| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: K22.0 | 산정특례: V315 |
| B. 동의어 | — |
| C. 성인기 발현 | 성인기에 최초로 발현할 가능성 높음 — 이완불능증은 25~60세 성인에서 가장 많이 발생하며, 발병 연령의 중앙값은 40대이다. 소아 발생은 전체의 약 5% 미만으로 드물다. 노인에서도 발생하며, 성별 차이는 거의 없다. |
| 1. 역사 | 1672년 Thomas Willis 첫 기술(고래 뼈 확장술) → 1881년 achalasia 용어 사용 → 1914년 Heller 근층절개술 → 1958년 Vantrappen 공압 확장술 표준화 → 2010년대 POEM(경구내시경 근층절개술) 개발 → 현재 시카고 분류 기반 진단. |
| 2. 원인 | 원인 불명(특발성이 대부분). 하부식도괄약근(LES) 및 식도 몸체의 억제성 신경(NO·VIP 분비 신경) 소실이 핵심. 자가면역성 신경절염, 바이러스 감염(HSV, 홍역), 유전적 소인 가설. 이차성(샤가스병, 위암 침범)은 별도 감별 필요. |
| 3. 유전학 | 대부분 산발성. 일부 가족성 이완불능증(전체의 1~2%)이 보고되며, HLA 관련성(HLA-DQ1) 연구 있음. Allgrove 증후군(AAA syndrome): AAAS 유전자(12q13.13) 변이, 상염색체 열성. Down 증후군과 이완불능증 동반 위험 증가 보고. |
| 4. 일반 역학 | 연간 발생률 약 1~3명/10만. 유병률 약 10명/10만. 성별 차이 없음. 발병 연령 25~60세. 전 세계적으로 발생하며 인종 차이 없음. 한국 건강보험 자료에서도 꾸준히 등록 환자 증가. 산정특례 V315. |
| 5. 발생기전 | Auerbach 신경총 억제성 신경(NO·VIP 분비) 선택적 소실 → LES 이완 불량 → 식도 몸체 연동 운동 소실 → 식도 기능성 폐쇄 → 음식물 정체·식도 확장 → 역류·흡인 → 만성 식도 점막 손상·암 위험 증가. |
| 6. 증상 | 연하곤란(고형 및 액체 모두), 역류(소화 없는 음식 역류), 흉통(60~80%), 체중 감소. 증상 발현 후 진단까지 평균 2~4년 지연. 야간 기침·흡인성 폐렴 동반 가능. |
| 7. 징후 | 흉부 X선: 식도 음영 확장, 위 기포 소실. 식도 조영술: 새부리 모양(bird-beak sign), 확장된 식도. 식도 내압 검사(HRM): LES 이완 불량(IRP 상승), 연동 소실이 진단 기준. 내시경: 분문부 저항, 음식물 정체. |
| 8. 선별 검사 방법 | 인구 선별 없음. 연하곤란 지속 환자에서 즉각적인 위내시경·식도 조영술 시행. 고해상도 식도 내압 검사(HRM)가 확진에 핵심. 이차성(종양성 이완불능증) 배제 위한 내시경·CT 시행. |
| 9. 진단법 | 고해상도 식도 내압 검사(HRM): 시카고 분류 v4.0 기준 Type I(무압)·II(범식도 가압)·III(경련성) 구분. 식도 조영술: 새부리 모양. 위내시경: 분문 저항 확인 + 이차 원인 배제. Timed barium esophagram으로 치료 반응 추적. |
| 10. 치료법 | 근본 치료: Heller 근층절개술(복강경), POEM(경구내시경 근층절개술). 비수술: 공압 확장술(pneumatic dilation). 약물: 칼슘 통로 차단제, 질산염, 보툴리눔독소 LES 주사(단기 효과). 치료 선택은 Type·연령·환자 선호도에 따라 결정. |
| 11. 예후 | Heller 근층절개술 5년 성공률 약 85~90%. POEM 단기 성공률 유사하나 역류 합병증 더 높음. 공압 확장술 5년 성공률 약 60~80%. 치료 후 식도암(편평세포암) 위험 약 10배 증가로 장기 내시경 추적 필수. |
| 12. 예방법 | 특이적 예방 없음. 조기 진단으로 식도 확장 진행 억제. 치료 후 정기 추적(식도암 선별). 역류 관리(항역류 치료 병행). 흡인 예방(식후 직립 자세 유지, 취침 전 식사 제한). |
| 13. 참고문헌 | Richter JE. Achalasia. GI Motility online. 2006 … 외 9개 문헌 |
이완불능증(Achalasia)의 역사는 17세기로 거슬러 올라간다. 1672년 영국의 Thomas Willis는 연하곤란으로 고통받는 환자를 고래 뼈로 만든 확장기로 치료한 것을 처음 기술하였다. 이는 현대 공압 확장술의 원시적 형태로, 당시에는 기전을 몰랐으나 결과적으로 하부식도괄약근을 기계적으로 확장하는 효과가 있었을 것으로 추정된다.
19세기와 20세기 초에는 이 질환의 병태생리에 대한 이해가 점차 높아졌다. 1881년 독일의 Einhorn이 'Cardiospasmus'라는 용어를 사용하였고, 이 상태가 근경련에 의한 것이 아니라 신경 이상에 기인한다는 사실이 점차 알려지면서 'achalasia'(이완 불능, 그리스어 a=없음 + chalasis=이완)라는 더 정확한 용어가 등장하였다.
치료 역사에서 가장 중요한 사건은 1914년 독일의 Ernst Heller가 최초의 식도 근층절개술(esophageal myotomy)을 시행한 것이다. Heller는 원래 전방과 후방 양쪽 근층절개를 시행하였으나, 이후 Zaaijer가 단면 근층절개(anterior only)를 개량하여 현재의 Heller 근층절개술의 기반이 마련되었다. 이 수술은 100년 이상 이완불능증 치료의 근본 수술로 자리잡고 있다.
1958년 Vantrappen과 Hellemans가 공압 확장술(pneumatic dilation)을 표준화하여 수술적 치료의 대안을 제시하였다. 1980년대에는 보툴리눔 독소(botulinum toxin A)의 하부식도괄약근 주입이 단기 효과를 보이는 비침습적 치료법으로 도입되었다. 1991년 복강경 Heller 근층절개술이 도입되어 개복 수술의 침습성을 크게 줄였다.
가장 최근의 혁신은 2010년 일본의 Inoue 등이 개발한 경구내시경 근층절개술(Per-Oral Endoscopic Myotomy, POEM)이다. 내시경으로 식도 점막하층 터널을 만들어 하부식도 근층을 절개하는 이 방법은 복벽 절개 없이 시행할 수 있어 전 세계적으로 급속히 보급되었다. 현재는 시카고 분류(Chicago Classification) v4.0(2021)에 기반한 고해상도 식도 내압 검사(High-Resolution Manometry, HRM)가 진단의 표준으로 사용되며, 이완불능증을 Type I, II, III로 세분화하여 치료 선택에 활용하고 있다.
이완불능증의 원인은 아직 완전히 규명되지 않았으며, 특발성(idiopathic)이 전체의 대부분을 차지한다. 병인에 대한 주된 가설은 다음과 같다.
신경 소실 가설: 이완불능증의 핵심 병변은 하부식도괄약근(LES)과 식도 몸체 내 Auerbach 신경총(근층간 신경총, myenteric plexus)의 억제성 신경(inhibitory neurons) 선택적 소실이다. 이 신경들은 일산화질소(NO)와 혈관활성 장 펩타이드(VIP)를 분비하여 LES 이완을 매개한다. 억제성 신경이 손상되면 LES가 연하 시에도 충분히 이완되지 않고, 식도 몸체의 연동 운동이 소실된다. 이에 비해 흥분성 신경(콜린성 신경)은 상대적으로 보존되어 LES 고긴장(hypertension)이 나타난다.
자가면역성 신경절염 가설: 이완불능증 환자에서 Auerbach 신경총의 T 림프구 침윤이 관찰되고, 일부 환자에서 항신경절 항체(anti-ganglionic antibodies)가 검출된다. HLA-DQ1과의 연관성 및 특정 바이러스 항원에 대한 교차 반응성이 제시되어, 분자 모방(molecular mimicry)에 의한 자가면역 신경절염이 병인으로 가설화된다.
바이러스 감염 가설: 단순포진 바이러스 1형(HSV-1), 홍역 바이러스, 수두-대상포진 바이러스(VZV) 등이 Auerbach 신경총의 잠복 감염 후 면역 반응에 의한 신경 손상을 유발할 수 있다는 가설이 있다. 그러나 감염과 이완불능증의 인과 관계를 확립하는 직접적 증거는 아직 부족하다.
이차성 이완불능증(가성 이완불능증): 식도 위 접합부 선암(위암 분문부·식도 하부암), 림프종, 폐암의 국소 침범이나 부종양 신경병증(paraneoplastic neuropathy)으로 이완불능증과 유사한 소견이 나타날 수 있다(pseudoachalasia). 중앙아메리카·남아메리카에서는 Trypanosoma cruzi 감염(샤가스병)이 신경총을 파괴하여 이차성 이완불능증을 유발한다.
이완불능증은 대부분 산발성으로 발생하며, 단일 유전자 질환이 아닌 다인자성 소인을 가지는 것으로 이해된다. 가족성 이완불능증은 전체의 약 1~2%에 불과하나, 이 경우 상염색체 우성 또는 열성 유전 양식이 드물게 보고된다.
HLA 연관성: 이완불능증 환자에서 HLA-DQ1(특히 DQA1*0103 및 DQB1*0603)의 빈도가 정상 대조군보다 높다는 연구가 있다. 이는 자가면역성 병인 가설을 지지하며, 유전적 소인이 면역 반응의 방향을 결정할 수 있음을 시사한다. 그러나 HLA 연관성만으로 이완불능증이 발생하지는 않으며, 환경적 촉발 인자와의 상호작용이 필요한 것으로 보인다.
Allgrove 증후군(AAA 증후군): 이완불능증이 유전성 증후군의 일부로 나타나는 드문 경우이다. AAA 증후군은 부신피질자극호르몬(ACTH) 저항성 부신기능부전, 이완불능증, 무루증(alacrima, 눈물 분비 부전)의 세 가지를 특징으로 하며, AAAS 유전자(12q13.13)의 병원성 변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환이다. AAAS 유전자는 핵공 복합체 구성 단백질 ALADIN을 암호화하며, 신경 발달과 자율신경 기능에 관여한다. 소아기에 무루증으로 먼저 진단되고 이후 이완불능증이 발현되는 경우가 많다.
다운 증후군(Down syndrome, trisomy 21)과 이완불능증의 동반이 일반 인구보다 높은 빈도로 보고된다. 자율신경계 발달 이상이 기전으로 제시된다. 또한 일부 유전성 자율신경계 질환, 파킨슨병, 다계통 위축증에서 이완불능증과 유사한 식도 운동 장애가 동반될 수 있다. 성인 발생 이완불능증에서 가족력이 있는 경우 유전자 패널 검사(특히 AAAS 등 자율신경 관련 유전자)를 고려할 수 있다.
이완불능증은 드문 식도 운동 장애로, 서양 연구 기반 연간 발생률은 인구 10만 명당 약 1~3명, 유병률은 약 10명/10만으로 보고된다. 발생률은 지역마다 다르며, 아시아 국가에서의 체계적 역학 자료는 서양보다 부족하다.
성별 및 연령 분포: 남녀 간 유병률 차이는 거의 없으며, 발병 연령은 25~60세가 주된 범위이며, 40대에서 최고 빈도를 보인다. 소아·청소년 발병은 전체의 약 5% 미만으로 드물며, 노인에서도 발생한다. 전 세계적으로 인종과 지리적 차이 없이 고르게 발생한다.
발생률 변화: 최근 수십 년간 이완불능증의 진단율이 증가하는 추세로 보고되는데, 이는 HRM(고해상도 식도 내압 검사)의 보급으로 진단 민감도가 향상된 것을 반영한다고 볼 수 있다. 실제 발생률의 변화인지 진단율의 향상인지는 구별이 어렵다.
이차성 이완불능증: 이완불능증으로 진단된 환자 중 약 2~4%는 실제로 종양성 가성 이완불능증(pseudoachalasia)이다. 따라서 55세 이상의 고령 환자, 빠른 체중 감소(6개월 내 7 kg 이상), 증상 발현 후 1년 이내 진단되는 경우에는 이차성 원인 배제가 필수적이다. 남미에서는 샤가스병에 의한 이차성 이완불능증이 중요한 원인이다.
한국의 역학: 이완불능증은 한국에서 희귀질환 산정특례(V315) 등록 대상 질환이다. 국내 역학 연구는 제한적이나, 건강보험심사평가원 자료 기반 연구에서 등록 환자 수가 꾸준히 증가하는 추세가 보고된다. 국내 연구에서도 연하곤란을 주소로 내원한 환자에서 이완불능증이 중요한 감별 진단으로 인식되고 있다.
이완불능증의 핵심 병태생리는 식도 Auerbach 신경총(근층간 신경총) 내 억제성 신경원의 선택적 소실에 기인한다. 정상적인 식도 운동에서 하부식도괄약근(LES)의 연하 연관 이완은 억제성 신경에서 분비된 일산화질소(NO)와 혈관활성 장 펩타이드(VIP)에 의해 매개된다.
이완불능증에서 억제성 신경원이 염증성 손상, 자가면역 공격, 또는 기타 기전에 의해 선택적으로 소실되면, LES 이완이 불충분하거나 전혀 이루어지지 않는다. 반면 흥분성 콜린성 신경(아세틸콜린 분비)은 상대적으로 보존되어 LES의 기저 압력(baseline pressure)이 비정상적으로 높은 상태가 유지된다. 이 불균형이 LES의 '이완 불능'을 초래한다.
식도 몸체의 연동 소실: Auerbach 신경총의 억제성 신경 소실은 LES뿐 아니라 식도 몸체에서도 발생하여 정상 연동 운동(peristalsis)이 소실된다. 시카고 분류에서 Type I(무압력)은 식도 몸체가 전혀 수축하지 않고, Type II(범식도 가압)는 각 연하 시 식도 전체에 비정상적 압력 증가가 발생하며, Type III(경련성)는 조기 수축·경련성 수축이 특징이다.
식도 확장과 식물 정체: LES 이완 불량으로 인해 섭취된 음식물이 위로 통과하지 못하고 식도 내에 정체되어 식도가 점진적으로 확장된다. 음식물 정체로 인한 세균 발효와 염증이 식도 점막을 손상시키고, 만성 염증이 이형성증(dysplasia)을 거쳐 편평세포암(squamous cell carcinoma)으로 진행할 수 있다. 특히 식도 확장이 심하고 장기 이환된 환자에서 식도암 위험이 일반인 대비 약 10배 증가한다.
역류와 흡인: LES 이완 불량에도 불구하고 음식물이 중력과 압력으로 일부 역류하거나, 기침·구역 시 역류된 내용물이 기도로 흡인될 수 있다. 이는 흡인성 폐렴, 기관지염, 만성 기침의 원인이 된다.
이완불능증의 증상은 서서히 진행하며, 진단 전까지 평균 2~4년의 증상 지연이 발생하는 것으로 보고된다. 이는 증상이 비특이적이고, 식도 역류 질환(GERD)이나 기능성 소화 장애 등으로 오진되는 경우가 많기 때문이다.
연하곤란(dysphagia)은 가장 흔하고 특징적인 증상으로, 이완불능증 환자의 90% 이상에서 나타난다. 고형 음식뿐 아니라 액체도 넘기기 어려운 것이 특징으로, 이 점이 순수 기계적 폐쇄(종양, 협착)와의 감별에 중요하다. 연하곤란은 간헐적으로 나타나다가 진행에 따라 지속적으로 악화된다. 뜨겁거나 차가운 음료, 스트레스가 증상을 악화시킬 수 있다.
역류(regurgitation)는 두 번째로 흔한 증상으로, 소화되지 않은 음식물이나 타액이 구강으로 역류한다. 이는 산성이 아닌 중성 역류로, 위 내용물의 역류가 아닌 식도 내에 정체된 내용물의 역류이다. 역류는 자세 변화(앞으로 숙일 때, 누울 때)에 의해 악화된다. 야간 역류는 수면 중 흡인을 야기하여 만성 기침, 흡인성 폐렴의 원인이 될 수 있다.
흉통은 이완불능증 환자의 약 60~80%에서 나타나며, 흉골 뒤 또는 흉부 중앙 압박감, 쥐어짜는 통증으로 나타난다. 흉통은 심장성 흉통과 유사하여 심장 질환 감별 목적의 불필요한 검사가 이루어지는 경우가 많다. Type III(경련성) 이완불능증에서 흉통이 더 두드러진다.
체중 감소: 연하곤란으로 인한 음식물 섭취 감소로 체중이 감소하며, 영양 결핍이 발생할 수 있다. 빠른 체중 감소(단기간 내 7 kg 이상)는 종양성 가성 이완불능증을 강력히 시사하므로 즉각적 추가 검사가 필요하다.
트림 불가: 위식도 접합부가 항상 닫혀 있어 위 내 가스가 식도로 역류하지 못해 트림을 하지 못한다고 호소하는 환자가 있다. 이는 이완불능증의 비교적 특이적 증상이다.
이완불능증의 이학적 징후는 초기에는 비특이적이거나 없을 수 있으나, 진행됨에 따라 다양한 검사 소견이 나타난다.
단순 흉부 X선: 식도 확장에 의한 상종격동 음영 확장, 위 기포(gastric air bubble)의 소실 또는 감소가 관찰될 수 있다. 중증 확장 식도에서 수분층(air-fluid level)이 보일 수 있다. 흡인성 폐렴에 의한 폐 침윤이 동반될 수 있다.
바륨 식도 조영술(barium esophagram): 식도 하부의 갑작스러운 협착과 그 위의 식도 확장이 새부리 모양(bird-beak sign)을 형성한다. 이는 이완불능증의 전형적 방사선 소견이다. 식도 확장 정도를 분류하는 Rezende 분류(I~IV등급)가 치료 결과 예측에 활용된다. 시간 경과 바륨 식도 조영술(timed barium esophagram, TBE)은 치료 반응 추적에 객관적 지표를 제공한다.
위내시경: 식도 몸체의 확장, 음식물·타액 정체, 분문부 통과 저항(내시경 삽입 시 저항감, 이후 갑자기 통과되는 pop 감각)이 특징적이다. 식도-위 접합부 종양이나 점막 이상을 배제하는 데 필수적이다.
고해상도 식도 내압 검사(HRM): 이완불능증 진단의 핵심 검사이다. 시카고 분류 v4.0에 따라 이완불능증을 다음과 같이 구분한다: Type I(classic/non-vigorous): LES 이완 불량(IRP ≥15 mmHg) + 식도 몸체 압력 소실; Type II(pan-esophageal pressurization): LES 이완 불량 + 연하의 ≥20%에서 범식도 가압(>30 mmHg); Type III(spastic): LES 이완 불량 + 연하의 ≥20%에서 조기 또는 경련성 수축. IRP(Integrated Relaxation Pressure) ≥15 mmHg(supine)이 LES 이완 불량의 핵심 기준이다.
이완불능증에 대한 일반 인구 대상 선별 프로그램은 없다. 연하곤란을 호소하는 환자에서 적시에 적절한 검사를 시행하는 것이 중요하며, 진단 지연이 식도 확장 진행과 합병증을 증가시킨다.
연하곤란 환자에서의 체계적 접근: 3개월 이상 지속되는 연하곤란이 있는 모든 환자에서 즉각적인 위내시경을 시행하여 기계적 폐쇄(암, 협착, 외부 압박)를 먼저 배제한다. 위내시경이 정상이거나 기능성 원인이 의심되면 바륨 식도 조영술을 시행하고, 이후 고해상도 식도 내압 검사(HRM)로 진단을 확정한다.
55세 이상 고령 환자: 종양성 가성 이완불능증의 빈도가 높으므로, HRM에서 이완불능증 소견이 있더라도 내시경 초음파(EUS), 복부·흉부 CT, 또는 PET-CT로 식도-위 접합부 종양 및 종격동 림프절 비대를 반드시 배제해야 한다.
Allgrove 증후군 의심 소아: 소아에서 이완불능증이 진단된 경우, 무루증(dry eyes)과 부신기능부전(저혈당, 저혈압, 색소침착 등)을 함께 평가하여 Allgrove 증후군을 배제한다. AAAS 유전자 검사가 진단에 결정적이다.
치료 후 추적 선별: 이완불능증 치료를 받은 환자에서 증상 지속 또는 재발 시 HRM과 TBE로 치료 반응을 객관적으로 평가한다. 이완불능증 환자에서 식도암(편평세포암) 위험이 증가하므로, 일부 전문가는 3~5년마다 정기 내시경 감시 검사를 권고한다.
이완불능증의 확진은 고해상도 식도 내압 검사(HRM)를 중심으로 하며, 식도 조영술과 위내시경으로 이차 원인을 배제하는 단계적 접근이 표준이다.
위내시경: 진단의 첫 단계로, 기계적 원인(종양, 염증성 협착, Schatzki 환)과 이차성 이완불능증의 원인(식도-위 접합부암)을 배제한다. 위내시경에서 분문부 통과 저항이 있으나 종양이 없고 식도 점막이 비교적 정상이면 이완불능증 가능성이 높다.
바륨 식도 조영술: 새부리 모양 협착, 식도 확장, 연하 시 조영제 통과 지연이 특징적이다. TBE(timed barium esophagram)는 5분 후 남아 있는 조영제 높이를 측정하여 치료 전후 객관적 비교에 활용된다.
고해상도 식도 내압 검사(HRM): 이완불능증 확진의 핵심이다. 시카고 분류 v4.0 기준으로 IRP ≥15 mmHg + 정상 연동 소실을 만족하면 이완불능증으로 진단한다. Type I, II, III 구분이 치료 예후와 관련되며, Type II가 치료 반응이 가장 좋고 Type III가 가장 나쁜 것으로 보고된다. 기립 자세(upright)에서 IRP 기준이 다를 수 있어 자세별 측정이 권장된다.
내시경 초음파(EUS) 및 CT: 종양성 이완불능증 배제 시 필수적이다. 식도-위 접합부 주변의 점막하 종양, 림프절 비대, 외인성 압박을 평가한다.
FLIP(Functional Lumen Imaging Probe): 식도 내 풍선 카테터로 식도-위 접합부의 distensibility(확장성)를 측정하는 신기술로, 기존 HRM에서 진단 불확실한 경우 보완 진단에 활용된다. LES의 기계적 순응도를 직접 측정하여 기능적 이완 불량과 기계적 폐쇄를 감별하는 데 도움이 된다.
이완불능증의 치료 목적은 LES 이완 불량으로 인한 기능적 폐쇄를 해소하여 식도 배출을 개선하고 증상을 완화하는 것이다. 현재로서는 소실된 신경을 재생시키는 치료는 없으므로 모든 치료는 증상 완화와 질환 진행 방지를 목표로 한다.
복강경 Heller 근층절개술(Laparoscopic Heller Myotomy, LHM): 복강경을 이용하여 LES와 하부 식도의 근층을 종방향으로 절개하는 수술이다. 약 7~8 cm의 근층절개(식도 쪽 6 cm + 위 쪽 1.5~2 cm)와 함께 위식도 역류 방지를 위한 Dor 또는 Toupet 위저주름술(fundoplication)을 병합하는 것이 표준이다. 5년 성공률 약 85~90%로 장기 효과가 우수하다.
경구내시경 근층절개술(POEM): 구강을 통해 내시경으로 식도 점막하층에 터널을 만든 후 내시경 기구로 LES 근층을 절개하는 내시경 치료이다. 복벽 절개 없이 시행 가능하며, 특히 Type III(경련성) 이완불능증에서 더 긴 근층절개가 가능하여 LHM보다 우수한 결과를 보인다는 연구가 있다. 단, POEM 후 위식도 역류가 약 20~40%에서 발생하므로 양성자펌프억제제(PPI) 장기 복용이 필요하다.
공압 확장술(Pneumatic Dilation, PD): 방사선 또는 내시경 유도 하에 LES 위치에 풍선 카테터를 위치하고 팽창시켜 LES를 기계적으로 확장하는 방법이다. 표준 풍선 직경 30~35 mm를 이용하며, 단계적으로 크기를 증가시킨다. 5년 성공률 약 60~80%이며, 주요 합병증은 식도 천공(1~5%)이다. Type II에서 특히 효과적이다.
보툴리눔 독소 주사: 내시경 하 LES에 보툴리눔 독소 A를 주사하여 LES 흥분성 콜린성 신경을 차단한다. 침습성이 낮아 노인, 수술 고위험 환자에서 선택된다. 효과 지속 기간이 6~12개월로 짧아 반복 시술이 필요하고 장기 효과가 열등하다. 반복 시술은 이후 근층절개술의 효과를 저하시킬 수 있다.
약물 치료: 칼슘 통로 차단제(nifedipine 혀 밑 투여), 질산염(isosorbide dinitrate)이 LES 압력을 일시적으로 낮출 수 있으나 효과가 약하고 두통·저혈압 등의 부작용이 흔하다. 시술·수술을 기다리는 동안의 단기 증상 완화에만 활용된다.
이완불능증은 현재 치료법으로 완치가 되지 않지만, 적절한 치료를 통해 대다수 환자에서 장기간 증상 완화와 기능적 개선을 이룰 수 있다. 치료 결과는 이완불능증의 시카고 분류 Type, 치료 방법, 식도 확장 정도에 따라 달라진다.
수술 및 내시경 치료 성공률: 복강경 Heller 근층절개술의 단기(1~2년) 성공률은 약 90~95%, 5년 성공률은 약 85~90%이다. POEM은 단기 성공률이 LHM과 유사하거나 우월하나, 장기 데이터는 계속 축적 중이다. 공압 확장술의 5년 성공률은 약 60~80%로 수술보다 낮으나, 반복 시술로 성공률을 유지할 수 있다. Type II 이완불능증이 치료 반응이 가장 좋고, Type III가 가장 나쁜 경향이 있다.
역류 합병증: POEM 후 위식도 역류 발생률이 LHM보다 높으며(약 20~40% vs 10~20%), 이로 인한 역류성 식도염, 바렛 식도, 식도 협착의 위험이 있다. PPI 장기 복용과 정기 내시경 추적이 권고된다.
식도암 위험 증가: 이완불능증 환자에서 편평세포암 발생 위험이 일반 인구 대비 약 10~16배 증가한다. 이는 음식물 정체, 만성 염증, 세균 발효에 의한 니트로사민 생성 등이 관여하는 것으로 설명된다. 치료 후에도 식도 확장이 지속되는 중증 환자에서 위험이 더 높다. 일부 전문가는 3~5년마다 정기 내시경 감시 검사를 권고한다.
삶의 질: 성공적인 치료 후 연하곤란, 역류, 흉통이 현저히 감소하여 삶의 질이 크게 향상된다. 치료 전 고도의 연하곤란과 체중 감소를 보였던 환자에서도 치료 후 정상 식이 섭취와 체중 회복이 가능하다.
이완불능증의 발생을 예방하는 특이적 방법은 없다. 그러나 진단 후 적극적인 치료와 추적 관찰로 합병증을 예방하고 삶의 질을 유지하는 것이 가능하다.
조기 진단으로 진행 억제: 증상 발현 후 조기에 정확한 진단과 치료를 시작하면 식도 확장 진행을 억제할 수 있다. 심하게 확장된 식도(Rezende IV등급, sigmoid esophagus)에서는 근층절개술의 효과가 저하되므로 조기 치료가 중요하다.
흡인 예방: 음식을 작게 나누어 천천히 먹고, 식후 최소 30분간 직립 자세를 유지하며, 취침 전 3시간 이내 식사를 피한다. 역류된 내용물의 흡인을 방지하기 위해 수면 시 머리를 높이는 자세가 도움이 된다.
치료 후 역류 관리: 특히 POEM 또는 Heller 수술 후 위식도 역류가 발생하면 역류성 식도염, 바렛 식도, 식도암으로 진행할 수 있으므로 PPI를 지속 복용하고 정기 내시경 검사로 추적한다.
식도암 조기 발견: 이완불능증 환자에서 식도암 위험이 증가하므로 3~5년마다 정기 내시경으로 식도 점막 이상 여부를 감시하는 것이 권고된다. 연하곤란의 급격한 악화, 새로운 흉통, 체중 감소가 발생하면 즉시 추가 검사를 시행한다.
영양 관리: 연하곤란으로 인한 식이 제한이 지속될 경우 영양사 상담을 통한 고칼로리·연성 식이 조절이 도움이 된다. 중증 영양결핍이 있는 경우 치료 전 일시적인 내시경 식도 확장이나 경피적 위루술(PEG)이 필요할 수 있다.
Vaezi MF, Pandolfino JE, Vela MF. ACG clinical guideline: diagnosis and management of achalasia. Am J Gastroenterol. 2013;108(8):1238-1249. DOI: 10.1038/ajg.2013.196. PMID: 23877351.
Pandolfino JE, Kwiatek MA, Nealis T, Bulsiewicz W, Post J, Kahrilas PJ. Achalasia: a new clinically relevant classification by high-resolution manometry. Gastroenterology. 2008;135(5):1526-1533. DOI: 10.1053/j.gastro.2008.07.022. PMID: 18722376.
Boeckxstaens GE, Annese V, des Varannes SB, et al. Pneumatic dilation versus laparoscopic Heller myotomy for idiopathic achalasia. N Engl J Med. 2011;364(19):1807-1816. DOI: 10.1056/NEJMoa1010502. PMID: 21561346.
Inoue H, Minami H, Kobayashi Y, et al. Peroral endoscopic myotomy (POEM) for esophageal achalasia. Endoscopy. 2010;42(4):265-271. DOI: 10.1055/s-0029-1244080. PMID: 20354937.
Werner YB, Hakanson B, Martinek J, et al. Endoscopic or surgical myotomy in patients with idiopathic achalasia (ESCAPE). N Engl J Med. 2019;381(23):2219-2229. DOI: 10.1056/NEJMoa1905380. PMID: 31800987.
Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, et al. The Chicago Classification of esophageal motility disorders, v3.0. Neurogastroenterol Motil. 2015;27(2):160-174. DOI: 10.1111/nmo.12477. PMID: 25469569.
Tustumi F, Bernardo WM, da Rocha JR, et al. Esophageal achalasia: a risk factor for carcinoma. Arq Bras Cir Dig. 2017;30(3):194-198. DOI: 10.1590/0102-6720201700030011. PMID: 29019545.
Csendes A, Braghetto I, Burdiles P, et al. Very late results of esophagomyotomy for patients with achalasia: clinical, endoscopic, histologic, manometric, and acid reflux studies in 67 patients for a mean follow-up of 190 months. Ann Surg. 2006;243(2):196-203. DOI: 10.1097/01.sla.0000197469.13464.52. PMID: 16432352.
Patel DA, Lappas BM, Vaezi MF. An overview of achalasia and its subtypes. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2017;13(7):411-421. PMID: 28804443.
Li QL, Chen WF, Zhou PH, et al. Peroral endoscopic myotomy for the treatment of achalasia: a clinical comparative study of endoscopic full-thickness and circular muscle myotomy. J Am Coll Surg. 2013;217(3):442-451. DOI: 10.1016/j.jamcollsurg.2013.04.033. PMID: 23890841.