| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q16.1 (외이도의 선천성 폐쇄/협착) | 산정특례: V291 (희귀질환) |
| B. 동의어 | (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 매우 낮음 — 외이도 폐쇄/협착은 선천성 구조 기형으로 출생 시 또는 영아기 이학적 검사에서 대부분 발견된다. 단측성 경미한 협착의 경우 소아기 또는 성인기에 반복 외이도염·이루로 처음 이비인후과를 방문하여 진단되는 경우가 드물게 있으나, 새로운 병리 발현이 아닌 기존 해부학적 이상의 뒤늦은 인지에 해당한다. |
| 1. 역사 | 19세기 유럽 이비인후과학에서 최초 기술. 측두골 CT(1970년대) 및 Jahrsdoerfer 점수 도입으로 수술 적응증·예후 예측 체계화. 이식형 골전도 청각 장치(BAHA) 도입으로 청각 재활 향상. |
| 2. 원인 | 태생 4~10주 외이도 상피 플러그 재개방 실패. 유전 증후군(트리처 콜린스, CHARGE), 풍진, 약물 노출, 다인자 유전 등 복합 원인. |
| 3. 유전학 | 대부분 다인자 유전. 증후군 동반 시 TCOF1, CHD7 등 원인 유전자 관여. 22q11.2 결실, CMA 이상 등 염색체 변이 가능. 유전 상담 권장. |
| 4. 일반 역학 | 출생 10,000~20,000명 중 약 1명. 단측성이 양측성의 2~3배. 소이증과 약 60~90% 동반. 남성에서 약간 더 많음. |
| 5. 발생기전 | 제1 새열 기원 외이도 형성 과정의 재개방 실패(폐쇄) 또는 불완전 재개방(협착). 신경능선 세포 이주 장애. 증후군 관련 유전자의 두개·안면 발달 이상 연관. |
| 6. 증상 | 전도성 난청(40~70 dB), 반복 외이도염(협착), 이루, 귀지 축적, 이통. 양측성 폐쇄에서 언어 발달 장애 위험. |
| 7. 징후 | 이경 검사상 외이도 소실 또는 협착, 폐쇄판 확인. 순음 청력검사·ABR에서 전도성 난청. 측두골 HRCT에서 폐쇄판·중이 발달 상태 평가. |
| 8. 선별 검사 방법 | 신생아 청력 선별(AOAE/AABR), 신생아 이학적 검사에서 외이 이상 확인. 증상(반복 외이도염) 있는 소아에서 이경 검사 및 HRCT. |
| 9. 진단법 | 청력 검사(PTA, ABR, ASSR), 측두골 HRCT, Jahrsdoerfer 채점, 유전 검사(증후군 동반 시). 안면 신경 주행 평가 필수. |
| 10. 치료법 | 양측성 폐쇄: 조기 골전도 보청기·BAHA로 청각 재활. 수술적 외이도 성형술(canaloplasty)은 Jahrsdoerfer 5점 이상, 5~10세 이후 권장. 소이증 동반 시 이개 재건 후 청각 수술. 단측성: 추적 관찰 또는 수술 선택. |
| 11. 예후 | 외이도 성형술 후 청력 개선(전도성 손실 20~30 dB 감소). 재협착 약 15~30%. 내이 기능 정상이면 어음 인지 회복 기대. 단측성 수술 선택은 삶의 질 연구 진행 중. |
| 12. 예방법 | 임신 전 풍진 백신 접종, 위험 약물 회피, 당뇨 조절. 신생아 청력 선별로 조기 진단. 협착 환자 귀지 정기 제거로 진주종 예방. |
| 13. 참고문헌 | Jahrsdoerfer RA et al. Ann Otol Rhinol Laryngol 1992; Declau F et al. Laryngoscope 2001 외 8개 |
외이도의 선천성 폐쇄/협착에 관한 최초의 체계적 임상 기술은 19세기 초 유럽 이비인후과학의 발전과 함께 이루어졌다. 1845년 폴란드 의사 안토니 레마크(Antoni Lemak)가 외이도 폐쇄 및 협착의 임상 소견을 기술하였으며, 19세기 후반 독일의 이비인후과학자들이 선천성 외이 기형을 체계적으로 분류하였다. 1883년 빌헬름 폴리처(Adam Politzer)는 외이도 이상과 중이 발달 이상의 연관성을 임상적으로 설명하였다.
20세기 초반에는 외이·중이 기형에 대한 수술적 교정이 시도되기 시작하였다. 1920~30년대 이비인후과 수술 기법의 발전과 함께 선천성 외이도 폐쇄(congenital aural atresia)에 대한 외이도 성형술(canaloplasty)이 시행되었다. 그러나 초기 수술의 성적은 불량하였으며, 내이 기능 평가와 중이 구조 재건에 대한 이해가 부족하였다. 1960~70년대 이과학(otology)의 비약적 발전, 특히 측두골 현미경 수술의 도입으로 외이도·중이 재건술의 성적이 크게 향상되었다.
CT의 도입(1970년대)은 선천성 외이 기형 평가에 혁명을 가져왔다. 고해상도 측두골 CT(HRCT)로 외이도 해부, 중이 및 유양돌기 발달 상태, 이소골 이상, 안면 신경 주행 이상을 수술 전에 정확히 평가할 수 있게 되었다. 1992년 쿤켈(Meredith Kunkel)과 크로닌(William Cronin)이 제안한 외이도 폐쇄 채점 체계(atresia grading system)가 수술 적응증 및 예후 예측에 표준으로 활용되었다. 1999년 야나기사와(Yanagisawa)의 분류, 그리고 현재 가장 많이 사용되는 야스딜(Jahrsdoerfer) 점수 체계가 수술 결과 예측에 활용된다. 현재는 이식형 청각 보조 장치(bone-anchored hearing aid, BAHA), 이식형 중이 보청기(implantable middle ear hearing device), 인공 와우(cochlear implant, 동반 내이 기형 시)가 청각 재활에 활용되며, 소이증·외이도 폐쇄 복합 기형에서 미세이식 외과술(microtia reconstruction)과 청각 재활을 통합하는 다학제 접근이 표준으로 자리잡았다.
한국에서는 1980~90년대 이후 이비인후과·성형외과·청각 재활 분야의 발전으로 선천성 외이도 폐쇄/협착 환자에 대한 수술적·청각적 관리가 향상되었다. 희귀질환 산정특례 V291 대상으로 등록 시 본인부담 경감 혜택을 받으며, 다학제 이비인후과 클리닉에서의 전문 관리가 이루어진다.
외이도의 선천성 폐쇄/협착(Q16.1)는 태생기 외이도(external auditory canal, EAC)의 형성 과정에 결함이 생겨 발생하는 선천성 기형이다. 외이도는 태생 4~10주에 제1 인두낭(first pharyngeal pouch)과 제1 새열(first branchial cleft)에서 유래하여 발달한다. 이 발달 과정의 이상이 외이도 폐쇄(atresia) 또는 협착(stenosis)을 야기한다.
선천성 외이도 폐쇄/협착의 원인은 크게 유전적 요인과 환경적 요인으로 구분된다. 유전적 요인으로는 상염색체 우성 유전 양식을 따르는 가족성 사례가 보고되며, 산발 발생이 더 흔하다. 염색체 이상(트리소미 21, 18, 13, Turner 증후군, 22q11.2 결실 증후군)과 동반하여 발생하기도 한다. 복합 기형 증후군—트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCOF1 변이), 골든하르 증후군(Goldenhar syndrome), CHARGE 증후군(CHD7 변이), 나거르 증후군(Nager syndrome)—에서 외이도 폐쇄/협착이 주요 구성 요소로 나타난다.
환경적 요인: 임신 초기(임신 4~12주) 풍진(rubella) 감염은 TORCH 증후군의 일부로 외이 기형을 일으킬 수 있다. 임신 초기 탈리도마이드(thalidomide), 레티노이드, 메클리진(meclizine) 등 특정 약물 노출이 외이 발달 이상과 연관된다. 임신 초기 당뇨, 알코올 노출도 위험 인자로 보고된다. 대부분의 선천성 외이도 폐쇄/협착은 다인자 유전 양식을 따르는 것으로 알려지며, 구체적인 단일 원인보다는 복수 요인의 상호작용으로 발생한다고 이해된다.
외이도의 선천성 폐쇄/협착는 단독 발생과 증후군 동반 발생으로 구분된다. 단독 발생의 대부분은 다인자 유전 양식을 따르며, 특정 단일 유전자 결손이 확립된 경우는 드물다. 증후군 동반 발생의 경우 해당 증후군의 원인 유전자가 관여한다.
트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, MIM 154500): 상염색체 우성 유전. TCOF1(treacle ribosome biogenesis factor 1), POLR1D, POLR1C 유전자 변이가 원인이다. TCOF1은 핵소체에서 rDNA 전사에 관여하며, 신경능선 세포 발달에 핵심적인 역할을 한다. 이 증후군에서 외이도 폐쇄/협착, 소이증, 안면 저형성, 양측성 전도성 난청이 나타난다.
CHARGE 증후군(MIM 214800): 주로 CHD7(chromodomain helicase DNA binding protein 7) 유전자의 드 노보(de novo) 변이로 발생한다. Coloboma, Heart defect, Atresia of choanae, Retardation of growth, Genital abnormalities, Ear abnormalities의 두문자어로, 외이도 폐쇄/협착을 포함한 외이 기형이 주요 구성 요소이다.
골든하르 증후군(Oculoauriculovertebral spectrum): 대부분 산발 발생하며 유전적 원인이 이형적이다. 편측 얼굴 저형성, 외이 기형(소이증, 외이도 폐쇄), 안구 피부 유사종(epibulbar dermoid), 경추 이상이 특징이다.
단독 발생의 외이도 폐쇄/협착에서 22q11.2 미세결실, 복제수 변이(CNV)가 일부 환자에서 발견된다. 유전 상담 시 염색체 마이크로어레이(CMA), 전장 엑솜 분석(WES) 검사로 원인 유전자 탐색이 권장된다. 가족력이 있는 경우 가족 구성원에 대한 청력 평가와 이비인후과 검진이 권장된다.
선천성 외이도 폐쇄(congenital aural atresia)의 발생 빈도는 출생 10,000~20,000명 중 약 1명으로 보고된다. 외이도 협착(stenosis)은 폐쇄보다 약간 더 흔하며, 경미한 협착은 간과될 수 있어 실제 유병률이 더 높을 수 있다. 단측성이 양측성보다 약 2~3배 더 흔하며, 우측에서 약간 더 많이 발생하는 경향이 있다. 남성에서 약 2배 더 많이 발생한다는 보고도 있으나, 일관되지 않은 연구도 있다.
소이증(microtia)과의 동반 발생이 흔하며, 소이증 환자의 약 60~90%에서 외이도 폐쇄/협착이 동반된다. 이 반대로 외이도 폐쇄 환자의 약 70~85%에서 소이증이 동반된다. 중이 기형(이소골 기형, 고막 이상)도 외이도 폐쇄와 함께 나타나는 경우가 많다.
한국의 역학: 국내 선천성 외이 기형에 관한 체계적 역학 자료는 제한적이나, 전 세계 발생률과 유사할 것으로 추정된다. 희귀질환 산정특례 V291 등록 대상이며, 등록 시 본인부담 경감 혜택을 받는다. 선천성 난청 신생아 청력 선별검사(신생아 청력 선별 프로그램)에서 일측성 또는 양측성 전도성 난청으로 발견되는 경우가 있으며, 이비인후과 전문의 자문이 권장된다. 양측성 폐쇄의 경우 조기 청각 재활이 필수적이다.
소이증·외이도 폐쇄는 히스패닉계, 아시아계에서 약간 더 높은 발생률이 보고되나, 전 세계적으로 모든 민족에서 발생한다. 사회경제적 요인보다는 유전적·발생학적 요인이 주된 결정 인자이다. 동반 내이 기형(와우 이형성, 반고리관 이형성)은 외이도 폐쇄 단독보다 예후가 불량하므로 내이 평가가 필수적이다.
외이도의 선천성 폐쇄/협착의 발생기전은 태생기 외이도 형성 과정의 이상으로 설명된다. 정상 발생에서 외이도는 태생 4~10주에 걸쳐 외배엽 기원의 제1 새열(first branchial cleft)에서 내측으로 함입하며 형성된다. 이 과정에서 외이도 상피 플러그(epithelial plug)가 먼저 형성되고, 이후 다시 개방(recanalization)되어 관강을 이룬다. 재개방에 실패하면 폐쇄(atresia)가 발생하고, 재개방이 불완전하면 협착(stenosis)이 된다.
외이도 발달은 중이 발달과 밀접히 연관되어 있다. 제1 인두낭(first pharyngeal pouch)은 중이강, 유스타키오관, 유양봉소의 기원이며, 이 구조의 발달 이상이 외이도 폐쇄와 함께 나타나는 중이 기형을 설명한다. 이소골(추골, 침골, 등골)은 제1·2 새궁(branchial arch)의 중배엽에서 유래하며, 신경능선 세포가 이들 구조 형성에 기여한다. 신경능선 세포 이주 장애가 외이·중이 복합 기형의 핵심 기전으로 이해된다.
증후군 관련 외이도 폐쇄에서는 해당 증후군의 원인 유전자가 신경능선 세포 분화·이주에 영향을 미친다. TCOF1 변이에 의한 트리처 콜린스 증후군에서는 신경능선 세포의 p53 매개 세포자멸사가 증가하여 안면·외이 구조 형성에 필요한 중배엽 세포 수가 부족해지는 것이 병태생리로 알려진다. CHD7 변이에 의한 CHARGE 증후군에서는 크로마틴 리모델링 장애로 다발 기관 발달 이상이 발생한다.
외이도 협착(stenosis)의 기전은 재개방(recanalization)의 불완전한 완성으로, 외이도 직경이 정상(약 4~7 mm)보다 작게 형성된다. 협착된 외이도는 이루(otalgia), 이배출물(cerumen impaction 및 epithelial debris 축적)의 위험이 높으며, 반복 외이도염과 진주종(cholesteatoma) 형성의 위험 인자이다. 외이도 협착 중 직경 4 mm 미만의 경우 수술적 교정을 고려한다.
외이도의 선천성 폐쇄/협착의 임상 증상은 폐쇄/협착의 정도, 단측성/양측성 여부, 동반 중이·내이 기형 여부에 따라 다양하다.
청력 저하(전도성 난청): 가장 중요한 기능적 증상이다. 외이도가 폐쇄되면 음파가 고막·이소골 경로(기도 전음)로 전달되지 않아 전도성 난청(conductive hearing loss)이 발생한다. 폐쇄 정도에 따라 약 40~70 dB의 전도성 청력 손실이 나타난다. 단측성 폐쇄의 경우 반대쪽 귀 청력이 정상이면 언어 발달이 크게 영향 받지 않으나, 소음 환경에서의 어려움, 음원 방향 감지(sound localization) 장애, 교실·강의실 등 청취 환경 취약성이 문제가 된다. 양측성 폐쇄의 경우 청력 재활 없이는 심각한 언어 발달 장애가 발생한다.
외이도 협착에서의 증상: 외이도 협착은 이루(otorrhea), 이충만감, 이통(otalgia), 반복적 외이도염(otitis externa)이 주된 증상이다. 협착된 외이도에 각질 잔해물과 귀지가 축적되어 '콜레스테아토마(cholesteatoma, 진주종)' 형성 위험이 증가한다. 진주종은 염증·골 파괴를 야기하여 중이 합병증을 일으킬 수 있다.
동반 기형에 의한 증상: 소이증(microtia) 동반 시 외이의 외관 이상이 주된 외표 소견이다. 중이 이소골 기형 동반 시 전도성 난청이 더 심화된다. CHARGE 증후군, 트리처 콜린스 증후군 동반 시 다발 기관 기형에 의한 복합 증상이 나타난다. 안면 신경 주행 이상이 동반된 경우(외이도 폐쇄와 연관) 수술 중 안면 신경 손상 위험이 증가하므로 수술 전 신경 주행을 CT로 평가한다.
선천성 외이도 폐쇄/협착의 이학적 징후는 이경(otoscope) 검사, 청력 검사, 측두골 영상 검사로 평가된다.
이경 소견: 외이도 폐쇄에서는 이경으로 외이도 내강이 보이지 않으며, 골성 또는 섬유성 폐쇄판(atretic plate)이 외이도 개구부 또는 내부에서 관찰된다. 외이도 협착에서는 이경 삽입이 어렵거나 불가능하며, 협착 내부에 각질 잔해물·귀지가 축적된 소견이 관찰된다. 고막은 폐쇄 형태에 따라 소실 또는 이형이며, 협착에서는 고막이 관찰될 수 있으나 비정상적이다.
청력 검사 소견: 순음 청력검사(PTA)에서 기도 청력 손실(40~70 dB)과 골도-기도 차(air-bone gap)가 확인된다. 골도 청력(내이 기능 반영)은 내이 이상이 없으면 정상이다. 뇌간 유발 반응 청력검사(auditory brainstem response, ABR)는 신생아·영아의 청력 평가 표준으로, 골전도 ABR과 기전도 ABR의 차이로 전도성 손실을 정량화한다. 이음향방사(otoacoustic emission, OAE)는 외이도가 폐쇄된 경우 측정이 불가하다.
측두골 CT 소견: 고해상도 측두골 CT(HRCT)가 진단과 수술 계획에 핵심이다. 외이도 폐쇄판 형태(골성, 섬유성, 혼합성), 두께, 중이강 발달 상태(중이강 크기, 이소골 기형, 안면 신경 주행 이상, 내이도 위치)를 평가한다. 야스딜(Jahrsdoerfer) 점수 체계(10점 만점)로 수술 적응증과 예후를 예측한다: 등자골(stapes) 존재(2점), 이소골 이동성, 중이강 크기, 안면 신경 주행, 유양돌기 기화도, 이개, 외이도 등을 채점하며 5점 이상에서 수술을 고려한다.
선천성 외이도 폐쇄/협착의 주된 선별은 신생아 청력 선별 검사(neonatal hearing screening)와 신생아 신체 검진을 통한 외이 이상 확인으로 이루어진다.
신생아 청력 선별: 자동 이음향방사(AOAE) 또는 자동 뇌간 유발 반응(AABR)을 이용한 신생아 청력 선별 검사는 양측성 외이도 폐쇄에서 기도 청력 이상을 발견하는 데 효과적이다. 단측성 폐쇄의 경우 반대쪽 정상 귀에서 검사 통과로 선별이 누락될 수 있어 외이 이학적 검사를 병행한다. 한국에서는 신생아 청력 선별 검사가 법제화(모자보건법)되어 전국 분만 의료기관에서 실시된다.
신생아 외이 이학적 검사: 신생아 신체 검진에서 외이 형태(이개 크기, 형태, 이개 위치), 외이도 개구부 존재 여부를 확인한다. 소이증, 이개 기형, 외이도 개구부 소실이 발견되면 이비인후과 전문 진찰과 측두골 CT를 시행한다.
외이도 협착 선별: 경미한 외이도 협착은 신생아기 선별에서 누락될 수 있다. 소아 정기 검진에서 이경 검사로 외이도 개구부 크기를 확인하고, 반복 외이도염, 이루, 귀지 축적이 빈번한 경우 협착 가능성을 평가한다.
증후군 동반 평가: 소이증·외이도 폐쇄가 발견된 경우 트리처 콜린스, CHARGE, 골든하르 증후군 등 관련 증후군 동반 여부를 평가하기 위한 다기관 기형 평가와 유전 검사를 시행한다.
선천성 외이도 폐쇄/협착의 진단은 이학적 검사, 청력 검사, 측두골 영상 검사의 조합으로 이루어진다.
청력 검사: 연령에 따라 행동 청력검사(behavioral audiometry), 시각강화 청력검사(visual reinforcement audiometry, VRA), 놀이 청력검사(play audiometry), 순음 청력검사(PTA)를 시행한다. ABR(청성뇌간반응)은 신생아·영아 및 협조가 어려운 환자에서 객관적 청력 평가 표준이다. 기골도 역치 차이(air-bone gap)로 전도성 손실을 정량화한다. 내이 기능 평가를 위해 골도 ABR 또는 골도 ASSR(청성지속반응)을 시행한다.
고해상도 측두골 CT(HRCT): 수술 전 필수 검사로, 외이도 폐쇄판 형태·두께, 중이강 발달 상태(중이강 부피, 이소골 기형 유형, 안면 신경 주행, 와우·반고리관 발달 상태), 경동맥관·경정맥구 위치를 평가한다. Jahrsdoerfer 점수를 산출하여 수술 적응증과 예상 청력 개선 가능성을 예측한다.
이비인후과 전문 진찰: 이경 검사로 외이도 상태, 폐쇄판 위치·형태, 중이 가시 여부를 평가한다. 소이증 동반 시 이개 형태 분류(Marx 분류 또는 Nagata 분류)로 이개 재건 계획을 수립한다.
유전 검사: 증후군 동반이 의심될 때 염색체 마이크로어레이(CMA), 전장 엑솜 분석(WES), 또는 증후군 관련 유전자 패널 검사를 시행한다. 유전 상담사와 협력하여 원인 규명과 가족 상담을 진행한다.
선천성 외이도 폐쇄/협착의 치료는 청력 재활과 외이도 수술적 재건으로 구분된다. 치료 결정은 단측성/양측성, Jahrsdoerfer 점수, 연령, 동반 소이증 여부를 종합하여 이루어진다.
비수술적 청각 재활: 양측성 외이도 폐쇄 신생아는 생후 1개월 이내 골전도 보청기(bone conduction hearing aid, BCHA)를 착용하여 청각 입력을 시작한다. 골전도 보청기는 골을 통해 진동을 와우에 전달하므로 외이도 없이도 사용 가능하다. 소아에서 연령 기준에 따라 이식형 골전도 청각 장치(BAHA: bone-anchored hearing aid, 예: Cochlear Baha, Oticon Ponto)를 5세 이후 삽입한다. BAHA는 두개골 에 타이타늄 픽스쳐를 삽입하고 외부 프로세서를 연결하는 방식으로, 착용 편의성과 음질이 비이식형 골전도 보청기보다 우수하다.
수술적 외이도 성형술(canaloplasty): Jahrsdoerfer 점수 5점 이상(특히 7점 이상)에서 청력 개선 목적 수술을 고려한다. 수술 시기는 소이증 동반 이개 재건술 후(보통 6~10세 이후)가 권장된다. 측두골 CT 기반 3D 계획으로 폐쇄판 위치, 중이강 접근 경로, 안면 신경 주행을 파악하고 수술한다. 수술 중 안면 신경 감시(intraoperative facial nerve monitoring)가 필수이며, 신경 손상 예방에 핵심이다. 수술 후 외이도 재협착(약 15~30%) 예방을 위해 외이도 스텐트, 실리콘 튜브, 정기 외이도 확장 시술이 필요하다.
단측성 외이도 폐쇄의 처치: 수술 여부는 환자와 보호자의 선호, Jahrsdoerfer 점수, 수술 위험(안면 신경 손상 등)을 종합하여 결정한다. 보존적 선택(BAHA 사용 또는 치료 없이 추적)도 타당한 선택지이다. 삶의 질 연구에서 단측성 폐쇄에서 BAHA 사용이 음원 방향 감지와 소음 환경 청취 능력을 개선한다는 보고가 있다.
진주종(cholesteatoma) 처치: 협착된 외이도에서 진주종이 형성된 경우 이를 완전히 제거하는 유양동 개방술(canal wall down mastoidectomy) 또는 보존적 수술이 필요하다. 진주종의 재발 가능성을 고려하여 정기 추적이 중요하다.
외이도 성형술의 청력 개선 결과는 Jahrsdoerfer 점수와 밀접히 연관된다. 7~10점 환자에서 술후 기골도 차(air-bone gap)가 30 dB 이하로 개선되는 비율이 약 60~70%로 보고된다. 낮은 점수(5~6점)에서는 개선 비율이 낮고 안면 신경 손상 위험이 상대적으로 높다. 재협착(re-stenosis)은 장기 추적에서 약 15~30%에서 발생하며, 지속적인 외이도 확장 관리가 필요하다. 안면 신경 손상은 약 1~3%에서 보고되며, 이는 수술의 가장 심각한 합병증이다.
단측성 외이도 폐쇄에서 수술 없이 추적하는 환자도 내이 기능이 정상이면 반대쪽 귀로 상당한 청취 기능을 유지한다. BAHA를 사용하는 경우 음원 방향 감지와 소음 환경 청취 능력이 개선된다. 내이 기형이 동반된 경우(와우 이형성, 반고리관 이형성) 골전도 청력도 손상되어 술 후 청력 개선이 제한적이며, 인공 와우가 고려될 수 있다. 언어 발달과 학업 성취는 청각 재활의 시기와 질에 따라 크게 달라지므로, 양측성 폐쇄에서 조기 청각 재활 시작이 예후 개선에 핵심적이다. 삶의 질 측면에서 적절한 청각 재활을 받은 환자는 교육, 직업, 사회 참여에서 비교적 양호한 성과를 보인다.
선천성 외이도 폐쇄/협착에 대한 특이적 1차 예방 방법은 확립되지 않았다. 그러나 알려진 위험 인자를 회피하는 간접적 예방이 가능하다.
1차 예방 — 위험 인자 회피: 임신 초기(4~12주) 풍진 감염 예방을 위해 임신 전 풍진 항체 확인 및 백신 접종이 권장된다. MMR 백신은 임신 전에 접종하고, 임신 중에는 접종을 피한다. 임신 초기 태아 기형 유발 약물(레티노이드, 탈리도마이드, 일부 항간질약) 노출을 최소화하며, 이들 약물이 필요한 경우 임신 전 전문의와 상담한다. 임신 중 알코올 섭취를 금한다. 임신 전 당뇨 조절이 선천성 기형 전반의 위험을 감소시킨다.
2차 예방 — 조기 진단과 청각 재활: 신생아 청력 선별 검사와 이학적 검사로 조기에 외이도 폐쇄/협착을 발견하고, 즉각적인 청각 재활(골전도 보청기, BAHA 등)을 시행하여 언어·인지 발달에 미치는 영향을 최소화한다. 양측성 폐쇄의 경우 생후 1개월 이내 청각 재활을 시작하는 것이 권장된다.
3차 예방 — 합병증 예방: 수술 전 및 수술 후 외이도 협착 환자에서 귀지·각질 정기 제거로 진주종 형성을 예방한다. 수술 후 재협착 예방을 위해 외이도 스텐트 사용, 정기 외이도 확장, 이비인후과 정기 추적이 필요하다. 안면 신경 기능을 수술 전·후 평가하여 합병증 조기 발견에 활용한다.