선천성 횡격막탈장 (선천성횡격막탈장)(Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH))

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1. 역사

선천성 횡격막탈장(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)의 역사는 17세기로 거슬러 올라간다. 1679년 프랑스 의사 리베리우스(Lazare Riverius)가 사망한 신생아 부검에서 흉강 내로 탈장된 위와 소장을 발견하여 최초로 기술하였다. 이후 1769년 이탈리아의 해부학자 조반니 바티스타 모르가니(Giovanni Battista Morgagni)가 흉골 후방 전방 횡격막 결손을 통한 탈장을 기술하였고, 이 유형은 오늘날 그의 이름을 따 '모르가니 탈장(Morgagni hernia)'으로 불린다. 1848년 체코의 해부학자 빈센트 알렉산더 보크달레크(Vincent Alexander Bochdalek)는 가장 흔한 형태인 후외측 횡격막 결손을 통한 탈장을 체계적으로 기술하여, 이 결손부를 오늘날 '보크달레크 공(Bochdalek foramen)'이라 부른다.

외과적 치료의 역사는 20세기에 시작되었다. 1902년 Heidenhain이 성인 CDH를 외과적으로 교정하는 데 성공하였고, 1946년 미국의 소아외과 선구자 윌리엄 래드(William Ladd)와 로버트 그로스(Robert Gross)가 신생아에서 CDH의 외과적 교정에 최초로 성공하였다. 이후 1950~60년대에 신생아 외과 기법이 발전하면서 CDH 교정술이 보급되었으나, 폐 저형성과 지속적 폐동맥 고혈압(PPHN)으로 인한 사망률이 여전히 높아 치료 성적의 한계가 있었다.

1975년 미국의 Bartlett이 체외막산소화(Extracorporeal Membrane Oxygenation, ECMO)를 CDH 치료에 도입하면서 심각한 폐 고혈압을 동반한 중증 환자의 생존율이 향상되기 시작하였다. 1992년 흡입 산화질소(inhaled Nitric Oxide, iNO)가 PPHN 치료에 도입되었고, 2000년대 이후 폐보호 환기 전략(lung-protective ventilation)과 지연 외과 교정(delayed repair after hemodynamic stabilization) 개념이 확립되면서 치료 패러다임이 전환되었다. 2004년 이후 유럽(EUROFOETUS 그룹)을 중심으로 중증 CDH 태아에서 태아경 기관 폐색술(Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlusion, FETO)이 임상 연구 단계에서 시행되기 시작하여, 현재는 중증 좌측 CDH에서의 FETO 임상 시험(TOTAL trial)이 완료되어 생존율 개선 효과가 보고되었다. 한국에서도 서울아산병원, 세브란스병원 등 주요 3차 병원 소아외과에서 CDH 집중 치료 및 ECMO 시술이 이루어지고 있으며, 산정특례(V155) 대상으로 의료비 지원이 제공된다.

2. 원인

선천성 횡격막탈장의 원인은 복합적이며, 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용으로 발생하는 것으로 이해된다. CDH의 약 40~60%는 산발성(sporadic)으로 발생하며 뚜렷한 유전 원인이 확인되지 않는다. 나머지 약 30~40%에서는 염색체 이상, 단일 유전자 변이, 또는 카피수 변이(copy number variant, CNV)가 동반된다.

가장 흔하게 동반되는 염색체 이상은 다운증후군(trisomy 21), 에드워즈증후군(trisomy 18), 파타우증후군(trisomy 13), 터너증후군(45,X), 1q, 4p, 15q 등의 미세결실·중복 증후군이다. 이 중 동반 염색체 이상이 있는 CDH는 예후가 더 불량한 경향이 있다. 단일 유전자 변이로는 GATA4(심장·횡격막 발달에 관여하는 전사인자), WT1(Denys-Drash증후군과 관련), ZBTB16(레티노산 수용체 결합 전사인자), STRA6(레티노산 수용체), COUP-TFII(NR2F2), FZD4 등이 CDH와 연관이 있음이 보고되었다.

레티노산(retinoic acid, RA) 신호 경로의 이상이 CDH 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 임신 중 비타민 A(레티놀) 결핍 또는 레티노이드 과다 노출(teratogen) 모두 동물 모델에서 CDH를 유발한다. 레티노산은 횡격막 발달에 관여하는 GATA4, WT1 등의 전사인자 발현을 조절하며, 이 경로의 이상이 횡격막 근육 형성 장애로 이어지는 것으로 제안된다. 환경적 위험 인자로는 임신 중 레티노이드계 약물 복용(아이소트레티노인 등), 농약(제초제, 살균제) 노출, 일부 약물 노출 등이 의심되나, 현재까지 명확히 입증된 환경 위험 인자는 제한적이다. CDH는 CHARGE 증후군, Fryns 증후군, Pallister-Killian 증후군 등 여러 유전 증후군의 구성 요소로 발현될 수 있다.

3. 유전학

선천성 횡격막탈장의 유전학은 복잡하고 이질적이다. 전체 CDH 환자의 약 2%에서만 가족성 발생(familial CDH)이 확인되며, 대부분은 산발성 발생이다. 산발성 CDH의 재발 위험은 형제에서 약 2%로 알려져 있다. 단일 유전자 질환으로서의 CDH는 다양한 유전 방식(상염색체 우성, 열성, X 연관)으로 발생한다. GATA4 변이는 상염색체 우성으로 CDH 및 선천성 심장 기형과 연관되며, WT1 변이는 신증, 비뇨생식기 기형, CDH를 포함하는 Frasier 증후군 및 Denys-Drash 증후군과 관련된다.

염색체 마이크로어레이 분석(chromosomal microarray analysis, CMA)은 CDH 환자에서 표준 핵형 분석 이상의 병원성 CNV를 탐지하는 데 활용된다. 전장 엑솜 염기서열분석(WES)은 단일 유전자 원인을 밝히는 데 유용하며, 최근 연구에서 CDH 환자의 약 20~30%에서 WES를 통해 병원성 변이가 확인된 것으로 보고된다. 향후 전장 유전체 염기서열분석(WGS)의 보급으로 CDH의 유전적 원인 규명이 더욱 향상될 것으로 기대된다.

유전 상담에서는 산발성 CDH의 재발 위험(형제 약 2%)이 낮지만 무시할 수 없으므로, CDH 환자의 형제를 임신한 경우 산전 초음파를 통한 태아 해부학적 검사를 주의 깊게 시행할 것을 권고한다. 동반 유전 이상이 발견된 경우에는 해당 유전 이상의 유전 방식에 따른 재발 위험을 평가하고 유전 상담을 시행한다. 가족성 CDH가 의심되는 경우 부모 및 형제의 유전자 검사를 고려한다. 동반 기형 또는 유전 증후군이 있는 경우에는 예후와 적극적 치료의 적정성에 대한 포괄적 상담이 필요하다.

4. 일반 역학

선천성 횡격막탈장은 출생아 약 2,500~5,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 전 세계적으로 연간 약 1~2만 명의 신생아가 이환되는 것으로 추산된다. CDH는 복벽 결손(배꼽탈장증, 복벽파열증)과 함께 가장 흔한 선천성 흉·복부 기형의 하나이다. 성별에 따른 발생 빈도 차이는 명확하지 않으며, 일부 연구에서 남아에서 약간 더 높은 빈도가 보고되었다.

해부학적 분포를 보면, 좌측 보크달레크 탈장이 전체 CDH의 약 80%를 차지하며, 우측 탈장이 약 15~20%, 양측 탈장이 약 1~2%이다. 전방 모르가니 탈장은 전체 횡격막 탈장의 약 2~3%를 차지하며, 임상 중증도가 상대적으로 낮고 성인에서 우연히 발견되는 경우도 있다. 우측 탈장은 좌측에 비해 간에 의한 탈장 차폐 효과로 태아기 진단이 어렵고, 폐 고혈압이 더 심한 경향이 있어 예후가 불량한 경우가 많다.

CDH에 동반되는 기형이 전체의 약 40~60%에서 존재한다. 가장 흔한 동반 기형은 선천성 심장 기형(약 20~40%)이며, 비뇨생식기 기형, 중추신경계 기형, 소화관 기형도 동반된다. 동반 기형이 없는 고립성(isolated) CDH는 예후가 상대적으로 양호하다. 3차 의료 기관에서의 전체 생존율은 고립성 CDH에서 약 70~80%, 동반 기형이 있는 경우 약 40~50%로 보고된다. 한국에서 CDH는 희귀 질환 산정특례(V155) 대상으로, 수술 및 중환자 치료비 지원이 이루어진다. 국내 주요 소아외과 센터에서의 CDH 치료 성과 데이터가 축적되고 있으며, 생존율은 전반적으로 서구 3차 센터와 유사한 수준(약 70%)으로 보고된다.

5. 발생기전

선천성 횡격막탈장의 발생기전은 태아 횡격막 결손과 이로 인한 복강 내 장기의 흉강 탈장, 그리고 그 결과로 발생하는 폐 저형성(pulmonary hypoplasia)과 지속적 폐동맥 고혈압(persistent pulmonary hypertension of the newborn, PPHN)으로 구성된다. 이 두 가지 병리가 CDH의 주된 사망 원인이다.

태아에서 횡격막은 임신 4~8주에 형성되는데, 이 시기에 복강과 흉강을 분리하는 횡격막 형성 과정에 결함이 생기면 보크달레크 공(Bochdalek foramen)이 폐쇄되지 않고 결손으로 남는다. 이 결손을 통해 복강 내 장기(주로 소장, 위, 대장, 비장, 때로는 간)가 흉강으로 탈장된다. 탈장된 장기가 발달 중인 폐를 지속적으로 압박하면 폐 분지 형성과 폐포 발달이 억제되어 폐 저형성이 발생한다. 이환측 폐뿐 아니라 대측 폐에서도 폐 저형성이 발생하는 경우가 있어, 특히 이환측 폐가 심하게 저형성된 경우 대측 폐만으로는 출생 후 호흡을 지지하기 어렵다.

폐혈관 발달 이상도 중요한 병태생리이다. CDH 태아에서는 폐 혈관 수가 감소하고, 발달된 폐혈관에서 혈관 근육층이 비정상적으로 두꺼워지는 근육화(muscularlization) 이상이 발생한다. 이 혈관 이상은 출생 후 폐혈관 저항 저하가 정상적으로 이루어지지 않게 하여 PPHN으로 이어진다. PPHN 상태에서는 폐동맥 압력이 체동맥 압력과 같거나 높아 심장 우→좌 단락(PDA, PFO를 통한)이 지속되어 심각한 저산소증이 발생한다. 이러한 폐혈관 이상은 횡격막 교정 수술 후에도 지속될 수 있어, 수술 후 관리에서도 폐혈관 치료가 중요하다. 레티노산 신호 경로 이상이 횡격막 결손뿐 아니라 폐혈관 발달 이상에도 기여하는 것으로 연구되고 있다.

6. 증상

선천성 횡격막탈장의 임상 증상은 대부분 출생 직후 신생아기에 나타나며, 심각한 호흡 기능 장애가 주된 증상이다. 산전 초음파에서 이미 진단된 경우에도 출생 즉시 집중 처치가 필요하다. 증상의 중증도는 횡격막 결손 크기, 탈장 장기의 종류(특히 간 탈장 여부), 폐 저형성 정도, PPHN 중증도에 따라 다양하다.

출생 직후 가장 두드러지는 증상은 심각한 호흡 부전이다. 호흡수 증가(빈호흡), 흉부 함몰(흉부 함몰, 늑간 함몰), 청색증(cyanosis)이 즉각적으로 나타나며, 마스크와 백을 이용한 소생술에서 산소 포화도가 유지되지 않는다. 흉부 청진에서 이환측(주로 좌측)에서 폐 호흡음이 현저히 감소하거나 소실되고, 대신 장 연동음(장음)이 들릴 수 있다. 심음은 이환측의 반대편(우측 탈장 시에는 좌측)으로 전위되어 청진된다. 복부는 납작하거나 주걱 모양(scaphoid abdomen)을 보이는데, 이는 복강 내 장기가 흉강으로 탈장되어 복부 내용물이 감소했기 때문이다. 흉부는 반대로 팽창된 통(barrel chest) 모양을 보인다. 이러한 조합적인 증상(통 모양 흉부 + 주걱 복부 + 호흡 부전 + 청색증)은 CDH의 특징적인 임상 소견이다.

증상 발현 시점은 대부분 출생 직후이나, 결손이 작거나 탈장이 지연된 경우(late-presenting CDH)에는 신생아기 이후에 호흡기 증상(반복적 폐렴, 기침, 식이 곤란)으로 나타날 수 있다. 모르가니 탈장은 결손이 전방에 위치하고 크기가 작은 경우가 많아 무증상으로 성인기에 흉부 X선에서 우연히 발견되는 경우도 있다. 동반 선천성 심장 기형이 있는 경우 추가적인 심부전 증상(부종, 간 비대, 청색증 악화)이 나타날 수 있다. PPHN으로 인한 심한 저산소증은 신경계 손상(뇌손상)을 초래할 수 있으며, 이는 생존 후 신경발달 이상의 원인이 된다.

7. 징후

선천성 횡격막탈장의 이학적 및 영상 징후는 진단 확립과 중증도 평가에 핵심적인 역할을 한다. 산전 초음파에서 발견되는 징후로는 ①흉강 내 장 음영(stomach/bowel in the chest), ②심장의 이환측 반대 방향 전위, ③흉강 내 간의 탈장(간이 흉강 내에서 보임), ④다결장 액(polyhydramnios, 식도·위 기능 이상으로 인한 양수 과다), ⑤이환측 폐의 현저한 크기 감소 등이 포함된다.

중증도 예측 지표로는 폐두부비(lung-to-head ratio, LHR)와 총 태아 폐용적(total fetal lung volume, TFLV)이 표준적으로 사용된다. LHR은 이환측 반대편 폐 단면적을 두위 둘레로 나눈 값으로, 임신 25주 기준으로 LHR < 1.0이면 불량 예후, > 1.5이면 비교적 양호한 예후를 시사한다. 간 탈장(liver-up, 간이 흉강 내에 탈장된 경우)은 예후 불량의 독립적 위험 인자이다. 태아 MRI는 폐 용적의 정확한 측정과 탈장 장기 동정에 초음파보다 우월하며, 특히 간의 흉강 내 탈장 여부 평가에 유용하다.

출생 후 흉부 X선에서는 흉강 내 장 음영(공기-액면 경계, air-fluid level), 이환측 폐 음영 소실, 심장의 이환측 반대 방향 전위, 이환측의 횡격막 선 소실이 관찰된다. 위에 위치한 위 또는 대장 음영이 흉부 X선에서 명확히 보이는 경우 진단이 비교적 용이하나, 결손이 작거나 탈장 장기가 고형 장기(간, 비장)만 있는 경우에는 X선 소견이 비특이적일 수 있다. 심초음파는 PPHN의 중증도(폐동맥 압력 측정, 심장 내 단락 방향) 및 동반 선천성 심장 기형 평가에 필수적이다. 혈가스분석에서는 저산소증, 고탄산혈증, 호흡성·대사성 산증의 혼합 양상이 관찰된다.

8. 선별 검사 방법

선천성 횡격막탈장의 산전 선별은 임신 18~22주 기본 산전 초음파를 통해 이루어진다. 한국에서는 임산부 건강검진의 일환으로 이 시기에 태아 해부학적 구조 검사(anomaly scan)가 표준으로 시행되며, 이를 통해 CDH의 약 50~80%가 산전에 발견된다. 초음파에서 CDH가 의심되거나 확인된 경우 상위 3차 의료 기관의 모체태아의학(Maternal-Fetal Medicine, MFM) 전문팀으로 즉시 의뢰하여 정밀 평가를 시행한다.

CDH 산전 진단 후의 추가 선별 검사는 ①태아 정밀 초음파(동반 기형 평가), ②태아 심초음파(선천성 심장 기형 평가), ③태아 MRI(폐 용적 정량화, 간 탈장 여부 평가), ④유전자 검사(염색체 핵형 분석, CMA, 필요 시 WES)로 구성된다. 산전 유전자 검사는 CDH 환자의 약 30~40%에서 유전 이상이 동반되므로, 동반 기형이 있거나 초음파 소견이 심각한 경우에 특히 중요하다. 융모막 생검(CVS) 또는 양수 천자를 통해 태아 DNA를 채취하여 검사를 시행한다.

산전 선별이 이루어지지 않은 경우, 출생 직후 신생아에서 임상 소견(통 모양 흉부, 주걱 복부, 호흡 부전, 청색증)으로 임상 의심을 하고 즉시 흉부 X선을 시행하여 진단한다. 신생아 집중치료실(NICU)에서 호흡 부전 신생아를 처치하는 모든 의료진은 CDH의 임상 특징을 숙지하고 조기에 의심하여 즉각 처치할 수 있어야 한다. 조기 진단과 전문 센터로의 신속한 이송이 생존율에 직접적으로 영향을 미친다.

9. 진단법

선천성 횡격막탈장의 최종 진단은 임상 소견, 영상 소견, 필요 시 유전자 검사로 이루어진다. 산전 초음파에서 흉강 내 장 음영, 심장 전위, 폐 저형성이 확인되면 임상 진단이 가능하다. 확진을 위해 태아 MRI를 시행하며, MRI는 폐 용적 정량화, 탈장 장기 동정, 간의 흉강 내 탈장 여부 평가에 초음파보다 우월하다. 폐두부비(LHR)와 관찰/예측 총 태아 폐용적(o/e TFLV)이 중증도 예측 및 태아 중재(FETO) 적응증 결정에 활용된다.

출생 후 진단은 흉부 X선으로 확정한다. 흉강 내 장 음영(공기-액면 경계)과 위장관 공기 음영이 확인되면 진단이 명확하다. 경비위관(nasogastric tube) 삽입 후 X선에서 비위관 끝이 흉강 내에 있는 것이 확인되면 진단이 확실하다. 심초음파는 PPHN 중증도(폐동맥 수축압, 우→좌 단락 방향과 분율), 동반 심장 기형, 심기능 평가에 필수적이며, ECMO 적응증 결정에도 중요하다. 혈가스분석으로 산소화 및 이산화탄소 환기 상태를 정량 평가하며, 산소화 지수(oxygenation index, OI = MAP × FiO₂ × 100 / PaO₂)가 ECMO 적응증 판단의 주요 지표이다. CT 촬영은 안정된 상태에서 횡격막 결손 크기, 탈장 장기 구성 등의 해부학적 평가와 수술 계획에 활용될 수 있다.

감별 진단으로는 폐낭성 기형(CCAM, CPAM), 엽성 폐기종(congenital lobar emphysema), 흉막 삼출, 폐격리증(pulmonary sequestration) 등이 있으나, CDH의 전형적인 임상 소견과 영상 소견으로 대부분 감별이 가능하다. 동반 유전 증후군의 평가를 위해 유전자 검사(염색체 핵형, CMA, WES)를 시행하며, 이는 예후 평가와 가족 상담에 중요하다.

10. 치료법

선천성 횡격막탈장의 치료는 신생아기 집중적 안정화 치료, 외과적 횡격막 교정, 그리고 태아 중재(중증 예에서)로 구성된다. 치료 목표는 폐동맥 고혈압 조절, 최적화된 폐 환기 유지, 그리고 적절한 시점에 외과적 교정을 통해 생존율을 최대화하고 합병증을 최소화하는 것이다.

출생 직후 신생아기 안정화: CDH가 산전에 진단된 경우 전문 3차 병원에서 계획 분만을 시행하고, 소생팀이 분만실에 대기해야 한다. 출생 즉시 기관내삽관(endotracheal intubation)을 시행하고, 마스크 양압 환기는 장 팽창을 악화시키므로 금기이다. 비위관(nasogastric tube)을 즉시 삽입하여 위 감압을 시행한다. 신생아 집중치료실(NICU)에서 폐보호 환기 전략(lung-protective ventilation): 최고 흡기압 < 25cmH₂O, 일회 호흡량 4~6mL/kg, 허용 고탄산혈증(PaCO₂ 45~60mmHg, pH > 7.25)으로 기압 손상(barotrauma)을 최소화한다. 폐동맥 고혈압(PPHN) 치료로는 흡입 산화질소(iNO) 20ppm을 사용하며, 이와 병행하여 폐혈관 확장제인 실데나필(sildenafil), 밀리논(milrinone) 등을 경정맥 또는 경구 투여한다.

체외막산소화(ECMO): 최대 의약적 치료에도 산소화가 유지되지 않는 중증 PPHN에서 적응증이 된다. 산소화 지수(OI) > 40 또는 폐동맥 고혈압으로 인한 심기능 부전이 주요 적응증이다. ECMO 중에 폐를 최대한 쉬게 하고 혈역학적 안정화를 도모한 후 외과적 교정을 시행한다. ECMO 생존율은 약 50~60%로 중증 CDH에서 생존의 마지막 수단이다. 한국의 CDH ECMO 시행 경험이 있는 센터는 제한되어 있으며, 적절한 환자 이송 및 집중 의료 연계가 필요하다.

외과적 횡격막 교정술: 혈역학적 안정화 후(대개 출생 후 24~96시간 내) 지연 교정을 시행한다. 개복(laparotomy) 또는 흉강경(thoracoscopy) 접근을 통해 탈장된 장기를 복강으로 환납하고 횡격막 결손을 일차 봉합 또는 인조 패치(합성 패치, 근막 패치)로 교정한다. 패치 교정은 결손이 크거나 충분한 조직이 없는 경우 사용하며, 패치 교정 후 재발 위험이 일차 봉합보다 높다. 수술 후에도 PPHN 관리, 위식도역류 치료, 영양 지원(경장 영양 확립)이 집중적으로 이루어진다.

태아 중재: 태아경 기관 폐색술(FETO): 중증 좌측 CDH(o/e LHR < 25%, 간 탈장 동반)에서 임신 27~30주에 태아경을 이용하여 태아 기관에 풍선(balloon)을 삽입하여 기도를 일시적으로 폐색하는 방법이다. 태아 폐에 액체가 차오르면서 폐 성장을 촉진하는 원리이다. 임신 34주에 풍선을 제거한다. TOTAL trial(2019)에서 중증 좌측 CDH에서 FETO가 생존율을 유의하게 향상(40% vs. 15%)시키는 것으로 보고되어, 현재 전문 센터에서 임상 적용이 확대되고 있다. 한국에서는 일부 3차 병원에서 FETO 시행 역량을 갖추어 가고 있다.

11. 예후

선천성 횡격막탈장의 예후는 지난 수십 년간 지속적으로 개선되어 왔으나, 여전히 신생아기 사망률이 높고 생존아에서 다양한 장기 합병증이 발생하는 중증 질환이다. 전문 3차 의료 기관에서의 전체 생존율은 고립성 CDH에서 약 70~80%, 동반 기형이 있는 경우 약 40~50%로 보고된다. 그러나 사망의 상당 부분이 분만 전 또는 직후 적극적 치료를 포기한 경우를 포함하지 않는 선택 편향(selection bias)이 있어, 실제 전체 CDH(전수 포함) 생존율은 약 50~60%로 추산된다.

예후 불량 인자로는 ①간 탈장(liver-up): 간이 흉강 내에 탈장된 경우 생존율이 50% 이하로 떨어짐, ②o/e LHR < 25%(극도의 폐 저형성), ③양측 CDH, ④동반 심장 기형, ⑤염색체 이상 동반, ⑥ECMO 적응증이 되는 중증 PPHN이 포함된다. ECMO를 시행한 환자에서 생존율은 약 50~60%이다.

생존아에서의 장기 합병증이 중요한 임상 과제이다. 폐 측면에서는 만성 폐 질환(기관지폐이형성증, BPD 유사), 운동 시 폐기능 저하, 폐고혈압 지속, 반복적 호흡기 감염이 발생한다. 위장관 측면에서는 위식도역류(GERD)가 생존아의 약 50~80%에서 발생하며, 상당수에서 항역류 수술(Nissen fundoplication)이 필요하다. 영양 장애와 성장 지연도 흔하다. 신경발달 측면에서는 생존아의 약 30~50%에서 인지, 언어, 운동 발달 지연이 보고되며, 이는 출생 후 저산소증, ECMO 시행, 반복적 입원에 의한 복합적 원인으로 설명된다. 정기적인 다학제 추적(소아외과, 소아호흡기, 소아소화기, 소아발달, 소아신경, 영양)이 권장된다.

12. 예방법

선천성 횡격막탈장 자체의 발생을 예방하는 확립된 방법은 현재까지 없다. 그러나 산전 진단과 전문 3차 병원에서의 계획 분만은 신생아 생존율을 향상시키는 가장 중요한 '예후 개선' 전략이다. CDH가 산전에 진단되면 즉시 모체태아의학 전문팀으로 의뢰하고, NICU, 소아외과, 소아집중치료 전문팀이 갖추어진 3차 의료 기관에서 분만을 계획해야 한다. 이는 출생 직후 최적 처치를 즉각적으로 시작할 수 있게 하여 생존율을 유의하게 향상시킨다.

임신 중 레티노이드계 약물(아이소트레티노인, 고용량 비타민 A 제제 등)의 복용은 CDH 발생 위험과 연관이 있으므로 임신 중 또는 임신 계획 시 의사의 처방 없이 사용하지 않아야 한다. 농약 및 유기용제 노출을 임신 중 최소화하는 것이 권장되나, 현재까지 CDH 예방에 효과가 있는 것으로 입증된 특이적 환경 노출 회피 방법은 없다.

중증 CDH(o/e LHR < 25%, 간 탈장 동반)에서 FETO(태아경 기관 폐색술)는 폐 성장을 촉진하여 출생 후 생존율을 향상시키는 태아 중재 치료로, 2020년 TOTAL trial에서 중증 좌측 CDH에서의 생존율 향상 효과가 입증되었다. 이는 CDH 자체를 예방하는 것이 아니라 폐 발달을 개선하여 출생 후 합병증을 완화하는 전략이다. 동반 유전 이상이 확인된 경우 해당 유전 상태에 따른 유전 상담을 통해 재발 위험과 예방 전략(PGT 등)을 논의한다. 이전에 CDH 자녀를 출산한 경우 다음 임신에서 정밀 산전 초음파와 태아 MRI를 통한 집중 감시가 권장된다.

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