대동맥폐쇄(atresia of the aorta)는 선천성 심장기형 중 가장 중증 형태의 하나로, 20세기 초부터 부검 소견에서 드물게 보고되었다. 1950년대 심폐우회술의 도입 이전에는 대부분의 환자가 신생아기에 사망하였으며, 생존 사례는 극히 제한적이었다. 1970년대 들어 Norwood 등이 좌심형성부전증후군(HLHS) 관련 병변에 대한 단계적 고식적 수술을 체계화하면서 대동맥폐쇄를 포함한 좌심계 폐쇄 병변의 외과적 치료가 본격화되었다. 1983년 Norwood 술식이 처음 보고된 이후 Glen 단락술, Fontan 수술로 이어지는 3단계 고식적 수술 체계가 확립되었다. 2000년대에는 hybrid 접근법(주폐동맥 밴딩 + 동맥관 스텐트)이 개발되어 고위험 신생아에서 Norwood 1기 수술의 대안으로 사용되고 있다. 현재는 심장이식이 최종 치료 옵션으로 자리 잡았으며, 기계적 심실 보조장치(VAD)를 이용한 가교 치료도 임상적으로 적용되고 있다.
국내에서는 1990년대부터 소아심장외과 전문센터를 중심으로 Norwood 술식이 도입되었고, 2000년대 이후 수술 성적이 크게 향상되었다. 희귀질환 산정특례(V272)로 등록 가능하며, 연간 진단 건수는 매우 적어 희귀질환 범주에 속한다.
대동맥폐쇄는 단독 병변으로 발생하는 경우보다 좌심형성부전증후군(HLHS)의 일부로 나타나는 경우가 많다. 발생학적으로 태생기 좌심계에 대한 혈류가 감소하면 정상적인 심혈관 구조물의 발달이 저해된다. 난원공이나 심실중격결손을 통한 혈류 제한, 승모판 이상 등이 좌심실 충만 감소를 초래하여 대동맥 발달 부전으로 이어진다고 알려져 있다.
대동맥판 폐쇄(aortic valve atresia)는 심방-심실 연결부 또는 심실-대동맥 연결부에서 판막 구조가 완전히 막혀 있는 상태이다. 이 경우 좌심실은 심한 저형성 또는 부재에 가까운 상태가 되며, 체순환은 동맥관을 통한 우-좌 단락에 완전히 의존한다. 관상동맥 혈류 역시 역방향(역행성)으로 공급받게 된다.
단독 대동맥폐쇄(isolated aortic atresia)는 극히 드물며, 대부분 복합 심장기형의 맥락에서 발견된다. 유전적 소인으로는 염색체 이상(특히 터너 증후군 45,X)과 일부 단일 유전자 변이(NKX2.5, GATA4 등)가 보고되어 있다. 산모 당뇨, 페닐케톤뇨증, 레티노이드 노출 등의 환경적 요인도 위험인자로 알려져 있다.
대동맥폐쇄를 포함한 좌심 폐쇄 병변군(left-sided obstructive lesions)은 특정 염색체 이상과 연관성이 높다. 터너 증후군(45,X)은 대동맥 이상(대동맥축착, 이엽성 대동맥판, 대동맥폐쇄 등)의 발생률이 현저히 높으며, HLHS와도 연관된다. 또한 11q11 미세결실(Jacobsen 증후군)에서도 좌심 폐쇄 병변이 높은 빈도로 관찰된다.
단일유전자 변이로는 NKX2.5, GATA4, TBX5 등의 심장발달 전사인자 유전자 변이가 복합 선천성 심장기형의 원인으로 알려져 있으나, 이들 유전자와 대동맥폐쇄만의 특이적 연관성은 아직 충분히 규명되지 않았다. GJA1(Connexin 43) 유전자 변이도 일부 좌심 폐쇄 병변과 관련된다는 보고가 있다.
가족성 발생 사례 연구에서는 좌심 폐쇄 병변군이 가족 내 집적(familial clustering)되는 경향이 있어, 재발 위험(sibling recurrence risk)이 일반 인구 대비 높은 것으로 알려져 있다(약 2~4%). 유전 상담 시 이를 고려하여야 하며, 산전 초음파 검사와 태아 심초음파를 적극 활용하는 것이 권장된다.
대동맥폐쇄는 선천성 심장기형 중에서도 매우 드문 병변으로, 출생 10만 명당 약 1~3명 수준으로 보고된다. HLHS의 전체 발생률이 출생 10만 명당 약 16~36명인 것과 비교할 때, 순수 대동맥폐쇄(대동맥판 또는 대동맥 자체의 완전 폐쇄)는 그중 일부를 차지한다.
성별 분포는 남아에서 약간 높은 빈도를 보인다는 보고가 있으나, 통계적으로 유의한 차이는 일관되게 나타나지 않는다. 인종적 차이에 대한 대규모 데이터는 부족하다.
국내 건강보험심사평가원 자료에 따르면 Q25.2 코드로 등록된 환자 수는 연간 수십 명 수준으로 매우 적다. 산정특례 V272로 등록 시 의료비 경감 혜택을 받을 수 있다. 대부분의 환자는 신생아기에 진단되어 소아심장 전문센터로 의뢰되며, 성인까지 생존한 사례는 단계적 고식적 수술 또는 심장이식을 받은 경우에 국한된다.
태아 초음파 검진의 보급으로 산전 진단율이 증가하고 있으며, 산전 진단 시 분만 전 다학제 팀 준비와 분만 후 즉각적인 중재가 예후 개선에 중요하다.
대동맥폐쇄에서는 좌심실이 극도로 저형성되거나 기능적으로 부재하며, 대동맥판이 완전히 폐쇄되어 있다. 이로 인해 체순환은 동맥관(ductus arteriosus, DA)을 통해 폐동맥에서 역방향으로 공급받는 역행성 체순환(ductal-dependent systemic circulation)에 의존한다.
관상동맥 혈류 역시 역행성으로 공급된다. 혈액은 우심실 → 폐동맥 → 동맥관 → 대동맥 → 관상동맥 순서로 흐른다. 이 상태에서는 대동맥 내 압력과 관상동맥 관류압이 동맥관 개존에 크게 의존하므로, 동맥관이 자연 폐쇄되면 즉각적인 쇼크 및 사망이 초래된다.
폐순환과 체순환은 심방 수준에서 단락(심방중격결손 또는 난원공)에 의해 연결된다. 심방 수준 단락이 제한적일 경우 폐울혈이 심화되고 저산소증이 악화된다. 따라서 출생 직후 프로스타글란딘 E1(PGE1)을 투여하여 동맥관 개존을 유지하는 것이 생명 유지에 필수적이다.
단일 심실(우심실)이 체순환과 폐순환을 모두 담당하므로, 장기적으로 심실 부담이 증가하여 심부전으로 진행하는 경향이 있다. Fontan 수술 후에도 단심실 순환의 구조적 한계로 인해 장기적인 합병증(단백질소실장병증, 폰탄 관련 심부전 등)이 발생할 수 있다.
대동맥폐쇄 환자는 출생 직후부터 증상이 나타나는 경우가 많다. 동맥관이 개존해 있는 동안에는 일시적으로 안정되어 보일 수 있으나, 동맥관이 폐쇄되기 시작하면 급격히 악화된다.
주요 초기 증상:
동맥관 폐쇄 시 증상 악화:
이러한 증상 악화는 심인성 쇼크와 구별하기 어려울 수 있으며, 신생아 패혈증과의 감별이 필요하다.
신체 검진에서 대동맥폐쇄 환자는 다음과 같은 특징적인 징후를 보인다:
심전도: 우심비대 소견이 전형적이다. P파 변화, 우축 편위, V1에서 우심비대 패턴이 나타난다.
흉부 X선: 심비대, 폐혈관음영 증가 또는 폐울혈 소견. 심장 실루엣이 난형(egg-shaped)으로 보일 수 있다.
심초음파: 대동맥판 폐쇄, 좌심실 극도 저형성, 역행성 대동맥궁 혈류, 동맥관 개존 여부를 확인한다. 관상동맥 기시부 확인도 중요하다.
대동맥폐쇄의 조기 발견을 위해 다음의 선별 검사 방법이 사용된다:
산전 초음파: 임신 18~22주 정밀 초음파 검사에서 4방 단면도(four-chamber view) 이상 소견 확인이 첫 단계이다. 좌심실 저형성, 대동맥 저형성, 대동맥판 비시각화 등의 소견이 의심될 때 태아 심초음파(fetal echocardiography)를 시행한다. 산전 진단 시 분만 전 다학제 팀 회의를 통해 분만 계획을 수립하고, 소아심장외과가 있는 3차 의료기관에서 분만하는 것이 권장된다.
맥박 산소측정법(Pulse Oximetry Screening): 신생아 선별 검사로 출생 후 24~48시간 내에 우측 손(ductal preductal)과 발(ductal postductal)에서 SpO₂를 측정한다. 두 부위 모두 또는 어느 한 부위의 SpO₂가 95% 미만이거나 두 부위 차이가 3% 이상이면 양성으로 판정하여 심초음파 검사를 시행한다.
신생아 심초음파: 선별 검사 이상 소견 시 즉각적인 심초음파 검사를 시행하여 해부학적 진단을 확정한다.
유전 검사: 동반 기형이 있거나 염색체 이상이 의심될 경우 염색체 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 검사를 시행한다.
대동맥폐쇄의 확진과 수술 전 해부학적 평가에는 다음의 검사가 사용된다:
심초음파(Echocardiography): 진단의 일차 도구. 대동맥판 폐쇄 여부, 좌심실 크기 및 기능, 승모판 형태, 대동맥 크기, 심방중격결손 크기, 동맥관 유무 및 혈류 방향을 평가한다. 관상동맥 기시 이상(sinusoidal connection) 여부도 확인한다.
심혈관 CT 혈관조영술(CTA): 대동맥궁 해부학, 관상동맥 기시 및 주행, 폐정맥 연결 등을 3차원으로 평가한다. 수술 전 해부학적 지도 작성에 필수적이다.
심장 MRI: 심실 용적, 심근 기능, 혈류 평가에 유용하다. 단 신생아에서는 진정이 필요하다는 제한점이 있다.
심도자 검사(Cardiac Catheterization): 혈역학적 평가(폐혈관저항, 심실 기능)와 중재 시술(심방중격 확장술)을 동시에 수행할 수 있다. 제한적 심방중격결손이 있는 경우 응급으로 풍선 심방중격절개술(Rashkind procedure)을 시행하여 폐울혈을 완화한다.
혈액 검사: 동맥혈 가스분석, 젖산, 전해질, 신기능 검사로 전신 상태를 평가한다. 유전 검사도 동시에 시행한다.
대동맥폐쇄의 치료는 복잡하며 다단계 접근이 필요하다.
내과적 안정화:
단계적 고식적 수술(Staged Palliation):
심장이식: 단계적 고식적 수술이 불가능하거나 실패한 경우, 또는 장기적으로 단심실 기능이 저하된 경우에 심장이식을 시행한다. 소아 심장이식의 공여 장기 부족이 주요 문제이다.
Hybrid 접근법: 고위험 신생아에서 Norwood 1기 대신 폐동맥 밴딩 + 동맥관 스텐트 삽입으로 초기 안정화 후 포괄적 2기 수술(comprehensive stage 2)을 시행하는 방법이다.
대동맥폐쇄를 포함한 HLHS의 수술 성적은 지속적으로 향상되었으나, 여전히 선천성 심장기형 중 가장 예후가 불량한 질환 중 하나이다.
수술 사망률: Norwood 1기 수술 사망률은 전문 센터 기준 10~20%까지 낮아졌으나, 저위험 기관에서는 여전히 높다. 각 단계 수술 사이 기간(interstage mortality)이 중요한 문제로, 입원 모니터링 프로그램이 도입되어 있다.
장기 예후(Fontan 수술 후):
심장이식 후에는 5년 생존율이 70% 이상으로 보고되지만, 장기적 거부반응 및 이식 장기 관련 합병증이 지속적인 과제이다.
대동맥폐쇄는 구조적 선천성 심장기형으로 현재까지 확립된 일차 예방법은 없다. 그러나 다음의 접근법이 위험 감소 및 조기 발견에 도움이 된다:
산전 관리:
유전 상담:
엽산 복용: 임신 전 및 초기 엽산 복용이 일부 선천성 심장기형 위험을 낮출 수 있다는 연구가 있으나, 대동맥폐쇄에 대한 특이적 효과는 확립되어 있지 않다.
신생아 선별 검사: 출생 후 맥박산소측정법을 통한 선천성 심장기형 조기 발견은 동맥관 폐쇄 전 진단을 가능하게 하여 응급 상황을 예방한다.