로 지정되어 있으며, 진단 확정 시 의료비 경감 혜택이 제공된다. 국내 정확한 발생률 데이터는 건강보험심사평가원 청구 자료 분석이나 선천성기형 등록 사업을 통해 파악될 수 있으나, 현재까지 공식 집계 자료는 제한적이다.

5. 발생기전

선천성 횡격막 이완증의 발생기전은 태아 발달 과정에서의 횡격막 근육층 형성 장애이다. 정상 횡격막은 임신 4주경 형성되기 시작하여, 복강과 흉강 사이를 분리하는 섬유성 원시 격막에 경추 3~5번 체절에서 기원한 근원세포가 이주하여 근육화가 완성된다. 선천성 이완증에서는 이 근원세포의 이주 또는 분화 과정에 결함이 생겨 횡격막의 일부 또는 전체에 근육층이 형성되지 않고 얇은 섬유성·장막성 막만 남게 된다. 이 막은 근육 수축 기능이 없어 복강 내 압력을 이기지 못하고 흉강 방향으로 융기된 상태로 고정된다.

이완증 횡격막의 상방 전위 정도는 결손 범위, 복강 내 압력, 환아의 호흡 노력에 따라 달라진다. 흡기 시 정상 횡격막은 하방으로 이동하여 흉강 용적을 증가시키지만, 이완증 횡격막은 흡기 시 오히려 상방으로 이동하는 역설적 운동(paradoxical movement)을 보인다. 이는 흡기 시 흉강 음압이 발생하면 복강 내 양압이 이완증 횡격막을 더 위로 밀어 올리는 역학 때문이다. 역설적 운동이 심할수록 환기-관류 불균형이 커지고 이환측 폐 압박이 심해진다.

이완증으로 인한 이환측 폐의 압박이 장기간 지속되면 폐 용적 감소, 기도 허탈(atelectasis), 반복적 폐 감염, 및 만성 호흡 부전이 발생한다. 신생아기 중증 이완증에서는 CDH와 유사하게 폐 저형성과 지속적 폐동맥 고혈압(PPHN)이 동반될 수 있다. 횡격막 완전 무형성에서는 일측 또는 양측 횡격막이 전혀 존재하지 않아 복강 내 장기가 흉강 내로 전위되고, CDH와 동일한 기전의 폐 저형성·PPHN이 발생한다. 이 경우 CDH에 준하는 응급 집중 치료와 외과적 교정이 필요하다.

후천성 이완증(acquired eventration)은 횡격 신경(phrenic nerve) 손상으로 발생하며, 이 경우 횡격막 자체의 근육층은 정상이나 신경 지배가 소실되어 수축 능력을 상실한다. 분만 손상(산과적 견인, 특히 어깨 난산)이나 소아 심장 수술 후 합병증으로 발생하는 경우가 흔하며, 선천성 이완증과 임상 양상이 유사하나 병인론과 일부 예후 측면에서 차이가 있다. 후천성 이완증은 횡격 신경 기능이 회복되면 자연 호전될 수 있으나, 신경 손상이 영구적인 경우 절첩술(plication)이 필요하다.

6. 증상

횡격막의 기타 선천기형(Q79.1)의 임상 증상은 기형의 종류(이완증 vs. 완전 무형성)와 중증도에 따라 매우 다양하다. 경미한 선천성 이완증에서는 무증상으로 지내다가 영아기 또는 소아기에 반복적 폐렴이나 호흡기 감염을 계기로 흉부 X선에서 발견되는 경우가 있다. 반대로 중증 이완증 또는 완전 무형성에서는 신생아기에 CDH와 유사한 심각한 호흡 부전이 발생한다.

선천성 횡격막 이완증의 대표적인 증상은 다음과 같다. ①호흡 부전: 경증은 수유 시 또는 활동 시 청색증이나 호흡 곤란이 간헐적으로 나타나며, 중증은 지속적인 빈호흡, 함몰 호흡, 청색증이 있다. ②반복적 호흡기 감염: 이환측 폐의 만성 압박으로 분비물 배출 장애가 발생하여 폐렴이나 기관지염이 반복된다. ③식이 곤란: 복강 내 장기가 상방으로 전위되면 위식도역류(GERD)가 동반되어 수유 후 구토, 체중 증가 불량이 나타난다. ④성장 지연: 만성 저산소증과 식이 문제로 인해 성장이 저하될 수 있다. ⑤운동 내성 저하: 소아기·청소년기에 또래에 비해 운동 능력이 현저히 낮고 쉽게 숨이 차는 증상을 호소할 수 있다.

횡격막 완전 무형성은 신생아기에 CDH와 동일한 양상으로 발현한다. 출생 직후 심각한 호흡 부전(빈호흡, 함몰, 청색증), 통 모양 흉부, 주걱 복부, 청진에서 이환측 폐음 소실이 나타난다. 이 경우 즉각적인 기관내삽관과 신생아 집중치료가 필요하다. 양측 완전 무형성의 경우 소생술에 반응하지 않는 심각한 호흡 부전으로 사망하는 경우가 대부분이다. 경미한 이완증이 성인기에 검진 흉부 X선에서 우연히 발견되는 경우도 있으며, 이 경우 무증상이거나 비특이적 호흡기 증상(경미한 운동 시 호흡 곤란, 반복 호흡기 감염)이 있을 수 있다.

7. 징후

선천성 횡격막 이완증의 이학적 징후는 이환측 흉부에서 호흡음 감소, 이환측 횡격막 부위 타진 시 탁음 또는 고음(장 음영에 따라), 이환측 폐의 압박에 의한 흉부 팽창 감소가 특징적이다. 신생아 또는 영아에서는 식이 후 호흡 악화, 수유 중 청색증이 관찰될 수 있다. 복부 시진에서 이환측(특히 좌측 이완증 시) 상복부가 약간 함몰되거나 위 위치 이상이 촉지될 수 있다.

방사선학적 징후이 진단의 핵심이다. 흉부 X선에서 이환측 횡격막이 현저히 상방으로 위치하며(통상 이환측 횡격막이 건측보다 2개 늑간 이상 높이 있음), 이환측 폐 하부가 압박되어 있다. 위의 기포(gas bubble)가 이상적으로 높은 위치에서 보이거나, 대장 음영이 흉강 하부까지 올라와 있는 소견이 관찰된다. CDH와의 차이점은 이완증에서는 횡격막 선 자체가 보이며(희미하거나 연속적으로 보이는 경우도 있음), CDH에서처럼 횡격막 선이 완전히 소실되지 않는다는 점이다.

투시 검사(fluoroscopy)는 이완증 진단에서 가장 중요한 기능적 검사이다. 호흡 시 이환측 횡격막의 역설적 운동(흡기 시 상방 이동, 호기 시 하방 이동)을 실시간으로 확인하여 이완증을 진단하고 중증도를 평가한다. 건측 횡격막이 정상적으로 하방 이동하는 동안 이환측이 반대로 상방 이동하는 '시소 운동(seesaw movement)'이 특징적이다. CT 또는 MRI는 횡격막의 두께, 연속성, 주변 장기와의 해부학적 관계를 정밀 평가하는 데 활용되며, 수술 전 계획에 중요하다. 초음파는 침상에서 비침습적으로 횡격막 운동을 실시간 평가하는 데 유용하며, 특히 신생아 집중치료실에서 활용도가 높다.

8. 선별 검사 방법

횡격막의 기타 선천기형(Q79.1)에 대한 특이적 신생아 선별 검사는 존재하지 않는다. 산전 초음파 검사(임신 18~22주 정밀 초음파)에서 횡격막 이상이 의심되는 소견(이환측 횡격막의 비정상적 높은 위치, 흉강 내 복강 장기 전위 등)이 관찰되면 추가 정밀 평가를 시행한다. 선천성 이완증은 CDH에 비해 장기가 흉강으로 완전히 탈장되는 것이 아니라 전위(elevation)되는 것이므로, 산전 초음파에서 진단이 놓이는 경우가 CDH보다 많다.

산전 초음파에서 이완증이 의심되면 태아 MRI를 시행하여 횡격막의 위치와 두께, 탈장 장기 유무, 폐 용적 등을 정밀 평가한다. 동반 기형이 의심되는 경우 염색체 핵형 분석, CMA, 필요 시 WES를 시행하여 유전 이상 여부를 평가한다. 출생 후에는 호흡 이상이 있는 신생아에서 흉부 X선을 즉시 시행하고, 이완증이 의심되면 투시 검사(fluoroscopy) 또는 침상 초음파를 통해 횡격막 운동을 평가한다.

임상적으로 이완증을 의심해야 하는 상황은 다음과 같다: ①신생아·영아에서 반복적인 폐렴 또는 호흡 부전, ②흉부 X선에서 이환측 횡격막의 이상적 상방 위치, ③수유 후 악화되는 호흡 곤란, ④이환측 폐의 호흡음 감소. 이러한 소견이 있으면 즉시 소아외과 또는 소아호흡기 전문의에게 의뢰하여 정밀 평가를 시행한다. 후천성 이완증(분만 손상, 심장 수술 후)과의 감별을 위해 분만 병력 및 수술 병력도 반드시 확인해야 한다.

9. 진단법

횡격막의 기타 선천기형의 진단은 임상 소견, 방사선 소견, 기능 검사로 이루어진다. 흉부 X선에서 이완증의 특징적 소견(이환측 횡격막 상방 전위, 이환측 폐 하부 압박)이 확인되면 임상 의심 진단이 가능하다. 확진을 위해 투시 검사(fluoroscopy) 또는 실시간 초음파를 통해 역설적 횡격막 운동(흡기 시 상방 이동)을 확인한다.

CT는 이완증의 해부학적 평가에 매우 유용하다. 이환측 횡격막의 상방 전위 정도, 횡격막의 두께와 연속성, 탈장 장기 여부, 이환측 폐 용적 감소 정도, 동반 기형 여부를 정확히 평가할 수 있다. 전형적 이완증에서는 횡격막의 연속성이 유지되며(얇은 막으로 관찰), CDH와 달리 실제 결손은 없다. 조영 증강 CT 또는 CT 혈관조영술은 이완증에 동반되는 혈관 이상이나 순환 장애를 평가하는 데 활용될 수 있다. MRI는 방사선 노출 없이 해부학적 세부 사항을 평가하는 데 유용하며, 특히 영아 및 신생아에서 선호될 수 있다.

CDH(Q79.0)와의 임상적 감별이 가장 중요하다. CDH에서는 횡격막에 실제 결손이 있어 흉부 X선에서 횡격막 선이 완전히 소실되고 장 음영이 흉강 내에서 독립적으로 관찰되는 반면, 이완증에서는 희미하지만 횡격막 선이 유지되고 장 음영이 횡격막 위로 올라와 있는 형태를 보인다. 투시 검사에서 역설적 운동이 이완증에서 두드러지게 관찰된다. 후천성 이완증과의 감별을 위해 분만 기록, 산과적 손상 여부, 이전 흉부 또는 심장 수술 기록을 확인한다. 선천성 이완증은 출생 시부터 이상이 존재하고 이후 개선이 없거나 진행하는 반면, 후천성 이완증(분만 손상)은 출생 직후에는 정상이다가 손상 후 점진적으로 나타나고 일부에서는 자연 회복된다.

10. 치료법

선천성 횡격막 이완증의 치료는 증상 유무와 중증도에 따라 결정된다. 무증상 또는 경미한 증상의 이완증에서는 경과 관찰이 가능하며, 정기적인 흉부 X선 추적과 임상 평가로 관리한다. 성장과 함께 증상이 자연적으로 개선되는 경우도 있으나, 이완증 자체가 자연 해소되는 것은 아니다. 반복적 폐렴, 지속적 호흡 부전, 성장 지연, 운동 내성 저하 등이 있는 증상성 이완증에서는 외과적 치료를 시행한다.

횡격막 절첩술(diaphragm plication)이 선천성 이완증의 표준 외과적 치료이다. 이완증 횡격막을 방사상 또는 동심원상으로 여러 겹 접어 봉합하여 장력을 증가시키고 상방 전위를 교정하는 방법이다. 개흉(thoracotomy), 흉강경(VATS, video-assisted thoracoscopic surgery), 또는 복강경·로봇 보조 접근법이 환자 연령, 크기, 이완증의 범위에 따라 선택된다. 흉강경 접근법은 최근 소아에서도 안전하게 적용되며, 개흉보다 수술 후 통증이 적고 회복이 빠른 장점이 있다. 절첩술 후 이환측 폐 용적이 증가하고 역설적 운동이 교정되면서 호흡 기능이 현저히 개선된다. 수술 성적은 일반적으로 양호하며, 대부분의 환자에서 수술 후 수 주 내에 기계 환기 이탈과 자발 호흡 확립이 가능하다.

신생아기 중증 이완증 또는 횡격막 완전 무형성에서는 CDH에 준하는 응급 집중 치료가 필요하다. 출생 직후 기관내삽관, 기계 환기(폐보호 전략), iNO, 필요 시 ECMO를 시행하고 혈역학적 안정화 후 외과적 교정을 시행한다. 완전 무형성에서는 인조 패치를 이용한 횡격막 재건이 필요하다. 동반 PPHN에 대해 실데나필, 밀리논 등의 폐혈관 확장제를 사용한다. 수술 후 위식도역류, 영양 지원, 호흡 재활에 대한 다학제 관리가 필요하다.

11. 예후

선천성 횡격막 이완증의 예후는 이완증의 범위(부분 vs. 완전), 발현 시기(신생아기 vs. 영아기·소아기), 동반 기형 여부에 따라 다양하다. 경미한 이완증으로 증상이 없거나 경미한 환자에서는 보존적 관리 또는 절첩술 후 대부분 정상적인 성장과 발달이 이루어지며 예후가 양호하다. 신생아기 발현의 중증 이완증 또는 완전 무형성에서는 CDH에 준하여 사망률이 높고 생존아에서 장기 합병증이 발생한다.

절첩술(plication) 후 단기 예후는 대체로 양호하다. 수술 후 이환측 폐 용적이 증가하고 호흡 기능이 개선되어 기계 환기 이탈 기간이 단축된다. 장기 추적 결과, 대부분의 환자에서 수술 후 호흡 기능이 정상 또는 경도 저하 수준으로 회복된다. 그러나 절첩술 후 이완증 재발(봉합 이완 또는 절첩 부위 다시 늘어남)이 약 5~15%에서 보고되어, 장기 추적 관찰이 필요하다. 재발 시 재수술이 필요할 수 있다. 동반 기형이 없는 고립성 이완증에서의 장기 예후는 일반적으로 매우 양호하며, 대부분의 환자가 정상적인 학업, 신체 활동, 사회 생활을 영위할 수 있다.

횡격막 완전 무형성의 예후는 CDH(Q79.0)와 유사하게 중증이며, 특히 간 탈장, 중증 PPHN, 양측성 발생이 불량 예후 인자이다. 동반 유전 이상이 있는 경우에도 예후가 불량하다. 생존아에서는 폐 기능 저하, 위식도역류, 신경발달 이상 등 CDH와 유사한 장기 합병증이 발생할 수 있다. 장기 다학제 추적(소아외과, 소아호흡기, 소아소화기, 소아발달, 영양)이 권장된다.

12. 예방법

횡격막의 기타 선천기형(Q79.1) 발생을 직접 예방하는 확립된 방법은 없다. 산전 진단이 이루어진 경우 전문 3차 의료 기관에서 분만을 계획하여 출생 직후 최적의 처치를 시작하는 것이 생존율 향상을 위한 가장 중요한 전략이다. 산전 초음파에서 이완증 또는 횡격막 이상이 의심되면 즉시 모체태아의학(MFM) 전문팀 또는 소아외과 팀이 있는 3차 의료 기관으로 의뢰하여 정밀 평가와 분만 계획을 수립해야 한다.

임신 중 레티노이드계 약물(아이소트레티노인 등) 복용은 CDH를 포함한 횡격막 기형 발생과 연관이 있으므로 임신 중에는 의사의 처방 없이 사용하지 않아야 한다. 엽산 보충(임신 전 3개월~임신 3개월)은 신경관 결손 등 여러 선천기형 예방에 효과가 있는 것으로 알려져 있으나, 횡격막 기형 예방에 대한 특이적 근거는 아직 부족하다. 임신 중 흡연, 음주, 불필요한 약물 복용을 피하는 일반적인 임신 건강 수칙을 준수하는 것이 권장된다.

동반 유전 이상이 확인된 경우(특히 단일 유전자 변이에 의한 가족성 발생이 의심되는 경우)에는 유전 상담을 통해 재발 위험과 예방 전략을 논의한다. 착상 전 유전자 검사(PGT)는 원인 유전 변이가 확인된 경우에 한해 고려할 수 있다. 이완증 환자를 분만한 경우 다음 임신에서 산전 초음파 정밀 검사를 집중적으로 시행하여 재발 여부를 감시한다. 이완증 절첩술 후 환자에서는 정기 흉부 X선 추적 및 임상 평가로 재발 여부를 감시하고, 재발 시 재수술 여부를 결정한다.

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