| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: I42.0 | 산정특례: V127 (5년) |
| B. 동의어 | 비가역적 확장성 심근병증, 특발성 확장성 심근병증(Idiopathic DCM), 울혈성 심근병증(Congestive cardiomyopathy) |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 높음 — 평균 발병 20~50대, 유전성 DCM도 성인기 침투율이 높으며 소아 발병은 소수 |
| 1. 역사 | 1891년 Krehl 최초 기술 → 1980년 WHO 분류 확립 → 2000년대 TTN·LMNA 발견 → 2023 ESC 지침에서 유전형별 치료 권고 |
| 2. 원인 | 유전성(~40%): TTN·LMNA·MYH7·SCN5A 등; 비유전성: 바이러스 심근염 후 섬유화, 음주성, 주산기성, 독성 등 |
| 3. 유전학 | TTN(~25%가 가장 흔함), LMNA(악성 표현형·전도 이상·부정맥), MYH7, MYBPC3, PLN, SCN5A, RBM20 등 200개 이상 유전자 연관 |
| 4. 일반 역학 | 유병률 1/250~500; 발생률 7/10만 명/년; 심부전 원인 3위, 심장이식 가장 흔한 원인; 남성 2.5:1 우위 |
| 5. 발생기전 | 사르코미어·세포골격·핵막 단백 이상 → 심근 세포 사망·섬유화 → 좌심실 확장·수축력 저하 → 심박출량 감소·신경호르몬 활성화 |
| 6. 증상 | 호흡곤란·운동 불내성·기좌호흡·야간발작성 호흡곤란·하지 부종·피로; 두근거림·실신(부정맥); 혈전색전증 |
| 7. 징후 | 심비대·S3 갤럽음·첨판역류 수축기 잡음; 경정맥압 상승; 폐 수포음; 하지 함요부종; 심전도 LBBB·비특이적 ST 변화 |
| 8. 선별검사방법 | 심초음파(LVEDd·LVEF 측정); BNP/NT-proBNP; ECG; 가족력 환자 1도 친족 선별 심초음파(3~5년 간격) |
| 9. 진단법 | 심초음파(LVEF ≤ 45% + LVEDd > 2SD 정상); 심장 MRI(섬유화·기능 정량); 심근 생검(바이러스·특이 심근염 감별); 유전자 패널 |
| 10. 치료법 | GDMT: ACEi/ARB/ARNI + BB + MRA + SGLT2i; ICD(1차 예방); CRT-D(LBBB + QRS ≥ 150ms); LVAD; 심장이식; LMNA DCM — ICD 조기 고려 |
| 11. 예후 | 5년 생존율 50~70%(GDMT 시대); LMNA DCM 예후 불량; 역 재형성(reverse remodeling) 달성 시 상당 개선; 이식 5년 생존율 약 75% |
| 12. 예방법 | 가족 선별(조기 GDMT 시작); 유전 상담; 음주·독성 심근병증 원인 교정; 예방적 항부정맥·ICD(LMNA·고위험군) |
| 13. 참고문헌 | 2022 ACC/AHA HF 지침, 2023 ESC Cardiomyopathy 지침, TTN/LMNA 주요 논문 등 10편 |
확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy, DCM)의 역사는 19세기 말로 거슬러 올라간다. 1891년 독일의 병리학자 루도비히 크렐(Ludolph Krehl, 1861–1937)은 원인 불명의 심장 근육 질환으로 인한 심부전 사례를 기술하고, 이를 "특발성 심근 질환(idiopathic myocardial disease)"으로 처음 분류하였다. 이후 수십 년간 확장성 심근병증은 다양한 이름—울혈성 심근병증(congestive cardiomyopathy), 원발성 심근 질환 등—으로 불렸으며, 허혈성 심장병이나 고혈압성 심장병과 명확히 구분되지 않았다.
1957년 브리짓 월리스 박사(Dr. Brigid Wallace)와 동료들은 아프리카에서 비허혈성 원인의 심부전 증례를 체계적으로 기술하였고, 이후 W. Gordon Brigden(1957)이 영국에서 "non-coronary cardiomyopathy"라는 개념을 제안하였다. 1961년 Goodwin 등은 심근병증을 "특발성 심근병증(primary cardiomyopathy)"으로 정의하고 확장성·비대성·구속성 세 가지 유형으로 분류하는 체계를 확립하였는데, 이는 현재 분류의 원형이 되었다.
1980년 세계보건기구(WHO)와 국제 심장학회 연합(ISFC)은 심근병증의 공식 분류를 발표하여 확장성 심근병증을 좌심실(또는 양심실) 확장과 수축 기능 저하를 특징으로 하는 질환으로 정의하였다. 이 분류 기준은 이후 여러 차례 개정되었다. 1995년 개정 WHO 분류에서는 심근병증을 기능적 유형별로 세분화하고, 특이적 원인(바이러스성, 알코올성, 주산기성 등)에 의한 이차성 형태도 포함하였다.
분자 유전학의 발전이 DCM의 이해를 혁명적으로 변화시킨 시기는 1990년대 이후이다. 1994년 첫 DCM 관련 유전자인 디스트로핀(dystrophin)이 확인되었고, 이어 1999년 MYH7(β-미오신 중쇄), 2002년 LMNA(라민 A/C), 2012년 TTN(티틴) 절단 변이(truncating variant, TTNtv)가 가족성 및 산발성 DCM의 주요 원인으로 각각 보고되었다. 특히 TTNtv는 전체 DCM의 약 15–25%에서 발견되는 가장 흔한 유전 원인으로, Gerull 등(2002)과 Herman 등(2012)의 연구가 이정표가 되었다.
치료 측면에서는 1980년대 ACE 억제제의 심부전 이익 확립(CONSENSUS 시험, 1987), 1990년대 베타차단제의 사망률 감소 입증(COPERNICUS·MERIT-HF·CIBIS-II 등), 2000년대 스피로노락톤·에플레레논(MRA)의 추가, 2014년 ARNI(사쿠비트릴/발사르탄, PARADIGM-HF 시험), 그리고 2020년 SGLT2 억제제(dapagliflozin, DAPA-HF; empagliflozin, EMPEROR-Reduced)의 4제 요법(GDMT: guideline-directed medical therapy) 시대가 개막하였다. 2023년 유럽심장학회(ESC) 심근병증 진료 지침은 유전자형별 치료 전략을 명시하는 최신 가이드라인이다.
확장성 심근병증은 원인에 따라 유전성(가족성)과 비유전성(후천성·환경성)으로 분류된다. 실제로는 유전적 소인과 환경적 유발 인자가 복합적으로 상호작용하는 경우가 많다.
전통적으로 특발성 DCM으로 분류되던 환자의 약 40%에서 유전적 원인이 확인된다. 상염색체 우성 유전이 가장 흔하며, X-연관(디스트로핀 결핍), 상염색체 열성, 미토콘드리아 유전 방식도 보고된다. 핵심 원인 유전자는 아래에 상세히 기술한다. 가족성 DCM의 정의는 동일 가계에서 2명 이상의 DCM 환자가 있는 경우이다.
급성 바이러스 심근염 후 만성 심근 손상과 섬유화가 진행하여 DCM으로 이행하는 경우가 있다. 원인 바이러스로는 엔테로바이러스(Coxsackie B virus), 아데노바이러스, 파르보바이러스 B19, Epstein-Barr 바이러스, CMV 등이 알려져 있다. 최근 코로나19(SARS-CoV-2) 감염 후 심근 손상에 의한 DCM 유사 상태가 보고되었다. 자가면역 기전(T-림프구 매개 심근 손상)이 일부 환자에서 지속적 심근 염증의 원인이 된다.
알코올성 심근병증: 장기간 과다 음주(하루 80g 이상, 5년 이상)에 의한 심근 독성으로 전체 DCM의 약 10–15%를 차지한다. 금주 시 LVEF 회복이 가능한 가역적 형태도 있다. 항암제 심독성: 안트라사이클린(독소루비신 등), 사이클로포스파미드, 트라스투주맙 등이 심근 손상을 유발한다. 코카인·메스암페타민 등 불법 약물도 DCM을 유발할 수 있다.
임신 마지막 1개월 또는 출산 후 5개월 이내에 발생하는 DCM으로, 임신 1,000–4,000건당 1건의 발생률을 보인다. 프로락틴 16-kDa 절편의 심독성, 산화 스트레스, 자가면역 기전이 관여한다. 브로모크립틴(프로락틴 억제제)이 일부 환자에서 이익을 보인다.
지속성 빈맥(심방세동·빈맥 등, 평균 심박수 > 100회/분, 수주~수개월 지속)에 의한 심근 기능 저하로, 빈맥 교정 후 LVEF 회복이 가능하다.
DCM의 유전학은 지난 20년간 급격히 발전하였으며, 200개 이상의 유전자가 DCM과 연관된 것으로 보고되었다. 그러나 모든 유전자가 동등한 증거 수준을 갖는 것은 아니며, 임상적으로 확정적(definitive) 증거가 있는 유전자는 약 10–20개이다.
티틴(titin)은 인체에서 가장 큰 단백질(~34,000 아미노산)로, 심근 사르코미어의 탄성 복원력과 구조 유지에 필수적이다. TTN 절단 변이(truncating variant, TTNtv)—프레임시프트 삽입/결실, 넌센스, 스플라이스 부위 변이—는 전체 DCM의 약 15–25%, 가족성 DCM의 약 25%에서 발견된다. TTNtv는 건강 대조군(약 1–2%)에 비해 DCM에서 과도하게 발생하며, 특히 A-밴드(A-band) 위치의 TTNtv가 병원성이 높다. TTNtv DCM의 특징: 상대적으로 양호한 예후(역 재형성 비율 높음), GDMT에 대한 반응성 양호, 여성에서 임신이 유발 인자로 작용.
라민 A/C(LMNA)는 핵막 내층을 구성하는 중간 필라멘트 단백질로, 핵의 구조적 안정성, 유전자 발현 조절, DNA 손상 복구에 관여한다. LMNA 변이는 DCM의 약 5–8%에서 발견되며, DCM 중 가장 악성(malignant) 표현형과 연관된다. 특징: 초기부터 심방세동·방실 전도 이상(1도 AVB → 완전 AVB)·심실성 부정맥이 현저하며, 운동 능력 저하보다 부정맥 관련 사건(돌연사, 이식 요구)이 먼저 발생. LMNA DCM에서는 LVEF가 비교적 보존된 단계에서도 ICD 이식이 조기에 권고된다(ESC 2023 지침). LMNA 변이는 또한 Emery-Dreifuss 근이영양증, 지방이영양증, Werner 증후군 유사 노화 증후군을 유발하는 다면발현 유전자이다.
MYH7(β-미오신 중쇄, 14q11.2)과 MYBPC3(미오신 결합 단백 C, 11p11.2) 변이는 원래 비대성 심근병증(HCM)의 원인으로 잘 알려져 있으나, 일부 변이는 DCM을 유발한다. DCM에서 MYH7 변이는 약 4–5%, MYBPC3 변이는 약 2–4%에서 발견된다. 동일 유전자라도 변이 유형과 위치에 따라 HCM 또는 DCM 표현형이 다르게 나타난다.
PLN(포스포람반, 6q22.31): 사르코플라즈믹 레티큘럼 Ca²⁺-ATPase(SERCA2a) 조절 단백. PLN p.Arg14del 변이는 네덜란드 인구에서 DCM의 12%를 차지하며, 악성 부정맥과 연관. SCN5A(Nav1.5 나트륨 채널, 3p22.2): DCM과 전도 이상 병발, 브루가다 증후군과 중복 표현형. RBM20(RNA 결합 모티프 단백 20, 10q25.2): DCM의 약 2%, 조기 발병·심실성 부정맥 고위험. FLNC(필라민 C): DCM 및 심실성 부정맥, ICD 조기 고려.
확장성 심근병증은 심부전의 중요한 원인으로 전 세계적으로 상당한 질병 부담을 차지한다.
일반 인구에서 DCM의 유병률은 약 1/250–500(0.2–0.4%)으로 추산된다. 최근 영상 기술과 유전자 검사의 발전으로 기존 추산치보다 더 높을 수 있다는 견해도 있다. 연간 발생률은 약 7/10만 명/년으로 보고되며, 전 세계적으로 연간 약 50만 명이 새로 진단된다. DCM은 심부전의 원인 중 허혈성 심장병, 고혈압성 심장병에 이어 3위를 차지하며, 전 세계적으로 심장 이식의 가장 흔한 단일 적응증이다.
DCM은 남성에서 약 2.5:1의 비율로 더 자주 발생한다. 발병 연령은 20–50대가 가장 흔하며, 평균 진단 연령은 약 40–45세이다. 소아·청소년기 발병도 가능하나 성인 발병이 주류이다. 일부 유전 형태(LMNA·TTN)는 성인기에 높은 침투율을 보이며 30–50대에 증상이 나타난다.
국내 건강보험 청구 자료를 이용한 DCM 역학 연구에서 유병률은 서양과 유사한 수준으로 보고된다. 2016–2021년 국내 DCM 입원 코호트에서 입원 중 사망률 3.5–4.5%, CRT/ICD 장착률 15.3%, 심장 이식 8.07%로 보고되었다. 국내 유전성 심근병증 레지스트리 구축이 진행 중이며, 한국인에서의 유전자 변이 분포가 서양과 일부 상이할 수 있다.
DCM의 공통 최종 경로는 심근 세포 손실, 심근 기능 장애, 세포외 기질 리모델링으로 이어지는 연속 과정이다. 원인에 따라 분자 기전의 출발점이 다르지만, 결국 좌심실 확장과 수축 기능 저하로 수렴된다.
사르코미어 단백 변이는 심근 세포의 수축력 생성 및 전달 능력을 저하시킨다. TTNtv의 경우, 기능적인 티틴 단백 발현량이 감소(haploinsufficiency)하여 사르코미어의 수동 탄성과 능동 수축 지원이 손상된다. MYH7 DCM 변이는 액틴-미오신 교차 결합의 역동학을 변화시켜 수축력을 저하시킨다. 이 수축력 저하에 대한 보상 반응으로 심근 세포 비대(eccentric hypertrophy), 심강 확장, 신경호르몬 활성화(RAAS·SNS)가 일어나며, 이 보상 기전이 장기화되면 심근 세포 사멸과 섬유화로 이어진다.
라민 A/C 단백은 핵막 내층에서 핵 구조 지지, 크로마틴 조직화, 신호 전달 단백 결합에 관여한다. LMNA 변이 시 핵막 취약성 증가 → 기계적 스트레스에 의한 핵 손상 → DNA 손상 반응 활성화 → 심근 세포 사멸. 동시에 LMNA 변이는 ERK1/2·MAPK 경로 이상 활성화, mTOR·AMPK 신호 장애, 심장 이온 채널(Nav1.5 등) 발현 이상으로 이어져 부정맥 소인을 현저히 높인다.
원인과 무관하게 진행된 DCM에서는 칼슘 이온 조절 이상이 공통적으로 관찰된다. SERCA2a 발현 감소 및 기능 저하로 세포질 Ca²⁺ 제거가 지연되며, 리아노딘 수용체(RyR2) 누출로 세포질 Ca²⁺ 과부하가 발생한다. 이는 심근 수축력 저하와 부정맥(지연 탈분극, EAD/DAD)의 원인이 된다. 심근 세포 손실이 누적되면 심장 섬유아세포 활성화 → TGF-β 경로 → 콜라겐 침착 → 심근 간질 섬유화가 진행되며, 섬유화는 심실 경직도 증가와 전기 전도 이상의 원인이 된다.
심박출량 저하 → 교감신경계(SNS) 및 레닌-안지오텐신-알도스테론계(RAAS) 활성화 → 심박수 증가·혈관 수축·수분 저류(보상) → 심근 산소 요구량 증가·후부하 증가·심근 세포 독성(노르에피네프린·안지오텐신 II·알도스테론 직접 독성) → 추가 심근 손상의 악순환이 형성된다. 이 신경호르몬 악순환의 차단이 GDMT(ACEi/ARB/ARNI·BB·MRA)의 핵심 원리이다.
DCM의 증상은 주로 좌심실(또는 양심실) 수축 기능 저하에 따른 전방 심박출량 감소(forward failure)와 후방 정수압 증가(backward failure)에 의한다.
호흡곤란(dyspnoea)은 DCM의 가장 흔한 증상이다. 초기에는 계단 오르기, 빠른 걷기 등 노력 시에만 나타나지만, 진행하면 일상 활동, 나아가 안정 시에도 호흡곤란이 나타난다. 기좌호흡(orthopnoea): 누우면 악화되는 호흡곤란으로, 폐정맥압 증가를 반영하며 침대 머리를 높이거나 앉아서 자야 하는 증상. 야간 발작성 호흡곤란(paroxysmal nocturnal dyspnoea): 수면 중 갑자기 숨이 막혀 깨는 증상으로, 누운 자세에서 이동된 하지 부종액의 재분포로 폐 울혈이 급증하여 발생. 운동 불내성 및 피로: 심박출량 감소에 의한 조직 산소 공급 부족으로 피로, 근력 저하, 집중력 감소가 나타난다. 하지 부종: 우심부전 또는 RAAS 활성화에 의한 수분·나트륨 저류로 발목·하지의 함요 부종(pitting oedema)이 발생한다. 복수, 조기 포만감(복수·간 비대)도 우심부전의 증상이다.
두근거림(palpitation): 심방세동, 심실조기수축, 심실성 빈맥 등 다양한 부정맥에 의해 발생한다. DCM에서 심방세동은 약 25–30%에서 합병하며, 심부전과 심방세동은 서로를 악화시키는 악순환을 형성한다. 실신 또는 전실신: 심실빈맥·세동, 또는 고도 방실 차단(LMNA DCM에서 특히 주의)에 의해 발생하며, 돌연사의 경고 증상이다. LMNA DCM에서는 LVEF가 비교적 보존된 상태에서도 실신이 발생하는 경우가 있어 주의를 요한다.
확장된 좌심실 내 혈류 정체와 심방세동에 의해 심내혈전(LV thrombus) 형성 및 체순환 색전증(뇌졸중, 장간막 색전, 신경색 등)이 발생할 수 있다. 특히 LVEF가 매우 낮은(< 20%) 환자에서 좌심실 혈전 위험이 높다.
신체 진찰에서 DCM의 징후는 심부전의 정도와 우세 병태(좌심, 우심, 또는 양심)에 따라 다양하다.
심첨 박동(PMI)의 좌하방 이동 및 확장(심장 비대 반영). 제3심음(S3 갤럽): 이완기 초기 심실 충만 시 확장된 심실에서 발생하는 저주파음으로, 중증 좌심실 기능 부전의 특이적 소견(민감도 낮지만 특이도 높음). 이첨판 역류 수축기 잡음: 좌심실 확장에 의한 이첨판 환(annulus) 확장, 유두근 이동 등에 의한 기능성 이첨판 역류로 심첨부에서 범수축기 잡음이 청진된다. 폐고혈압 동반 시 P2 항진도 관찰된다.
경정맥압(JVP) 상승: 우심방압 증가를 반영하며, 흉쇄유돌근 전연에서 박동성 정맥 팽만이 관찰된다. 간경정맥 역류(hepatojugular reflux)도 양성이다. 폐 수포음(crackles): 좌심부전에 의한 폐부종을 반영하며, 특히 양측 하부 폐야에서 흡기 말기 수포음. 하지 함요 부종: 주로 발목·정강이에서 대칭적 함요 부종. 혈압은 낮은 맥압(low pulse pressure), 저혈압이 관찰되며, 말초 냉감·청색증(중증 저심박출)도 가능하다.
비특이적 ST-T 변화, 좌심실 비대(LVH) 패턴, 좌각차단(LBBB)(약 25–30%에서 발생, CRT 적응증), 심방세동, PR 연장·고도 방실 차단(LMNA DCM에서 특이적), 지속성 심실빈맥.
DCM의 선별은 증상이 없는 고위험군(가족 구성원, 유전자 변이 보인자)에서의 조기 발견과 증상이 있는 환자에서의 신속한 진단 경로로 구성된다.
DCM으로 진단된 환자의 1도 친족(부모·형제·자녀)에서 무증상 DCM 또는 초기 심기능 저하를 발견하기 위한 정기 선별이 권고된다. 선별 방법: 심초음파(좌심실 크기·LVEF) + 12유도 심전도 + 증상 문진. 선별 시작 연령은 성인(18세 이상)부터이며, 3–5년 간격 반복이 권고된다. LMNA·RBM20 등 고위험 유전자 변이 확인 시 더 자주(1–2년) 추적한다.
BNP 또는 NT-proBNP: 심실 벽 스트레스에 의해 분비되는 나트륨이뇨펩타이드로, 심부전 여부 및 중증도 평가, 치료 반응 추적에 활용. NT-proBNP ≥ 125 pg/mL가 심부전 선별 기준. 트로포닌(TnI/TnT): 급성 악화 및 심근 세포 손상 정도 평가. 반복 상승 시 예후 불량 지표.
심초음파는 DCM 선별 및 진단의 핵심 도구이다. 좌심실 확장 말기 직경(LVEDd) 측정(정상 상한 보정치: 남성 > 60mm, 여성 > 54mm 또는 체표면적 보정), LVEF 측정(< 45% 기준), 국소 벽 운동 이상 유무(허혈성 원인 감별), 이첨판 역류 평가, 폐동맥압 추정이 포함된다.
DCM의 진단은 좌심실 확장과 수축 기능 저하를 객관적으로 확인하고, 이차성 원인(관상동맥 질환, 판막 질환, 고혈압, 독소 등)을 배제하는 과정으로 이루어진다.
DCM의 진단 기준(WHO/ESC): 비허혈성 원인에서 좌심실 확장(LVEDd > 2SD 정상 체표면적 보정값)과 LVEF ≤ 45%. 심벽 운동 이상이 있는 경우 관상동맥 질환 배제 필수. 3D 심초음파 또는 심장 MRI로 LVEF를 더 정확히 측정.
CMR은 DCM 진단 및 원인 감별에 매우 유용하다. 지연 가돌리늄 조영(LGE): 심근 섬유화의 패턴 분석(중층 선상 LGE는 DCM 특이적, 심내막하 LGE는 허혈성 기원 시사). LGE 유무 및 범위는 심실성 부정맥·돌연사 위험의 독립적 예측 인자. T1 mapping·ECV(세포외 용적 분율): 미만성 심근 섬유화 정량. CMR은 LVEF·RV 기능의 정확한 정량화, 심근 염증(T2 강조 영상) 평가에도 활용된다.
심근 생검은 DCM의 일상적 진단에는 권고되지 않으나, 급속 진행성 심부전에서 거대세포 심근염(giant cell myocarditis), 호산구성 심근염, 심장 유육종증, 아밀로이도시스 감별이 필요한 경우에 시행한다. 면역조직화학·전자현미경·바이러스 PCR 검사가 동반된다.
특발성 DCM 또는 가족성 DCM에서 포괄적 심근병증 유전자 패널(TTN·LMNA·MYH7·MYBPC3·SCN5A·PLN·RBM20 등 40–80개 유전자) 검사가 ESC 2023 지침에서 권고된다. 병원성 변이 확인 시 가족 분리 분석(cascade genetic testing)이 권고된다.
DCM 치료의 핵심은 심부전 진행 억제, 돌연사 예방, 증상 개선이다. 지침 기반 의료 치료(GDMT)가 예후 개선의 근간이다.
4제 병합 요법이 현재 HFrEF(LVEF ≤ 40%)의 표준이다. ① ACE 억제제(ACEi)/ARB 또는 ARNI(사쿠비트릴/발사르탄, Entresto): RAAS 억제를 통해 사망률·재입원율을 유의하게 감소시킨다. ARNI는 ACEi 대비 추가적인 사망률 감소를 입증하였다(PARADIGM-HF, LVEF ≤ 35%). ② 베타차단제(BB): 카르베딜롤·비소프롤롤·메토프롤롤(CR/XL)이 HFrEF에서 사망률 감소를 입증하였다. ③ 무기질 코르티코이드 수용체 길항제(MRA): 스피로노락톤·에플레레논이 사망률 감소, LVEF 개선. ④ SGLT2 억제제: 다파글리플로진(DAPA-HF), 엠파글리플로진(EMPEROR-Reduced)이 HFrEF에서 심부전 입원·심혈관 사망을 유의하게 감소시킴(허혈성 여부 무관).
ICD(삽입형 제세동기): LVEF ≤ 35%이고 3개월 이상 GDMT에도 불구하고 지속되는 경우 1차 예방 ICD 이식 적응(ACC/AHA Class I). LMNA DCM: LVEF가 비교적 보존된 상태에서도 고위험 부정맥 기준(심실성 빈맥, 방실 차단, 심방세동, 남성, 비절단 변이)이 있으면 ICD 조기 고려. CRT-D(심장 재동기화 치료): LVEF ≤ 35% + LBBB + QRS ≥ 150ms + NYHA II–IV에서 강하게 권고(사망률 감소·증상 개선·역 재형성 유도). QRS 120–149ms에서는 LBBB 시 CRT 고려.
LVAD(좌심실 보조 장치): 최대 GDMT에도 불구하고 말기 심부전(심장 이식 대기 중 bridge-to-transplantation 또는 이식 비적응 환자에서 destination therapy). 최신 원심형 LVAD(HeartMate 3 등)는 2년 생존율 77%를 보인다. 심장 이식(Cardiac Transplantation): DCM은 전 세계적으로 심장 이식의 가장 흔한 단일 적응증. 적응증: 최적 치료에도 NYHA III–IV, 6MWT < 300m, 최고 VO2 < 10–12 mL/kg/min. 이식 후 1년 생존율 약 85%, 5년 약 75%, 10년 약 55%.
LMNA DCM: 예방적 ICD, 반모니터링 및 적극적 부정맥 관리. TTN DCM: GDMT 반응 양호; 역 재형성 모니터링; 임신 전 상담(주산기 악화 위험). Mavacamten은 HCM 특이적 약물이며, DCM에서는 임상 시험 단계이다.
DCM의 예후는 GDMT 도입 이전에 비해 현저히 향상되었으나, 여전히 심각한 장기 사망률을 보인다.
GDMT 이전(1980–90년대) 연구에서 DCM의 1년 사망률은 약 20–30%, 5년 사망률은 50–60%로 매우 불량하였다. GDMT 도입 이후 현재는 5년 생존율이 약 50–70% 수준으로 향상되었으며, 이는 신경호르몬 차단(ACEi/ARB·BB·MRA)과 기기 치료(ICD·CRT)의 복합적 효과를 반영한다. 단, 최적 GDMT를 받아도 심부전으로 입원하는 환자의 2년 사망률은 여전히 20–30%에 달한다.
GDMT 시작 후 3–6개월 추적 심초음파에서 LVEF가 유의하게(> 10–15%p) 상승하여 정상화되는 "역 재형성"이 일부(약 25–40%) 환자에서 관찰된다. 역 재형성을 달성한 환자는 장기 예후가 현저히 개선되며, ICD 재평가도 고려된다. TTNtv DCM은 역 재형성 비율이 상대적으로 높은 반면, LMNA·심근 LGE 광범위한 경우는 역 재형성이 낮다.
LMNA DCM: 가장 불량한 예후; 5년 이내 이식 또는 사망 비율 높음; 돌연사 위험이 LVEF와 독립적. TTNtv DCM: 상대적으로 양호한 예후; 역 재형성 달성률 높음. PLN p.Arg14del DCM: 악성 부정맥 위험 높음(네덜란드 코호트). 주요 사망 원인: 진행성 심부전, 돌연 심장사(심실세동/빈맥), 뇌졸중.
DCM의 예방 전략은 유전적 원인과 후천적 원인 모두에 대한 맞춤형 접근을 요구한다.
DCM으로 진단된 환자의 모든 1도 친족에서 심초음파 선별검사를 통해 무증상 DCM 또는 LVEF 경계 저하를 조기 발견하는 것이 핵심이다. 병원성 유전자 변이(TTN·LMNA·MYH7 등)가 확인된 경우, 변이 보인자 친족에서 더 집중적인 추적(1–2년 간격 심초음파)이 권고된다. 유전 상담 전문가와 협력하여 생식 선택(임신 전 유전자 진단, 착상 전 진단 등)에 대한 정보를 제공한다.
음주성 심근병증: 완전 금주 시 심기능 부분 회복 가능. 항암제 심독성: 안트라사이클린 사용 전 기저 심초음파, 사용 중 심초음파 추적, 심독성 최소화(덱스라족산 사용, 분할 투여, 리포솜 제형 선택). 주산기 심근병증: 고위험 산모 식별(이전 주산기 심근병증 기왕력, 임신 중 고혈압), 프로락틴 억제(브로모크립틴) 전략 검토.
LMNA DCM 및 FLNC·RBM20 변이 등 고위험 유전 형태에서 LVEF 기준(≤ 35%)에 도달하기 전에도 ICD 조기 삽입을 고려한다. 심방세동 조기 리듬 조절(rhythm control 전략)이 심부전 악화 예방에 도움이 된다는 근거(EAST-AFNET 4 등)도 고려한다.