| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: Q21.2 | 산정특례: V269 (희귀질환 산정특례) |
| B. 동의어 | 방실중격결손, 총방실관(Total AV Canal), 심내막융기결손(Endocardial Cushion Defect), 제1공심방중격결손 Ⅰ형(Ostium Primum ASD) |
| C. 성인기 발현 | 성인기 최초 발현 가능성 낮음~중간 — 완전형은 영아기에 심부전으로 대부분 진단됨. 부분형(제1공 ASD)은 결손이 작거나 방실 판막 역류가 경한 경우 학령기 또는 성인기까지 무증상으로 지내다가 운동 불내성, 심방부정맥, 폐동맥 고혈압으로 처음 진단되는 경우가 있음. |
| 1. 역사 | 1954년 체외순환 최초 교정 시도 → 1968~80년대 단일/두 패치 기법 발전 → 다운 증후군 조기 교정 표준화 → 현재 조기 교정(생후 3~6개월) 권고. |
| 2. 원인 | 배아 4~6주 심내막융기 발달 이상. 완전형(공통 방실 판막 + 제1공 결손 + 유입부 VSD) vs 부분형(제1공 ASD + 갈라진 승모판). 다운 증후군(21번 삼염색체증)과 강한 연관. |
| 3. 유전학 | 다운 증후군의 DSCAM, COL6A 과발현. 비증후군성: GATA4, GATA6, CRELD1, NKX2.5, EVC/EVC2 변이. 가족성 재발률 약 3~14%. 모든 환자에서 염색체 검사 권고. |
| 4. 일반 역학 | 선천심장병의 약 4~5%. 완전형 AVSD 환자의 60~70%에서 다운 증후군 동반. 생존 출생 약 2,000~5,000명 중 1명. 한국 산정특례 V269. |
| 5. 발생기전 | 심방·심실 좌-우 단락 → 폐혈류 증가 → 폐동맥 고혈압. 다운 증후군에서 폐혈관 반응 빠름. 방실 판막 역류 → 용적 과부하. 미교정 시 아이젠멘거 생리 진행. |
| 6. 증상 | 완전형: 수 주~수 개월 내 심부전(빈호흡, 수유 곤란, 성장 부전). 부분형: 경한 운동 불내성 또는 무증상. 반복성 폐감염. 아이젠멘거 시 청색증. |
| 7. 징후 | 심비대, 좌축 편위(심전도), 수축기 잡음, S2 고정 분열. 폐동맥 고혈압 진행 시 P2 항진, 잡음 소실. 흉부 X선 폐혈관 증가. |
| 8. 선별 검사 방법 | 산전 정밀 태아 심초음파(18~22주). 다운 증후군 확진 신생아: 생후 1~2개월 이내 심초음파. CCHD 선별(산소포화도). 가족력 시 태아 심초음파. |
| 9. 진단법 | 심초음파(결손 해부, Rastelli 분류, 판막 역류, 폐압 추정). 심도자술(PVR 측정). 염색체 마이크로어레이(다운 증후군 등 확인). 심장 CT(동반 기형 확인). |
| 10. 치료법 | 완전형: 생후 3~6개월 이내 완전 교정(두 패치 또는 변형 단일 패치 기법). 방실 판막 재건 핵심. 수술 전 심부전 내과 치료. 아이젠멘거: 폐고혈압 표적 치료. |
| 11. 예후 | 조기 교정 후 조기 사망률 1~3%. 10년 생존율 85~95%. 재수술(잔류 방실 판막 역류, LVOTO) 10~15%. 장기 추적 필수. |
| 12. 예방법 | 산전 태아 심초음파 조기 진단. 다운 증후군 신생아 조기 심초음파. 생후 3~6개월 이내 완전 교정으로 폐동맥 고혈압 예방. 수술 후 정기 추적. |
| 13. 참고문헌 | 10개 주요 참고 문헌 목록 |
방실중격결손(Atrioventricular Septal Defect, AVSD)은 과거 심내막융기결손(endocardial cushion defect) 또는 방실관(atrioventricular canal)이라고 불리었으며, 이 질환에 대한 이해는 배아 심장 발생학의 발전과 함께 심화되었다. 19세기 중반 병리학자들이 부검에서 심방 및 심실 중격의 결손과 방실 판막 기형이 복합적으로 존재하는 심장을 기술하기 시작하였으며, 이 복합 기형이 하나의 발생학적 단위에서 비롯된다는 개념이 정립된 것은 20세기 초반이었다.
1936년 루이스 라스팔라스(Louis Lev)와 이후 1954년 로저 반 프라가(Roger Van Praagh)가 심내막융기의 발생학적 역할을 체계적으로 기술하면서 이 결손의 병태해부학적 이해가 크게 향상되었다. 심내막융기(endocardial cushion)는 정상 발생 과정에서 심방·심실 중격의 아래 부분과 방실 판막의 기저부를 형성하는데, 이 구조물의 발생 이상이 AVSD의 원인임이 확립되었다.
외과적 치료의 역사에서 리차드 빅스(Richard Varco)와 존 커클린(John Kirklin)이 1954~1958년 사이에 체외순환(cardiopulmonary bypass)을 이용한 초기 교정 수술을 시행하였으나 사망률이 높았다. 1968년 덴마크의 위렌(Warden)과 이후 1970년대 들어 오스트레일리아의 뉴(Donald Neville New) 등이 단일 패치(single-patch) 기법을 개선하면서 수술 성적이 향상되었다. 1970~80년대에는 두 패치(two-patch) 기법, 이후 변형 단일 패치(modified single-patch) 기법이 도입되어 현재의 표준 교정 방법으로 발전하였다.
AVSD와 다운 증후군(21번 삼염색체증, trisomy 21)의 연관성은 1950년대부터 임상적으로 인식되어 왔으며, 다운 증후군 환자의 약 40~45%에서 선천심장병이 발생하고 그 중 AVSD가 가장 흔하다(약 40%). 이 연관성은 21번 염색체에 위치한 심장 발생 관련 유전자의 과발현이 심내막융기 발생에 영향을 미치기 때문으로 현재 이해된다. 1980~90년대에는 다운 증후군 동반 AVSD 환자에서도 조기 수술적 교정이 안전하게 시행될 수 있음이 확립되었다.
21세기 이후 심초음파 및 심장 MRI의 발전으로 수술 전 해부학적 평가와 수술 후 추적이 크게 향상되었다. 성인기까지 교정되지 않은 AVSD 환자에서 폐동맥 고혈압(아이젠멘거 생리)의 문제가 부각되면서, 조기(영아기) 완전 교정의 중요성이 강조되고 있다. 한국에서도 소아심장외과의 발전과 함께 AVSD의 조기 교정 수술 성적이 국제 수준으로 향상되었다.
방실중격결손의 발생 원인은 배아 발생 4~6주에 심방·심실 중격의 아래 부분을 형성하는 심내막융기(endocardial cushion)의 발달 이상에 있다. 정상적으로 상부(superior)와 하부(inferior) 심내막융기가 융합하여 원시 심방중격과 원시 심실중격 사이의 공간(방실관)을 분리하고, 삼첨판과 승모판의 기저부를 형성한다. AVSD에서는 이 융합 과정이 불완전하거나 실패하여 심방 및 심실 수준의 결손과 방실 판막 기형이 복합적으로 발생한다.
AVSD는 크게 완전형(complete AVSD)과 부분형(partial AVSD, 또는 제1공 심방중격결손, ostium primum ASD)으로 분류된다. 완전형 AVSD에서는 심방 수준의 제1공 결손, 심실 수준의 결손(유입부 VSD), 단일 공통 방실 판막이 특징이다. 공통 방실 판막은 좌측 및 우측 구성 요소로 나뉘며, 상부 교두(superior bridging leaflet)와 하부 교두(inferior bridging leaflet)가 심실중격을 가로지르는 정도에 따라 Rastelli A형(교두가 심실중격에 부착), B형(희귀, 교두가 우측 심실에 부착된 비정상 건삭), C형(교두가 자유롭게 부유, 다운 증후군에 흔함)으로 세분된다.
부분형 AVSD는 심방중격의 제1공 결손과 갈라진 승모판 전엽(cleft mitral valve)이 특징이며, 심실 수준의 결손은 없다. 이행형(transitional AVSD)은 완전형과 부분형의 중간 형태이다. 단독 갈라진 승모판은 이 범주에서 제외된다.
유전적 원인 측면에서 AVSD는 다운 증후군(21번 삼염색체증)과 매우 강하게 연관되어 있다. 다운 증후군 환자의 약 40~45%에서 선천심장병이 발생하며, 이 중 완전형 AVSD가 가장 흔하다(약 17~19%). 반대로 완전형 AVSD 환자의 약 70%에서 다운 증후군이 있다. 21번 염색체 장완에 위치한 DSCAM(Down Syndrome Cell Adhesion Molecule), COL6A1, COL6A2 유전자 등이 심내막융기 발생과 관련된 것으로 연구되고 있다. 다운 증후군 없이 발생하는 산발성 AVSD에서는 CRELD1(2p25), GATA4, GATA6, NKX2.5, EVC, EVC2 유전자의 변이가 보고되어 있다. 엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome, EVC/EVC2 변이)에서 AVSD가 흔히 동반된다. 환경적 원인으로는 임신 중 당뇨병, 레티노이드 노출, 풍진 등이 일반적 선천심장병 위험 인자로 알려져 있다.
방실중격결손의 유전학은 다운 증후군 동반 여부에 따라 크게 다르다. 다운 증후군(21번 삼염색체증, trisomy 21) 환자에서 완전형 AVSD는 가장 흔한 선천심장병이며, 21번 염색체 장완(21q22)에 위치한 유전자들의 과발현이 심내막융기 발생 이상을 초래하는 것으로 이해된다. DSCAM(Down Syndrome Cell Adhesion Molecule, 21q22.2)과 COL6A1/COL6A2(제6형 콜라겐, 21q22.3) 유전자가 심장 발생에서 중요한 역할을 한다는 연구들이 발표되어 있다.
다운 증후군이 없는 단독 AVSD(non-syndromic AVSD)의 경우 가족성 발생 패턴과 산발성 발생이 모두 보고된다. 가족성 AVSD에서는 상염색체 우성 유전 패턴이 관찰된 가계가 있으며, 다음 유전자들의 병원성 변이가 비증후군성 AVSD에서 보고된 바 있다. GATA4(8p23.1)는 심장 전사인자로, 이형접합 변이가 AVSD와 ASD를 포함한 다양한 선천심장병과 연관된다. GATA6(18q11.2)도 유사한 역할을 하며, AVSD와 ASD, 폐동맥 기형과 연관된다. CRELD1(2p25.3) 변이는 비증후군성 AVSD에서 처음으로 발견된 원인 유전자 중 하나이다. NKX2.5(5q35.1)는 심장 전사인자로 다양한 선천심장병과 연관된다. 엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)에서는 EVC/EVC2 유전자(4p16.2) 변이가 원인이며, 이 증후군 환자의 약 50~60%에서 AVSD가 발생한다.
가족 내 재발률은 일반 인구보다 높으며, 부모 중 한 명이 AVSD인 경우 자녀 재발 위험이 약 10~14%로 보고된다. 형제자매 중 AVSD 환자가 있는 경우 재발 위험은 약 3~5%이다. 다운 증후군의 경우 삼염색체증의 재발 위험은 어머니의 연령에 따라 다르며, 이전 자녀가 다운 증후군인 경우 약 1% 정도의 추가 위험이 있다. 모든 AVSD 환자에서 염색체 분석(핵형 검사) 또는 염색체 마이크로어레이(chromosomal microarray)를 시행하여 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 확인하는 것이 표준이다. 특히 다운 증후군 동반 AVSD에서는 부모에게 재발 위험에 대한 유전 상담이 필요하다.
방실중격결손은 선천심장병 전체의 약 4~5%를 차지하는 비교적 흔한 형태의 선천심장병으로, 생존 출생 약 2,000~5,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 완전형 AVSD와 부분형 AVSD를 모두 포함한 수치이다. 성별에 따른 발생 차이는 완전형에서 유의하지 않으나, 부분형(제1공 ASD)은 여성에서 약간 더 흔하다는 보고가 있다.
가장 중요한 역학적 특성은 다운 증후군(21번 삼염색체증)과의 강한 연관성이다. 다운 증후군 환자의 약 40~45%에서 선천심장병이 동반되며, 이 중 약 40%가 AVSD(완전형 및 부분형 포함)이다. 한편 완전형 AVSD 환자의 약 60~70%에서 다운 증후군이 동반된다. 이 통계는 신생아 집중치료 기술의 발전으로 다운 증후군 생존율이 향상됨에 따라 AVSD의 절대적 발생 수도 증가하고 있음을 의미한다.
한국의 역학 현황을 보면, 건강보험심사평가원 자료에서 Q21.2 코드 환자는 매년 일정하게 신규 발생하며, 산정특례 V269로 등록된 환자들은 희귀질환 의료비 지원을 받는다. 다운 증후군 동반 AVSD는 부분형과 달리 완전형으로 발현하는 경향이 강하며, 영아기 조기 수술적 교정이 필요하다. 부분형 AVSD는 단독으로 발생하는 경우도 많으며, 비교적 경한 임상 경과로 학령기 또는 성인기까지 진단이 지연되는 경우도 있다.
교정 수술 없이 방치된 완전형 AVSD 환자의 경우, 1세 이전에 약 50%가, 2세 이전에 약 80%가 울혈성 심부전으로 사망하였다고 보고된다. 이는 폐혈류 증가와 폐동맥 고혈압 진행이 빠르기 때문이다. 조기 수술적 교정(생후 3~6개월 이내 권장)이 생존율과 장기 예후를 결정하는 가장 중요한 요인이다. 성인기까지 교정되지 않은 경우 아이젠멘거 생리가 발생하여 외과적 교정이 불가능해진다.
방실중격결손의 핵심 병태생리는 심방 및 심실 수준의 좌-우 단락(left-to-right shunt)과 방실 판막 역류로부터 비롯된다. 이 두 요소가 폐혈류 증가, 폐동맥 압력 상승, 심실 용적 과부하를 초래하여 폐동맥 고혈압과 심부전으로 진행하는 악순환을 형성한다.
완전형 AVSD에서의 단락: 심방 수준의 제1공 결손과 심실 수준의 유입부 VSD를 통해 좌심방→우심방 단락과 좌심실→우심실 단락이 동시에 발생한다. 단락 크기와 방향은 우측·좌측 방실 판막의 기능, 좌·우심실 순응도(compliance), 폐혈관 저항(PVR)에 의해 결정된다. 출생 직후에는 폐혈관 저항이 높아 단락이 제한되지만, 생후 수 주~수 개월에 걸쳐 폐혈관 저항이 정상적으로 하강하면서 단락량이 급증하여 폐혈류가 크게 증가한다.
방실 판막 역류: 공통 방실 판막 또는 갈라진 승모판 전엽(partial AVSD)의 역류는 좌심실에 추가적인 용적 부하를 주고 좌심방 압력을 상승시켜 폐정맥 압력 증가와 폐부종을 유발한다. 역류가 심할수록 심부전 증상이 조기에, 더 심하게 나타난다.
폐혈관 반응성 및 폐동맥 고혈압: 지속적인 폐혈류 증가와 압력 상승은 폐혈관의 역리모델링(adverse remodeling)을 초래한다. 특히 다운 증후군 동반 AVSD에서는 폐혈관이 정상 영아보다 폐혈류 증가에 더 취약하여 폐동맥 고혈압이 더 빨리 진행한다. 다운 증후군에서는 기도 이상(상기도 폐쇄, 폐 발달 이상), 폐포 저환기, 저산소증이 폐혈관 수축을 추가적으로 악화시킨다. 치료되지 않으면 폐혈관 저항이 체순환 수준까지 상승하는 아이젠멘거 증후군으로 진행하여 단락이 역전(우-좌 단락)되고 청색증이 나타난다.
심실 기능 이상: 좌심실 유출로가 좁아지는 경향(left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO)이 AVSD에서 구조적으로 발생하기 쉽다. 이는 방실 판막 기형으로 인해 좌심실이 '거위목(goose-neck)' 변형을 보이기 때문으로, 수술 후에도 잔류 LVOTO가 남을 수 있다. 수술 후 방실 판막 역류, LVOTO, 방실 차단이 장기 예후를 결정하는 주요 인자이다.
방실중격결손의 임상 증상은 완전형과 부분형에 따라, 그리고 동반 기형 및 방실 판막 역류의 정도에 따라 크게 다르다.
완전형 AVSD의 증상: 출생 후 수 주~수 개월 내에 심부전 증상이 나타나는 것이 전형적이다. 폐혈관 저항이 하강하면서 대량 좌-우 단락이 발생하여 폐혈류가 급증하기 때문이다. 증상으로는 빈호흡(tachypnea), 수유 곤란(poor feeding), 발한(diaphoresis), 피로, 체중 증가 불량(failure to thrive)이 특징적이다. 청색증은 초기에는 없거나 경미하나, 아이젠멘거 생리가 진행하면 뚜렷해진다. 반복성 폐감염(recurrent respiratory infections)이 흔하며 이것이 첫 진료 계기가 되기도 한다. 다운 증후군이 동반된 경우 기도 이상(기관연화증, 설비대증)으로 인한 수면무호흡이나 상기도 폐쇄가 추가될 수 있다.
부분형 AVSD(제1공 ASD)의 증상: 단락 크기에 따라 증상이 다양하다. 작은 결손에서는 학령기 또는 성인기까지 무증상이거나 경미한 운동 불내성만 있을 수 있다. 큰 제1공 ASD에서는 운동 시 피로, 호흡 곤란, 반복성 폐감염이 나타날 수 있다. 갈라진 승모판 역류가 심한 경우 좌심부전 증상(호흡 곤란, 기좌호흡)이 나타난다. 성인기 미교정 부분형 AVSD에서는 폐동맥 고혈압, 심방부정맥(심방세동, 심방조동), 우심부전이 중요한 합병증이다.
다운 증후군 동반 AVSD의 특수성: 다운 증후군 영아에서 AVSD는 빠른 폐혈관 반응으로 인해 폐동맥 고혈압이 더 빨리 진행한다. 청색증이 초기에는 경미하거나 없어 심부전으로만 나타나다가, 빠르게 아이젠멘거 생리로 진행할 수 있다. 이는 조기 수술(생후 3~6개월 이내)의 중요성을 강조하는 근거이다. 수술 후에도 방실 판막 역류, LVOTO, 방실 차단 등 합병증에 대한 장기 추적이 필요하다.
방실중격결손의 이학적 및 검사 소견은 완전형/부분형 여부, 단락 크기, 방실 판막 역류 정도, 폐동맥 고혈압 진행에 따라 다양하다.
이학적 징후: 흉골 좌연 하부에서 수축기 잡음(심실중격결손에 의한 것)과 흉골 좌연 상부에서 폐동맥 혈류 증가에 의한 수축기 잡음이 들릴 수 있다. 제2심음(S2)의 고정 분열(fixed splitting)은 심방 수준의 좌-우 단락을 시사한다. 방실 판막 역류가 심한 경우 심첨부에서 전수축기 잡음이 청진된다. 폐동맥 고혈압이 진행하면 P2(폐동맥판 폐쇄음)가 항진되고 잡음 강도가 감소한다(아이젠멘거 생리 시 잡음 소실). 청색증은 심한 폐동맥 고혈압에서 나타나며, 곤봉지(clubbing)가 동반될 수 있다. 간비대, 폐수포음은 심부전 시 나타난다.
심전도 소견: 좌축 편위(left axis deviation, LAD) 또는 서상(superior axis)이 AVSD의 전형적 소견이며, 이는 방실 전도계의 이상 배치와 좌심실 유출로 변형에서 비롯된다. 불완전 우각 차단(incomplete RBBB) 패턴이 흔하다. 1도 방실 차단(PR 간격 연장)도 관찰된다. 큰 단락이 있는 경우 우심방비대, 우심실비대 소견이 나타난다. 폐동맥 고혈압이 진행하면 우심실비대 소견이 두드러진다.
흉부 X선 소견: 심비대(cardiomegaly), 폐혈관 음영 증가(폐혈관 과잉), 폐문부 음영 확대가 특징적이다. 아이젠멘거 생리에서는 중심 폐동맥이 확장되고 말초 폐혈관 음영이 감소하는 '가지치기(pruning)' 소견이 나타난다.
심초음파 소견: 심방·심실 수준의 결손 위치와 크기, 공통 방실 판막의 형태(Rastelli 분류), 판막 역류 정도, 좌심실 유출로 폐쇄 여부, 심실 기능을 종합적으로 평가한다. 도플러로 우심실-폐동맥 압력 차이(삼첨판 역류 속도)를 측정하여 폐동맥 압력을 추정한다.
방실중격결손의 선별 검사는 산전 태아 심초음파와 신생아 청색증 선천심장병(CCHD) 선별 프로그램, 그리고 다운 증후군 산전 진단 체계를 통해 이루어진다.
산전 선별 및 태아 심초음파: 임신 11~14주 목덜미 투명대(NT) 두께 증가와 비강골(NB) 소실은 다운 증후군 위험도 증가 소견으로, 정밀 태아 심초음파 시행의 근거가 된다. 임신 18~22주 정밀 태아 심초음파에서 사방 영상(four-chamber view)의 이상—심방·심실 수준의 결손, 공통 방실 판막, 심장 축 이상—이 발견되면 AVSD가 의심된다. 산전 진단 시 다운 증후군 동반 여부 확인을 위해 양수 천자 또는 융모막 생검을 통한 태아 염색체 분석이 권고된다.
신생아 CCHD 선별: 산소포화도 선별(pulse oximetry screening)은 오른손(도관 전, preductal)과 발(도관 후, postductal)의 SpO2 차이를 측정한다. 완전형 AVSD에서는 큰 좌-우 단락으로 인한 심부전이 청색증 없이 먼저 나타나므로, CCHD 선별에서 초기에 포착되지 않을 수 있다. 그러나 심부전 증상(빈호흡, 수유 곤란)이 있는 신생아에서 청진 소견과 함께 심초음파를 시행해야 한다.
다운 증후군 환자의 심장 선별: 다운 증후군으로 확진된 신생아는 증상 유무와 무관하게 생후 1~2개월 이내에 심초음파 검사를 시행한다. 이는 다운 증후군에서 선천심장병 빈도가 높고(40~45%), AVSD를 포함한 심장 기형이 조기 수술적 교정을 요하기 때문이다.
가족력 있는 경우: 부모 또는 형제자매에서 AVSD가 있는 경우 정밀 태아 심초음파를 권고한다. GATA4, CRELD1 등 확인된 유전자 변이가 있는 경우 분자유전학적 가족 검사가 가능하다.
방실중격결손의 진단은 심초음파를 중심으로 한 영상 평가와 동반 이상(염색체, 기타 기형)의 확인으로 이루어진다.
경흉부 심초음파(TTE): 진단의 핵심이다. 심방중격 하부(primum) 결손 위치와 크기, 심실중격 유입부 결손, 공통 방실 판막의 형태학적 분류(Rastelli A/B/C 또는 부분형), 판막 역류 정도(color Doppler, CW Doppler), 좌심실 유출로 폐쇄 여부, 좌심실 및 우심실 기능을 평가한다. 단락의 방향과 크기는 색 도플러와 맥파 도플러로 측정한다. 폐동맥 압력은 삼첨판 역류 최대 속도(TR Vmax)로 추정한다.
심장 CT 혈관 조영술(Cardiac CTA): 동반 기형(총폐정맥 환류 이상, 대혈관 이상 등)의 해부학적 평가, 특히 수술 계획을 위한 입체적 해부 구조 확인에 활용된다. 방사선 노출 최소화를 위해 소아에서는 저선량 프로토콜을 사용한다.
심도자술 및 혈관 조영술: 폐동맥 고혈압이 의심되는 경우(평균 PA 압력 > 25 mmHg) 폐혈관 저항(PVR)을 측정하고 혈관 반응성 검사(산소, NO 흡입에 대한 반응)를 시행한다. PVR이 높은 경우 수술 적응증 판단에 필수적이다. 6개월 이전의 소아에서는 가능한 한 비침습적 검사만으로 수술 결정이 이루어지도록 한다.
염색체 검사: 모든 AVSD 환자에서 핵형 분석(karyotype) 또는 염색체 마이크로어레이(CMA) 시행이 권고된다. 다운 증후군 확인이 치료 계획(폐동맥 고혈압 진행 속도, 수술 시기, 장기 발달 계획)에 직접 영향을 미치기 때문이다.
폐혈관 저항 평가: 수술 시기를 놓친 경우 또는 성인 환자에서 아이젠멘거 생리로의 진행 여부를 평가하기 위해 산소 흡입 및 혈관 확장제 투여 전후의 PVR을 측정한다. PVR/SVR 비율 < 0.3이고 혈관 반응성이 있는 경우 수술 교정을 고려할 수 있다.
방실중격결손의 근본 치료는 외과적 완전 교정이며, 조기(영아기) 수술이 폐동맥 고혈압 예방과 장기 예후를 위해 핵심이다.
수술 시기: 완전형 AVSD는 생후 3~6개월(늦어도 6개월) 이내 완전 교정을 권고한다. 다운 증후군 동반 환자는 폐혈관 반응성이 더 강하므로 더 이른 수술(생후 3~4개월)이 권장된다. 부분형 AVSD(제1공 ASD)는 큰 단락이 없는 경우 생후 2~5세에 선택적으로 교정 가능하다.
외과적 교정 방법: 가장 많이 사용되는 방법은 변형 단일 패치(modified single-patch) 기법과 두 패치(two-patch) 기법이다. 두 패치 기법은 심실 결손과 심방 결손을 각각 별도의 패치로 봉합하며, 방실 판막을 두 개의 별도 판막으로 분리 재건한다. 변형 단일 패치 기법은 단일 패치를 이용해 심실 결손을 봉합하고 방실 판막을 패치에 고정하여 심방 결손을 동시에 해소하는 방법으로, 좌측 방실 판막(승모판) 역류 감소에 유리하다는 보고가 있다. 갈라진 승모판 전엽의 재건(봉합)은 잔류 역류 예방에 필수적이다. 수술 중 좌심실 유출로 폐쇄 여부를 확인하고 필요 시 교정한다.
폐동맥 밴딩(PAB): 저체중아, 극소 미숙아 또는 다른 기형으로 인해 완전 교정이 불가능한 경우 일시적으로 폐동맥 밴딩을 시행하여 폐혈류를 제한하고 폐동맥 고혈압 진행을 억제한 후 완전 교정 수술을 진행한다.
내과적 치료: 수술 전 심부전 조절을 위해 이뇨제(푸로세마이드), ACE 억제제(카프토프릴 등), 디곡신이 사용된다. 수술 전 폐동맥 고혈압이 있는 경우 산소 공급, 폐혈관 확장제(실데나필 등)가 일시적으로 사용될 수 있다. 아이젠멘거 생리로 진행한 환자에서는 폐동맥 고혈압 표적 치료(엔도텔린 수용체 길항제, PDE-5 억제제, 프로스타사이클린 유사체)가 삶의 질 개선과 생존 기간 연장에 도움을 준다.
수술 후 관리: 잔류 방실 판막 역류, LVOTO, 방실 차단(완전 방실 차단 발생 시 영구 심박동기), 잔류 단락을 장기적으로 감시한다. 방실 판막 역류가 진행하는 경우 재수술(판막 성형 또는 치환)이 필요할 수 있다. 다운 증후군 동반 환자의 수술 성적은 비증후군 환자와 유사한 수준으로 향상되었다.
방실중격결손의 예후는 조기 완전 교정 수술이 이루어진 경우 크게 개선되었다. 현재 전문 소아심장외과 센터에서 완전 교정 후 조기 사망률은 1~3% 수준으로 보고된다.
수술 후 장기 생존율: 조기 완전 교정 후 10년 생존율은 약 85~95%로 보고된다. 다운 증후군 동반 여부는 생존율에 큰 영향을 주지 않는다는 보고들이 많다. 장기 생존율에 영향을 미치는 주요 인자는 수술 후 잔류 방실 판막 역류, LVOTO, 폐동맥 고혈압의 정도이다. 완전 교정을 받지 않은 환자는 아이젠멘거 생리로 진행하면 예후가 매우 나쁘다.
잔류 방실 판막 역류: 수술 후 가장 흔한 잔류 문제로, 장기 추적에서 재수술이 필요한 주된 원인이다. 수술 후 10~20년 재수술 비율은 10~15%로 보고된다. 좌측 방실 판막(승모판) 역류가 주된 문제이며, 진행 시 판막 성형 또는 치환이 필요하다.
좌심실 유출로 폐쇄(LVOTO): 수술 후 LVOTO는 약 5~10%에서 발생하며 재수술이 필요한 중요한 합병증이다. 수술 중 LVOTO 교정이 충분하지 않은 경우 또는 성장에 따라 새로 발생하는 경우가 있다.
방실 차단: 수술 후 완전 방실 차단 발생률은 약 1~3%이며, 이 경우 영구 심박동기 삽입이 필요하다. 수술 중 방실 결절과 히스속 손상 예방이 중요하다.
다운 증후군 환자의 예후: 심장 교정 수술 후 다운 증후군 환자의 장기 생존율과 삶의 질은 비증후군 환자와 비교하여 심장 관련 예후에서는 유사한 수준으로 보고된다. 발달 수준, 갑상선 기능 이상, 면역 기능 등 비심장적 요소들이 전체적 삶의 질에 영향을 미친다.
방실중격결손 자체의 발생을 예방하는 확립된 방법은 없으나, 산전 진단을 통한 조기 발견과 조기 수술적 교정을 통해 심각한 합병증(폐동맥 고혈압, 아이젠멘거 생리)을 예방할 수 있다.
산전 선별 및 진단: 고령 임산부 또는 다운 증후군 위험이 높은 경우 산전 선별 검사(혈청 마커, NIPT)와 정밀 태아 심초음파를 통해 임신 중 AVSD를 조기 진단한다. 산전 진단 시 다학제 팀(산부인과, 신생아과, 소아심장과, 소아심장외과)이 분만 계획과 신생아 관리를 사전에 준비한다. 다운 증후군 산전 진단 시 심장 기형 동반 여부를 태아 심초음파로 반드시 확인한다.
다운 증후군 신생아 심장 선별: 다운 증후군으로 확진된 모든 신생아는 생후 1~2개월 이내에 심초음파를 시행한다. 이는 AVSD를 조기에 발견하고 폐동맥 고혈압이 진행하기 전(생후 3~6개월 이내)에 수술적 교정을 계획하기 위한 핵심 예방 전략이다.
조기 수술적 교정: 완전형 AVSD의 경우 생후 3~6개월 이내 완전 교정이 폐동맥 고혈압 진행을 막는 가장 효과적인 예방 수단이다. 수술 지연이 폐혈관 비가역적 손상과 아이젠멘거 생리로 이어질 수 있음을 부모에게 충분히 교육한다.
수술 후 장기 추적: 수술 후 잔류 방실 판막 역류, LVOTO, 방실 차단, 폐동맥 고혈압 재발을 정기적으로 추적한다(소아기 매 1~2년, 성인기 매 1~2년 심초음파 및 임상 평가). 부정맥이 발생하는 경우 Holter 감시와 항부정맥 치료를 시행한다.
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