| 항목 | 내용 |
|---|---|
| A. 분류 코드 | ICD-10: M07.2 | 산정특례: V237 (중증난치질환, 5년) |
| B. 동의어 | 건선 관련 척추관절염, 건선 척추관절병증, Psoriatic axial spondyloarthropathy |
| C. 성인기 발현 | 성인기 발현 매우 높음 — 건선척추염은 건선관절염의 축성 침범 형태로, 주로 성인(30~50대)에서 발현. |
| 1. 역사 | 본문 참조 |
| 2. 원인 | 본문 참조 |
| 3. 유전학 | 본문 참조 |
| 4. 일반 역학 | 본문 참조 |
| 5. 발생기전 | 본문 참조 |
| 6. 증상 | 본문 참조 |
| 7. 징후 | 본문 참조 |
| 8. 선별 검사 방법 | 본문 참조 |
| 9. 진단법 | 본문 참조 |
| 10. 치료법 | 본문 참조 |
| 11. 예후 | 본문 참조 |
| 12. 예방법 | 본문 참조 |
| 13. 참고문헌 | 본문 참조 |
건선관절염(psoriatic arthritis, PsA)은 1818년 프랑스 의사 장 루이 알리베르(Jean-Louis Alibert)가 건선 환자에서 관절 침범을 처음 기술하면서 역사가 시작되었다. 그러나 건선관절염이 류마티스관절염과 독립된 별개의 임상 실체로 확립된 것은 1964년 블루버그(Bernard Blumberg)와 홀랜더(Hollander)가 건선 환자의 관절액에서 류마티스 인자가 음성임을 보고하면서부터이다. 1973년 모르(Wright)와 무뇨스-오르티스(Moll)가 건선관절염의 5가지 임상 아형(비대칭 소관절 관절염, 원위지절간관절 관절염, 류마티스관절염 유사형, 척추염형, 절단성 관절염)을 기술하였다.
2006년 건선관절염 분류 기준인 CASPAR(ClASsification criteria for Psoriatic ARthritis) 기준이 발표되어 진단 정확도가 크게 향상되었다. 생물학적 제제(항TNF, 항IL-17, 항IL-23)의 도입으로 PsA 치료 성적이 크게 개선되었으며, 2010년대 이후 JAK 억제제(토파시티닙, 우파다시티닙)와 PDE4 억제제(아프레밀라스트)가 추가 승인되었다.
건선척추염(psoriatic spondylitis)은 건선관절염의 축성 척추 침범 아형으로, 강직척추염(AS)과 유사하지만 HLA-B27 양성률이 낮고(약 40~60% vs AS의 90% 이상), 척추 변화가 비대칭적이며 일측성 천장골염 비율이 높다는 특성이 있다. 1973년 Moll과 Wright의 건선관절염 5가지 아형 분류에서 척추염형이 독립 아형으로 기술되었다. 항IL-17과 항IL-23 제제의 축성 PsA에서의 효과가 2010년대 이후 입증되었다.
건선관절염의 원인은 유전적 소인, 환경 인자, 면역학적 이상의 복합 작용이다. HLA-B27이 척추 침범형에서 양성 비율이 높으며(약 50~60%), HLA-B38, HLA-B39, HLA-Cw6 등도 연관된다. GWAS에서 IL-12B, IL-23R, TNFAIP3, TRAF3IP2 등이 PsA 감수성과 연관된다. 피부 및 관절 외상(쾨브너 현상의 관절 아날로그), 연쇄구균 감염, 흡연, 비만이 유발 인자이다. IL-23/Th17 축, TNF-α, IL-17A/F가 주요 염증 사이토카인이다.
HLA-B27이 척추 표현형과 강한 연관을 보인다. IL-17A와 IL-23이 인대·관절낭·척추 주위 조직의 염증과 새로운 골 형성(syndesmophyte)에 기여한다. 기계적 스트레스와 엔테소파시(enthesopathy, 인대 부착부 염증)가 척추 병변 발생의 중요 인자이다.
건선관절염의 가장 강력한 유전자 연관은 HLA 영역에서 나타난다. HLA-Cw6(PSORS1)은 건선 피부병변과 연관이 깊고, HLA-B27은 척추관절염 표현형(척추염, 천장골염)과 연관된다. GWAS에서 IL-12B(p40 서브유닛), IL-23R(R381Q 변이), TRAF3IP2(ACT1), TNFAIP3(A20), RUNX3, TYK2 등이 건선관절염 감수성 유전자로 확인되었다. IL-23R 변이는 항IL-23 생물학적 제제의 높은 효과를 설명하는 생물학적 근거를 제공한다.
HLA-B27은 건선척추염에서 강직척추염보다 낮은 빈도(40~60%)로 관찰된다. HLA-B27 음성 건선척추염은 HLA-B27 양성 AS와 임상 특성이 다소 다를 수 있다. ERAP1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1) 변이가 HLA-B27 양성 척추관절염과 연관된다.
건선관절염은 건선 환자의 약 20~30%에서 발생한다. 전체 유병률은 일반 인구의 약 0.1~0.25%이며, 한국에서는 약 0.1% 수준으로 추정된다. 건선 진단 후 평균 10~15년 후에 관절염이 발생하지만, 일부에서는 관절염이 건선보다 먼저 나타난다. 남녀 발생 빈도는 거의 동등하다. 진단 연령의 중앙값은 30~50대이다.
건선척추염은 건선관절염의 약 5~10%에서 순수 축성 침범으로 나타나며, 혼합형(축성+말초)까지 포함하면 약 30~50%에서 축성 침범이 있다. 진단 지연이 흔하여 평균 5~7년의 지연이 보고된다.
건선관절염의 발생기전은 IL-23/Th17 축이 중심을 이룬다. 피부의 pDC와 수지상세포가 IL-23을 생산하여 Th17 세포와 ILC3를 활성화하고, IL-17A, IL-17F, IL-22가 분비된다. 관절에서는 조직 상주 기억 T세포(T_RM)의 IL-17, IL-22 분비가 활막 염증을 촉진한다. TNF-α, IL-6, IL-1β도 관절 파괴에 기여한다. RANKL 과발현에 의한 파골세포 활성화로 골 미란이 진행된다. 반면 새로운 골 형성(periosteal new bone formation)도 PsA의 특징으로, 관절 강직과 골 증식이 동시에 나타나는 'destructive and constructive' 이중 표현이 특이적이다.
특징적 증상은 염증성 허리 통증(inflammatory back pain): 서서히 시작, 40세 이전, 아침에 심한 강직 1시간 이상, 운동으로 호전·휴식으로 악화, 둔부 방사통(교대성). 경추 및 흉추 통증과 운동 범위 제한도 나타날 수 있다. 말초 관절염, 지염(dactylitis), 부착부염(enthesitis, 아킬레스건·족저근막 등), 눈 침범(포도막염), 피부 건선, 손발톱 건선이 동반될 수 있다.
흉추 후만 증가, 허리 과신전 감소, 흉곽 확장 감소가 진행 시 나타난다. Schober 검사 저하. 방사선에서 천장골염(일측성 또는 양측성), 비대칭적 신디스모파이트(syndesmophyte, 때로 성긴 분포). MRI에서 척추·천장골 관절의 골수 부종(acute inflammation), 지방 침착(chronic change). HLA-B27 양성(약 50~60%), CRP/ESR 상승.
건선관절염 진단 환자에서 염증성 허리 통증이 있는 경우 조기 영상 평가(X선, MRI)를 시행한다. ASAS/EULAR 척추관절염 기준을 참조하여 축성 침범을 분류한다. HLA-B27 검사는 진단 보조에 활용하되, 음성이라도 임상적 의심이 높으면 MRI로 추가 평가한다.
CASPAR 기준으로 건선관절염 확진. 축성 침범 평가: X선(골반-요추 정면·측면, 천장골 관절), MRI(MRI STIR 서열로 골수 부종 확인). AS와의 감별: HLA-B27 양성률(AS >90% vs 건선척추염 ~50%), 척추 변화의 대칭성, 건선 및 손발톱 건선 동반. 반응성 관절염, 장병성 척추관절염(IBD 동반)과도 감별이 필요하다.
NSAID가 1차 치료이다. NSAID 불충분 반응 시 생물학적 제제로 전환한다. 항IL-17(세쿠키누맙, 익세키주맙)과 항TNF(아달리무맙, 에타너셉트, 세르톨리주맙, 골리무맙)가 축성 건선척추염에서 골 부종 감소 및 증상 개선에 효과적이다. 항IL-23(구셀쿠맙)은 축성 PsA에서도 효과 연구가 진행 중이나, 강직척추염(순수 AS)에서는 효과가 제한적이다. 물리치료와 운동이 척추 기능 유지에 중요하다. csDMARD(MTX, 레플루노미드)는 축성 침범에는 효과가 없으나 동반 말초 관절염 치료에 사용된다.
건선척추염의 예후는 적극 치료 시 비교적 양호하나, 진단 지연과 치료 지연이 척추 구조적 손상(신디스모파이트, 척추 강직)을 촉진한다. 생물학적 제제로 구조적 진행을 지연시킬 수 있다. 동반 포도막염, 심혈관질환, 대사증후군 관리가 전반적 예후에 영향을 미친다.
건선 환자에서 조기 건선관절염 선별(축성 증상 포함)과 류마티스과 조기 의뢰가 핵심이다. NSAID를 일찍 사용하여 증상 조절과 구조적 손상 억제를 도모한다. 금연과 규칙적 운동(수영, 코어 강화)이 척추 기능 유지에 중요하다. 생물학적 제제 시작 전 결핵 스크리닝, 예방 접종(폐렴구균, 인플루엔자) 유지.