| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: E72.0 (시스틴증, 시스틴축적병(N29.8*)) | 산정특례: V117 (희귀질환, 등록 후 5년 본인부담 10%) |
| B. 동의어 | 시스틴축적병(Cystine storage disease), CTNS 결핍(CTNS deficiency), 신병증성 시스틴증(Nephropathic cystinosis), 영아형 시스틴증(Infantile cystinosis), 리소좀 시스틴 수송 질환(Lysosomal cystine transport disease), 시스티노신 결핍(Cystinosin deficiency) |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 낮음 — 신병증성(영아형) 시스틴증은 생후 6~12개월에 판코니증후군이 발현하여 소아기에 진단되므로 성인기 초진은 드묾; 단, 청소년/성인형(intermediate) 시스틴증은 15~25세에 신부전이 처음 진단되는 경우 있음; 안구형(ocular, adult)은 각막 시스틴 결정과 광과민증으로 성인기에 처음 발견될 수 있음. |
| 1. 역사 | 1903년 Abderhalden 최초 보고(시스틴결정 조직 침착) → 1924년 Lignac 시스틴증 명명 → 1957년 세포 내 시스틴 과잉 확인 → 1969년 리소좀 시스틴 축적 증명 → 1995년 CTNS 유전자 발견 → 1976년 시스테아민 치료 최초 → 2013년 서방형 시스테아민 승인. |
| 2. 원인 | 17번 염색체 단완(17p13.2)의 CTNS 유전자(cystinosin 암호화) 돌연변이. 리소좀 시스틴 수송체(cystinosin) 결핍 → 리소좀 내 시스틴 결정 축적 → 세포 사멸·기관 손상. 서유럽 환자의 약 60%에서 57 kb 결실. |
| 3. 유전학 | 상염색체 열성. CTNS 유전자(17p13.2), 12엑손. 가장 흔한 변이: 57 kb 결실(엑손 1~10 포함, 서유럽 환자 ~60%). 한국·아시아에서는 점돌연변이 빈번. 동형접합/복합이형접합. 표현형: 영아형(중증)·청소년/중간형·성인 안구형. |
| 4. 일반 역학 | 전 세계 출생 약 10만~20만 명 중 1명. 신병증성(영아형)이 전체의 약 95%. 전 세계 약 2,000명 생존 추정. 한국 내 진단 증례 있으나 정확한 유병률 미파악. 인종·지역 무관. |
| 5. 발생기전 | cystinosin 결핍 → 리소좀 내 시스틴 결정 축적 → 세포 사멸(apoptosis)·미토콘드리아 기능 저하 → ATP 결핍 → 근위세뇨관 Na⁺-의존 수송체 기능 소실 → 판코니증후군. 시스틴 결정이 각막·근육·갑상선·췌장·신경계 등 다계통에 침착. |
| 6. 증상 | 영아형(생후 6~12개월~): 다뇨·다음, 성장 장애, 구루병, 대사성 산증, 각막 광과민증. 소아기: 신기능 저하 → ESRD(치료 없으면 10~12세). 청소년형: 10~25세 신부전. 성인형: 각막 시스틴 결정·광과민증만 있음. 다계통: 근병증, 연하 장애, 폐부전, 당뇨, 신경 인지 장애. |
| 7. 징후 | 세극등에서 각막 시스틴 결정(6개월 이후). 성장 장애·구루병(X자 다리, 구루병 장미). 소변: 포도당뇨·아미노산뇨·저분자 단백뇨. 혈청: 저인산혈증·저칼륨혈증·대사성 산증. 혈청 크레아티닌 상승(CKD 진행). 근력 저하(진행 시). |
| 8. 선별 검사 방법 | 신생아 선별: 국가 NBS 미포함(한국). 가족력 있는 영아: 소변 검사(포도당뇨, 아미노산뇨) + 혈청 전해질 조기 측정. 확인 검사: 백혈구 유리 시스틴 측정(정상 <0.2 nmol/mg protein). 안과: 세극등 검사(각막 결정). 유전자 검사: CTNS 분석. |
| 9. 진단법 | 백혈구 또는 다형핵 백혈구 내 유리 시스틴 정량(확진: ≥0.5 nmol/mg protein). CTNS 유전자 분석(NGS 또는 MLPA로 57 kb 결실 탐지). 각막 세극등에서 시스틴 결정 확인. 소변 아미노산 정량·인산 TRP 계산·β2-마이크로글로불린. 신장 조직 검사(리소좀 시스틴 결정 전자현미경 확인). |
| 10. 치료법 | 핵심 치료: 시스테아민(cysteamine) 경구 투여(50~90 mg/kg/일, 4회 분복, 목표 백혈구 시스틴 <1 nmol/mg protein). 서방형(Procysbi): 1일 2회. 안구 시스틴: 시스테아민 안약(0.55%, 깨어 있는 시간 매 1시간). 판코니증후군: 중탄산나트륨·인산염·칼시트리올·칼륨 보충. ESRD: 신장 이식(이식 후 시스테아민 지속). |
| 11. 예후 | 조기 시스테아민 치료(생후 1년 내 시작) 시 ESRD 도달 기간 크게 연장. 미치료 시 10~12세 ESRD. 이식 후 다계통 침범(근병증·폐·신경계·내분비)은 지속되므로 평생 시스테아민 치료 필수. 장기 치료 시 정상에 가까운 성인기 기능 유지 가능. |
| 12. 예방법 | 1차: 유전 상담, 산전 진단(CTNS 유전자), PGT-M. 2차: 신생아 대사이상 선별에 추가 논의 중; 가족력 있는 영아 조기 검사. 3차: 시스테아민 순응도 모니터링(백혈구 시스틴 정기 측정), 다계통 합병증 정기 평가(안과·신장·내분비·근신경·호흡). |
| 13. 참고문헌 | Gahl WA et al. N Engl J Med. 2002 … 외 9개 논문 |
시스틴증의 역사는 1903년 독일 화학자 에밀 아브더할덴(Emil Abderhalden)이 간·비장·신장에 시스틴 결정이 침착된 영아 사망 사례를 처음 보고한 것에서 시작된다. 당시에는 단순한 사후 소견으로 기술되었으나, 1924년 네덜란드의 기지베르투스 리냑(Gijsbertus Lignac)이 '리냑 시스틴증(Lignac's cystinosis)'이라 명명하고 신장·각막·기타 기관의 시스틴 결정 침착을 임상 질환으로 인식하였다.
1957년 베르비스트(Verbist) 등은 시스틴증 환자의 조직에서 비정상적으로 많은 양의 시스틴이 유리 형태로 존재한다는 것을 확인하였으며, 1969년 슈나이더(Schneider) 등이 리소좀 내 시스틴의 선택적 과잉 축적이 이 질환의 핵심임을 증명하였다. 이는 시스틴증을 최초로 규명된 리소좀 축적 질환 중 하나로 자리매김하였다. 이 시기에 판코니증후군이 시스틴증의 주요 신장 표현임도 확인되었다.
치료 역사의 분수령은 1976년 토니 슈나이더(Jerry Schneider)가 시스테아민(cysteamine)을 이용한 시스틴 고갈 치료를 최초로 시도한 것이다. 시스테아민은 리소좀 내에서 시스틴의 디설파이드 결합을 환원시켜 시스틴을 시스테인-시스테아민 혼합 디설파이드로 전환하고 이를 리소좀에서 반출함으로써 시스틴 축적을 고갈시킨다. 이후 임상 시험을 통해 장기 치료 시 신기능 보전 효과가 입증되어 1994년 미국 FDA가 시스테아민 비타르트레이트(Cystagon)를 승인하였다.
1995년 타운(Town) 등과 안토나라키스(Antonarakis) 등이 CTNS 유전자를 17번 염색체 단완(17p13.2)에 위치시키고 시스티노신(cystinosin)을 코딩하는 CTNS의 변이가 질환 원인임을 규명하였다. 이후 서유럽 환자의 약 60%에서 57 kb 대규모 결실이 공통 변이로 확인되었다. 2013년 서방형 시스테아민(Procysbi)이 FDA 승인을 받아 복용 횟수를 하루 4회에서 2회로 줄이는 것이 가능해져 순응도가 크게 향상되었다. 2020년대에는 mTOR 억제제(에버롤리무스)와 시스테아민 병용 요법, 줄기세포 교정 치료, 유전자 편집(CRISPR) 등 다양한 실험적 접근이 전임상 단계에서 연구되고 있다.
시스틴증은 17번 염색체 단완(17p13.2)에 위치하는 CTNS 유전자의 병원성 변이가 원인인 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. CTNS 유전자는 12개의 엑손으로 구성되며, 367개 아미노산의 리소좀 막 수송 단백인 시스티노신(cystinosin)을 암호화한다.
시스티노sin은 7개의 막횡단 도메인을 가진 리소좀 막 수송체로서, 리소좀 내 시스틴을 세포질로 반출하는 H⁺/시스틴 공동수송체 기능을 한다. CTNS 변이로 시스티노신이 결핍되면 리소좀 내 시스틴이 배출되지 못하고 결정 형태로 축적된다. 시스틴 결정은 리소좀과 인접 세포 소기관을 손상시키고, 세포 자멸사와 미토콘드리아 기능 저하를 유발한다.
가장 흔한 변이는 서유럽 환자의 약 60%에서 발견되는 CTNS 유전자 엑손 1~10을 포함하는 약 57 kb의 대규모 결실이다. 이 결실은 창시자 효과(founder effect)에 의한 것으로 추정되며, 중증(영아형) 시스틴증과 연관된다. 한국을 포함한 아시아 환자에서는 이 결실이 드물고 점돌연변이(미스센스, 넌센스)가 더 빈번하게 보고된다. 표현형의 중증도는 잔존 시스티노신 기능에 따라 영아형(중증, CTNS 기능 소실), 청소년/중간형(CTNS 기능 부분 보존), 성인 안구형(CTNS 기능 비교적 보존)으로 분류된다.
시스틴증은 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전 방식을 따른다. CTNS 유전자는 17번 염색체 단완(17p13.2)에 위치하며, 약 23 kb의 크기, 12개 엑손으로 구성된다. 환자는 CTNS 유전자 양쪽 대립 유전자 모두에 병원성 변이가 있는 동형접합(homozygous) 또는 복합이형접합(compound heterozygous) 형태이다.
이형접합 보인자는 일반적으로 임상적으로 무증상이며 백혈구 시스틴 수준이 정상과 이환자의 중간값을 보인다. 보인자의 재발 위험은 형제의 25%이다. 가족 내 확인된 변이가 있는 경우 이형접합 보인자 부모 모두에서 유전자 검사가 권고된다.
가장 흔한 변이인 57 kb 결실은 CTNS 유전자 상류의 Alu 반복 서열 사이의 상동 재조합으로 발생한 것으로 추정된다. 이 결실은 단일 검사(MLPA 또는 정량 PCR)로 확인이 가능하다. 서유럽 환자에서 이 결실의 보인자 빈도는 약 1/180이다. 점돌연변이 등 소규모 변이는 NGS 기반 CTNS 단일 유전자 분석으로 탐지한다. 유전자형-표현형 연관성에서 57 kb 결실을 포함한 기능 소실 변이는 영아형(중증)과, 미스센스 변이(잔존 기능 보존)는 청소년형 또는 성인 안구형과 연관된다.
시스틴증은 전 세계적으로 출생 약 10만~20만 명 중 1명의 발생률을 보이는 희귀 상염색체 열성 질환이다. 연간 약 100~200명의 신생아에서 새로 발생하며, 현재 전 세계적으로 약 2,000명의 생존 환자가 있는 것으로 추정된다. 신병증성(영아형) 시스틴증이 전체의 약 95%를 차지하며, 청소년/중간형이 약 5%, 성인 안구형이 매우 드물다.
지역별로는 서유럽, 특히 프랑스, 네덜란드, 독일에서 비교적 높은 발생률이 보고되는데, 이는 57 kb 창시자 결실의 빈도가 높기 때문이다. 한국을 포함한 아시아 국가에서는 발생률이 낮으나 증례가 꾸준히 보고되고 있다. 서울아산병원 등 국내 주요 어린이병원에서 시스틴증 진단 경험이 축적되어 있으며, 희귀질환 산정특례(V117) 체계를 통해 관리된다.
신병증성 시스틴증의 성별 비율은 남녀 거의 동등하며, 출생 후 약 6~12개월에 판코니증후군의 증상(다뇨·성장 장애·구루병)이 처음 나타난다. 시스테아민 치료 이전 시대에는 10~12세에 말기 신부전이 도달하였으나, 조기 시스테아민 치료로 신기능 보전 기간이 20~30대 이후까지 연장될 수 있다. 국내 신생아 선별 검사에는 시스틴증이 포함되어 있지 않아 첫 증상(성장 장애, 구루병, 다뇨)이 나타날 때까지 진단이 지연되는 경우가 있다.
시스틴증의 핵심 발생기전은 리소좀 내 시스틴 결정의 진행적 축적에 의한 세포 손상이다. 정상적으로 세포 내 단백질이 리소좀에서 분해되면 시스틴을 포함한 아미노산이 시스티노신 수송체를 통해 리소좀 막을 통과하여 세포질로 배출된다. 시스티노신이 결핍되면 시스틴이 리소좀 내에 결정 형태로 축적된다.
세포 손상 기전: 리소좀 내 시스틴 결정은 리소좀 막을 기계적으로 손상시키고, 리소좀 막 투과성을 증가시켜 산성 가수분해효소가 세포질로 유출된다. 이와 함께 시스틴 자체가 미토콘드리아에 직접 독성을 나타내어 ATP 생성을 저하시킨다. ATP 결핍은 Na⁺/K⁺-ATPase의 활성을 저해하고, 이는 Na⁺-의존 공동수송체(SGLT2, NaPi-IIa, B⁰AT1 등) 전반의 기능 소실로 이어져 근위세뇨관 판코니증후군이 발생한다.
다계통 침범 기전: 시스틴 결정은 신장 근위세뇨관뿐만 아니라 각막 상피세포(광과민증 → 점막각막염), 갑상선 여포세포(가성갑상선기능저하증), 췌장 β세포(인슐린 의존 당뇨), 골격근(원위 근병증·연하 장애), 중추 및 말초 신경계, 망막, 생식선 등 모든 분열 중인 세포에 축적된다. 신장 이식 후 혈중 시스틴 수준은 이식 신장의 기능 회복으로 일부 감소하지만, 신장 외 조직의 시스틴 축적은 이식으로 교정되지 않으므로 시스테아민 치료 지속이 필수이다.
시스틴증의 임상 증상은 표현형(영아형, 청소년/중간형, 성인 안구형)에 따라 크게 다르며, 영아형이 가장 심각하다.
영아형(신병증성) 증상: 생후 6~12개월에 판코니증후군 증상이 시작된다. 다뇨와 다음(polydipsia)이 첫 증상으로 기저귀를 과도하게 적시는 것으로 부모가 처음 인식한다. 성장 장애(성장 부전)와 구루병(저인산혈증성)이 두드러지며, 1세 이후 X자형 다리·성장 지연이 명확해진다. 대사성 산증에 의한 식욕 부진, 구역·구토, 무력감이 반복된다. 각막 시스틴 결정 침착에 의한 광과민증(photophobia)은 생후 6~18개월에 나타나기 시작한다. 치료하지 않으면 10~12세에 말기 신부전에 도달한다.
청소년/중간형 증상: 10~25세에 신기능 저하가 처음 나타나며, 신병증성보다 늦고 경미한 판코니증후군을 보인다. 각막 시스틴 결정도 있으나 광과민증이 상대적으로 경미하다.
성인 안구형 증상: 신장이나 전신 침범 없이 각막 시스틴 결정과 광과민증만 있다.
다계통 진행 증상(치료 부족 시): 신장 이식 후 시스테아민 치료를 지속하지 않으면 원위 근병증(연하 장애, 호흡 근력 저하, 사지 쇠약), 췌장 내분비 부전(당뇨), 갑상선 기능 저하, 중추신경계 침범(인지 기능 저하, 뇌백질병증), 남성 불임이 진행한다.
시스틴증의 이학적 징후는 영아형에서 가장 두드러지며, 연령과 치료 상태에 따라 다양하게 나타난다.
안과 징후: 세극등 검사에서 각막 시스틴 결정이 영아기(6~18개월) 이후 방사형으로 배열된 다수의 작은 결정으로 확인된다. 이 소견은 시스틴증에 매우 특이적이어서 안과 소견만으로 진단을 강력히 시사한다. 광과민증(눈부심, 눈물 과다)이 동반된다. 망막 색소 변화는 청소년형이나 성인형에서 나타날 수 있다.
성장·근골격 징후: 심한 성장 부전(신장·체중이 연령 기대치보다 현저히 낮음). X선에서 구루병 소견(골단 불규칙, 장골 만곡, Looser 대). 근력 저하(진행된 근병증에서 손가락 굴신 장애, 연하 곤란).
신장·대사 징후: 소변 요시험지에서 포도당(혈당 정상)·단백 양성. 소변 정량에서 범아미노산뇨증, β2-마이크로글로불린 현저 상승. 혈청 저인산혈증, 저칼륨혈증, 대사성 산증. CKD 진행 시 BUN·크레아티닌 상승, 빈혈, 고혈압.
기타 계통 징후: 갑상선 촉진 시 비대 또는 섬유화 변화(치료 부족 시). 혈당 상승(췌장 β세포 손상 시). 전자현미경에서 조직 내 리소좀 시스틴 결정이 특징적 육각형 또는 직사각형 모양으로 확인된다.
시스틴증의 선별 검사는 가족력 기반 표적 선별과 임상 의심에 따른 검사로 이루어진다. 현재 국내 신생아 선별 검사(NBS)에는 시스틴증이 포함되지 않는다.
가족력 기반 선별: 형제 또는 부모가 시스틴증 환자이거나 확인된 CTNS 보인자인 경우, 신생아 또는 영아에서 조기 백혈구 유리 시스틴 측정과 소변 검사를 시행한다. 특히 57 kb 결실 등 가족 내 변이가 확인된 경우 산전 진단 또는 착상 전 유전자 검사(PGT-M)를 제공한다.
임상 의심 기반 선별: 영아에서 다음의 소견이 있으면 즉각 시스틴증을 의심하고 선별 검사를 시행한다: ① 원인 불명의 성장 부전, ② 저인산혈증성 구루병, ③ 소변에서 포도당뇨+아미노산뇨(혈당 정상), ④ 각막 광과민증. 소변 포도당뇨와 아미노산뇨의 동시 확인은 판코니증후군을 시사하며, 소아에서 가장 흔한 원인이 시스틴증이므로 확인 검사로 바로 진행한다.
확인 검사: 백혈구(다형핵 백혈구 포함) 내 유리 시스틴 정량(LC-MS/MS법): 정상 <0.2 nmol cystine/mg protein, 이형접합 보인자 0.2~0.5, 이환 환자 ≥0.5~2.0. 시스테아민 치료 전에 측정하여야 한다. 세극등 검사(각막 시스틴 결정): 생후 6개월 이상에서 민감도 높음.
시스틴증의 확진은 백혈구 내 유리 시스틴 정량과 CTNS 유전자 분석의 두 가지 방법으로 이루어진다.
백혈구 유리 시스틴 정량(확진 검사): 백혈구 또는 다형핵 백혈구에서 산화형 시스틴을 정량한다(LC-MS/MS 방법). 정상 <0.2 nmol cystine/mg protein, 이형접합 보인자 0.2~0.5, 이환 환자 ≥0.5 nmol cystine/mg protein(일반적으로 0.5~2.5). 시스테아민 치료 중인 환자는 치료 반응 모니터링에도 이 검사를 사용하며, 치료 목표값은 <1.0 nmol cystine/mg protein이다.
CTNS 유전자 분석: NGS 기반 단일 유전자 검사로 점돌연변이, 소규모 결실/삽입, 스플라이싱 변이를 탐지한다. 서유럽 환자에서 흔한 57 kb 결실은 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 또는 정량 PCR로 확인한다. 단, 일부 변이는 심층 인트론 변이나 조절 영역 변이로 표준 NGS로 탐지되지 않을 수 있어 백혈구 시스틴 측정이 여전히 필수 확진 검사이다.
보조 검사: 안과 세극등(각막 시스틴 결정), 소변 아미노산 정량(범아미노산뇨증), 인산 TRP(<85%), 소변 β2-마이크로글로불린, 혈청 전해질·혈액 가스, 신기능(크레아티닌·GFR). 신장 조직 검사는 전자현미경에서 특징적인 육각형/직사각형 시스틴 결정으로 진단 확인에 도움이 되나, 임상에서는 일반적으로 불필요하다.
시스틴증 치료의 핵심은 조기 시작, 장기 유지, 다계통 합병증 관리의 세 축으로 구성된다.
시스테아민(cysteamine) 치료: 시스테아민은 리소좀 내에서 시스틴의 디설파이드 결합을 환원하여 시스테인-시스테아민 혼합 이황화물을 형성하고, 이를 리신 수송체(PQLC2)를 통해 리소좀에서 배출함으로써 시스틴을 고갈시킨다. 경구 시스테아민 비타르트레이트(Cystagon): 50~90 mg/kg/일, 4회 분복. 서방형 시스테아민(Procysbi): 1.3~1.95 g/m²/일, 12시간 간격 2회. 치료 목표: 복용 6시간 후 백혈구 시스틴 <1.0 nmol/mg protein. 위장관 부작용(구역·구토·냄새)은 음식과 함께 복용으로 경감. 진단 즉시 시작하고 평생 지속한다.
안구 시스틴 치료: 시스테아민 안약(0.55%, cysteamine eye drops)을 깨어 있는 시간 동안 매 1시간마다 투여하여 각막 시스틴 결정을 용해한다. 각막 이식(필요 시 심한 각막 손상에서).
판코니증후군 교정: 중탄산나트륨(NaHCO₃) 또는 구연산칼륨·나트륨 혼합(목표 HCO₃⁻ >18 mEq/L), 인산나트륨·칼륨 경구 보충(25~60 mg/kg/일), 칼시트리올(0.25~0.5 μg/일), 칼륨 보충, 충분한 수분 공급.
신기능 소실 후 관리: 신장 이식은 ESRD에서 표준 치료이며, 이식 후에도 시스테아민 치료를 반드시 지속하여 다계통(근육·신경계·내분비·안구) 진행을 억제한다. 성장 호르몬(rGH): 성장 부전이 있는 소아에서 신기능 보전 상태에서 고려. 다계통 증상별 추가 치료(갑상선 호르몬 보충, 인슐린 치료, 연하 장애 시 위루 삽입 등).
시스틴증의 예후는 시스테아민 치료 시작 시기와 장기 순응도에 따라 크게 달라진다.
신기능 예후: 시스테아민 치료 이전 시대에는 영아형 환자의 거의 100%가 10~12세에 ESRD에 도달하였다. 생후 1년 이내에 시스테아민 치료를 시작한 환자에서 25~30세까지 신기능을 보전하는 비율이 높아졌다. 2025년 발표된 장기 추적 코호트에서 조기 치료군의 30세 기준 투석 비율은 미치료군 대비 40% 이상 감소하는 것이 보고되었다. 신장 이식 후 이식 신장의 기능은 일반적으로 양호하게 유지된다.
다계통 예후: 신장 이식 후 시스테아민 치료를 지속하지 않으면 원위 근병증(연하 장애, 호흡 근력 저하), 췌장 당뇨, 갑상선 기능 저하, 중추신경계 침범이 30~40대에 진행한다. 시스테아민 치료 지속 시 이러한 합병증의 발생과 진행을 현저히 늦출 수 있다.
삶의 질과 기대수명: 조기·지속 치료를 받는 환자에서 성인기까지의 기능 유지와 사회 참여가 가능하다. 치료 순응도 저하(주로 위장관 부작용, 냄새)가 장기 예후의 주요 장벽이다. 서방형 제제 도입으로 순응도가 개선되고 있다.
시스틴증의 예방은 유전 상담 및 착상 전·산전 진단, 그리고 조기 진단과 합병증 예방으로 구성된다.
1차 예방: 시스틴증 환자 가족에 대한 유전 상담을 통해 보인자 검사(CTNS 유전자 분석)와 재발 위험(25%) 설명을 제공한다. 착상 전 유전자 검사(PGT-M) 또는 산전 진단(CVS/양수천자 후 CTNS 유전자 분석)을 선택지로 제시한다. 신생아 선별에 시스틴증을 추가하는 방안이 일부 국가에서 논의 중이다.
2차 예방: 가족력이 있는 영아에서 조기(3~6개월) 백혈구 시스틴 측정과 안과 검사로 진단 전 확인을 시도한다. 임상 증상(다뇨·성장 부전·구루병)이 나타나면 즉각 시스틴증을 의심하고 확인 검사로 진행하여 시스테아민 치료를 가능한 빨리 시작한다. 각막 시스틴 결정에 대한 안약(시스테아민 안약) 치료를 조기에 시작한다.
3차 예방: 시스테아민 치료 순응도 모니터링을 위해 백혈구 시스틴 수준을 3~6개월 간격으로 측정한다. 다계통 합병증의 진행을 조기에 발견하기 위해 신장·안과·내분비·근신경·호흡기의 정기 추적 검사를 시행한다. 특히 신장 이식 후 시스테아민 치료 중단 없이 지속하도록 철저한 환자·보호자 교육을 시행한다.
Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis. N Engl J Med. 2002;347(2):111–121. DOI: 10.1056/NEJMra020552 PMID: 12110740.
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