| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q44.2 (담관폐쇄증) | 산정특례: V181 |
| B. 동의어 | 담관의 폐쇄 |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 매우 낮음 — 담관폐쇄증은 신생아기(생후 2~8주 내)에 지속 황달, 회백색 변, 짙은 소변으로 발현하는 선천성·주산기성 질환이다. 미치료 시 영아기 중에 간경변이 진행하며, 치료 없이 성인기까지 생존하는 경우는 없다. |
| 1. 역사 | 1892년 Thomson 첫 기술 → 1959년 Kasai 간문장 문합술(Kasai portoenterostomy) 개발 → 1963년 Starzl 소아 간이식 → 현대 치료 전략 확립. |
| 2. 원인 | 담관 발달 이상 + 면역·염증 매개 담관 파괴; 바이러스 감염(CMV, 로타바이러스) 가설; 유전·환경 복합 요인. |
| 3. 유전학 | 대부분 산발성; INVS, CFC1, ADD3 등 좌우 결정 유전자 연관(담관폐쇄증-비장 기형 증후군); GWAS에서 ADD3 신호. |
| 4. 일반 역학 | 출생 8,000~18,000명 중 1명; 아시아·태평양에서 높은 빈도; 여아 약간 호발; 소아 간이식 가장 흔한 적응증. |
| 5. 발생기전 | 담관 상피 손상(바이러스, 독소, 자가면역) → 섬유염증 반응 → 담관 폐쇄 → 담즙분비 저하 → 간 섬유화·경변. |
| 6. 증상 | 생후 2~8주 황달 지속, 회백색 변(무담즙변), 짙은 소변, 복부 팽만, 간비대; 진행 시 간부전 증상. |
| 7. 징후 | 황달, 간비대, 비장비대, 복수, 복부 팽만; 혈청 직접 빌리루빈 상승, GGT 상승; 간경변 징후. |
| 8. 선별 검사 방법 | 변색 카드(스툴 컬러 카드) 선별; 신생아 직접 빌리루빈 검사; 복부 초음파. |
| 9. 진단법 | 복부 초음파(삼각섬유삼각 부호), 핵의학 담도 스캔(HIDA), 간조직검사, 수술 중 담도조영술(확진). |
| 10. 치료법 | 카사이 간문장 문합술(Kasai portoenterostomy, 생후 60일 이전 시행 최적); 이후 간이식. |
| 11. 예후 | 카사이 후 담즙 흐름 회복 여부가 최대 예후 인자; 약 40~50%에서 10세까지 자가 간 유지; 대부분 결국 간이식 필요. |
| 12. 예방법 | 1차 예방 어려움; 신생아 변색 선별 통한 조기 진단; 카사이 수술의 조기 시행이 핵심. |
| 13. 참고문헌 | Kasai M, 1959; Bezerra JA et al., J Clin Invest 2002; Chardot C, Orphanet J Rare Dis 2006 외 7개 |
담관폐쇄증(Biliary Atresia, BA)은 간외 담관이 섬유성 조직으로 대체되어 담즙 흐름이 완전히 차단되는 신생아 및 영아기의 선천성·주산기성 질환으로, 소아에서 간이식의 가장 흔한 적응증이다. 이 질환의 최초 명확한 임상 기술은 1892년 영국의 톰슨(John Thomson)에 의해 이루어졌다. 톰슨은 사망한 영아에서 간외 담관이 없거나 섬유화된 소견을 병리해부학적으로 기술하였고, 이를 '선천성 담관 폐쇄'라 명명하였다.
20세기 초반~중반에는 담관폐쇄증이 치료 불가능한 치명적 질환으로 인식되었으며, 수술을 시도한 경우에도 담도 재건이 불가능한 경우가 대부분이었다. 근본적인 치료 전환점은 1959년 일본의 소아 외과의사 카사이 모리토(Morio Kasai)가 고안한 간문장 문합술(Kasai portoenterostomy)이다. 카사이는 간문 부위(porta hepatis)에서 폐쇄된 담관의 섬유성 조직 잔여물을 절제하고, 소장의 Roux-en-Y 루프를 간문에 직접 문합함으로써 미세 담관을 통한 담즙 흐름을 유도하는 방법을 개발하였다. 이 수술은 담관폐쇄증 치료의 혁명으로 평가받으며, 이후 수십 년간 표준 치료로 자리잡았다.
1963년 미국의 스타즐(Thomas Starzl)이 최초로 소아 간이식을 시행하였으며, 1967년 최초의 장기 생존 소아 간이식 성공 이후 간이식이 담관폐쇄증의 최종 치료로 확립되었다. 1980년대 시클로스포린(cyclosporine) 등 면역억제제의 발전과 생체 부분 간이식(living-donor liver transplantation) 기술의 발전으로 소아 간이식의 성적이 크게 향상되었다. 특히 생체 부분 간이식은 뇌사 공여자가 부족한 한국을 포함한 아시아에서 담관폐쇄증의 주요 치료로 자리잡고 있다.
한국에서 담관폐쇄증의 역사는 1970년대 카사이 수술 도입으로 시작되었으며, 1980~1990년대 생체 부분 간이식 기술이 확립되어 담관폐쇄증 환아의 생존율이 크게 향상되었다. 현재 한국의 담관폐쇄증 환자는 희귀질환 산정특례 V181로 등록 관리되며, 소아 소화기·간이식 전문 센터에서 다학제 접근으로 치료가 이루어지고 있다. 신생아 변색 선별 카드(stool color card) 사업을 통해 조기 진단 및 조기 카사이 수술 시행을 통한 예후 개선이 추구되고 있다.
최근 연구에서는 담관폐쇄증의 면역병인론적 기전에 대한 이해가 심화되고 있으며, 담관 상피 손상에서 시작되는 면역 염증 반응과 섬유화 경로의 조절을 표적으로 하는 신규 치료제 연구가 진행 중이다. 카사이 수술 성적 향상을 위한 복강경(최소침습) 카사이 수술, 수술 후 면역억제(스테로이드) 보조 요법, 담즙산 보충 치료(우르소데옥시콜산) 등이 현재 임상에서 병용되고 있다.
담관폐쇄증의 원인은 아직 완전히 규명되지 않았으며, 선천성 담관 발달 이상과 주산기·생후 초기 면역·염증 매개 담관 파괴의 두 가지 병인 개념이 공존한다. 현재 담관폐쇄증은 하나의 균일한 원인 질환이 아니라, 다양한 병인의 최종 공통 표현형(final common phenotype)으로 이해된다.
담관 발달 이상 가설: 담관폐쇄증의 일부(약 10~15%)는 비장 기형, 내장 역위, 다비증 등 좌우 결정 이상과 동반되는 담관폐쇄증-비장 기형(biliary atresia splenic malformation, BASM) 형태로, 이 경우 태아기 초기의 담관 발달 이상이 원인으로 추정된다. BASM 형태에서는 CFC1, INVS, ZIC3 등 좌우 결정 관련 유전자 변이가 일부 증례에서 보고되었다.
바이러스 감염 가설: 대부분의 담관폐쇄증(약 85~90%)은 비증후군성(isolated BA)으로, 정상적으로 발달한 담관이 주산기 또는 생후 초기에 바이러스 감염 등에 의해 손상되고 이차적으로 면역·염증 반응에 의한 담관 파괴·섬유화가 진행되는 것으로 이해된다. 관련이 제시된 바이러스로는 거대세포 바이러스(CMV, cytomegalovirus), 로타바이러스(rotavirus), 레오바이러스(reovirus), 엡스타인바 바이러스(EBV), B형 간염 바이러스(HBV) 등이 있다. 특히 동물 실험에서 신생 마우스에 로타바이러스를 투여하면 담관폐쇄증 유사 병변이 발생함이 확인되어, 로타바이러스가 중요한 병인 가설로 지지를 받고 있다.
자가면역/면역 조절 이상 가설: 담관폐쇄증 병변 조직에서 T 림프구의 과도한 활성화, 조절 T세포(Treg)의 감소, 담관 상피에 대한 자가항체 등이 보고되어 자가면역 기전의 관여 가능성이 제기된다. TH1 면역 반응과 섬유화 촉진 사이토카인(TGF-β, TNF-α, IL-6, IL-8)의 과활성화가 담관 섬유화에 관여한다.
독소·환경 가설: 담즙산 독성, 임신 중 특정 독소(이소티오시아네이트 등 식물 유래 물질) 노출이 담관폐쇄증 발생과 연관된다는 가설도 제시되어 있다. 계절적 발생 집적(clustering)이 일부 지역에서 보고되어 환경 인자의 관여를 시사하기도 한다. 그러나 단일 환경 원인은 확립되지 않았다.
담관폐쇄증의 유전학적 기반은 복잡하며, 대부분의 사례는 산발성으로 발생한다. 가족성 담관폐쇄증의 발생은 드물며(전체의 약 2% 미만), 이는 단순 멘델 유전보다는 복잡 유전(complex genetics) 또는 유전-환경 상호작용이 관여함을 시사한다.
담관폐쇄증-비장 기형(BASM): 이 형태에서는 좌우 결정을 조절하는 유전자 변이가 관여한다. CFC1(cryptic, left-right axis 결정), INVS(inversin), ZIC3, PKD2 등의 유전자 변이가 보고된다. 이성증(heterotaxy) 관련 유전자들이 BASM과 겹치는 병인을 공유한다.
전장 유전체 연관 분석(GWAS): 대규모 담관폐쇄증 GWAS(Chung et al., 2017)에서 ADD3(adducin 3) 유전자 좌위(10q24.2)의 변이가 담관폐쇄증 위험과 연관됨이 처음 보고되었다. ADD3는 세포골격 단백질로, 담관 상피세포의 극성과 기능에 관여한다. 이후 여러 동아시아 코호트에서 이 연관이 재현되었다.
면역 조절 유전자: GWAS 및 후보 유전자 연구에서 IL-8, MIF(macrophage migration inhibitory factor), STAT3 등 면역 반응 관련 유전자의 다형성이 담관폐쇄증 발생 또는 카사이 수술 후 결과와 연관된다는 보고가 있다. HLA 유형의 특정 조합이 담관폐쇄증 위험과 연관된다는 연구도 있으나 일관된 결과는 아직 없다.
섬유화 관련 유전자: TGF-β 신호 경로 유전자(TGFB1, SMAD3), 간 섬유화 관련 유전자(COL1A1, COL4A1)의 변이가 카사이 수술 후 섬유화 진행 속도와 연관될 수 있다는 연구가 있다. 간 섬유화의 빠른 진행은 카사이 후 자가 간 생존 기간에 중요한 영향을 미친다. 현재 임상에서 담관폐쇄증 환자에 대한 정례적 유전자 검사는 권장되지 않으나, BASM 형태에서 유전 상담과 염색체 분석이 도움이 될 수 있다.
담관폐쇄증은 전 세계적으로 출생 약 8,000~18,000명 중 1명의 빈도로 발생하는 희귀 질환이다. 지역별 유병률의 차이가 뚜렷하며, 아시아·태평양 지역(특히 대만, 홍콩, 일본, 한국, 중국)에서 약 5,000~10,000명 중 1명으로 서구(약 10,000~15,000명 중 1명)보다 높은 빈도가 보고된다. 이 차이의 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으나, 유전적 소인, 환경 인자(바이러스 노출, 식이), 또는 보고 편향이 관여할 수 있다.
성별 분포는 여아에서 약 1.1~1.5:1 비율로 약간 호발한다는 보고가 일관되게 나타난다. 민족별 차이는 아시아계에서 유병률이 높다는 것 외에 명확한 민족 특이성은 없다. 담관폐쇄증은 단독(isolated type, 약 85~90%) 또는 비장 기형과 같은 다른 선천성 기형과 동반(BASM type, 약 10~15%)으로 발생한다. BASM 형태는 단독 형태에 비해 카사이 수술 후 결과가 더 불량하다고 보고된다.
한국의 역학: 한국에서 담관폐쇄증은 출생 약 8,000~12,000명 중 1명으로 발생하며, 산정특례 V181로 등록 관리된다. 국내 소아 간이식의 가장 흔한 적응증으로, 전체 소아 간이식의 약 50~60%를 담관폐쇄증이 차지한다. 국내 카사이 수술 시행 연령 중앙값은 약 55~65일이며, 조기(생후 60일 이전) 시행 비율을 높이기 위한 노력이 지속되고 있다. 신생아 변색 선별 카드 사업이 일부 지역에서 시행되어 조기 진단 비율이 향상되고 있다.
담관폐쇄증은 소아기 만성 간 질환 및 소아 간이식의 가장 흔한 단일 원인으로, 전 세계 소아 간이식의 약 40~70%를 차지한다. 카사이 수술을 받은 환자의 약 40~50%는 10세까지 자가 간을 유지하지만, 결국 70~80%에서 성인기 전에 간이식이 필요하다. 현대 간이식의 발전으로 담관폐쇄증 환자의 20년 생존율은 85~90%에 달하며, 이식 후 정상적인 삶이 가능하다.
담관폐쇄증의 발생기전은 담관 상피 손상에서 시작되는 면역·염증·섬유화의 악순환이 핵심이다.
초기 손상: 바이러스, 독소, 또는 발달 이상에 의해 담관 상피세포가 손상된다. 손상된 담관 상피는 손상 관련 분자 패턴(DAMPs)을 방출하고 선천 면역 반응을 활성화한다. 자연살해세포(NK 세포), 수지상세포, 대식세포가 활성화되어 담관 주변에 침윤하고 염증 반응을 증폭시킨다.
면역 매개 담관 파괴: 활성화된 CD4+ T 세포(TH1 편향)가 인터페론-감마(IFN-γ), TNF-α를 분비하여 담관 상피세포를 추가 손상시킨다. CD8+ 세포독성 T 세포도 담관 상피를 직접 파괴한다. 조절 T 세포(Treg)의 기능 저하로 면역 관용이 손상되고 자가면역성 담관 파괴가 촉진된다. IL-6, IL-8, TGF-β 등의 사이토카인이 과분비되어 섬유화를 촉진한다.
담관 섬유화 및 폐쇄: 반복적인 염증 반응과 담관 상피 소실로 담관이 섬유성 조직으로 대체된다. 간 성상세포(hepatic stellate cell)가 활성화(TGF-β 자극)되어 콜라겐을 과다 생성하고 간 섬유화가 진행된다. 담관 폐쇄로 담즙이 간 내에 정체되면 담즙산 독성이 간세포 손상을 가속화한다.
간경변으로의 진행: 담즙분비 저하(cholestasis) → 담즙산 독성 → 간세포 괴사 → 간 섬유화 → 간경변 → 문맥 고혈압 → 식도정맥류, 복수, 간성 뇌증, 간부전의 경로로 진행한다. 치료 없이는 대부분 생후 6~12개월 내에 심한 간부전이 발생한다.
카사이 수술이 성공하여 담즙 흐름이 회복되더라도, 이미 시작된 간 내 섬유화 과정은 완전히 중단되지 않는 경우가 많아 대부분의 환자에서 점진적인 간경변 진행이 일어난다. 따라서 담관폐쇄증은 카사이 수술로 담즙 흐름을 회복하더라도 간이식 없이 영구적으로 치유되는 경우가 드문 진행성 질환이다.
담관폐쇄증의 임상 증상은 담즙 흐름의 완전 차단으로 인한 신생아기·영아기의 특징적 삼주증(황달, 회백색 변, 짙은 소변)을 중심으로 한다.
황달: 대부분의 담관폐쇄증 신생아는 정상 생리적 황달이 사라질 시기(생후 2~3주)에도 황달이 지속되거나 심해진다. 담관폐쇄증의 황달은 주로 직접(결합) 빌리루빈 상승에 의한 것으로, 피부와 공막이 진한 황색을 띤다. 생리적 황달과 달리, 직접 빌리루빈 분율이 총 빌리루빈의 20% 이상인 경우 담즙분비 저하를 강력히 시사한다.
회백색 변(무담즙변, acholic stool): 담즙이 장내로 배출되지 않아 변에 정상 황색~갈색을 부여하는 담즙 색소(스테르코빌린)가 없어, 대변이 회백색 또는 연한 황갈색을 띤다. 회백색 변은 담관폐쇄증의 매우 특이적인 증상으로, 이를 조기에 인식하는 것이 신속 진단의 핵심이다. 한국에서 신생아 변색 선별 카드(색상표)를 이용한 조기 선별이 일부 시행되고 있다.
짙은 소변: 담즙이 장으로 배출되지 못하고 혈액으로 역류하여 신장을 통해 배설되면 소변이 짙은 갈색 또는 홍차색을 띠게 된다. 이는 직접 빌리루빈혈증의 결과이다.
복부 팽만 및 간비대: 간 내 담즙 정체와 진행하는 간 섬유화로 인해 간이 커지고(간비대) 딱딱해진다. 복부가 팽만되며, 비장도 문맥 고혈압이 발생하면 비대해진다.
진행성 간부전 증상: 치료받지 않거나 카사이 수술이 실패한 경우 생후 6~12개월 내에 복수, 식도·위정맥류 출혈, 자발성 세균성 복막염, 간성 뇌증, 응고 장애(출혈), 저알부민혈증, 성장 장애, 피로, 가려움(담즙산 피부 침착)이 나타나며 간부전으로 진행한다.
이학적 및 실험실 징후는 다음과 같다.
황달: 피부와 공막의 황색 착색이 뚜렷하다. 담즙산 침착에 의한 피부 가려움(소양증)이 동반되기도 한다.
간비대: 간이 단단하게 촉지되고, 우상복부 또는 상복부에서 명백한 간 확대가 확인된다. 초기에는 간이 부드럽게 비대하지만, 섬유화가 진행되면서 딱딱해진다.
비장비대: 문맥 고혈압이 발생하면 비장이 촉지 가능하게 비대해진다. 비장항진증에 의한 혈소판 감소가 동반될 수 있다.
복수: 간경변 및 저알부민혈증이 진행되면 복수가 발생한다. 이동 탁음, 파동이 확인된다.
실험실 소견: 직접(결합) 빌리루빈 현저 상승(총 빌리루빈의 50% 이상, 절댓값 2 mg/dL 이상), 감마GT(GGT) 상승(담관폐쇄증에서 특히 두드러짐), 알칼리성 인산분해효소(ALP) 상승, 혈청 총 담즙산 상승이 특징적이다. ALT, AST는 중등도 상승. 진행 시 PT 연장, 알부민 저하, 혈소판 감소가 나타난다. 혈청 GGT 상승은 담관폐쇄증과 신생아 간염의 감별에 유용하다(담관폐쇄증에서 GGT가 현저히 높음).
복부 초음파 소견: 간외 담관이 보이지 않거나(담낭이 없거나 작음), 간문 부위에 삼각섬유 삼각(triangular cord sign, TC sign)이 관찰되는 것이 특징적이다. TC sign은 간문 부위 섬유화 조직이 직각 삼각형 또는 삼각 형태의 고에코 구조물로 보이는 것으로, 담관폐쇄증의 민감도 약 73~85%, 특이도 약 98%이다.
담관폐쇄증의 조기 진단은 카사이 수술의 성공률과 직결되므로, 효과적인 선별 방법이 임상적으로 매우 중요하다.
신생아 변색 선별 카드(Infant Stool Color Card): 타이완에서 시작된 이 선별 방법은 신생아 부모에게 회백색 변 색상표가 포함된 카드를 제공하고, 변 색깔을 기준으로 이상 여부를 보호자가 판단하는 방식이다. 타이완에서의 대규모 연구에서 이 선별 사업이 카사이 수술 시행 연령을 유의하게 낮추고 자가 간 생존율을 향상시킨 것으로 보고되었다. 한국에서도 일부 지역에서 시범 시행되고 있으며, 전국 확대가 논의 중이다.
신생아 직접 빌리루빈 검사: 신생아 선별 혈액 검사에 직접 빌리루빈 측정을 포함하는 방식으로, 직접 빌리루빈 상승 시 담즙분비 저하 원인 평가를 위한 추가 검사를 시행한다. 미국 일부 주에서 신생아 선별 검사 패널에 포함하는 방향이 검토되고 있다.
지속 황달 신생아의 체계적 평가: 생후 2주 이상 지속되는 황달을 보이는 모든 신생아에서 직접 빌리루빈 분율을 확인하고, 직접 빌리루빈이 상승한 경우(총 빌리루빈의 20% 이상 또는 2 mg/dL 이상) 담관폐쇄증을 포함한 담즙분비 저하의 원인 평가가 즉시 이루어져야 한다. 가능한 한 생후 60일 이전에 카사이 수술을 시행하기 위해, 진단 과정의 신속화가 매우 중요하다.
담관폐쇄증의 진단은 단계적 접근으로 이루어지며, 최종 확진은 수술 중 담도조영술로 이루어진다.
복부 초음파: 1차 비침습 검사로, 담낭 크기 및 형태(작거나 없거나 수축 없음), 간외 담관의 존재 여부, 삼각섬유 삼각(triangular cord sign), 간 실질 에코, 비장 크기를 평가한다. 담낭이 없거나 매우 작고(1.5 cm 미만), 수유 후에도 수축이 없으며 TC sign이 있는 경우 담관폐쇄증을 강력히 시사한다.
핵의학 담도 스캔(HIDA scan, 간담즙 스캔): 간에서 분비되는 방사성 동위원소(Tc-99m DISIDA 등)가 정상 담관을 통해 소장으로 배출되는지를 측정한다. 담관폐쇄증에서는 방사성 동위원소가 장으로 배출되지 않는다. 검사 전 페노바르비탈을 5일간 전처치하여 간 분비 기능을 최대화한다. 민감도 약 100%, 특이도 약 70~80%로 위음성은 드물지만 위양성(신생아 간염에서도 비배출)이 있다.
간조직검사: 담관 증식(ductular proliferation), 담전(bile plug), 간문맥 삼각의 섬유화, 담즙분비 저하 소견이 담관폐쇄증의 특징적 소견이다. 신생아 간염과의 감별에 도움이 되나, 조직 소견만으로 확진은 어렵다.
수술 중 담도조영술(Intraoperative Cholangiography): 담관폐쇄증의 확진 방법이다. 담낭 또는 잔류 담관에 조영제를 주입하여 담관 구조를 조영하고, 간내 담관이 보이지 않으면(또는 간외 담관이 연속성 없이 막혀 있으면) 담관폐쇄증을 확진한다. 이 시점에서 카사이 수술을 즉시 시행할 수 있다. 수술 전 자기공명 담췌관조영술(MRCP)이 진단 보조에 활용되기도 한다.
담관폐쇄증의 치료는 카사이 수술과 간이식의 두 단계로 구성되며, 다학제 접근이 필수적이다.
카사이 간문장 문합술(Kasai portoenterostomy): 간문(porta hepatis) 부위의 섬유화 담관 잔여물을 광범위하게 절제하고, Roux-en-Y 소장 루프를 간문에 문합하여 간내 미세 담관으로부터의 담즙 배출을 도모하는 수술이다. 수술 성공의 핵심 요인은 시행 연령으로, 생후 60일 이전에 시행할 때 담즙 흐름 회복(정상 빌리루빈 달성) 가능성이 가장 높다. 생후 60일 이후 시행 시 성공률이 유의하게 낮아진다. 수술 후 스테로이드(prednisolone) 투여가 담즙 흐름 개선과 감염 예방에 도움이 된다는 근거가 있으나 표준 프로토콜은 기관마다 다르다. 우르소데옥시콜산(UDCA)이 담즙산 독성 감소를 위해 장기 투여된다.
수술 후 관리: 담관염(cholangitis) 예방 및 치료가 카사이 수술 후 중요한 관리 과제이다. 담관염은 담즙 흐름 저하와 장내 세균의 역행성 감염에 의해 발생하며, 발열, 황달 악화, 복통으로 발현한다. 예방을 위해 예방적 항생제(트리메토프림-설파메톡사졸, 암피실린 등)가 사용된다. 영양 지지(고열량 식이, 지용성 비타민 보충)가 성장과 간 기능 유지에 중요하다.
간이식: 카사이 수술이 실패하거나(담즙 흐름 회복 불가), 수술 후 진행성 간경변이 발생한 경우 간이식이 필요하다. 한국을 포함한 아시아에서는 뇌사 공여자 부족으로 인해 생체 부분 간이식(living-donor liver transplantation, LDLT)이 표준 치료로 시행된다. 부모, 형제, 가족 중 적합한 공여자로부터 간 좌외측구역(left lateral segment)을 이식한다. 이식 후 면역억제제(타크로리무스 기반 칼시뉴린 억제제)가 평생 복용 필요하다. 이식 후 1년 생존율은 90% 이상, 10년 생존율은 85~90%에 달한다.
담관폐쇄증의 예후는 카사이 수술 시행 연령, 담즙 흐름 회복 여부, 간 섬유화 진행 속도, 담관염 빈도에 따라 크게 달라진다.
카사이 수술 후 결과: 생후 60일 이전에 카사이 수술을 받은 환자에서 약 50~80%에서 담즙 흐름이 회복(정상 빌리루빈 달성)된다. 담즙 흐름이 회복된 환자 중 약 40~50%는 10세까지 간이식 없이 자가 간을 유지한다. 담즙 흐름 회복에 실패한 경우, 대부분 2세 이전에 간이식이 필요하다. 생후 90일 이후 수술한 경우 담즙 흐름 회복률이 현저히 낮아진다.
장기 예후: 자가 간 생존 환자의 대부분도 성인기에는 간경변이 진행하여 간이식이 필요한 경우가 많다. 일부 연구에서 자가 간 10년 생존율은 40~50%, 20년 생존율은 30~40%로 보고된다. 현재 데이터에서 담관폐쇄증 진단 후 20년 전체 생존율(자가 간 + 이식 포함)은 85~90% 이상으로, 이는 간이식의 발전에 크게 힘입은 것이다.
이식 후 예후: 간이식 성공 시 정상적인 성장과 발달, 사회 참여가 가능하다. 면역억제제의 장기 부작용(신장 독성, 감염 취약성, 악성 종양 위험 증가)에 대한 지속적인 모니터링이 필요하다. 이식 후 담관 합병증(담관 협착, 담즙 누출), 혈관 합병증(간동맥 혈전증), 이식 거부 반응이 주요 합병증이다.
담관폐쇄증의 1차 예방(발병 자체를 막는 것)은 원인이 완전히 규명되지 않아 현재로서는 어렵다. 로타바이러스 감염이 병인에 관여한다는 가설에서 로타바이러스 예방접종이 잠재적 예방 효과를 가질 수 있다는 가설이 제기되었으나, 아직 임상적으로 확인되지 않았다.
2차 예방 — 조기 진단: 담관폐쇄증의 예후를 개선하는 가장 확실한 방법은 조기 진단이다. 신생아 변색 선별 카드를 통해 회백색 변을 조기에 발견하고, 생후 2주 이상 지속 황달 신생아에서 직접 빌리루빈 분율을 즉시 확인하며, 생후 60일 이전에 카사이 수술이 이루어지도록 하는 체계적 선별 프로그램의 도입이 가장 중요한 예방 전략이다. 대만, 일본 등에서의 성공적인 선별 사업 경험이 한국에서도 전국 단위 사업 확대의 근거가 되고 있다.
3차 예방 — 합병증 예방: 카사이 수술 후 담관염 예방(예방적 항생제, 감염 시 즉각 치료), 영양 지지(지용성 비타민 보충, 충분한 열량 공급), 간 섬유화 진행 모니터링(정기 간기능 검사, 초음파), 문맥 고혈압 합병증(식도정맥류, 복수) 조기 치료가 자가 간 생존 기간 연장에 기여한다. 간이식 후에는 이식 거부 반응과 면역억제제 부작용에 대한 정기 추적이 필수적이다.