| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q79.2 (배꼽탈장증) | 산정특례: V155 |
| B. 동의어 | 배꼽내장탈장, 선천복벽탈장, 배꼽탈장증, 배꼽내장탈출증, Omphalocele, Exomphalos, 제대탈장 |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 매우 낮음 — 산전 초음파 또는 출생 시 임상 소견(복벽 결손, 장기 탈장)으로 즉각 진단되며, 성인기까지 진단이 유예되는 경우는 극히 드묾. |
| 1. 역사 | 고대부터 기술된 복벽 기형. 16세기 Ambroise Paré 기술. 1948년 Gross 일차 봉합 성공. 1967년 Schuster, 사일로(silo) 단계적 교정 도입. 산전 초음파 진단 1970년대~. |
| 2. 원인 | 복벽 형성 장애(배아 측면 주름 내측 이동 실패). 산발성. 약 50~70%에서 동반 기형·염색체 이상(특히 Beckwith-Wiedemann 증후군, 삼염색체 13/18). 고령 산모 위험 증가. |
| 3. 유전학 | Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS): 11p15.5 각인 이상. 삼염색체 13(Patau), 18(Edwards), 21(Down) 동반 가능. 대부분 산발성. 재발 위험 약 1~3%. |
| 4. 일반 역학 | 출생아 약 4,000~5,000명 중 1명. 약 50~70%에서 동반 기형. 동반 기형 없는 고립성 배꼽탈장증 생존율 약 90%. |
| 5. 발생기전 | 임신 6~10주 생리적 장 탈장 후 복강 내 복귀 실패 또는 배아 측면 주름 내측화 결함 → 제대부에 복막·양막 피복 탈장낭 형성. |
| 6. 증상 | 제대부 복막·양막 피복 탈장낭(복장 결손). 낭 파열 시 장 노출. 동반 심장 기형·염색체 이상 증상. 거인증(BWS). 대형 배꼽탈장(간 탈장): 복강 귀납 어려움. |
| 7. 징후 | 산전: 초음파에서 제대 삽입부 복벽 결손, 피복된 장기 돌출. MSAFP 상승. 출생 후: 복막·양막 피복 탈장낭(배꼽 중심), 제대 탈장낭에 삽입됨. |
| 8. 선별 검사 방법 | 산전 초음파(임신 11~14주 NT 검사 또는 18~22주 기형 검사). MSAFP 상승. 산전 유전자 검사(삼염색체 배제, BWS 확인). |
| 9. 진단법 | 산전 초음파·MRI, 유전자 검사. 출생 후: 임상 소견(피복 탈장낭)으로 확진. 복벽파열증(gastroschisis)과의 감별: 피복 낭 유무, 위치(배꼽 vs. 배꼽 우측). |
| 10. 치료법 | 소형: 일차 봉합. 대형(간 탈장): 사일로(silo) 단계적 교정 또는 국소 도포제 이용 상피화 후 단계적 봉합. 동반 기형 치료. 저혈당(BWS) 관리. |
| 11. 예후 | 고립성: 생존율 약 90%. 동반 기형(심장, 염색체): 불량. 대형 배꼽탈장: 폐 저형성, 위식도역류, 성장 지연 등 장기 합병증. BWS 관련 장기 종양 감시 필요. |
| 12. 예방법 | 산전 진단 후 전문 3차 의료 기관 분만 계획. 동반 유전 이상 산전 진단. 엽산 복용(일반 복벽 결손 예방 역할 가능). BWS 환자 정기 감시. |
| 13. 참고문헌 | Ledbetter DJ (2006) 복벽 결손 review … 외 9개 논문 |
배꼽탈장증(Exomphalos, Omphalocele)은 인류 역사에서 오래전부터 알려진 선천기형이다. 고대 이집트와 그리스 의학 문헌에서 이미 태어날 때 내장이 노출된 아이에 대한 기록이 있으며, 이러한 기형은 대부분 치명적인 것으로 인식되었다. 16세기 프랑스의 저명한 외과 의사 암브루아즈 파레(Ambroise Paré)가 이 기형을 처음으로 체계적으로 기술하였고, 이를 기형학(teratology)의 관점에서 접근하였다. 19세기에는 해부학자들이 이 기형의 병리를 더욱 상세히 기술하기 시작하였으나, 외과적 치료의 역사는 20세기에 들어서야 본격적으로 시작되었다.
외과적 치료의 역사에서 가장 중요한 전환점은 1948년 미국 보스턴 아동병원의 로버트 그로스(Robert Gross)가 일차 봉합(primary closure)을 성공적으로 시행한 것이다. 그러나 대형 배꼽탈장에서는 복강 귀납(reduction)과 일차 봉합이 기술적으로 불가능한 경우가 많아, 1967년 쉬스터(Schuster)가 실라스틱 재료를 이용한 사일로(silo) 시술로 탈장된 장기를 단계적으로 복강 내 귀납하는 방법을 소개하여 대형 배꼽탈장 치료의 새 지평을 열었다. 이후 다양한 재료와 기법이 발전하여 오늘날 단계적 사일로 교정법이 표준 치료로 자리잡고 있다.
산전 진단의 역사는 1970년대 초음파 기술 도입과 함께 시작되었다. 1972년 Shalev 등이 산전 초음파로 배꼽탈장증을 처음 진단한 이후, 초음파 기술의 발전으로 임신 11~14주 태아 투명대(NT) 검사에서도 배꼽탈장을 발견할 수 있게 되었다. 산전 진단 덕분에 분만 전부터 전문 3차 병원에서 치료 계획을 수립하고, 소아외과·신생아과·의학유전학 팀이 준비된 상태에서 분만이 이루어질 수 있게 되어 치료 성과가 크게 향상되었다. 한국에서도 산전 초음파를 통한 배꼽탈장증 조기 진단이 표준화되어 있으며, 희귀 질환 산정특례(V155) 대상으로 의료비 지원이 이루어진다.
배꼽탈장증의 원인은 태아 복벽 형성 과정의 이상에 기인한다. 정상 발달에서 임신 5~6주 경 생리적 장 탈장(physiological midgut herniation)이 일어나 장이 제대 내로 나갔다가 임신 10~12주에 복강 내로 다시 돌아오는 과정이 진행된다. 이와 동시에 배아의 네 방향 측면 주름(lateral body fold)이 내측으로 융합하면서 복벽이 형성된다. 배꼽탈장증은 이 복귀 과정이 실패하거나 측면 주름의 내측 이동이 불완전하여 제대 삽입부 주변 복벽이 제대로 형성되지 않은 결과로 발생한다. 탈장된 장기는 복막과 양막으로 이루어진 2층 피복막(sac)에 싸여 있는 것이 복벽파열증(gastroschisis)과의 핵심 감별점이다.
배꼽탈장증의 약 50~70%에서 동반 기형 또는 유전 이상이 존재한다. 가장 빈번하게 동반되는 유전 증후군은 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)으로, 거대설(macroglossia), 거대증(overgrowth), 배꼽탈장증, 신생아 저혈당이 특징이다. 염색체 이상으로는 삼염색체 13(파타우증후군), 삼염색체 18(에드워즈증후군), 삼염색체 21(다운증후군), 삼염색체 X 등이 동반될 수 있으며, 이 경우 예후가 매우 불량하다. 선천성 심장 기형은 배꼽탈장증 환자의 약 30~50%에서 동반되며, 예후에 중요한 영향을 미친다. 환경적 위험 인자로는 임신 초기 흡연, 임신 중 SSRIs(선택적 세로토닌 재흡수 억제제) 복용, 고령 산모, 비만 등이 일부 연구에서 연관이 있는 것으로 보고되었으나, 명확한 인과 관계는 확립되지 않았다.
배꼽탈장증의 유전학은 이질적이며, 대부분 산발성으로 발생한다. 재발 위험은 형제에서 약 1~3%로 일반 인구보다 높으나 절대적으로 낮은 편이다. 가족성 발생은 드물며, 이 경우 다인자 유전(multifactorial inheritance) 또는 상염색체 우성 유전을 시사하는 경우가 있다. 배꼽탈장증과 가장 강력하게 연관된 유전 증후군은 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)이다. BWS는 11번 염색체 단완(11p15.5)에 위치하는 부모 각인(parental imprinting) 관련 유전자 영역(IGF2/H19 및 KCNQ1OT1/CDKN1C)의 이상에 의해 발생한다.
BWS의 분자 기전은 다양하다: ①IGF2 부계 각인 소실(과메틸화): 약 50%, ②CDKN1C 변이(모계 유전): 약 5~10%, ③11p15 부계 편측이친이체(UPD): 약 20%, ④기타 메틸화 이상: 약 5%. BWS 환자의 약 10~20%에서 배꼽탈장증이 발생하며, 반대로 배꼽탈장증 환자의 약 10~15%에서 BWS가 진단된다. BWS에서 배꼽탈장증 외에도 거대설(macroglossia), 반측 비대(hemihypertrophy), 신생아 저혈당, Wilms 종양·간아세포종·신경아세포종 등의 소아 종양 발생 위험 증가가 특징이다. 따라서 BWS로 진단된 배꼽탈장증 환자에서는 소아 종양 발생에 대한 장기 감시가 필수적이다.
염색체 이상을 배제하기 위해 산전 또는 출생 후 염색체 핵형 분석, CMA를 시행한다. 삼염색체 13·18에서 배꼽탈장증 발생 빈도가 높으며, 이들 염색체 이상이 있는 경우 예후가 극도로 불량하여 적극적 치료의 적정성에 대한 유리적 논의가 필요하다. 전장 엑솜 염기서열분석(WES)은 다른 유전 증후군과 연관된 배꼽탈장증 환자에서 병인 규명에 활용될 수 있다. 한국에서도 배꼽탈장증 환자에서 염색체 검사와 BWS 분자 검사(11p15 메틸화 분석, IGF2 각인 검사)가 시행되고 있다.
배꼽탈장증은 복벽 결손 중 복벽파열증(gastroschisis)과 함께 가장 흔한 유형으로, 출생아 약 4,000~5,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 전 세계적으로 연간 약 1~2만 명의 신생아가 이환된다. 미국 CDC 통계에서 배꼽탈장증은 약 1/4,200 출생아 빈도로 보고되며, 국가 및 지역에 따라 다소 차이가 있다. 최근 산전 초음파 진단의 보편화로 사산아를 포함한 실제 발생 빈도가 과거보다 더 정확하게 파악되고 있다.
동반 기형 및 유전 이상은 배꼽탈장증 환자의 약 50~70%에서 발견되며, 이는 복벽파열증(gastroschisis)에서 동반 기형 빈도(약 10~15%)보다 훨씬 높다. 동반 기형 중 선천성 심장 기형이 약 30~50%로 가장 흔하고, 비뇨생식기 기형, 신경관 결손, 근골격계 기형이 뒤를 잇는다. 염색체 이상은 전체 배꼽탈장증의 약 30~50%에서 동반된다. 대형 배꼽탈장(giant omphalocele): 결손 크기 5cm 이상 또는 간이 탈장된 경우로, 전체의 약 25~30%를 차지한다. 대형 배꼽탈장에서는 복강 귀납이 어렵고, 폐 저형성이 동반될 수 있어 예후가 더 불량하다.
위험 인자로 고령 산모(35세 이상)에서 발생 빈도가 증가하는 것이 보고되어 있으며, 이는 염색체 이상 빈도와 연관된다. 반면 복벽파열증은 저연령 산모에서 빈도가 높아 두 질환의 역학적 특징이 대조적이다. 한국에서 배꼽탈장증은 희귀 질환 산정특례(V155)에 포함되어 있으며, 국내 발생률은 서구와 유사한 수준으로 추정된다. 정확한 국내 유병률 및 발생률 데이터는 건강보험 청구 자료 분석이나 선천성기형 등록 사업을 통해 파악될 수 있다.
배꼽탈장증의 발생기전은 태아 복벽 형성 과정에서의 이상이다. 정상 발달에서 임신 5~6주에 생리적 장 탈장(physiological midgut herniation)이 일어나 급격히 성장하는 중장(midgut)이 비좁은 복강을 피해 제대 내로 탈장된다. 임신 10~12주에 복강이 충분히 성장하면 탈장된 장이 복강 내로 복귀하고, 배아 측면의 네 주름(두측, 미측, 좌측면, 우측면 주름)이 내측으로 융합하여 복벽이 완성된다. 배꼽탈장증은 이 복귀 과정이 실패하거나 측면 주름의 내측 융합이 불완전하여 제대 삽입부 주변 복벽이 제대로 닫히지 않은 결과이다.
결손 부위를 통해 복강 내 장기가 외부로 탈출하지만, 복막과 양막으로 구성된 탈장낭(hernia sac)에 의해 피복된 상태로 유지된다. 이 피복막은 내층 복막과 외층 양막의 이중 구조이며, 제대 자체가 탈장낭의 꼭대기(apex)에 삽입된다. 탈장낭은 출생 후 자연히 파열되거나 분만 과정에서 파열될 수 있으며, 낭이 파열되면 장기가 직접 노출된다. 탈장낭 내에는 소장·대장·위·간·비장이 포함될 수 있으며, 특히 간이 탈장된 대형 배꼽탈장(giant omphalocele)에서는 복강 귀납이 매우 어렵다.
대형 배꼽탈장에서는 간을 포함한 복강 내 장기가 오랜 기간 흉강을 압박하거나 복강 공간이 발달하지 않아 폐 저형성이 동반될 수 있으며, 이는 CDH에서와 유사한 호흡 합병증의 원인이 된다. 복강이 작고 귀납할 장기 용적이 크면, 일차 복강 귀납 후 복강 내 압력이 상승하여 복강 내 구획 증후군(abdominal compartment syndrome)이 발생할 수 있다. 이 경우 장 허혈, 하지 정맥 울혈, 호흡 기능 악화, 신부전이 발생할 수 있어 단계적 교정이 필요하다. BWS에서는 11p15 각인 이상으로 인한 IGF2 과발현이 과성장을 유발하며, 이로 인해 배꼽탈장증뿐 아니라 간·신장·부신의 비대와 종양 소인이 발생한다.
배꼽탈장증은 출생 시 즉각적으로 진단 가능한 임상적으로 명확한 기형이다. 출생 직후 관찰되는 주요 증상은 제대 삽입부에 복막·양막 피복막에 싸인 탈장낭 돌출이다. 탈장낭의 크기는 소형(직경 2~3cm, 장만 포함)에서 대형(직경 10cm 이상, 간 포함)까지 다양하다. 탈장낭이 완전하고 파열되지 않은 경우, 출생 후 낭막이 투명하여 내부 장기가 보이는 것이 특징이다. 소형 배꼽탈장에서는 낭 내에 장만 있고 복강 귀납이 가능하여 일차 봉합이 용이하다.
대형 배꼽탈장(giant omphalocele)에서는 결손 크기 5cm 이상이거나 간이 탈장낭 내에 포함된 경우로, 복강이 충분히 발달하지 않아 일차 귀납이 불가능하고, 호흡 부전, 저체온, 체액 손실, 감염이 동반될 수 있다. 탈장낭 파열이 발생하면 장기가 직접 노출되어 복벽파열증과 유사한 긴급 상황이 된다. 동반 심장 기형이 있는 경우 청색증, 호흡 곤란, 심부전 증상이 추가로 나타난다. Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)과 연관된 경우 거대설(macroglossia, 혀가 구강보다 크게 돌출), 전신 거대증(overgrowth, 체중·신장이 또래보다 현저히 큼), 신생아 저혈당(출생 후 48~72시간 내 특히 심함), 반측 비대, 귀 주름·홈(ear creases/pits) 등의 BWS 특징적 소견이 동반된다. 삼염색체 18이나 삼염색체 13에서는 심각한 전신 기형과 함께 배꼽탈장증이 발생하며, 생존 기간이 극히 짧다.
산전 초음파에서 배꼽탈장증은 임신 11~14주 NT 검사에서도 발견될 수 있으나, 이 시기에는 생리적 장 탈장과의 감별이 필요하다. 임신 12주 이후에도 제대 삽입부의 탈장낭 확인과 함께 제대혈관이 탈장낭 꼭대기에서 삽입되는 소견이 배꼽탈장증에 특이적이다. 임신 18~22주 기형 검사에서는 제대 삽입부에 복막·양막 피복막 탈장낭이 명확히 관찰된다. 탈장된 장기(장·간·비장 등)가 낭 내에서 초음파로 확인된다. 모성 혈청 알파태아단백(MSAFP)이 배꼽탈장증에서 상승할 수 있으나, 특이도는 낮다.
출생 후 임상 징후는 복막·양막으로 피복된 탈장낭이 제대 삽입부에 있다는 것이다. 제대가 탈장낭의 꼭대기에 삽입된 특징적 소견으로 복벽파열증과 구별된다. 복벽파열증에서는 피복막이 없고 배꼽 우측에 결손이 있으며 장이 직접 노출된다. 탈장낭이 파열된 경우에는 임상 감별이 더 어려워지나, 탈장낭 잔재(파열된 막)를 확인하거나, 결손의 위치(배꼽 중심 vs. 우측)로 감별할 수 있다. 심초음파는 동반 선천성 심장 기형 평가에 필수적이며, 가능하면 복강 교정 수술 전에 시행한다. 혈당 모니터링은 BWS 동반이 의심되는 경우 출생 직후부터 시작한다.
배꼽탈장증의 산전 선별은 임산부 표준 산전 초음파 검사를 통해 이루어진다. 임신 11~14주 NT(태아 투명대) 검사에서 크고 명확한 배꼽탈장이 발견될 수 있으나, 이 시기에 소형 배꼽탈장은 생리적 장 탈장과 구별이 어려울 수 있다. 임신 18~22주 기형 검사(anomaly scan)에서 배꼽탈장증의 대부분이 발견된다. 산전 초음파에서 배꼽탈장이 확인되면 즉시 모체태아의학(MFM) 전문팀으로 의뢰하고, 태아 정밀 초음파, 태아 심초음파, 태아 MRI(복강 공간·폐 용적 평가), 유전자 검사를 시행한다.
산전 유전자 검사로는 염색체 핵형 분석, CMA(삼염색체·미세결실·중복 평가), BWS 분자 검사(11p15 메틸화 분석)가 포함된다. 삼염색체 13·18이 의심되는 초음파 소견(다발성 동반 기형)이 있으면 CVS(11~14주) 또는 양수 천자(15~20주)를 통해 신속히 핵형을 확인한다. 임신 중기 모성 혈청 알파태아단백(MSAFP)이 상승한 경우 배꼽탈장증을 포함한 복벽 결손을 의심하여 정밀 초음파를 시행한다. 출생 후 선별은 임상 검사에서 즉각적으로 이루어지며, 복부 기형이 명확하므로 별도의 선별 검사 없이 시각적 확인으로 진단된다.
배꼽탈장증의 진단은 산전 초음파 또는 출생 후 임상 소견으로 이루어진다. 출생 후에는 제대 삽입부에 복막·양막 피복막으로 덮인 탈장낭이 관찰되면 임상 진단이 확정된다. 가장 중요한 감별 진단은 복벽파열증(gastroschisis)이다. 배꼽탈장증과 복벽파열증의 감별점: ①결손 위치: 배꼽탈장증은 배꼽 중심, 복벽파열증은 배꼽 우측; ②피복막 유무: 배꼽탈장증은 복막·양막 피복막이 있고, 복벽파열증은 없음; ③탈장 장기: 배꼽탈장증은 간, 비장도 포함 가능, 복벽파열증은 주로 장만; ④제대 삽입: 배꼽탈장증은 탈장낭 꼭대기에 삽입, 복벽파열증은 결손 좌측에 정상 위치.
출생 후 추가 검사로는 심초음파(동반 심장 기형 평가), 신장 초음파(동반 비뇨생식기 기형), 혈당 모니터링(BWS 저혈당), 염색체 핵형 및 CMA, BWS 분자 검사를 시행한다. 복강 계획과 수술 계획을 위해 복부 CT 또는 MRI를 시행하여 복강 공간, 탈장 장기 구성, 폐 용적을 평가한다. 신생아 전신 상태 평가(혈가스분석, 생화학 패널, 혈당, 전해질)를 시행하여 수술 전 안정화 계획을 수립한다. 소아외과, 신생아과, 심장외과, 의학유전학, 소아내분비(BWS 저혈당 관리)의 다학제 협진 체계를 구축한다.
배꼽탈장증의 치료는 결손 크기, 탈장 장기의 종류, 동반 기형, 신생아 전신 상태에 따라 개별화된다. 치료의 핵심은 ①탈장낭 또는 노출 장기 보호, ②단계적 복강 귀납, ③복벽 결손 교정, ④동반 기형 치료이다. 수술 시기는 신생아 상태, 결손 크기, 동반 기형의 긴급도에 따라 결정된다.
소형 배꼽탈장(결손 < 5cm, 간 탈장 없음)에서는 탈장 장기를 복강 내 귀납하고 복벽 결손을 일차 봉합(primary fascial closure)하는 것이 표준 치료이다. 일차 봉합 시 복강 내 압력이 과도하게 상승하면 복강 내 구획 증후군이 발생할 수 있으므로 방광 내압 또는 복강 내압 모니터링이 필요하다. 일차 봉합이 가능하면 대개 출생 후 24~72시간 내에 수술을 시행한다.
대형 배꼽탈장(giant omphalocele)(결손 ≥ 5cm 또는 간 탈장)에서는 일차 봉합이 불가능하므로 단계적 교정이 필요하다. 두 가지 주요 접근법이 있다. ①사일로(silo) 단계적 교정: 탈장낭 또는 인조 사일로 내에 탈장 장기를 보존하면서 매일 조금씩 복강 내로 귀납하고, 수일~수 주에 걸쳐 완전 귀납 후 복벽을 교정한다. ②국소 도포제 이용 상피화법(topical agent/epithelization): 탈장낭에 은(silver) 함유 드레싱, 폴리비닐리덴 필름, 또는 메틸렌블루 등의 국소 도포제를 적용하여 낭막이 상피화되도록 유도한 후, 수 주~수 개월에 걸쳐 낭막이 피부화되면 이후 단계적 교정을 시행하는 방법이다. 이 방법은 폐 저형성이나 중증 심장 기형으로 조기 수술이 위험한 경우에 사용된다.
동반 기형 치료도 중요하다. 선천성 심장 기형이 있으면 복벽 교정 수술과 심장 수술의 우선 순위와 시기를 다학제 회의를 통해 결정한다. BWS 관련 신생아 저혈당은 즉각적인 포도당 정맥 투여로 교정하고, 심한 경우 디아족사이드(diazoxide)나 성장호르몬 억제제(octreotide) 투여를 고려한다. BWS 환자는 소아 종양(Wilms 종양, 간아세포종 등) 감시를 위해 복부 초음파(3~4개월 간격)와 AFP 측정을 8세까지 정기적으로 시행한다.
배꼽탈장증의 예후는 결손 크기, 동반 기형 여부, 염색체 이상 동반 여부에 따라 크게 다르다. 동반 기형이 없는 고립성 소형 배꼽탈장증에서의 생존율은 약 90% 이상으로 우수하다. 반면 동반 심장 기형이나 염색체 이상이 있는 경우 생존율이 현저히 저하된다. 삼염색체 18(에드워즈증후군)이나 삼염색체 13(파타우증후군)을 동반한 경우에는 생존율이 극히 낮다.
대형 배꼽탈장에서는 폐 저형성이 동반될 경우 CDH에 준하여 신생아기 사망 위험이 증가한다. 간 탈장이 있는 대형 배꼽탈장에서의 생존율은 약 70~80%로 보고된다. 수술 후 장기 합병증으로는 ①위식도역류(GERD): 복강 귀납 후 복강 내압 증가로 인해 흔하게 발생하며, 약물 치료 또는 항역류 수술이 필요한 경우가 있다. ②장 폐쇄·협착: 수술 후 유착에 의한 장 폐쇄가 발생할 수 있다. ③복벽 탈장 재발: 패치 교정 부위에서 복벽 탈장이 재발할 수 있어 장기 추적이 필요하다. ④폐 기능 저하: 대형 배꼽탈장에서 폐 저형성이 동반된 경우 만성 폐 기능 저하가 지속될 수 있다. ⑤BWS 관련 종양: BWS 동반 환자에서 Wilms 종양, 간아세포종, 신경아세포종 등이 8세 이전에 발생할 위험이 있으므로, 정기적 복부 초음파 감시가 필수적이다.
배꼽탈장증 발생 자체를 예방하는 확립된 방법은 없다. 그러나 산전 진단과 전문 3차 의료 기관에서의 계획 분만이 신생아 생존율과 예후를 향상시키는 가장 중요한 전략이다. 산전 초음파에서 배꼽탈장증이 진단되면 즉시 모체태아의학(MFM), 소아외과, 신생아과가 갖추어진 3차 의료 기관으로 의뢰하여 분만 전 다학제 상담과 치료 계획을 수립해야 한다.
임신 전 및 임신 초기 엽산 복용은 신경관 결손을 포함한 여러 선천기형 위험을 감소시키는 것으로 알려져 있으며, 복벽 결손에 대한 일부 보호 효과도 보고되어 있으나 아직 확립된 근거는 아니다. 임신 중 흡연, 알코올, 불필요한 약물 복용을 피하는 일반적인 임신 건강 수칙을 준수한다. 고령 산모에서 염색체 이상 동반 위험이 증가하므로, 35세 이상 임산부에서는 산전 유전자 검사(비침습적 산전 검사, NIPT 또는 침습적 검사)를 통해 염색체 이상을 조기에 발견하고 충분한 유전 상담을 시행한다.
동반 유전 이상이 확인된 경우(특히 BWS, 삼염색체 등)에는 해당 유전 이상의 유전 방식에 따른 재발 위험과 예방 전략에 대해 유전 상담을 시행한다. BWS 가족에서는 11p15 각인 이상의 특성에 따라 재발 위험이 다르며, 착상 전 유전자 검사(PGT)가 가능한 경우도 있다. 배꼽탈장증을 가진 자녀를 출산한 경우 다음 임신에서 집중적인 산전 초음파 감시와 유전 상담이 권장된다. BWS 진단을 받은 배꼽탈장증 생존아에서는 소아기 동안 정기적인 복부 초음파와 AFP 측정으로 종양 발생을 조기에 감시해야 한다.
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