| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q06.2 (척수이개증) | 산정특례: V180 (희귀질환) |
| B. 동의어 | — |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 낮지 않음 — 척수이개증은 선천성 기형이나 증상이 경미하거나 없는 경우 성인기까지 진단되지 않는 경우가 드물지 않다. 특히 분리된 척수 절반이 골극(bony spur) 없는 형태(Type II)에서 소아기 증상 없이 성인에서 요통, 하지 이상, 방광 기능 저하로 처음 내원하여 진단되는 경우가 있다. |
| 1. 역사 | 1837년 Ollivier가 최초 기술. 1992년 Pang의 분류(Type I: 골극, Type II: 섬유막)가 현재 표준. 척수 고정 해리술이 신경학적 진행 예방의 핵심 치료. |
| 2. 원인 | 발생 기전은 내배엽-외배엽 유착설(Bentley-Smith theory)이 유력. 척삭 분열 후 비정상 중간 격막 형성. 엽산 결핍 관련 NTD 동반 가능성. |
| 3. 유전학 | 대부분 산발 발생. 일부 이분척추, VATER/VACTERL 연관 복합 기형 동반. 특정 단일 유전자 결손은 확립되지 않음. 유전 상담 시 재발 위험은 낮은 편. |
| 4. 일반 역학 | 전체 이분척추 중 약 2~4% 동반 보고. 단독 발생 빈도 희귀(출생 1/5,000~10,000). 여아에서 약 1.5~3배 더 많음. 흉요추 경계 레벨이 가장 흔함. |
| 5. 발생기전 | 임신 4~8주 척삭(notochord) 분열→비정상 내배엽-외배엽 접합→골극 또는 섬유막 형성→척수 두 절반으로 분열. 척수 고정→성장 시 신경 장력 손상. |
| 6. 증상 | 하지 근력 약화(비대칭 가능), 척추 측만증, 피부 소견(등 중앙선 모반·딤플·지방종), 방광·직장 기능 장애, 요통(성인), 하지 통증 또는 감각 이상. |
| 7. 징후 | 비대칭 하지 근력·반사·근위축, 발 변형(편측 첨족), 등 중앙선 피부 이상, 척추 측만증. MRI상 척수 두 절반 분리와 중간 격막(골극/섬유막) 확인. |
| 8. 선별 검사 방법 | 선천성 피부 소견(등 딤플·지방종·모반) 발견 시 척추 MRI/초음파. 이분척추 환자의 척추 MRI에서 동반 확인. 이상 소견 시 태아 MRI·초음파로 산전 의심 가능. |
| 9. 진단법 | 척추 MRI(T1/T2, 관상면 재구성)가 표준. CT로 골극 유무·범위 정확 평가. 척수조영술은 현재 거의 사용 안 함. 전기생리 검사(SSEP, EMG)로 신경 기능 평가. |
| 10. 치료법 | 증상 있는 경우 또는 성장기 척수 고정 진행 위험 시 외과적 격막 절제 및 척수 고정 해리술. 무증상·비진행성 경우 추적 관찰. 동반 기형 처치 병행. |
| 11. 예후 | 조기 수술로 신경학적 안정화 가능. 기존 신경 손상의 완전 회복은 제한적. 척수 재고정 방지가 장기 관리의 핵심. 비신경학적 예후(삶의 질)는 치료 접근성에 의존. |
| 12. 예방법 | 특이적 1차 예방 없음. 피부 소견 조기 발견, 척추 MRI 조기 시행, 적시 수술로 신경 진행 예방. 동반 NTD에 준한 엽산 보충 권고. |
| 13. 참고문헌 | Pang D et al. Neurosurgery 1992; Gupta DK et al. Child Nerv Syst 2008 외 8개 |
척수이개증(diastematomyelia)은 척수가 두 절반으로 세로 방향으로 분리되어 존재하는 드문 선천성 척수 기형이다. 이 용어는 그리스어 'diastema'(틈, 분열)와 'myelos'(척수)에서 유래한다. 최초의 체계적 기술은 1837년 프랑스 신경병리학자 올리비에 당제르(Ollivier d'Angers)에 의해 이루어졌으며, 그는 사체 해부에서 척수가 두 절반으로 분리된 소견을 보고하였다.
19세기 후반부터 20세기 초반에 걸쳐 다수의 산발적 사례가 보고되었으나, 분류 체계가 없어 명칭과 정의가 혼란스러웠다. 방사선 기술의 발전으로 1950~60년대 척수조영술(myelography)이 도입되면서 생존 환자에서의 진단이 가능해졌다. 1974년 화이트하우스(Whitehouse)와 아들러(Adler)는 척수이개증의 외과적 치료 원칙을 체계화하였다.
가장 중요한 분류 체계는 1992년 팽(Dachling Pang)이 제안한 분류이다. 팽은 척수 분리를 두 유형으로 나누었다: Type I(Split Cord Malformation I, SCM I)은 각 절반이 별도의 경막 내에 존재하며 경질막 간의 강성 격막(rigid septum, 보통 골극 또는 연골)이 존재하는 형태이고, Type II(SCM II)는 두 절반이 하나의 경막 내에 존재하며 섬유성 연부조직 격막이 분리하는 형태이다. 이 분류는 수술 적응증과 예후 판단에 실용적이어서 현재 표준으로 사용된다. 팽은 두 유형 모두를 '분리 척수 기형(split cord malformation, SCM)'으로 통합하여 표현하기도 하였다.
MRI의 보급(1980~90년대)은 척수이개증 진단을 혁신하였다. 침습적인 척수조영술 없이도 척수 분리, 격막 형태, 척수 고정, 동반 기형을 정확히 평가할 수 있게 되었다. 최근에는 태아 MRI를 통한 산전 진단 사례도 보고되고 있으며, 3D CT 재구성으로 골극의 정밀한 해부학적 평가가 가능해졌다. 한국에서도 소아 신경외과 및 소아 재활의학과에서 척수이개증 환자에 대한 다학제 접근이 이루어지고 있으며, 희귀질환 산정특례 V180 대상 질환으로 등록 시 본인부담 경감 혜택을 받는다.
척수이개증의 발생 원인은 배아 발생 초기의 척삭(notochord) 분열과 이에 따른 비정상 조직 격막 형성으로 설명된다. 가장 널리 받아들여지는 발생 기전은 1961년 벤틀리(Bentley)와 스미스(Smith)가 제안한 내배엽-외배엽 유착설(entodermal-ectodermal adhesion theory)이다.
정상 배아 발생에서 임신 약 3~4주에 신경판이 형성되는 시기, 척삭 전방의 내배엽(장 내층)과 후방의 외배엽(등 피부) 사이에는 보통 분리가 유지된다. 내배엽-외배엽 유착설에 따르면, 비정상적으로 두 배엽 층이 유착되어 척삭이 이 유착 부위를 우회하면서 좌우 두 갈래로 분열된다. 이 분열된 척삭 주변으로 비정상 중배엽 격막이 형성되고, 이것이 골화되거나 섬유화되어 척수를 둘로 나누는 중간 격막(median septum)을 이룬다. Type I에서는 이 격막이 골극(bony spur)으로 단단하게 형성되고, Type II에서는 섬유성 연부조직 격막으로 남는다.
척수이개증은 대부분 산발적(sporadic)으로 발생하며, 특정 단일 유전자 결손이 원인으로 확립된 경우는 드물다. 그러나 이분척추, 척수수막류, 하부 척수 지방종 등 다른 NTD·잠재성 이분척추와 동반되는 경우가 많아 신경관 형성 이상의 공통 발생 스펙트럼 일부로 이해된다. 또한 VATER(척추-항문직장-기관-식도-신장 복합 기형) 및 VACTERL 연관 복합 기형의 일부로 나타나는 경우도 있다. 이처럼 복합 기형과의 연관이 관찰되므로 척수이개증 진단 시 다른 기관 이상에 대한 전신 평가가 권장된다.
엽산 결핍이 척수이개증 발생에 기여하는지에 대해서는 아직 명확한 증거가 없으나, 동반 NTD(이분척추 등)가 엽산 결핍과 연관되므로 임신 전·초기 엽산 보충을 권고하는 것이 합리적이다. 모체 당뇨, 고체온 등 NTD 공통 위험 인자가 척수이개증에도 기여할 가능성이 있으나, 이에 대한 연구는 제한적이다.
척수이개증은 특정 단일 유전자 결손에 의한 유전 질환으로 확립된 경우가 드물며, 대부분 산발 발생한다. 가족 집적 사례가 매우 드물어 단순 유전 양식을 따르지 않는 것으로 보인다. 다만 동반하는 다른 NTD(이분척추 등)와 함께 다인자 유전적 소인이 일부 역할을 할 가능성이 있다.
분자유전학적으로 척수이개증과 특이적으로 연관된 유전자는 현재까지 명확히 규명되지 않았다. 척삭 분열 과정에는 노치 신호전달(Notch signaling), FGF 신호전달, WNT 경로가 관여하는 것으로 연구되고 있으나, 이 경로의 특이적 변이와 인간 척수이개증의 인과 관계는 아직 동물 모델 수준이다. VACTERL 연관 복합 기형의 일부로 나타나는 경우, ZIC3, FOXH1, ACVR2B 등 복합 기형 관련 유전자가 간접적으로 연관될 수 있으나 직접 인과 관계는 불명이다.
척수이개증이 동반하는 이분척추·잠재성 이분척추에서는 MTHFR 다형성, PCP 경로 유전자 변이 등 NTD 관련 유전 변이가 발견될 수 있다. 따라서 척수이개증과 이분척추가 동반된 경우 NTD 관련 유전 상담 원칙을 준용하는 것이 적절하다. 가족 재발 위험은 산발 발생인 경우 일반 인구보다 약간 높을 가능성이 있으나, 정확한 재발 위험 수치는 확립되지 않았다. 유전 상담 시 재발 위험이 낮음을 설명하면서도 동반 NTD에 대한 재발 위험(약 3~5%)을 함께 고려한다.
염색체 이상과의 연관성도 보고된 바 있다. 일부 사례 보고에서 트리소미 18, Turner 증후군 등 염색체 이상과 동반된 척수이개증이 기술되었다. 산전 진단에서 척수이개증이 의심되면 태아 염색체 분석 또는 CMA를 시행하여 동반 염색체 이상을 배제하는 것이 권장된다. 전장 유전체 연관분석(GWAS) 및 NGS를 이용한 척수이개증 유전 연구가 진행 중이나, 임상 적용 가능한 유전자 패널은 아직 표준화되지 않았다.
척수이개증은 드문 선천성 척수 기형으로, 정확한 발생률 파악이 어렵다. 증상이 경미하거나 없는 경우 성인기까지 진단되지 않는 경우도 있어 실제 유병률이 보고된 것보다 높을 가능성이 있다. 기존 보고에 따르면 출생 약 5,000~10,000명 중 1명 빈도로 추정되나, MRI 보급과 함께 진단율이 증가하는 추세이다.
성별 분포에서 여아가 남아보다 약 1.5~3배 더 많이 이환되는 것으로 보고된다. 이 성별 차이는 배아 발생 단계에서의 성 호르몬 영향 또는 중배엽 발달의 성별 차이로 추측되나 기전은 아직 불명이다. 병변 위치는 흉요추 경계(T10~L2 레벨)에서 가장 흔하게 발생하며, 요추(L1~L5), 흉추, 천추 레벨 순으로 빈도가 낮아진다. Type I(골극 포함)과 Type II(섬유막)의 비율은 보고마다 다르나 대략 유사한 빈도로 알려진다.
척수이개증은 단독으로 발생하기도 하지만, 다른 척수 및 척추 기형과 동반되는 경우가 많다. 동반 기형의 빈도: 척추 측만증 약 40~60%, 이분척추 약 30~50%, 척수 고정 약 50~70%, 하부 척수 지방종 약 20~40%, 인트라두랄 피부동 약 10~20%가 보고된다. 이처럼 복합 기형과의 동반이 흔하므로 척수이개증 진단 시 전체 척추 MRI, 두부 MRI, 비뇨기 초음파가 필수적이다.
한국의 역학: 한국에서 척수이개증(Q06.2)에 대한 대규모 역학 연구 자료는 제한적이나, 이분척추와 연관하여 선천성 기형 등록 사업에 일부 포함된다. 희귀질환 산정특례 V180 대상으로 등록 시 본인부담 경감 혜택이 제공된다. 소아 신경외과 및 소아재활의학과에서의 진료 경험이 점차 축적되고 있으며, 척수이개증 전문 클리닉에서의 다학제 관리가 이루어지고 있다.
척수이개증의 핵심 발생기전은 임신 4~8주에 척삭(notochord)이 좌우 두 갈래로 분열되고, 이 분열된 척삭 주변으로 비정상 중간 격막이 형성되는 과정이다. 정상 발생에서 척삭은 단일 구조로 신경관 아래 위치하며 신경 형성과 척수·척추 분화의 신호를 제공한다. 척삭의 분열이 일어나면 분리된 두 척삭 각각의 주변에서 척추와 척수가 독립적으로 형성되어 결국 두 절반(hemicord)으로 나뉜 척수가 완성된다.
벤틀리-스미스 이론에 따르면, 비정상적 내배엽-외배엽 유착이 척삭 분열을 유발한다. 장 내층(내배엽)이 등 피부(외배엽)와 이상 유착되면 척삭이 이 유착 부위를 우회하여 두 갈래로 나뉘고, 유착 부위를 중심으로 내배엽·외배엽·중배엽 조직이 혼합된 비정상 격막이 형성된다. 이 격막이 골화되면 Type I 골극(bony spur)이, 섬유화되면 Type II 섬유막(fibrous band)이 된다.
척수 고정(tethered cord) 기전: 척수이개증에서 중간 격막은 두 절반의 척수 사이에서 척수 이동을 제한하여 척수 고정을 유발한다. 성장에 따라 척수는 상방으로 이동해야 하지만(정상적으로 신생아의 척수 종말은 L3~L4 레벨에 있다가 성인에서 L1~L2로 이동), 격막에 의한 고정으로 이 이동이 방해된다. 지속적인 견인력이 척수 허혈, 세포 대사 장애, 신경전달물질 이상을 유발하여 신경 기능 저하가 진행된다.
비대칭 신경 손상의 기전: 두 절반의 척수(hemicord)가 격막에 의해 불균등하게 당겨지거나 압박받으면 신경학적 결손이 비대칭으로 나타날 수 있다. Type I의 골극은 척수를 직접 압박하여 한쪽 절반을 더 심하게 손상시킬 수 있다. 비대칭 하지 근력 약화, 편측 발 변형, 비대칭 반사가 이 기전의 임상 표현이다.
동반 기형의 발생 기전: 척삭 분열이 일어난 레벨에서는 척추 형성도 이상이 생겨 반척추(hemivertebra), 나비 척추(butterfly vertebra), 블록 척추(block vertebra) 등 척추 형성 이상이 동반되고, 이로 인해 척추 측만증이 발생한다. 동반 이분척추는 신경관 폐쇄 이상과 척삭 분열이 같은 시기에 같은 레벨에서 발생하는 복합 결손의 결과이다.
척수이개증의 임상 증상은 병변 레벨, Type I 대 II, 격막의 크기와 견고성, 동반 기형 여부에 따라 다양하다. 일부 환자는 성인기까지 무증상이거나 경미한 증상만 보이는 반면, 다른 환자는 심각한 신경학적 결손을 가지고 태어난다.
피부 및 등 소견: 척수이개증의 약 50~80%에서 등 중앙선에 피부 이상이 관찰된다. 이는 내표 마커(cutaneous marker)로서 진단의 중요한 단서이다. 흔한 피부 소견으로는 모발 다발(hair tuft), 혈관종(hemangioma), 딤플(dimple), 지방종(lipoma), 피부 색소 변화가 포함된다. 이러한 피부 소견이 없는 경우(약 20~50%)에는 증상이 나타날 때까지 진단이 지연될 수 있다.
운동 기능 장애: 하지 근력 약화가 나타나며, 두 절반 척수가 불균등하게 손상된 경우 비대칭 근력 약화가 특징적이다. 한쪽 발이나 다리가 다른 쪽보다 현저히 작거나 약한 경우 척수이개증을 의심해야 한다. 발 변형(첨족, 내반족)이 흔하며 한쪽에만 발생하는 경우도 있다.
감각 장애: 병변 레벨 이하의 감각 소실 또는 감각 이상이 나타난다. 비대칭 감각 소실이 척수이개증에 시사적이다. 성인에서는 하지 저림, 타는 듯한 통증, 이상 감각으로 처음 내원하는 경우도 있다.
방광·직장 기능 장애: 배뇨 기능 이상(빈뇨, 요실금, 잔뇨), 변비, 변 실금이 발생할 수 있다. 성인에서 방광 기능 이상이 첫 증상인 경우도 있어, 신경인성 방광의 감별에서 척수이개증을 고려해야 한다.
척추 변형: 척추 측만증이 동반되는 경우 측만이 진행하면서 허리 통증과 심폐 기능 저하가 발생할 수 있다. 성인에서 새로운 요통, 하지 방사통, 보행 이상이 나타나는 경우 기존 무증상 척수이개증의 척수 고정 증후군 가능성을 염두에 두어야 한다.
척수이개증의 이학적 징후는 피부 소견, 신경학적 소견, 척추 소견, 비뇨기 소견으로 나누어 평가한다.
피부 및 등 징후: 등 중앙선에 모발 다발, 혈관종, 딤플, 지방종이 관찰된다. 척추 측만증은 시진에서 어깨·골반 비대칭, 늑골 돌출(흉추 측만 시)로 확인된다. 병변 레벨에 해당하는 척추 극돌기의 이상 배열(측방 편위, 결손)이 촉진될 수 있다.
신경학적 징후: 비대칭 하지 근력 저하가 가장 특징적이다. 한쪽 하지(주로 원위부)의 근력이 반대쪽보다 현저히 낮거나, 한쪽 발만 변형된 경우 척수이개증을 적극 시사한다. 비대칭 심부건 반사(일측 감소 또는 소실), 비대칭 근위축, 비대칭 발 변형(한쪽 첨족·내반족)이 관찰된다. 항문 반사, 구해면체근 반사로 천수 기능을 평가한다. 상위 운동 신경원 징후(근경직, 바빈스키 반사)가 동반될 수 있으며, 이는 척수 압박 또는 Chiari 기형 동반을 시사한다.
영상 징후: 척추 MRI(관상면, T1·T2 강조영상)에서 척수가 두 절반(hemicord)으로 나뉜 소견이 핵심 진단 징후이다. 중간 격막의 유무와 형태(골극 대 섬유막)를 확인한다. Type I에서는 각 절반이 별도의 경막 튜브(dural tube) 내에 존재하며, 두 경막 튜브 사이에 골극이 위치한다. CT(3D 재구성)로 골극의 정확한 크기, 위치, 방향을 평가하여 수술 계획에 활용한다. 동반 척추 이상(반척추, 블록 척추, 척추 측만증)도 영상에서 확인한다.
비뇨기 징후: 방광 잔뇨 증가, 요역동학 검사에서 비정상 방광 기능이 나타날 수 있다. 신장 초음파에서 수신증, 방광 벽 비후가 장기 비뇨기 합병증으로 관찰된다. 전기근전도(EMG)에서 항문 괄약근 신경 지배 이상이 확인될 수 있다.
척수이개증에 대한 일반 인구 대상 선별 검사는 없다. 주된 발견 경로는 ① 등 중앙선 피부 소견 확인 시 척추 영상 검사, ② 이분척추 등 관련 기형 평가 중 우연 발견, ③ 신경학적 이상 증상 평가 중 발견, ④ 산전 초음파/MRI 이상 소견이다.
피부 소견 기반 선별: 신생아 또는 소아 검진에서 등 중앙선의 모발 다발, 혈관종, 딤플, 지방종 등 피부 이상 소견이 발견되면 즉각 척추 영상 검사를 시행한다. 신생아에서 척추 초음파는 방사선 노출 없이 척수이개증, 지방종, 피부동, 척수 고정을 평가할 수 있는 유용한 일차 검사이다. 6개월 이상 연령에서 척추 초음파 정확도가 낮아지면 MRI로 전환한다. 등 중앙선 피부 소견 중 ① 두 군데 이상의 피부 이상, ② 5 cm 이상의 혈관종, ③ 항문 상방에 위치한 딤플 등 고위험 소견은 즉각 MRI 시행의 적응증이다.
이분척추 동반 평가: 이분척추(척수수막류, 지방수막류) 환자의 전체 척추 MRI에서 척수이개증이 동반 발견되는 경우가 약 2~4% 보고된다. 따라서 이분척추 진단 시 전체 척추를 스캔하는 MRI 프로토콜이 권장된다.
산전 선별: 임신 18~22주 정밀 구조 초음파에서 척추 이상, 비대칭 척수 소견이 의심될 때 태아 MRI를 시행한다. 척수이개증의 산전 초음파 발견율은 다른 NTD보다 낮으나, 병변이 크거나 동반 기형이 있는 경우 의심할 수 있다. 산전 진단 시 태아 핵형 분석, 동반 기형 평가, 유전 상담을 병행한다.
척수이개증의 확진은 MRI를 중심으로 한 영상 진단으로 이루어진다. 관상면 MRI가 척수 분열을 가장 잘 보여주며, CT는 골극의 정밀 평가에 보완적으로 사용된다.
척추 MRI: T1 강조(T1WI)와 T2 강조(T2WI) 영상의 관상면(coronal), 시상면(sagittal), 횡단면(axial) 모두를 평가한다. 관상면 MRI에서 척수가 두 hemicord로 분리된 소견이 진단의 핵심이다. Type I에서는 각 hemicord 주변의 경막 튜브와 사이에 위치한 골극(T1, T2 모두에서 저신호)이 확인된다. Type II에서는 두 hemicord가 하나의 경막 튜브 내에 섬유막으로 분리된다. 척수 고정, 동반 지방종, 공동 척수증(syrinx), 이분척추, Chiari 기형 여부도 동시에 평가한다.
CT(3D 재구성): Type I 골극의 정확한 크기, 위치(전후, 좌우, 상하 범위), 척추관 내 해부학적 관계를 파악하기 위해 시행한다. 수술 계획 수립에 필수적이며, 골극이 1개 이상 존재하는 경우를 확인한다. 척추 형성 이상(반척추, 블록 척추, 척추 측만증)의 평가에도 유용하다.
전기생리 검사: 체성감각유발전위(SSEP), 운동유발전위(MEP), 근전도(EMG)로 신경 기능 상태를 평가한다. 기저선 전기생리 데이터는 수술 전 신경 손상 정도를 파악하고, 수술 중 신경 감시(IONM)의 기준값을 제공한다. 비대칭 SSEP 이상은 척수이개증에 시사적이다.
요역동학 검사: 방광 기능 이상이 있는 경우 요역동학 검사로 신경인성 방광 유형을 분류하고, 치료 계획을 수립한다. 신장 초음파, VCUG로 상부 요로 상태를 평가한다.
척수이개증의 치료는 증상 여부, 신경학적 진행 여부, Type, 연령, 동반 기형에 따라 결정된다. 무증상 성인에서 우연히 발견된 경우 수술 여부는 신중하게 판단하며, 증상이 있거나 신경학적 진행이 확인된 경우 수술을 권장한다.
외과적 격막 절제 및 척수 고정 해리술: Type I(골극)에서 주된 치료는 골극 절제이다. 신경외과 전문의가 현미경하에 층별 해부로 골극을 신중히 제거하고, 척수 두 절반 주변의 경막을 유합하거나 분리 경막 튜브를 하나로 합쳐 척수 자유도를 회복한다. Type II(섬유막)에서는 섬유막 절제로 척수를 유리한다. 동반된 두꺼운 종말사, 지방종, 피부동도 함께 처치한다. 수술 중 신경 감시(SSEP, MEP, 항문 IONM)로 신경 손상을 최소화한다.
수술 시기: 소아에서 성장에 따른 척수 고정 진행을 예방하기 위해 조기 수술(생후 수 개월~수 년 이내)이 권장된다. 무증상 소아에서 예방적 수술 여부는 논란이 있으나, 성장기에 신경학적 진행 위험이 높은 경우 예방적 수술을 시행하는 기관이 많다. 성인에서는 증상 진행이 확인된 경우 수술을 권장하며, 기존 신경 손상의 완전 회복은 기대하기 어렵지만 추가 진행을 막는 효과는 명확하다.
동반 기형 치료: 척추 측만증이 진행하는 경우 보조기 또는 척추 유합술을 고려한다. 신경인성 방광은 CIC, 항콜린제로 관리한다. 동반 이분척추, 척수수막류가 있는 경우 해당 처치를 병행한다.
추적 관찰: 수술 후 정기 신경학적 검사, 척추 MRI(척수 재고정 여부), 요역동학 검사로 장기 추적한다. 수술 없이 추적하는 경우 연 1~2회 신경학적 검사와 주기적 MRI를 시행한다.
척수이개증의 예후는 진단 시기, 수술 시기, 신경 손상 정도, 동반 기형 여부에 따라 크게 다르다. 조기 진단과 적시 수술이 예후 개선의 핵심이다.
증상 발현 전 또는 초기 신경학적 손상 단계에서 외과적 격막 절제와 척수 고정 해리술을 시행하면 신경학적 기능을 안정화할 수 있다. 이미 발생한 신경 손상이 수술 후 완전히 회복되는 경우는 제한적이며, 특히 오랫동안 진행된 운동·감각 결손은 회복이 어렵다. 그러나 수술 후 방광 기능 개선, 통증 감소, 감각 이상 완화가 보고된다. 척수 재고정(re-tethering)은 수술 후 장기적으로 발생할 수 있어 정기적 MRI 추적이 필요하다. 동반 척추 측만증은 진행하는 경우 별도의 정형외과적 치료가 필요하다. 인지 기능과 상지 기능은 대부분 정상이며, 학업과 사회 참여가 가능하다. 기대수명 자체는 신경학적 합병증과 동반 기형의 심각도에 따라 결정된다.
척수이개증의 특이적 1차 예방 방법은 현재 확립되지 않았다. 발생 기전이 척삭 분열이라는 배아 발생 초기 사건에 기인하므로, 알려진 위험 인자에 근거한 간접적 예방만 가능하다.
동반 NTD 예방으로서의 엽산 보충: 척수이개증이 이분척추 등 NTD와 동반되는 경우가 많으므로, 임신 전·초기 엽산 400~800 μg/일 보충은 동반 NTD 예방 목적으로 권장된다. 고위험군(이전 이환 아이, 가족력, 발프로산 복용, 모체 당뇨)에서 고용량 엽산(5 mg/일)을 처방한다. 척수이개증 자체의 예방에 대한 엽산 효과는 아직 확립되지 않았다.
조기 발견(2차 예방): 신생아 및 소아에서 등 중앙선 피부 소견을 주의 깊게 확인하고, 이상 소견 시 즉각 척추 초음파 또는 MRI를 시행하여 조기 진단한다. 산전 초음파에서 척추 이상이 의심될 때 태아 MRI로 확인한다. 이분척추 환자에서 전체 척추 MRI로 동반 척수이개증을 선별한다. 비대칭 하지 소견(한쪽 발 변형, 비대칭 근위축)이 있는 소아에서 척수이개증을 감별 진단에 포함한다.
합병증 예방(3차 예방): 진단 후 적시에 수술을 시행하여 척수 고정에 의한 신경학적 진행을 예방한다. 수술 후 정기 추적으로 척수 재고정과 척추 측만증 진행을 조기에 발견하고 처치한다. 신경인성 방광의 규칙적 관리로 신기능을 보존한다. 욕창 예방 교육과 정기 피부 검진이 감각 소실 부위에서 중요하다.