| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: K00.51 | 산정특례: V310 |
| B. 동의어 | — |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 낮음 — 불완전상아질형성은 치아 발달 중에 이미 상아질 구조 이상이 형성되므로, 유치 맹출 시기(생후 6개월~)부터 임상 소견이 관찰된다. 성인기에 처음 진단되는 경우는 드물며 대개 소아기·청소년기에 발견된다. |
| 1. 역사 | 1882년 Chistiansen 첫 기술 → 1920년대 상아질형성부전 임상 구분 → 1973년 Shields 3형 분류 체계 → 1990년대 DSPP 유전자 동정 → 2001년 DSPP 돌연변이 확인 → 현재 분자진단 및 치과 치료 발전. |
| 2. 원인 | DSPP(dentinsialophosphoprotein) 유전자 돌연변이가 주원인. DGI-II(단독형)는 DSPP 변이. DGI-I는 불완전골형성증(OI) 동반(COL1A1·COL1A2 변이). DGI-III는 희귀한 가족성 형태. 상아질 기질 단백 구조·기능 이상으로 상아질 광화 불량. |
| 3. 유전학 | DSPP 유전자(4q22.1): 상염색체 우성. 침투도 거의 완전. DGI-II는 주로 DSPP 신호펩타이드·DSP 도메인 변이. DGI-I는 COL1A1/COL1A2 변이(불완전골형성증의 치아 표현형). 신규 돌연변이 가능. |
| 4. 일반 역학 | 유병률 약 1:6,000~1:8,000(일부 보고 1:4,000). DGI 전체 중 DGI-II 가장 흔함. OI 환자의 약 50%에서 DGI-I 동반. 성별 차이 없음. 인종·지역 무관 전 세계 발생. 한국 내 정확한 유병률 자료 제한적. |
| 5. 발생기전 | DSPP → DSP·DPP 단백 분해 → 상아모세포(odontoblast)에서 비정상 기질 분비 → 상아질 광화 불량·구조 이상 → 치수강 폐쇄·상아질 취약 → 법랑질 균열·마모 → 치수 노출·감염 위험. |
| 6. 증상 | 치아 변색(호박색·청회색·갈색). 유치 및 영구치 모두 이환. 치아 마모·파절 심함. 통증 과민성. DGI-I(OI 동반): 골절, 청색 공막, 관절 과가동성 동반. |
| 7. 징후 | 치아: 유백광 또는 호박색 변색, 치경부 협착(cervical constriction), 짧은 치근, 치수강 소실(obliteration). 방사선: 구상 치관, 치수강 폐쇄. 법랑질 균열 후 상아질 노출·과도한 교합면 마모. |
| 8. 선별 검사 방법 | 특이 선별 없음. 치과 정기 검진 시 치아 변색·마모 발견이 주 계기. 가족력 확인. OI 의심 시 전신 소견 평가. 방사선 치과 촬영(파노라마) 조기 시행 유용. |
| 9. 진단법 | 임상 소견(치아 변색·마모·파절) + 방사선 소견(구상 치관, 치수강 폐쇄, 짧은 치근) + 가족력. 확진: DSPP 유전자 분석. DGI-I 감별: COL1A1/COL1A2 검사 + 전신 OI 징후. 조직학: 상아질 비정상 광화 패턴. |
| 10. 치료법 | 유치: 스테인리스 크라운(전장 피개)으로 마모 방지. 영구치: 복합 레진·세라믹 크라운, 전체 크라운 수복. 중증: 임플란트 또는 틀니. DGI-I: OI 전신 치료(비스포스포네이트 등) 병행. 정기 치과 추적 필수. |
| 11. 예후 | 적극적 치과 치료 시 기능 유지 가능. 치료 없으면 심각한 치열 손실. 유치보다 영구치 이환이 더 경미한 경우 많음. DGI-I의 전신 예후는 OI 중증도에 의존. 정기 치과 추적으로 마모·치수 병변 조기 대처 중요. |
| 12. 예방법 | 가족력 있는 경우 유전 상담 및 조기 치과 관리. 불필요한 치아 마모 방지(야간 마우스가드). 가족성 DGI에서 착상 전 유전자 검사 가능. 조기 수복 치료로 치수 노출·감염 예방. |
| 13. 참고문헌 | Shields ED, Bixler D, el-Kafrawy AM. A proposed classification for heritable human dentine defects. J Oral Pathol. 1973 … 외 9개 문헌 |
불완전상아질형성(Dentinogenesis Imperfecta, DGI)은 19세기 후반부터 임상 기록이 등장하기 시작하였다. 1882년 Chistiansen이 치아 변색과 마모 경향을 보이는 가계를 기술한 것이 초기 보고 중 하나이다. 20세기 초 다수의 임상 증례가 '상아질형성부전(dentin dysplasia 또는 dentinogenesis imperfecta)'으로 보고되었으나, 병명과 분류 기준이 통일되지 않아 문헌 간 혼란이 있었다.
1973년 Shields, Bixler, el-Kafrawy가 DGI를 3형(Type I, II, III)으로 분류하는 체계를 제안하였다. DGI Type I은 불완전골형성증(osteogenesis imperfecta, OI)에 동반되는 상아질 이상, Type II는 골격 이상 없이 치아에만 나타나는 단독형, Type III는 미국 메릴랜드 주의 특정 가계(Brandywine 군집)에서 발견된 희귀 형태로 정의되었다. 이 분류는 현재도 임상에서 사용된다.
분자생물학적 발전은 1990년대에 이루어졌다. Ritchie 등이 DGI-II와 연관된 유전자 좌위를 4번 염색체 장완(4q)으로 좁히는 연관 분석을 수행하였다. 2001년 Xiao 등과 Zhang 등이 독립적으로 DSPP(dentinsialophosphoprotein) 유전자의 병원성 변이가 DGI-II 및 일부 상아질 형성이상증(dentin dysplasia, DD)의 원인임을 확인하면서, 처음으로 DGI의 분자 진단이 가능해졌다.
이후 DSPP 유전자 변이의 범위가 확장되어 DGI-II의 다양한 임상 표현형이 DSPP의 서로 다른 도메인 변이와 연관됨이 밝혀졌다. 또한 DGI-I의 경우 COL1A1·COL1A2 유전자 변이(OI의 원인 유전자)와의 관련성이 명확히 연결되었다. 현재는 임상 표현형, 방사선 소견, 유전자 분석을 통합한 다학제적 진단 접근이 표준화되어 있으며, 치과 기술의 발전(크라운, 임플란트, 3D 프린팅 보철)으로 DGI 환자의 치료 결과가 크게 향상되었다.
한국에서는 DGI 단독 증례 보고 및 불완전골형성증-DGI 동반 사례 보고가 소아치과학 및 구강악안면외과 분야에서 이루어지고 있으며, 희귀질환 산정특례(V310) 지정으로 치료 지원이 강화되었다.
불완전상아질형성의 원인은 형태(Type)에 따라 다르며, 공통적으로 상아질 기질(dentin matrix) 형성과 광화(mineralization)에 핵심적인 역할을 하는 단백질의 기능 이상이 원인이다.
DGI Type II(단독 불완전상아질형성): DSPP(Dentinsialophosphoprotein) 유전자의 병원성 변이가 원인이다. DSPP 유전자는 4번 염색체 장완(4q22.1)에 위치하며, 상아질 기질 단백질의 전구체 단백인 DSPP를 암호화한다. DSPP는 분해 효소에 의해 두 가지 주요 단백질로 분리된다: DSP(dentinsialoprotein)와 DPP(dentin phosphoprotein, phosphophoryn). DPP는 상아질 광화 시작 및 조절에 핵심 역할을 하며, DSP는 상아모세포 분화와 기질 조직화에 관여한다. DSPP 변이는 주로 신호펩타이드 영역, DSP-DPP 절단 부위, 또는 DSP 도메인에서 발생하며, 비정상적인 DSPP 단백질이 소포체(ER)에 축적되어 상아모세포(odontoblast)의 기능 저하를 유발한다.
DGI Type I(OI 동반): 불완전골형성증의 원인 유전자인 COL1A1(17q21.33) 또는 COL1A2(7q21.3)의 병원성 변이로 인해 I형 콜라겐(type I collagen)의 구조적 이상이 발생한다. I형 콜라겐은 뼈뿐 아니라 상아질의 주요 기질 성분이므로, OI 환자에서 상아질 이상이 동반된다. 모든 OI 환자에서 DGI가 발생하는 것은 아니며, OI 유형과 특정 COL1A1/COL1A2 변이 유형에 따라 DGI 동반 여부가 달라진다.
DGI Type III: 미국 메릴랜드 주 Brandywine 지역의 특정 가계에서 주로 보고된 희귀 형태로, DSPP 유전자 변이가 원인으로 밝혀졌다. DGI-II와 동일 유전자 기반이나 임상 및 방사선 소견에 차이가 있다.
세 가지 형태 모두 상아모세포에서 비정상적인 상아질 기질 단백질이 생산되거나 기질 구성이 이상해져 결과적으로 상아질 광화 불량과 구조적 취약성이 발생한다. 상아질이 취약하면 그 위를 덮고 있는 법랑질이 지지를 잃어 균열되고 탈락하며, 노출된 상아질은 빠르게 마모·파절된다.
불완전상아질형성의 유전 양식은 형태에 따라 다르나, DGI-II와 DGI-III는 상염색체 우성(autosomal dominant)으로 유전되며 침투도(penetrance)는 거의 완전하다(약 90~100%). 이는 단 하나의 병원성 대립 유전자 복사본만으로도 질환이 발현됨을 의미한다. 남녀 동등하게 이환되며, 이환된 부모의 자녀는 50%의 확률로 유전된다.
DSPP 유전자는 4번 염색체 장완(4q22.1)에 위치하며, 처음 11개의 엑손 중 단 2개(엑손 3과 엑손 5)가 DSPP 단백질을 거의 전부 암호화한다. DSPP 유전자는 같은 유전자 좌위에 위치하는 DMP1(dentin matrix protein 1)과 진화적으로 연관된다. 병원성 변이는 크게 두 군으로 나뉜다: ① 신호펩타이드 영역 또는 N-말단 DSP 도메인의 변이(대부분의 DGI-II 사례) — 비정상 단백질 접힘(misfolding)과 소포체 스트레스(ER stress)를 유발함; ② DSP-DPP 절단 경계 부위의 변이 — DPP의 분리 및 기능 저하를 유발함.
DGI-I의 경우 COL1A1(17q21.33) 또는 COL1A2(7q21.3) 유전자 변이가 원인이며, 이 유전자들은 I형 콜라겐의 α1 및 α2 사슬을 암호화한다. OI의 유형(OI Type I~V 등)에 따라 DGI 동반 빈도가 다르며, 일반적으로 OI Type III(중증)에서 DGI 동반이 가장 높다. 표현도(expressivity)도 가족 내에서 변이가 있어 동일 변이에서도 DGI 심각도가 다를 수 있다.
유전 상담은 가족 내 DGI 환자가 진단된 경우 반드시 시행되어야 한다. DSPP 변이 확인 후 부모, 형제, 자녀에 대한 유전자 검사를 권고한다. 임신 중인 보인자 여성(상염색체 우성이므로 이환 여성이 직접 임신 가능)은 태아의 이환 가능성에 대해 사전 상담과 착상 전 또는 산전 유전자 진단을 고려할 수 있다.
불완전상아질형성은 드물지 않은 유전성 치아 질환으로, 전 세계적 유병률은 1:6,000~1:8,000으로 보고되나, 일부 연구에서는 1:4,000으로 더 높게 추정된다. 발생률의 차이는 진단 기준의 차이, 인구 집단, 진단 접근성에 따라 달라진다.
DGI의 형태별 빈도를 보면 DGI-II(단독형)가 가장 흔하며, DGI-I(OI 동반)는 OI 전체 환자의 약 50%에서 동반된다. 불완전골형성증의 전 세계 유병률이 약 1:10,000~1:20,000임을 고려하면 DGI-I는 절대적 빈도로는 DGI-II보다 더 많을 수도 있다. DGI-III는 매우 드물며, 주로 미국의 특정 지역 및 혈연 관계가 있는 집단에서 보고된다.
성별에 따른 유병률 차이는 없으며, 상염색체 우성 유전 방식에 따라 남녀 동등하게 이환된다. 인종·민족과 무관하게 전 세계에서 발생하며, 특정 지역에서 창시자 효과(founder effect)로 인해 유병률이 높을 수 있다.
한국의 경우 정확한 유병률 자료는 부족하나, 소아치과 및 구강악안면외과 임상 현장에서 꾸준히 환자가 발견되고 있다. 희귀질환 산정특례(V310) 등록을 통해 치과 치료 비용 부담 경감이 가능하다. 불완전골형성증(OI) 환자의 치과 관리 과정에서 DGI-I가 병발하는 경우 조기 치과 개입이 중요하다.
유전 방식이 상염색체 우성이므로 이환된 부모로부터 50%의 확률로 유전되어, 다세대에 걸쳐 동일 가계에서 여러 환자가 발생하는 경향이 있다. 신규 돌연변이(de novo mutation)도 가능하여 가족력이 없는 환자도 발생할 수 있다.
불완전상아질형성의 발생기전은 상아모세포(odontoblast)에서의 비정상적인 상아질 기질 단백질 생산과 이에 따른 상아질 광화 이상에 기인한다.
정상 상아질 형성 과정: 정상적으로 상아모세포는 치수(dental pulp) 주변에 배열되어, 각 세포의 돌기(Tomes' fiber)를 통해 콜라겐 기질(dentinal tubules의 기반), DSP, DPP, DMP1, MEPE 등의 비콜라겐 기질 단백질을 분비한다. DPP(phosphophoryn)는 칼슘과 인산 이온의 핵 형성(nucleation)을 촉진하여 수산화인회석(hydroxyapatite) 결정 형성을 유도하는 주된 광화 조절 단백질이다.
DSPP 변이로 인한 기전: DSPP 유전자 변이로 생산된 이상 DSPP 단백질은 정상적으로 소포체에서 가공되지 못하고 소포체 내에 축적된다. 이는 미접힘 단백질 반응(unfolded protein response, UPR)을 유발하여 상아모세포의 세포자멸사(apoptosis)와 기능 저하를 초래한다. 그 결과 분비되는 DPP의 양이 감소하거나 기능이 비정상화되어 수산화인회석 결정 형성이 불규칙해지고, 상아질의 광화 정도가 불균일해진다. 비정상적으로 형성된 상아질은 경도(hardness)와 탄성이 낮아 기계적 부하에 취약하다.
치수강 폐쇄(pulp chamber obliteration): DGI에서 방사선적으로 관찰되는 치수강 조기 폐쇄는 비정상 상아질이 지속적으로 과잉 침착되기 때문이다. 상아모세포가 기능 장애에도 불구하고 과도한 상아질 침착을 계속하여 치수강이 좁아지고 결국 소실된다. 이 치수강 폐쇄는 DGI의 방사선 진단에 가장 특이적인 소견 중 하나이다.
법랑질 균열과 치아 마모: DGI에서 법랑질 자체는 정상 또는 거의 정상이다. 그러나 법랑질 하부의 상아질이 취약하면 법랑질이 충분한 지지를 받지 못하여 교합력 등의 기계적 자극에 의해 균열되고 탈락한다. 노출된 취약한 상아질은 교합면에서 급격한 마모를 일으켜 치아 높이가 현저히 감소한다.
불완전상아질형성의 임상 증상은 주로 치아 관련이며, 유치와 영구치 모두 이환될 수 있다. 일반적으로 유치에서 증상이 더 심하고, 영구치는 상대적으로 경미한 경우가 많다.
치아 변색: 가장 눈에 띄는 증상이다. 치아는 호박색(amber), 청회색(blue-gray), 보라빛 갈색(violet-brown) 등 다양한 색을 보인다. 이는 비정상 상아질 구조로 인해 빛 투과와 반사가 달라지기 때문이다. 법랑질이 투명하게 비쳐 하부 상아질 색이 드러나는 경우, 치아가 반투명하거나 오팔빛을 띠기도 한다(opalescent dentin).
치아 마모 및 파절: 교합력에 의해 법랑질이 균열·탈락하고 그 아래 상아질이 노출된다. 노출된 상아질은 정상보다 훨씬 빠르게 마모되며, 교합면이 심하게 닳아 치아 높이가 줄어든다. 중증의 경우 치아가 치은 경계부까지 마모되어 치아 높이가 현저히 감소한다.
온도·화학 과민성: 법랑질 소실 후 상아질이 구강 환경에 직접 노출되면 차갑거나 뜨거운 음식, 단 음식에 대한 심한 과민성이 발생한다. 이로 인해 식사 시 통증이 유발되고 영양 섭취가 어려워질 수 있다.
치수 노출 및 감염: 심한 마모 후 치수강이 폐쇄되어 있더라도 치수 근처까지 마모가 진행되거나 치아 파절 시 치수 감염(치수염, 치수 괴사, 치근 주위 농양)이 발생할 수 있다. 기간지나 누공(fistula)이 생겨 통증과 부종이 나타날 수 있다.
DGI-I에서의 전신 증상: DGI-I는 불완전골형성증(OI)에 동반되므로, 반복적 골절(경미한 외상으로도), 청색 공막(blue sclerae), 관절 과가동성(joint hypermobility), 난청, 척추 측만 등 OI의 전신 증상이 동반된다. 치아 소견만으로는 OI 여부를 확인할 수 없으므로 전신 평가가 반드시 필요하다.
불완전상아질형성의 임상 및 방사선학적 징후는 비교적 특이적이며, 경험 있는 치과 의사나 소아치과 전문의가 초진 시 의심할 수 있다.
임상 소견: 유치와 영구치의 전반적 호박색·청회색 변색이 가장 두드러진다. 치아 법랑질 균열 및 부분 탈락이 관찰되며, 교합면의 과도한 마모가 특징적이다. 치아 치경부(cervical constriction)가 협착되어 치관이 구(구)형을 띠는 경우가 많다. 치근은 짧고 가늘며, X선에서 치근단 주위 투과상이 관찰될 수 있다.
방사선 소견: 파노라마 또는 소익 방사선 촬영에서 치수강(pulp chamber)과 근관(root canal)이 폐쇄되어 있거나 매우 좁아진 소견이 가장 특이적이다. 치관이 구상(bulbous)이며, 치경부가 협착된 소견이 관찰된다. 치근이 짧고 비정상적으로 가는 경우가 많다. 일부 환자에서 치근단 부위에 방사선 투과상(periapical rarefaction)이 보이며, 이는 치수 감염의 징후이다.
조직학적 소견: 상아질의 결절형(globular) 또는 비정상적인 광화 패턴, 치수강의 큰 혈관이 뭉쳐진 소견, 상아세관(dentinal tubule)의 불규칙한 배열과 감소가 관찰된다. 상아질 경도가 정상의 약 50~80%로 저하되어 있다.
DGI-I의 전신 징후: 이환된 환자에서 청색 또는 회청색 공막, 반복 골절, 신체 왜소 증, 척추 변형, 관절 과가동성을 추가로 평가한다. 청력 검사에서 전음성 또는 감각신경성 난청이 동반될 수 있다. 전신 소견이 있는 경우 소아과 또는 내분비과와의 협진이 필요하다.
불완전상아질형성에 대한 체계적 인구 선별 프로그램은 없다. 주된 진단 계기는 치과 정기 검진 또는 부모가 아이의 치아 변색을 발견하여 치과를 방문하는 경우이다.
조기 치과 방문 및 파노라마 촬영: 유치 맹출 시기(생후 6개월 이후)부터 치과 정기 방문이 권장되며, 이 시기에 치아 변색이나 비정상적 마모를 발견하면 파노라마 방사선 촬영과 전문 치과 의사의 평가가 이루어져야 한다. 파노라마 촬영에서 치수강 폐쇄 또는 구상 치관 소견이 발견되면 DGI를 강력히 의심한다.
가족력 조사: 부모나 형제 중 치아 변색, 과도한 마모, 조기 치아 손실 병력이 있는지 확인한다. 가족력이 양성이면 DGI의 가능성을 적극 고려하고 조기 치과 치료 계획을 세운다. 상염색체 우성 유전이므로 이환 부모의 자녀는 맹출 즉시부터 모니터링이 필요하다.
OI 동반 의심(DGI-I): 치아 이상과 함께 반복 골절, 키에 비해 작은 체격, 청색 공막 등의 소견이 있으면 OI 관련 검사(전신 방사선 촬영, COL1A1/COL1A2 유전자 분석, 생화학 표지자)를 함께 시행한다.
유전자 검사: 임상·방사선 소견이 DGI에 합당하고 가족력이 있는 경우, DSPP 유전자 분석(NGS 기반 또는 표적 변이 분석)을 시행하여 분자 확진을 진행한다. 유전 상담 전에 유전자 검사의 임상적 의미와 한계를 충분히 설명한다.
불완전상아질형성의 진단은 임상 소견, 방사선 소견, 가족력, 필요 시 유전자 검사의 통합적 접근으로 이루어진다.
임상 진단 기준: ① 호박색·청회색 치아 변색, ② 법랑질 균열 및 마모, ③ 치경부 협착 구상 치관, ④ 가족력(상염색체 우성), ⑤ 방사선 소견(치수강 폐쇄, 짧은 치근)이 갖춰질 때 임상 진단이 가능하다. Shields 분류에 따라 OI 동반 여부로 DGI-I와 DGI-II를 구분한다.
방사선 진단: 파노라마 또는 소익 방사선 사진에서 구상 치관, 치경부 협착, 치수강 조기 폐쇄 또는 협착, 짧고 가는 치근이 DGI의 전형 소견이다. DGI-III에서는 치수강이 오히려 크게 열려 있는 경우도 있다. 치근단 주위 방사선 투과상은 비감염 치아에서도 관찰될 수 있으나, 임상적으로 감염 여부를 평가해야 한다.
감별 진단: 법랑질형성부전(amelogenesis imperfecta, AI)은 법랑질의 이상이 주된 소견으로 DGI와 임상 구분이 필요하다. AI에서는 법랑질 자체가 얇거나 결손되는 반면, DGI에서는 법랑질 하부 상아질 이상이 법랑질 탈락의 원인이다. 방사선 소견이 감별에 도움이 된다. 치아불소증(dental fluorosis)은 불소 노출력과 방사선 소견으로 감별한다.
유전자 확진: DSPP 유전자 검사(시퀀싱, 엑솜 분석 또는 치과 희귀질환 패널)로 병원성 변이를 확인하여 확진한다. DGI-I 의심 시 COL1A1/COL1A2 유전자 분석과 OI 관련 임상 검사를 병행한다. 유전자 확진은 예후 상담, 가족 검사, 착상 전 또는 산전 유전자 진단에도 필수적이다.
불완전상아질형성의 치료 목적은 치아 기능(저작, 심미, 통증 방지)을 보존하고 치아 손실을 최소화하는 것이다. 치료 계획은 연령, 치아 이환 정도, 환자 순응도에 따라 개별화된다.
유치 치료: 유치가 맹출하는 시기부터 조기 예방적 치료를 시작한다. 가장 효과적인 방법은 스테인리스 스틸 크라운(stainless steel crown, SSC)으로 전장 피개하여 마모와 파절을 방지하는 것이다. SSC는 유치 대구치와 소구치에 적용하며, 전치부는 복합 레진 또는 폴리카보네이트 크라운을 이용한다. 유치의 조기 수복 치료는 영구치 맹출 공간을 유지하고 교합 기능을 보존하는 데 중요하다.
영구치 치료: 영구치에서 DGI는 유치보다 경미한 경우가 많으나, 적극적 치료가 여전히 필요하다. 경증~중등증: 복합 레진 수복(치경부 결손 수복), 치면 열구전색제(fissure sealant) 적용. 중등증~중증: 세라믹 또는 금속-세라믹 전부 도재 크라운(full coverage crown)으로 교합면·협면·설면 전체를 피개한다. 크라운 수복은 교합 수직 고경(OVD)을 유지하면서 시행하며, 가능한 한 최대한 자연 치아 구조를 보존한다. 치수강이 폐쇄된 경우 근관 치료가 기술적으로 매우 어려우므로, 치수 노출 전에 크라운으로 예방적 보호가 권장된다.
임플란트 및 가철성 의치: 다수 치아 상실 시 골유착 임플란트가 고려되나, DGI-I(OI 동반) 환자에서는 골 질량과 밀도가 낮아 임플란트 실패율이 높을 수 있다. 성장이 완료된 성인에서 임플란트 시술을 고려하며, OI 동반 환자는 악골 상태 면밀 평가가 선행되어야 한다. 소아·청소년에서 성장 완료 전에는 부분 또는 전체 가철성 의치(removable prosthesis)로 기능을 유지한다.
DGI-I(OI 동반) 전신 치료: OI의 전신 치료(비스포스포네이트, 파미드론산, 졸레드론산 등의 정맥 투여)가 골절 빈도를 줄이고 골밀도를 향상시킨다. DGI 자체에 대한 전신 약물 치료는 없다. 다학제 팀(소아과, 정형외과, 치과, 유전의학과, 재활의학과)이 협진하는 것이 OI-DGI 환자에서 최적 결과를 위해 필요하다.
불완전상아질형성의 예후는 적극적이고 조기에 시작된 치과 치료 여부에 크게 의존한다. 치료를 받지 않으면 심각한 치열 손실이 발생할 수 있으나, 체계적인 치과 관리로 대부분의 환자에서 기능적 치열을 장기간 유지할 수 있다.
유치 예후: 조기에 전장 스테인리스 스틸 크라운으로 유치를 보호하면 영구치 맹출 시까지 기능과 공간을 유지할 수 있다. 치료하지 않으면 빠른 마모와 파절로 치아 높이가 줄어들고 교합 기능 장애, 발음 문제, 안면 하부 고경 감소가 발생한다.
영구치 예후: DGI 환자의 영구치는 유치보다 상대적으로 덜 심한 경우가 많으나 치료 없이는 마모와 감각 과민이 진행된다. 전부 크라운 수복을 적시에 시행하면 기능적 치열을 수십 년 이상 유지할 수 있다. 치수강이 폐쇄된 경우 치수 감염 시 근관 치료가 매우 어렵거나 불가능하여 치아 발치로 이어질 수 있으므로 예방적 피개 치료가 핵심이다.
DGI-I(OI 동반)의 전신 예후: 전신 예후는 OI의 중증도에 의존한다. 비스포스포네이트 치료로 골절 빈도가 감소하나 OI 자체의 장기 합병증(척추 압박 골절, 난청, 폐 기능 저하 등)이 삶의 질에 영향을 미친다.
심리사회적 영향: 심한 치아 변색과 마모는 소아·청소년의 자존감, 또래 관계, 학교 생활에 부정적 영향을 미칠 수 있다. 조기의 심미적·기능적 치과 치료와 함께 심리 지원이 필요할 수 있다. 성인에서 심미 치료(도재 크라운, 베니어 등)로 치아 외관을 개선하면 삶의 질이 향상된다.
불완전상아질형성 자체의 발생을 예방하는 특이적 방법은 유전자 수준의 개입밖에 없다. 그러나 진단 후 적극적인 예방적 치과 치료로 합병증(마모, 파절, 감염, 치아 손실)을 최소화할 수 있다.
유전 상담 및 착상 전 유전자 진단: 이환된 부모는 자녀에게 50% 확률로 DGI를 물려준다. 유전 상담을 통해 재생산 선택지(자연 임신 후 산전 진단, PGT-M을 통한 착상 전 선별, 입양 등)에 대해 충분히 논의한다. DSPP 변이가 확인된 경우 PGT-M을 통해 비이환 배아 선별 착상이 가능하다.
조기 치과 치료 및 예방적 수복: 이환 아동에서 유치 맹출 시기부터 치과 전문의 추적이 시작되어야 한다. 법랑질 균열이 시작되기 전에 스테인리스 스틸 크라운이나 복합 레진으로 예방적 피개를 시행하면 상아질 노출과 빠른 마모를 방지할 수 있다. 정기 6개월 치과 검진과 방사선 추적으로 새로운 병변을 조기 발견한다.
마우스가드 착용: 야간 이갈이(bruxism)가 동반된 경우 부드러운 마우스가드를 착용하여 교합면 마모를 최소화한다. 스포츠 활동 시 스포츠 마우스가드 착용으로 치아 파절 위험을 줄인다.
구강 위생 관리: 치아 마모로 인해 노출된 상아질은 우식(충치)에 더 취약할 수 있다. 불소 도포(topical fluoride, 불소 바니시), 항균 구강 세정제 사용, 철저한 칫솔질 교육으로 우식 예방을 강화한다. 산성 식음료 섭취를 제한하여 치아 부식을 최소화한다.
OI 동반 환자의 전신 관리: DGI-I(OI 동반) 환자에서 골절 예방을 위한 비스포스포네이트 치료, 물리치료, 보조기 사용 등의 전신적 예방 조치가 동시에 이루어져야 한다.
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